867
SUMMARIOS
IN
INTERLINGUA
Depletion de Cupro e Proteina Como
Complication de Anemia
Hypo-ferric in Infantes
Es descnibite 14 infantes con un syndrome consistente de anemia hypofernic,
hypocupre-mia, e hypoproteinemia. Un retardo significa-live del crescentia esseva notate in un medietate
del patientes. Es presentate datos in supporto
del these que le hvpocupremia es le resultato de un depletion de cupro e 11011 pote esser con-siderate como effecto secundani del
hypopro-teinemia. Anormalitates del absorption e del
utilisation de ferro non esseva observate. Le studio de un secunde senie de 54 infantes con
anemia hypofernic sed normal o elevate
nivel-los de cupro in le sero revela grados significa-tive de retardo del crescentia e de hpoalbu-nunemia, le quales es ambes ben correlationate
con le sevenitate del anemia.
Es discutite hypotheses que se trova in con-gruitate con le resultatos del studios reportate.
Es signalate le possibilitate que le presentia
initial de grados sever de carentia de ferro,
re-sultante in un anemia marcate, causava un de-pletion de proteina e que iste depletion de
pro-teina de su parte causava un defective retention de cupro e consequentemente Ic
disveloppa-inento del complete syndrome.
Fluorescentia
del
Erythrocytos in In-venenamento per Plumbo inPatien-tes Pediatric: Un Adjuta pro le
Rapide Diagnose
Un simple e rapide test es un desiderato in
Ic diagnose de invenenamento per plumbo,
viste que un al minus partialmente efficace therapia es nunc disponibile.
Un sol gutta de sanguine examinate como
preparato humide per microscopia a campo ob-scun con le adjuta de un arco a mercunio como fonte de mmmc e Ic application del appropni-ate filtros revela n fluorescentia
purpurin-rubie del ervthroc’tes quando le patiente ha invenenamento per plumbo. Es presentate 17 casos recente pro iilustrar iste constatation.
Le expenientia del autores in septe casos, in le quales omne le requinite datos esseva dis-ponibile, monstrava que le fluorescentia del erthrocytos es un plus simple, plus napide, e plus fidel cniterio pro le diagnose de
invenena-mento per plumbo que le communmente usate
signos clinic e tests laboratonial.
In plus, il pare possibile que le grado del
fluorescentia de ervthrocytos va provar se utile
in determinar le adequatia del tractamento o le necessitate de un tractamento additional in
patientes afficite de invenenamento per plumbo.
Un simile examine del erythrocytos in pre-paratos ab 150 patientes Con un vanietate do morbos non afficiente le sanguine, ab 45 con anemia a carentia de ferro, e ab 15 con acute
anemia hemolvtic non revelava grados de
fluorescentia tanto marcate como in le casos
de invenenamento per plumbo. Tamen, leve o
moderate grados de fluorescentia esseva notate
in certe casos de anemia a carentia de ferro, de
anemia hemolytic, etc.
Ii pare piausibile SUORC que Ic
fluores-centia notate in Ic erythrocytos ab patientes con invenenamento per plumbo reflecte un augmento del protoporphynina erythrocvtic.
Iste these es supportate per le facto que le
fluorescentia del erythrocytos in vane
condi-tiones es correlationate, secundo previemente
publicate reportos, con br contento de
porphy-ninas.
Le Composition del Secretiones Tracheo-bronchial in Fibrosis Cystic del
Pancreas e in Bronchiectasis
Secretiones tracheobronchial, obtenite per
as-piration bronchoscopic ab patientes con fibrosis cystic del pancreas e ab patientes con
bnonchiec-tasis chronic, esseva analysate pro le major
con-stituentes organic e inorganic. Le secretiones
tracheobronchial ab patientes con fibrosis cystic
contineva-exprimite in unitates de peso-al
minus duo vices le quantitate de material or-ganic trovate in secretiones tracheobronchial ab patientes bronchiectatic.
Le analyse del secretiones pro nitrogeno, hy-drato de carbon, hexosamina, e lipidos indica que iste constituentes organic es presente ill simile quantitates, expnimite in pesos sic, in le
duo typos de secretion. Le sol componente or-ganic, presente negularmente in differente
amontas, esseva acido disoxynibonucleic. Su
contento esseva plus alte in secretiones ab pa-tientes con fibrosis cystic.
Le analyse del constituentes inorganic
reve-lava un plus alte contento de natnium e kaliuni
868 SUMMARIOS IN INTERLINGUA
tanto super ie base de peso humide como etiam
super le base de peso sic, durante que plus alte concentrationes de phosphoro esseva trovate in
secretiones ab patientes con fibrosis cystic que
in secretiones ab patientes bronchiectatic.
Le contento de calcium in le secretiones total correspondente a fibrosis cystic esseva duo vices plus grande que in le secretiones correspondente
a bronchiectasis. Tamen, calculate super le base de peso sic, le quantitates de calcium in le duo typos de secretion esseva simile.
Es discutite le influentia exercite super
poly-meros de alte peso molecular per le composition ionic del medios vicin. Es postulate que un
al-teration del concentration ionic es
possibile-mente nesponsabile pro ie charactenisticas pecu-liar que ha essite observate in le secretiones
tracheobronchial de patientes con fibrosis cystic del pancreas.
Periodic Paralyse Familial a Hyperkaliemia
Es descnibite tres familias de individuos con Un vaniante de periodic paralyse familial, cha-ractenisate per montante vaiores pro le kalium del plasma ante o durante le episodios paralytic
que non es associate con un reducite excretion
uninani de kalium. Le attaccos comencia a basse etates e es characterisate per torpor e flaccidi-tate del musculos afticite, con un duration de inter alicun minutas e plune horas. Nulle
mor-tes attnibuibile a attaccos acute ha unquam
essite neportate. Le morbo es transmittite como dominante autosomal con penetrantia quasi complete. Le attaccos es precipitate per reposo post effortio 0 per exposition a fnigido. Illos es plus frequente e plus sever dunante peniodos de jejunation e durante le ultime duo trimestres
de pregnantia e le puerperio. Le ingestion de fructos con alte contento de kalium precipita
attaccos in subjectos afficite. In plure casos,
anesthesia general ha resultate in attaccos pro-longate.
Electrocardiogrammas obtenite ante e
du-rante le attaccos monstrava altenationes de
un-das T in congruitate con illos descnibite pro
hypenkaliemia in altere conditiones.
Anormali-tates electroencephalographic esseva constatate
in duo casos.
Attaccos esseva inducite expenimentalmente novem vices in cinque patientes in le ties fa-milias per un retorno al lecto post leve exercitio
in stato jejun. In omne le casos in que adequate
specimens de controlo esseva disponibile, il
es-seva constatate que le nivellos del kalium in
le plasma montava ante e/o durante le declara-tion del attaccos paralytic. Le datos colligite pane indican que le elevation del nivello de kalium in le plasma nesulta de un
tnansmigna-tion de kalium a in le spatio extracellular. Du-nante le recuperation, le kalium migna in le direction contrani. Le excretion uninari de ka-hum montava in parallela al augmento del kalium in le plasma. In plure casos le natnium del plasma montava durante un episodio
para-lytic, sed iste constatation non esseva uniforme. Nulle significative alterationes poteva essen
demonstrate in le phosphono, le calcium, le
CO2, le pH, e le magnesium del plasma e nulle
in le contento de sucno in sanguine integre. Esseva notate variationes in le concentration de proteina in le plasma, sed nulle del expeni-mentos nevelava un augmento de pnoteina
suf-ficiente pro permitter attribuer ie elevation del
contento de kalium in le plasma a un transmi-gration de aqua.
Le administration de epinephrina o giucagon
tenminava pnomptemente le attaccos e resultava in un reduction acute del contento de kalium in le plasma.
Le administration diurne de 10 a 15 milli-grammas de D-amphetamina (in forma de Span-sulas) stabilisava le symptomas efficacemente in
duo del patientes e nesultava in definite grados de melioration in un tertie pro peniodos de inter
3 e 7 menses.
Sucrosuria
e
Deficientia Mental: Un CoincidentiaEs presentate le caso de un pueno qui exhi-biva mancate grados de retardation mental. ille
habeva genenalisate attaccos convulsive e
negu-lanmente excerneva sucrosa e lactosa in le urina post nepastos que contineva iste sucros. Initial-mente ii esseva opinate que su condition es-seva sucrosunia con defectivitate mental. Un tal syndrome ha essite describite pen plure autores,
e on ha speculate con respecto a un possibile re-lation causal inter le presentia de sucrosa in le
sanguine e le accompaniante defecto mental.
Un test de canga de sucnosa esseva elaborate in que sucrosa esseva administrate pen via oral in un dosage de 1,0 g/kg de peso conponee e
omne unina esseva colligite dunante un peniodo
subsequente de 3 honas. Le presentia de sucrosa in le unina esseva determinate qualitativemente pen medio de chromatognaphia a papiro e etiam
SUMMARIOS IN INTERLINGUA 869
digestion a invertase. In le specimens de urina
in que sucrosa esseva identificate, su concen-tration esseva mesurate quantitativemente pen Un methodo a nesorcinol, e le resultatos esseva relationate con le contento de creatinina in le urina.
Le patiente del presente reporto, suifrente-supponitemente-de sucrosunia e defectivitate mental, monstrava un forte excretion uninari de sucrosa in le test de carga de sucrosa. Sed
quando le mesme test de carga esseva
admi-nistrate a 25 juveniles normal, a 37 adultos
nor-mal, e a 37 non-classificate patientes con de-fectivitate mental, sucrosuria occurreva in le majoritate del casos e esseva un constatation
tanto commun in individuos normal como in le individuos con defectivitate mental. Le pre-sentia de sucrosa esseva etiam constatate in le urina de certe infantes normal qui necipeva un
mixtura alimentari de uso commun con un con-tento de sucro de canna.
Le grado de sucrosunia producite in muite
subjectos normal per le ingestion de 1,0 g/kg de sucrosa esseva del mesme ondine de magnitude como illo previemente reportate pro patientes
con defectivitate mental, hernia de hiato, e sucrosunia. Ii pare clan que le presentia de sucrosa in le unina post le ingestion de iste sucro
es completemente physiologic e sin relation
causal con defectivitate mental.
Responsa Favorabile de Calcinosis Uni-versal al Administration del Sal
Dma-triate de Acido
Ethylenediamine-tetraacetic
Marcate grados de melioration sequeva le
administration de EDTA (acido
dinatnio-ethyl-enediaminetetraacetic) in un puera negre de 12 annos de etate con calcinosis universal. Le
pa-tiente esseva hospitalisate con un anamnese de
5 annos de pendita de appetito, marcate grados de lassitude, pendita de peso, e progressive
rigi-ditate con perdita de mobilitate in le articula-tiones del extremitates. Al tempone del
hospita-iisation, le patiente exhibiva extreme grados de emaciation, cachexia, e un immobilitate quasi complete. Extense depositos calcific poteva esser vidite pen roentgenographla e palpate cir-cum ie articulationes, ie axilla, e le parietes la-teral del thorace e del abdomine. Su peso esseva
le peso median de infantes de 3i annos de
etate. Su altura esseva le altura median pro un etate de 8% annos. Le concentrationes seral de
calcium, phosphato, e phosphatase alcalin es-seva normal.
Dolor e difficultate de inglutition necessitava
alimentation per tubo nasogastnic depost le tempore del hospitalisation. Le patiente esseva
completemente prostrate in su lecto.
Predni-sona, in un dosage de 10 mg per 8 horas, esseva administrate durante un mense sin ulle
melio-nation.
EDTA, in un dosage de 0,85 g per die, 5 vices per septimana, esseva administrate per via intravenose durante 3 septimanas consecutive.
Initialmente, le alterationes notate esseva micre,
sed post 10 dies de therapia, le tubo nasogastnic esseva eliminate, e le patiente se alimentava
satis ben. Post 2 septimanas, illa esseva multo meliorate subjectivemente e comenciava
ambu-lar e jocar con ie altene juveniles. In le curso
de un periodo de 6 septimanas, ii occurreva un lente sed continue augmento de peso, amon-tante a 4,5 kg. Viste le apparentemente favora-bile nesponsa, un secunde cunso de 3 septimanas de EDTA esseva administrate. Le melioration subjective del puena esseva mantenite.
Duo menses post su dimission ab le hospital le patiente esseva vidite de novo. Un
meliona-tion additional de su condition esseva clarmente
visibile. lila paneva sentir se felice e habeva visitate su schola regularmente. Le mobilitate
del articulationes habeva pnogredite. Le peso
habeva montate per 3 kg. Le examine
roent-genographic revelava un diminution
remarca-bile in le calcification del histos molle. Le augmento del excretion urinari de calcium
durante le thenapia, in comparation con le Va-lores pretherapeutic, amontava a solmente 30 mg/24 honas. Iste micne augmento del
excne-tion de calcium non pareva sufficiente pro ex-plicar le fnappante altenationes clinic e
roent-genognaphic. Le autores opina que studios
addi-tional de genene chimic e therapeutic in le uso de EDTA pro iste condition es indicate.
Fibrocystic
Dysplasia
PulinonarFami-hal e su Relation con le Syndrome Hamman-Rich
Esseva incontnate 5 casos mortal, omnes in infantes , de un peculiar “pneumonitis
inter-stitial” subacute, characterisate per fibrosis e
le formation de microcystes. Tres del 5 occur-reva in le mesme gruppo consanguinee. lbs
870 RESUMENES EN ESPAOL diagnose es presumptive. Iste patiente-caso
8 in figura 1-vive ancora. Ille ha essite studiate clinicamente. Le investigation del familia in question discopeniva quatro casos additional de
chronic morbo pulmonar in adultos, omnes
con le criterios que es usuaimente associate
con un diagnose de syndrome de
Hamman-Rich. Un altere mortal caso infantil esseva
illo de un patiente de qui un oncle habeva
tpicamente morbo de Hamman-Rich (figura
14). In le quinte mortal caso infantil (figura
15) nulie histonia familial suggerente le pre-sentia de chronic morbo pulmonar poteva esser
establite. Le parentes de iste infante esseva consanguineos.
Le infantes afficite per le condition
mon-strava Un non-explicate progressive
insuffici-entia pulmonar associate con un refuso refrac-tori e non-specific de ganiar in peso corporee.
Examines radiologic esseva de adjuto solmente
satis tarde in le curso del morbo quando le
complete campo pulmonan habeva un appa-rentia homogenee de vitro molite. Ab le puncto
de vista pathologic, le pulmon monstrava
pneumonitis interstitial con fibrosis, grados
extense de epithelialisation del alveolos, e for-mation de microcystes.
In le adultos il habeva un diffuse processo destructive, charactenisate per fibrosis,
cicatni-sation, formation de cystes multiple, e infection secundani. Le alterationes radiologic vaniava
inter un bilateral e diffuse infiltration fibrotic
de apparentia grossiermente granular e
delicate conformation fibnillar del character de dentellas, non dissimile a lo que esseva notate
in le prime description radiologic del syndrome
de Hamman-Rich. Iste patientes monstra un
progressive insufficientia pulmonan del typo
diffusional. Conde pulmonal e digitos hippo-cratic esseva constatationes commun. Macro-scopicamente le pulmones non pareva dissimile
a sclerotic hepates in cirrhosis.
Es pnesentate un nevista del litteratuna con-cernite con le syndrome de Hamman-Rich. In
un centena de casos-incluse illos del
autor-23 esseva familial. Es expnimite le opinion que le casos reportate como casos del syndrome de
Hamman-Rich constitue un gruppo heteno-genee, probabilemente con causas multiple. Ab
iste gnuppo on deberea segregar le casos familial
que alona pote esser designate como “familial
dysplasia pulmonan fibnocystic.”
Le gen nesponsabile pro iste familial monbo
pulmonar es obviemente transmittite como
dominante con vane grados de penetrantia. Le tracto pote esser transmittite per un
mdi-viduo qui es clinicamente normal. Vane grados
de compromisso pulmonar es a notar in le mesme familia. Le monte superveni a vices durante le prime menses del vita, sed ii es
etiam possibile que un individuo con iste monbo attinge un relativemente alte etate ante
Iue ile succumbe finalmente.
Le modo de transmission es probabilemente
illo de un dominante autosomal. Tamen, viste
le proportion de quasi 2 a 1 inter femininas e masculos in le senie de casos considerate in
iste reporto e viste le configuration de heredi-tate del duo familias studiate, il es necessari considenan etiam le possibiitate de transmission per un dominante con ligation sexual. Le datos
colligite usque al tempore presente non suffice
pro detenminar le exacte typo de hereditage.
RESUMENES
EN
ESPAOL
Anemia
Hipof#{233}rricaen la Infancia
Complicada
por Deficiencia
de
Cobre y
ProteIna
Se describe a 14 niflos con un smndrome que consiste de anemia por deficiencia de hierro, hipocupremia e hipoprotemnemia. En Ia mitad de
los pacientes se not#{243}retardo significativo del
crecimiento. Se presenta evidencia para indicar que la hipocupremia se debe a la deficiencia de
cobre y no es causa secundania de la hipopro-teinemia. No se observaron anormalidades en la absorci#{243}n y utilizaci#{243}n de hierro. El estudio de un grupo adicional de 54 ni#{241}oscon anemia por
deficiencia de hierro y niveles normales o
eleva-dos de cobre en el suero revela un grado
sig-nificativo de retardo en el crecimiento e
hipoal-buminemia, los cuales se correlacionan con Ia sevenidad de Ia anemia.
Se discuten las hip#{243}tesiscompatibles con los resultados obtenidos. Se presenta la posibilidad de que la severa deficiencia inicial de hienro,
que produjo anemia marcada, provoc#{243}.la
de-ficiencia de protemna, y #{233}sta,a su vez, la
RESUMENES EN ESPAOL 871
Fluorescencia de los Eritrocitos en los Envenenamientos de Ninos por
Plomo: Un Auxiliar para el Diagn#{243}stico R#{225}pido
Ahora que se clispone de un tratamiento que es al menos parcialmente eficaz, es de desear poder contar con una prueba sencilia y r#{225}pida de diagn#{243}stico que sirva de ayuda para des-cubnir los envenenamientos por plomo.
Una sola gota de sangre examinada en pre-paraci#{243}n hitmeda en ci microscopio en fondo oscuro, usando como fuente de luz una l#{225}mpara de arco de mercunio y filtros apropiados, revela una fluorescencia roja pirpura de enitrocitos en los casos de envenenamiento por plomo. Se presentan 17 casos recientes para demostrar estos hallazgos.
La experiencia de los autores con siete
casos, en los cuales toda Ia informaci#{243}n re-quenida estaba disponible, mostr#{243} que Ia fluores-cencia de los eritrocitos era una prueba m#{225}s
f#{225}cil,de mayor confianza y m#{225}sr#{225}pidapara el diagn#{243}stico de envenenamientos por plomo que otros signos o pruebas sencillas de laboratonio m#{225}scomunmente usados.
Adem#{225}s, el grado de fluorescencia de los enitrocitos puede que sea de utilidad pana de-terminar el tratamiento adecuado, o la necesi-dad de tratamiento adicional, de pacientes con envenenamiento por plomo.
Un examen similar de los eritrocitos de 150 preparaciones de pacientes con diversas
enfer-medades (45 con anemia por deficiencia de
hierro y 15 con anemia hernolItica aguda) no mostraron una fluorescencia tan marcada como en los casos de envenenamiento por plomo en rlillguna de estas condiciones; no obstante, se
observ#{243} una fluorescencia de ligera a moderada en algunos casos de anemia por deficiencia de hierro, anemia hemolmtica, etc.
La fluorescencia observada pareciera estar
basada en la mayor cantidad de protoporfinina eritrocmtica en los enitrocitos, ya que Ia fluores-cencia se correlaciona con determinaciones qulmicas previamente notificadas de porfininas en los enitrocitos en distintas condiciones.
Composici#{243}n de las Secreciones Tra-queobronquiales en las Fibrosis
QuIsticas del Pancreas y la Bronquiectasia
Las secreciones traqueobronquiales obtenidas l)or aspiraci#{243}n broncosc#{243}pica de pacientes con
fibrosis quIstica y pacientes con bronquiectasia cr#{243}nica fuenon analizados para descubnir los
pnincipales componentes org#{225}nicos e
inorg#{225}ni-cos. Las secneciones traqueobronquiales de
pa-cientes con fibrosis qumstica contenlan, a base de peso, al menos el doble de la cantidad de material org#{225}nico hallado en las secreciones
bronquiect#{225}sicas.
El an#{225}lisisde las secreciones para descubrir nitr#{243}geno, carbohidratos, hexosamina y lIpidos indica que, a base del peso en seco, cantidades
similanes de estos componentes org#{225}nicosse
ha-han en los dos tipos de secreciones. El #{241}nico componente org#{225}nico que no se encontr#{243} que era consistentemente diferente fue el #{225}cidode-soxinibonucleico; un contenido m#{225}selevado se
hall#{243}en Ia secreci#{243}nde las fibrosis qumsticas. El an#{225}lisisde los componentes inorg#{225}nicos revel#{243}un contenido m#{225}salto de sodio y
potasio en Ia secreci#{243}n bronquiect#{225}sica cuando se calcularon tanto a base de peso en seco como
en condiciones normales, en tanto que se hall#{243} que la cantidad de f#{243}sforo era m#{225}salta en Ia secreci#{243}n de fibrosis quIsticas.
Se hall#{243}que el contenido de calcio en la secreci#{243}n total de las fibrosis qumsticas era el
doble de Ia del material bronquiect#{225}sico; no
obstante, cuando se calcul#{243} a base de peso en seco, ambos tipos de secreciones contenman cantidades similares de calcio.
Se hace una exposici#{243}n de la influencia de Ia
composici#{243}n i#{243}nica del medio circundante en
polImeros de elevado peso molecular y de Ia
suposici#{243}n que una alteraci#{243}n en la concentra-ci#{243}ni#{243}nicapuede sen posible por las caracte-nIsticas peculiares observadas en las secreciones traqueobronquiales de pacientes con fibrosis qumstica.
Concentraci#{243}n de Globulina Gamma en el Suero de Ni#{241}osDurante los
Primeros 3 Meses de Vida
Se hicieron estudios de la giobulmna gamma
en el suero de 16 ni#{241}osnormales, de raza blanca, nacidos a tiempo, a los S dmas, 1, 2 S
meses de edad. En cada uno de estos intervalos el ni#{241}ofue examinado por un pedmatra, pesado
y sometido a un examen hematol#{243}gico completo,
y, mediante papel de electnoforesis, se hicieron
Ia separaci#{243}n de protemnas del suero y la
deter-minaci#{243}n del nitr#{243}geno de las fracciones de
protelna por el m#{233}todo de Kjeldahl. Para todos los ex#{225}menes se us#{243}sangre capilar.
872 RESUMENES EN ESPAROL
suero disminuy#{243}. El volumen del plasma, segiTh fue determinado por el peso y hemat#{243}cnitos, mostr#{243} un marcado aumento durante dichas edades. El total calculado de globulina gamma en cada niflo permaneci#{243} relativamente
cons-tante. Se Ilega a Ia conclusion de que Ia p#{233}rdida
de la globulina gamma pon catabolismo es
reemplazada por sintesis por el nino.
Los Efectos de un Derivado de Soya
(Mull-Soy#{174}
)
sobre la Funci#{243}nTiroidea en el Hombre
Un niflo de 10 meses de edad, alimentado
desde que naci#{243}con un denivado de soya (Mull-Soy#{174}), desarroll#{243} bocio e hipotiroidismo, que se curaron con Ia administraci#{243}n de 4
gotas de soluci#{243}n de Lugol y la substituci#{243}n de ieche de vaca mntegna por el denivado de soya.
Despu#{233}s de supnimir el producto de soya, pero mientras el paciente estaba arn
hipotiroi-deo, Ia tiroides tenla una elevada absorci#{243}n
de 1131 con una eliminaci#{243}n r#{225}pidaen la sangre
en forma de FBI131. La reinstituci#{243}n de este denivado de soya detuvo la absorci#{243}n tiroidea
de 1131 e inhibi#{243} completamente Ia aparici#{243}n
de FBI’3’ en el plasma.
Los estudios en sujetos adultos normales
revelanon que este producto de Ia soya no
intervino en Ia absonci#{243}n de yodo, Ia absorci#{243}n de yodo por la tiroides, la oxidaci#{243}n de yoduro a yodo o Ia liberaci#{243}n del FBI13’ en Ia mayor
parte de los sujetos. No obstante, dos sujetos que tenman un alto nivel de FBI13’ en el plasma
mientras necibian leche de vaca Integna tuvieron una retenci#{243}n significativa en el FBI’3’ mientras
reciblan este denivado de soya. Esto no estuvo asociado a una reducci#{243}n concomitante del FBI127 en el plasma, indicando, por tanto, que
una p#{233}rdida excesiva de yodo hormonal no habla tenido lugar.
Estos estudios sugmnieron que un agente
bociog#{233}nico se hallaba presente en este pro-ducto de soya en particular, el que intenvino en
la smntesis de las hormonas tinoideas en los
individuos susceptibles, y que eiev#{243}los requeni-mientos cotidianos de yodo.
Par#{225}lisis Hiperpotas#{233}mica Peri#{243}dica
Familiar
Se describe a tres familias cuyos miembros
tienen una variedad de Ia par#{225}lisispeni#{243}dica
familiar, canactenizada pon elevaci#{243}n en los
valores del potasio en el plasma antes o dunante
episodios paralIticos no asociados con una
disminuci#{243}n de potasio en ia excneci#{243}nurinaria.
Los ataques comienzan a una edad temprana y se caractenizan por adonmecimiento y flaccidez
de los m#{252}sculos afectados, que dunan de unos minutos a vanias horas. No se han informado defunciones atribuibles a ataques agudos. La enfenmedad es hereditania y tiene un can#{225}cter
dominante (autosoma) de penetraci#{243}n casi
corn-pleta. Los ataques son pnecipitados por el reposo despu#{233}s de hacer un esfuerzo o por haber
estado expuesto al frIo, y son m#{225}sfrecuentes y
sevenos durante el ayuno y dunante los dos
(iltirnos trimestres del embanazo y el puerpenio. La ingesti#{243}n de fruta con contenido elevado
de potasio precipitant los ataques en las
per-sonas afectadas. La anestesia general ha pro-vocado ataques prolongados en vanias ocasiones.
Los electrocandiogramas antes y durante los
ataques han mostrado carnbios de Ia onda T compatibles con los casos de hiperpotasemia descnitos en otras condiciones. Los electro-candiognamas de dos pacientes fueron anormales.
Nueve veces se provocaron ataques expeni-mentales en cinco miembros de las tres familias, haciendo que los pacientes en ayunas
retor-nanan a la carna despu#{233}sde haber panticipado en ejercicios rnoderados. En cada caso, cuando
se disponla de especimenes testigos adecuados, se hall#{243}que el potasio en el plasma se elevaba
antes yb al pnincipio de los ataques de par#{225}lisis. Los datos sugienen que la elevaci#{243}n
de potasio en el plasma es el resultado de un
cambio del potasio en el espacio intercelular.
Durante la necupenaci#{243}n el potasio va en
direc-ci#{243}nopuesta. La excreci#{243}n urinania de potasio aumenta paralelamente a la elevaci#{243}ndel
pota-sio en el plasma. El sodio en el plasma se elev#{243}
en divensas ocasiones durante los episodios
paralmticos, pero #{233}steno fue un hallazgo
uni-forme. No se pudieron demostrar cambios
significativos de f#{243}sfono,calcio, contenido de C02, pH y magnesio en el plasma de az#{252}car
en la sangne total.
Hubo variaci#{243}n en la concentraci#{243}n proteica del plasma, pero en ninguno de los
experi-mentos hubo una suficiente elevaci#{243}n de pro-temna como pana atribuir la elavaci#{243}nde potasio en el plasma a un cambio en el agua.
RESOMENES EN ESPA1OL 873
La administraci#{243}n cotidiana de 10 a 15
miligramos de anfetamina D en fonma de
Spansule eficazmente control#{243} los smntomas en dos pacientes, y di#{243}por resultado una mejonla definitiva en un terceno, por periodos de S a 7 meses.
La Sacarosuria y la Deficiencia Mental: Una Coincidencia
Se presenta un caso de un nino que mani-festaba marcado retardo mental y ataques con-vulsivos generalizados, y que regularmente excretaba sacarosa y lactosa en la onina despu#{233}s de comidas que contenlan estas az#{241}cares. Inicialmente se crey#{243}que su condici#{243}n era un caso de sacarosunia con anomalia mental. Este smndrome ha sido descnito por vanios autones, y se ha especulado sobre la posible relaci#{243}n causal entre la presencia de sacarosa en Ia sangre y la anornalma concornitante.
Se elabor#{243} una prueba de sobredosis de
sacarosa en Ia cual #{233}stase adrninistn#{243} por via
oral en dosis de 1,0 mg/kg. de peso corporal,
y se recolect#{243} toda la onina que fue excretada
durante las S horas siguientes. La pnesencia de sacarosa en la onina fue determinada
cualita-tivamente con papel cromatogr#{225}fico, asI corno
por la reacci#{243}n de Benedict antes y despu#{233}s de Ia digestion de Ia invertasa. En los especImenes
de orina en que se identific#{243} Ia sacarosa, se
midi#{243}su concentraci#{243}n cuantitativamente por el m#{233}todo del resorcinol, y se relacion#{243} con el contenido de creatinina en Ia onina.
El paciente que se suponla tenma sacarosuria
y anomalla mental manifesto una excneci#{243}n abundante de sacarosa en Ia onina cuando se le administr#{233} una dosis recargada de sacarosa. Pero cuando Ia misma prueba de sobredosis fue administrada a 25 niflos normales, 37 adultos
normales y 37 individuos con anomalIas men-tales no clasificadas, Ia sacarosunia ocurri#{243}en
la mayorIa de los sujetos, y #{233}stefue un hallazgo tan corniente en los individuos normales como
en los que tenman defectos mentales. Se hall#{243} Ia sacarosa presente tambi#{233}n en Ia onina de algunos nifios normales alimentados con una formula en uso corniente que contiene az#{252}can de ca#{241}a.
El grado de sacarosuria producido en muchos
individuos normales por la ingestion de 1,0
gm/kg. de sacarosa fue del mismo orden que el informado anteniormente en pacientes con
anomallas rnentales, hernia g#{225}strica
diafrag-rn#{225}ticay sacanosunia. Es aparenternente obvio
que Ia presencia de sacanosa en Ia onina despu#{233}s de haber ingenido esta az#{241}can es enterarnente
fisiol#{243}gica y no est#{225}relacionada causalmente con Ia deficiencia mental.
Respuesta Favorable de la Calcinosis Universal a la Sal Di-s#{243}dica de Acido
Etilenodiaminotetraac#{233}tico
La administraci#{243}n de #{225}cido di-s#{243}dico-eti-lenodiaminotetraac#{233}tico (EDTA) a una nina de 12 aflos de edad, de raza negra, que sufrIa de caicinosis universal produjo una marcada me-jorma. Al ingresar al hospital, Ia paciente tenla, desde hacma 5 a#{241}os,antecedentes de p#{233}rdida
de apetito, marcada lasitud, p#{233}rdidade peso, v endurecimiento progresivo, con p#{233}rdida de movimiento, en las articulaciones de las cx-tremidades. Al mornento de ingresar al hos-pital, mostraba emaciaci#{243}n extrema, caquexia, e inmovilidad casi total. Se podlan ver
rontgeno-gr#{225}ficarnente y palpar alrededon de las
anticu-laciones, la axila y en las panedes del t#{243}naxy del abdomen extensas calcificaciones. Su peso
era el 50% del de una nina de S-3 afios de edad
y su talla el 50% del de una de 8-3k a#{241}os.El calcio, fosfato y fosfatasa alcalina en ci suero eran normales.
El dolor y dificultad al deglutir hizo
nece-sanio, desde su ingreso al hospital, que se usara
para su alimentaci#{243}n una sonda g#{225}stnicapon
vIa nasal. La paciente estaba recluida en cama.
Se Ie administr#{243} prednisona, 10 mg. cada 8 horas, sin que hubiera mejonla alguna.
Se le adrninistr#{243} dianiamente pon via
intra-venosa durante S semanas consecutivas, 5 dIas
pon semana, 0,85 gm. de EDTA. Muy poco
cambio se observ#{243} al principio. Despu#{233}s de 10 dIas de terapia, se le supnimi#{243}la alimenta-ci#{243}npor sonda y la paciente pudo comer
bastante bien. Despu#{233}s de 2 semanas estaba
subjetivamente mucho mejon y pnincipi#{243} a moverse en Ia sala y a jugar con los otros niflos. Hubo un aumento lento de peso de 4,5 kg. durante un perIodo de 6 semanas. En vista
de Ia respuesta aparentemente favorable, se le di#{243}un segundo curso de EDTA durante S semanas. Se mantuvo la mejoria subjetiva de Ia
nina.
Se le examin#{243}2. meses m#{225}starde y Ia mejorla de su condici#{243}n general fue muy aparente. Pareci#{243}feliz y habla asistido a Ia escuela
874 RESUMENES EN ESPA1OL
articulaciones y su aumento de peso era S kg.
El examen rontgenogr#{225}fico mostr#{243} extraordi-naria disminuci#{243}n de Ia calcificaci#{243}n del tejido i)Iando.
El aumento en el calcio uninario durante la terapia tuvo un promedio de solo SO mg./24 horas sobre los niveles anteniones. Este pequeflo incremento en Ia excreci#{243}nde calcio no pareci#{243}
suficiente para explicar los notables cambios rontgenogr#{225}ficos v clInicos. En opinion de los
autores pareci#{243} justificable hacen mayores
estudios quImicos y terap#{233}uticos en ci empleo de EDTA en estos casos.
Displasia Pulmonar FibroquIstica Fami-liar y Su Relaci#{243}n con el SIndrome de
Hamman-Rich
Se han hallado cinco casos fatales de ni#{241}os
con una “neumonitis intersticial” subaguda
peculiar caracterizada por Ia formaci#{243}n de
fibrosis y microcistos. Tres de estos casos eran de un grupo familiar y se designan como los casos 3, 4 y 7 de Ia Figura 1. Un cuarto caso presuntivo (8) de la misma familia, que aiin vive, ha sido estudiado clInicamente. La
in-vestigaci#{243}n de esta familia revel#{243}cuatro casos
adicionales de una enfermedad pulmonar
cr#{243}nicaen adultos, que reunIa todos los
en-tenios comiinrnente asociados con un diagn#{243}s-tico del smndrome de Hamman-Rich. Otro caso fatal infantil tenla un tb con Ia enfermedad
tIpica de Hamman-Rich (Figura 14). En el
quinto caso fatal infantil (Figura 15) no se pudo obtenen iiingin antecedente familiar que
su-giniera una enfermedad pulmonar cr#{233}nica.Los
padres de este iii#{241}oeran panientes.
Los ni#{241}osafectados mostraron una
insuficien-cia pulmonar progresiva inexplicable asociada
a una resistencia refractania no especIfica a ganan peso. El examen radiol#{243}gico fue de aiguna avuda solo relativamente tarde en el curso de Ia enfermedad, en cuyo momento los campos pulmonares en su totalidad mostraron
una apaniencia homog#{233}nea de vidnio
deslus-trado. Patol#{243}gicamente, el pulm#{243}nmostn#{243}una neumonitis intersticial con fibrosis, epitelizaci#{243}n
extensa de la forrnaci#{243}n de alveolos y micro-cistos.
En los adultos habla un proceso destructivo difuso, caractenizado pon fibrosis, cicatnices, for-macion quIstica multiple e infecci#{243}n secun-dana. Los cambios radiol#{243}gicos vaniaron desde infiltraciones difusas granulares gruesas fibn#{243}-ticas bilaterales hasta un tipo fibnilar con apaniencia de fino encaje, semejante al
ob-servado en la descnipci#{243}n original radiol#{243}gica del smndrome de Hamman-Rich. Estos pacientes muestran insuficiencia pulmonan del tipo de difusi#{243}n. El con pulmonale y el hipocratismo de los dedos eran cornientes. Dc groso modo,
los pulmones tenlan apaniencia similar a un
hIgado cirr#{243}tico “claveteado.”
Se examin#{243}Ia literatura sobre ci smndrome de Hamman-Rich. De aproximadamente 100 casos, incluyendo los de los autones, 23 enan
del grupo familiar. Se sugiere que casos noti-ficados como del smndrome de Hamman-Rich son un grupo heterog#{233}neo, probablernente
de-bido a causas multiples, y de #{233}stosdebieran
apartarse los casos familiares que pudieran
denominarse “displasia pulmonar fibnoquIstica familiar.”
Es obvio que el gene nesponsable de Ia enfermedad pulmonar se transmite con car#{225}cter dominante en vanios grados de penetraci#{243}n. El car#{225}cter mendeliano dominante puede sen transmitido por un individuo clmnicamente
nor-mal. Hay tambi#{233}n en una misma familia vanios
grados de deficiencia pulmonar. La muerte puede ocunrin en los pnirnenos meses de vida o un individuo puede alcanzan una edad
nelativa-mente avanzada antes de sucumbin a Ia
en-fermedad.
El modo de transmisi#{243}n es probablemente como un gene dorninante autosom#{225}tico. Sin embargo, debido a Ia naz#{243}naproximada de
2 : 1 entre hembras y varones en los casos
notificados, y al tipo de herencia en estas dos familias, no debiera descuidarse Ia posibilidad de un gene dominante ligado al sexo. No se dispone por el momento de Ia suficiente
infor-macion para determinar ci tipo exacto de
