Rectangular and circular tube columns

En el núcleo de la mayoría de células del cuerpo humano hay 23 pares de cromosomas que contienen toda la información genética del organismo. La excepción la constituyen las células germinales —las especializadas en la reproducción— que sólo tienen 23 cromosomas

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“Oxytocin in the Medial Amygdala is Essential for Social Recognition in the Mouse” de Jennifer N. Ferguson, J. Matthew Aldag, Thomas R. Insel, y Larry J. Young, publicado en The Journal of Neuroscience, October 15, 2001, 21(20):8278-8285.

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“Oxytocin Makes a Face in Memory Familiar” de Ulrike Rimmele, Karin Hediger, Markus Heinrichs, y Peter Klaver, publicado en The Journal of Neuroscience, January 7, 2009, 29(1):38–42.

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“Psychosis and autism as diametrical disorders of the social brain” de Bernard Crespi y Christopher Badcock, publicado en Behavioral and Brain Sciences (2008) 31, 241-320.

individuales, cada uno de ellos formado a partir de la recombinación, mediante el intercambio de fragmentos de ADN, de los dos que formaban cada par.

Cuando el espermatozoide y el óvulo se unen durante el proceso de la fertilización, los 23 cromosomas de cada uno se juntan con los del otro, de manera que el cigoto resultante tiene los 23 pares. Esto quiere decir que por cada gen hay dos copias —alelos—, una procedente del padre y otra de la madre, que pueden ser iguales o diferentes. Cuando las dos copias son diferentes, sus efectos se pueden combinar y el resultado en el individuo puede ser una mezcla de los que produciría cada alelo. En este caso, por ejemplo, si el gen que determina el color de la flor de una planta puede ser rojo o blanco, cuando en un ejemplar se combinan las dos variantes, la flor será rosa.

Algunos genes se comportan de manera diferente: los efectos de cada alelo no se combinan, sino que una variante tiene prioridad sobre la otra —se dice que una es dominante y la otra recesiva—. Si una de las copias de un gen corresponde a la variante dominante y otra a la recesiva, sólo la dominante se manifestará. El ejemplo clásico es el de los guisantes que cultivaba Gregor Mendel, el padre de la genética, que podían tener flores de color púrpura, que era el dominante, o blanco. Si se combinan dos plantas, una púrpura pura —que tiene ambos alelos correspondientes a la variedad púrpura— y una blanca pura —ambos de la variedad blanca—, todos los descendientes de la primera generación tendrán un alelo de cada variedad, y por tanto tendrán todos las flores púrpura, por ser el color dominante. En cambio, a la siguiente generación habrá un 25% de plantas con las flores blancas120_.

Pero todavía hay una pequeña proporción de genes que siguen un mecanismo diferente. En estos genes, una de las copias queda inhabilitada según provenga del padre o de la madre. Lo que sucede es que el espermatozoide o el óvulo, según el caso, lo “marca” (lo imprime) con una señal que impide su manifestación (la expresión génica). Es lo que se conoce como impresión genética. Si en la reproducción mendeliana era la variante dominante la que se imponía a la recesiva, en este caso es la variante no “impresa” la única que se activa, y por tanto será la que se expresará.

El hecho de que estos genes sólo dispongan de una copia los hace muy vulnerables a patologías diversas, algunas durante la fase de desarrollo del organismo, y otras más adelante. Se sabe que la pérdida de una zona del cromosoma 15 provoca el síndrome de Prader-Willi si la zona perdida pertenecía al padre, o el síndrome de Angelman si procedía de la madre. Las anomalías de impresión genética se relacionan también con diversos cánceres, con el Alzheimer, el autismo, la esquizofrenia, y otros.

Pero entonces, si este mecanismo tiene un coste para el individuo, en forma de menor protección contra las alteraciones genéticas, ¿qué objetivo persigue su existencia? Parece ser que la impresión genética hace que cada progenitor pueda defender los intereses que mejor aseguren la continuidad de sus genes. Por ejemplo, el padre intenta que el hijo o hija disponga de tanto alimento como sea posible para desarrollarse, y para ello inhibe, imprimiéndolos, los genes que disminuyen la medida de la placenta, mientras que la madre intenta lo contrario, porque a ella le es más favorable conservar sus recursos con el fin de poder procrear más veces, aumentando así la posibilidad de repetición génica. Similarmente, la impresión genética controla la medida del feto, que si es más grande favorece al padre, pero presenta más riesgo en el parto y más

120 _{Si representamos con P el alelo púrpura dominante, y con b el alelo blanco recesivo, entonces las plantas iniciales}

eran PP y bb, y las combinaciones que resultan en la primera generación son todas Pb o bP, que tendrán todas las flores púrpura, por ser la variante dominante. Cuando cruzamos dos plantas de esta primera generación, podemos obtener las combinaciones PP, Pb, bP y bb. Sólo la última (bb) tendrá flores blancas (una de 4, o sea el 25%). Dicho de otra manera, habrá tres flores púrpura por cada flor blanca.

consumo de recursos maternos en la lactancia. Se trata pues de una auténtica batalla entre el padre y la madre, un tira y afloja en el intento de perpetuación de los genes respectivos121_. Observamos que este funcionamiento confirma lo que había apuntado en el apartado ¿Tiene sexo

el cerebro?, en el sentido de que los criterios de selección no van orientados a la preservación del

individuo ni a la de la especie, sino a la de los genes, que son los auténticos protagonistas de la evolución, en la que los organismos —entre ellos nosotros mismos— no somos más que un vehículo para este propósito.

 Los síntomas del autismo y los TEA son diametralmente opuestos a los de la psicosis y la esquizofrenia paranoide (por ejemplo, en el autismo hay una falta de detección de las intencionalidades ajenas, mientras que en la esquizofrenia paranoide hay manías persecutorias). Con estos puntos de partida, Crespi y Badcock elaboran su hipótesis en base a la argumentación siguiente:

 El cerebro humano nos proporciona dos sistemas cognitivos: el social (o mentalístico) y el mecanístico (vendrían a ser más o menos, en terminología de Simon Baron-Cohen, la empatización y la sistematización). El primero nos sirve para nuestras relaciones con las otras personas, y el segundo para nuestra actuación en el mundo físico.

 En la mayoría de personas, estos dos sistemas están aproximadamente equilibrados, aunque generalmente se observa que las mujeres tienen más desarrollado el sistema social que el mecanístico, mientras que en los hombres es a la inversa.

 Hay casos en los que uno de los dos sistemas está mucho más desarrollado que la media de la población, y el otro lo está menos. Cuando el social está mucho más desarrollado que el mecanístico, podemos hablar de personas-personas —people people—, y cuando es a la inversa,

personas-cosas —things people— (es la nomenclatura que utilizaba W. D. Hamilton al decir que “Me parece que las personas se dividen, en líneas generales, en dos clases, o más bien hay un continuo que se extiende entre dos extremos. las personas personas y las personas cosas”).

 Cuando estas diferencias alcanzan un nivel patológico, hablamos de trastornos. En el caso de la hipermentalización tendríamos los trastornos del espectro psicótico y en el caso del hipermecanicismo los trastornos del espectro autista.

 Existe, pues, un continuo que va desde el autismo a la psicosis —o viceversa— en el que están incluidas todas las personas, y en el centro del cual se encontraría el punto de equilibrio (la “normalidad” de los neurotípicos).

 Una proporción importante de los genes impresos que se conocen, se expresan en el desarrollo del cerebro (aquí radica quizás la parte más débil de la teoría, ya que no se muestran unas pruebas concretas de la relación entre la impresión genética y el autismo o la psicosis).

 La conclusión final es que en los humanos hay unos genes que sirven para formar el sistema mentalístico y otros para el sistema mecanicista. Por sí mismos, estos genes están bastante

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“Altercation of generations: genetic conflicts of pregnancy” de D. Haig, publicado en el American Journal of Reproductive Immunology, 1996 Mar;35(3):226-32.

equilibrados, con cierta tendencia a la mentalización en las mujeres y al mecanicismo en los hombres. Por otro lado, la impresión genética efectuada por las madres tiende a desviar a los hijos e hijas hacia a la mentalización, mientras que los padres lo hacen hacia el mecanicismo. A estas influencies hay que sumar-las de los restantes genes no implicados en la impresión genética, así como las influencias ambientales, que todas juntas pueden reforzar o contrarrestar estas tendencias. Cuando la suma de estas influencias inclina el resultado hacia uno de los extremos, nos encontramos con un trastorno (de autismo o de psicosis).

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EL ASPERGER DESDE DENTRO

Llegar al mundo con un sistema cognitivo diferente al de la mayoría necesariamente tiene que marcar la experiencia vital de las personas con TEA. El hecho de que todos los que estamos en cualquier punto del continuo autista compartimos una manera determinada de ver el mundo implica que haya puntos comunes en nuestras vivencias. Pero más allá de estos puntos de contacto, entre nosotros hay tantas diferencias como las que puede haber-entre los neurotípicos. O quizás más, porque a las circunstancias específicas que distinguen a una persona de cualquiera otra, en nuestro caso habrá que añadir un conjunto de factores que dependen de:

 El punto de ubicación dentro del continuo autista, el grado de afectación, y los déficits y las habilidades individuales que conforman los problemas contra los que hay que luchar y las herramientas de que se dispone para hacerlo.

 El tipo de reacción personal adoptada, que depende del carácter de la persona, y de las estrategias utilizadas para compensar las propias carencias.

 La existencia o no de un diagnóstico, el momento de la vida en qué este se produce, y la eventual recepción de una terapia adecuada.

 La comprensión y el soporte recibido por los diversos grupos sociales: la familia, la escuela, el trabajo, las amistades, y la pareja (estos últimos cuando se es afortunado en tenerlos).

Todo junto hace que cada persona con Asperger viva su trastorno de una manera específica, y sea cierto lo que dicen las personas que han tratado muchos casos, que "cuando has visto una persona con Asperger, sólo has visto una persona con Asperger"122_.