Supplementary Materials
Supplementary Table 1. Mean lipid levels by sex and cohort in the PAGE studies.
Study
Racial/ethnic
group or
population
*HDL
mean (SD*) in mg/dL
LDL
mean (SD) in mg/dL
ln(TG)
mean (SD) in mg/dL
Males
Females
Males
Females
Males
Females
EAGLE
EA
45.2 (12.5)
56.5 (16.4)
126.6 (35.3)
127.1 (36.8)
4.88 (0.54)
4.80 (0.53)
AA
51.5 (16.0)
56.1 (17.2)
123.1 (38.1)
121.6 (39.3)
4.57 (0.53)
4.50 (0.48)
MA/H
44.9 (12.3)
51.7 (13.4)
125.0 (34.2)
117.0 (32.4)
4.89 (0.58)
4.88 (0.53)
MEC
EA
49.7 (13.1)
64.3 (16.8)
112.3 (31.9)
126.0 (34.5)
4.65 (0.52)
4.81 (0.47)
AA
51.5 (13.8)
64.2 (15.1)
123.9 (44.0)
126.1 (39.3)
4.63 (0.46)
4.56 (0.44)
MA/H
48.4 (11.5)
56.0 (14.5)
118.1 (36.4)
128.9 (37.5)
4.95 (0.50)
5.09 (0.43)
WHI
EA
--
58.3 (15.5)
--
132.2 (34.5)
--
4.98 (0.45)
AA
--
57.4 (15.1)
--
134.1 (39.2)
--
4.70 (0.40)
AI
--
53.1 (13.7)
--
126.1 (37.8)
--
4.96 (0.49)
MA/H
--
53.9 (14.5)
--
127.6 (35.0)
--
5.04 (0.45)
ARIC
EA
42.6 (12.4)
57.4 (17.0)
140.1 (35.5)
135.5 (39.5)
4.86 (0.52)
4.73 (0.50)
AA
50.4 (16.8)
58.2 (17.4)
137.8 (41.9)
138.0 (44.0)
4.63 (0.50)
4.58 (0.44)
CARDIA
EA
47.2 (11.0)
56.3 (13.0)
111.8 (30.9)
105.7 (28.7)
4.32 (0.54)
4.14 (0.46)
AA
53.4 (13.4)
55.1 (12.7)
108.8 (32.5)
111.7 (31.3)
4.11 (0.48)
4.05 (0.43)
CHS
EA
46.0 (11.0)
57.3 (14.4)
121.6 (31.7)
130.8 (33.9)
4.84 (0.50)
4.91 (0.48)
AA
51.9 (13.4)
60.7 (14.9)
122.1 (32.8)
133.8 (37.7)
4.62 (0.47)
4.65 (0.42)
SHS
AI – Arizona
43.2 (14.0)
45.3 (11.3)
97.8 (29.3)
99.3 (29.5)
4.80 (0.56)
4.86 (0.52)
AI – South
Dakota
43.9 (14.2)
48.7 (14.2)
116.6 (32.4)
114.6 (32.2)
4.71 (0.66)
4.79 (0.57)
AI –
Oklahoma
41.9 (12.2)
49.4 (13.7)
113.8 (31.4)
109.7 (30.9)
4.85 (0.52)
4.81 (0.55)
*Abbreviations: EA = European American; AA= African American; MA/H = Mexican American/Hispanic; AI = American
Supplementary Table 2. Sex-specific associations of GWAS-identified lipid SNPs with ln(TG) levels in the PAGE study.
Males Females
SNP/Gene
Coded
Allele R/E* CAF β (SE) P N CAF β (SE) P N Pcomb† Pdiff‡ Phet§
rs1883025 A EA 0.25 0.00 (0.01) 8.65E-01 5877 0.25 -0.02 (0.01) 6.92E-03 6804 3.31E-02 2.56E-02 9.52E-02
ABCA1 AA 0.34 -0.02 (0.03) 4.39E-01 686 0.34 0.00 (0.01) 7.79E-01 890 9.81E-01 7.13E-01 4.11E-01
AI --|| -- -- -- -- -- -- -- -- -- --
MA/H 0.28 0.01 (0.03) 7.88E-01 961 0.26 0.01 (0.01) 3.90E-01 978 3.73E-01 6.67E-01 8.99E-01
rs3890182 A EA 0.12 -0.01 (0.01) 3.11E-01 8419 0.12 -0.01 (0.01) 1.91E-01 14302 9.93E-02 2.55E-01 8.93E-01
ABCA1 AA 0.12 0.01 (0.02) 6.53E-01 3213 0.12 -0.02 (0.01) 4.21E-02 5883 1.24E-01 1.15E-01 1.61E-01
AI 0.04 0.01 (0.04) 7.90E-01 2613 0.04 -0.04 (0.03) 2.14E-01 4219 3.89E-01 4.46E-01 3.50E-01
MA/H 0.08 -0.05 (0.04) 2.41E-01 1129 0.09 -0.03 (0.02) 6.93E-02 1815 3.34E-02 9.67E-02 7.05E-01
rs4149268 A EA 0.37 0.01 (0.01) 5.66E-01 5866 0.37 -0.02 (0.01) 1.50E-02 6650 9.46E-02 4.39E-02 6.29E-02
ABCA1 AA 0.67 0.00 (0.02) 9.94E-01 2093 0.68 0.00 (0.01) 9.64E-01 2725 9.72E-01 9.99E-01 9.77E-01
AI -- -- -- -- -- -- -- -- -- -- --
MA/H 0.31 -0.01 (0.03) 5.80E-01 1082 0.32 0.00 (0.01) 8.01E-01 1000 6.36E-01 8.31E-01 7.03E-01
rs6544713 T EA 0.31 0.02 (0.01) 7.96E-02 6133 0.32 0.00 (0.01) 9.10E-01 11285 2.50E-01 2.14E-01 1.84E-01
ABCG8 AA 0.17 -0.01 (0.02) 6.61E-01 2824 0.17 0.02 (0.01) 5.30E-02 5433 1.69E-01 1.40E-01 1.53E-01
AI 0.09 -0.03 (0.03) 3.05E-01 2609 0.09 0.00 (0.02) 8.30E-01 4213 4.32E-01 5.78E-01 4.88E-01
MA/H 0.16 -0.04 (0.07) 5.89E-01 182 0.22 -0.01 (0.03) 7.60E-01 851 6.29E-01 8.25E-01 6.97E-01
rs1748195 C EA 0.67 0.05 (0.01) 1.12E-05 5705 0.66 0.02 (0.01) 6.54E-04 10969 2.00E-07 1.91E-07 4.93E-02
ANGPLT3 AA 0.34 0.01 (0.02) 5.45E-01 1739 0.35 0.01 (0.01) 1.49E-01 4156 1.18E-01 2.94E-01 9.69E-01
AI -- -- -- -- 0.61 0.16 (0.07) 2.45E-02 132 2.45E-02
MA/H 0.60 0.05 (0.03) 4.10E-02 959 0.59 0.02 (0.01) 2.17E-02 1746 3.75E-03 8.88E-03 3.08E-01
rs2967605 A EA 0.18 0.02 (0.01) 4.35E-02 8417 0.18 0.02 (0.01) 1.39E-02 9863 1.51E-03 6.32E-03 8.17E-01
ANGPLT4 AA 0.21 0.00 (0.01) 9.33E-01 3218 0.21 0.00 (0.01) 8.79E-01 4371 8.62E-01 9.85E-01 9.93E-01
AI 0.30 0.02 (0.02) 3.01E-01 2609 0.29 0.00 (0.01) 9.54E-01 4077 5.09E-01 5.85E-01 4.26E-01
MA/H 0.23 -0.04 (0.03) 1.80E-01 1137 0.24 0.03 (0.01) 1.97E-02 1052 1.30E-01 2.68E-02 2.61E-02
rs28927680 G EA 0.93 -0.13 (0.02) 5.44E-17 9136 0.93 -0.04 (0.01) 3.77E-04 15137 2.25E-14 9.81E-19 7.42E-07
APOA1/C3/ AA 0.84 0.03 (0.02) 9.08E-02 3507 0.84 -0.01 (0.01) 4.98E-01 6340 7.98E-01 1.90E-01 7.13E-02
A4/A5/BUD13 AI 0.87 -0.12 (0.02) 1.86E-07 2612 0.87 -0.11 (0.02) 4.85E-12 4220 5.14E-18 5.08E-17 7.47E-01
MA/H 0.85 0.07 (0.03) 2.63E-02 1142 0.87 0.02 (0.01) 1.79E-01 1830 3.30E-02 3.43E-02 1.38E-01
rs3135506 C EA 0.06 0.16 (0.02) 1.88E-22 8173 0.06 0.09 (0.01) 1.16E-13 9588 8.38E-32 2.28E-33 4.25E-04
APOA5 AA 0.06 0.09 (0.03) 2.32E-03 2672 0.06 0.09 (0.02) 1.90E-08 3631 1.68E-10 1.30E-09 8.15E-01
MA/H 0.14 0.15 (0.03) 1.38E-05 1130 0.13 0.06 (0.02) 1.09E-03 1045 1.18E-06 3.76E-07 1.48E-02
rs964184 C EA 0.86 -0.17 (0.02) 5.87E-26 4180 0.86 -0.13 (0.01) 1.28E-25 9117 6.30E-49 1.14E-48 3.52E-02
APOA1/C3/ AA 0.80 0.02 (0.03) 4.01E-01 1033 0.80 -0.04 (0.01) 9.15E-03 3230 5.07E-02 2.35E-02 5.50E-02
A4/A5 AI -- -- -- -- 0.78 -0.17 (0.07) 1.43E-02 132 1.43E-02 -- --
MA/H -- -- -- -- 0.75 -0.12 (0.03) 1.66E-05 772 1.66E-05 -- --
rs562338 T EA 0.19 -0.01 (0.01) 3.84E-01 6985 0.19 -0.01 (0.01) 5.12E-01 12576 2.92E-01 5.52E-01 7.76E-01
APOB AA 0.59 -0.02 (0.01) 8.97E-02 2527 0.59 -0.02 (0.01) 4.35E-02 4986 8.93E-03 3.08E-02 7.33E-01
AI 0.08 -0.03 (0.03) 3.65E-01 2616 0.08 -0.02 (0.02) 2.92E-01 4216 1.66E-01 3.81E-01 9.13E-01
MA/H 0.16 -0.14 (0.07) 4.08E-02 182 0.19 -0.04 (0.03) 1.66E-01 853 3.67E-02 4.71E-02 1.87E-01
rs693 T EA 0.49 0.02 (0.01) 5.50E-03 6538 0.49 0.01 (0.01) 4.63E-02 12180 1.07E-03 2.90E-03 3.24E-01
APOB AA 0.24 0.02 (0.02) 1.72E-01 2463 0.23 0.02 (0.01) 3.06E-02 4878 1.06E-02 3.80E-02 9.86E-01
AI 0.33 0.01 (0.02) 7.06E-01 2614 0.33 0.02 (0.01) 1.57E-01 4207 1.71E-01 3.43E-01 6.07E-01
MA/H 0.37 0.06 (0.05) 2.34E-01 182 0.41 0.02 (0.02) 3.62E-01 852 1.92E-01 3.26E-01 4.62E-01
rs754523 T EA 0.68 -0.01 (0.01) 5.98E-01 6541 0.68 -0.01 (0.01) 4.29E-01 7770 3.46E-01 6.37E-01 9.11E-01
APOB AA 0.78 0.00 (0.02) 8.15E-01 2457 0.79 -0.01 (0.01) 5.23E-01 3353 7.16E-01 7.93E-01 5.65E-01
AI 0.69 -0.02 (0.02) 2.80E-01 2612 0.68 -0.01 (0.01) 4.88E-01 4075 2.32E-01 4.38E-01 6.38E-01
MA/H 0.71 -0.10 (0.06) 8.37E-02 180 0.69 -0.06 (0.08) 4.75E-01 80 6.82E-02 1.74E-01 6.75E-01
rs10402271 T EA 0.67 0.00 (0.01) 9.09E-01 5544 0.67 -0.01 (0.01) 4.71E-01 6631 5.36E-01 7.66E-01 6.99E-01
APOE/C1/ AA 0.84 0.00 (0.02) 8.32E-01 1621 0.84 -0.04 (0.02) 2.00E-02 2176 8.34E-02 6.54E-02 1.17E-01
C4 AI -- -- -- -- -- -- -- -- -- -- --
MA/H 0.61 0.05 (0.06) 3.90E-01 183 0.63 0.03 (0.07) 6.39E-01 81 3.35E-01 6.19E-01 8.58E-01
rs4420638 A EA 0.82 -0.05 (0.01) 2.06E-05 7246 0.83 -0.03 (0.01) 5.24E-04 13031 1.65E-07 2.77E-07 9.74E-02
APOE/C1/ AA 0.79 0.10 (0.02) 3.17E-07 2009 0.80 0.03 (0.01) 4.53E-04 4637 7.17E-08 4.38E-09 2.14E-03
C4 AI 0.92 -0.03 (0.03) 3.20E-01 2619 0.92 -0.03 (0.02) 1.55E-01 4214 8.30E-02 2.22E-01 9.76E-01
MA/H 0.90 -0.11 (0.04) 1.69E-02 905 0.89 0.00 (0.02) 9.63E-01 1689 3.44E-01 5.75E-02 2.83E-02
rs4803750 A EA 0.93 -0.04 (0.02) 6.58E-02 5566 0.93 -0.01 (0.02) 5.64E-01 6650 1.04E-01 1.56E-01 2.98E-01
BCL3 AA 0.92 0.04 (0.03) 2.62E-01 1625 0.92 -0.01 (0.02) 5.51E-01 2193 8.57E-01 4.46E-01 2.08E-01
AI -- -- -- -- -- -- -- -- -- -- --
MA/H 0.86 0.05 (0.08) 5.54E-01 183 0.84 0.13 (0.10) 2.18E-01 81 2.25E-01 3.94E-01 5.31E-01
rs646776 A EA 0.78 0.01 (0.01) 4.32E-01 6709 0.79 0.00 (0.01) 9.00E-01 7982 6.84E-01 7.28E-01 4.94E-01
CELSR2/ AA 0.64 -0.03 (0.01) 3.91E-02 2753 0.65 0.00 (0.01) 9.89E-01 3799 2.13E-01 1.19E-01 1.00E-01
PSCR1/ AI 0.80 0.00 (0.03) 9.47E-01 1072 0.80 0.02 (0.02) 5.05E-01 1743 5.70E-01 7.99E-01 7.22E-01
SORT1 MA/H 0.80 -0.04 (0.07) 5.39E-01 182 0.74 -0.05 (0.08) 5.29E-01 80 3.82E-01 6.79E-01 9.22E-01
rs599839 A EA 0.77 0.01 (0.01) 1.64E-01 6992 0.77 0.00 (0.01) 9.33E-01 8155 4.05E-01 3.78E-01 2.63E-01
CELSR2/ AA 0.28 0.01 (0.02) 6.31E-01 2527 0.28 0.01 (0.01) 5.83E-01 3471 4.66E-01 7.66E-01 9.65E-01
SORT1 MA/H 0.77 -0.01 (0.06) 8.35E-01 178 0.72 0.00 (0.08) 9.98E-01 81 8.69E-01 9.78E-01 8.98E-01
rs12596776 C EA 0.90 0.01 (0.02) 7.35E-01 5856 0.90 -0.01 (0.01) 5.12E-01 6668 7.23E-01 7.62E-01 5.18E-01
CETP AA 0.94 -0.03 (0.03) 3.52E-01 2100 0.94 0.01 (0.02) 4.78E-01 2716 8.83E-01 5.04E-01 2.45E-01
AI -- -- -- -- -- -- -- -- -- -- --
MA/H 0.94 -0.04 (0.05) 4.47E-01 1131 0.94 0.01 (0.02) 6.61E-01 1057 9.70E-01 6.80E-01 3.80E-01
rs1566439 A EA 0.60 0.03 (0.01) 2.41E-03 6988 0.60 0.00 (0.01) 8.65E-01 8386 6.51E-02 9.84E-03 1.57E-02
CETP AA 0.78 -0.03 (0.02) 1.26E-01 2309 0.78 0.00 (0.01) 7.98E-01 3081 3.16E-01 3.01E-01 2.37E-01
AI -- -- -- -- -- -- -- -- -- -- --
MA/H 0.54 0.02 (0.02) 5.15E-01 1135 0.54 -0.01 (0.01) 3.02E-01 1058 5.23E-01 4.75E-01 2.98E-01
rs1864163 A EA 0.24 0.07 (0.06) 2.36E-01 182 0.21 -0.08 (0.08) 3.01E-01 109 7.70E-01 2.90E-01 1.22E-01
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MVK AI 0.57 0.00 (0.02) 8.40E-01 2598 0.58 -0.02 (0.01) 7.57E-02 4047 1.93E-01 2.02E-01 2.21E-01
MA/H 0.53 0.01 (0.02) 8.02E-01 1137 0.52 0.02 (0.01) 1.55E-01 1055 1.69E-01 3.52E-01 6.56E-01
rs11206510 T EA 0.81 0.00 (0.01) 9.15E-01 8433 0.81 0.01 (0.01) 1.17E-01 14307 1.69E-01 2.90E-01 4.46E-01
PCSK9 AA 0.86 0.03 (0.02) 5.49E-02 3217 0.86 0.00 (0.01) 6.56E-01 5893 1.78E-01 1.43E-01 1.50E-01
AI 0.94 0.01 (0.03) 7.26E-01 2618 0.94 0.10 (0.02) 9.22E-05 4221 7.63E-04 4.46E-04 4.31E-02
MA/H 0.90 -0.01 (0.04) 8.73E-01 1142 0.87 -0.01 (0.02) 6.00E-01 1827 5.85E-01 8.61E-01 9.65E-01
rs11591147 T EA 0.02 0.00 (0.03) 9.80E-01 8909 0.02 -0.01 (0.02) 6.62E-01 14936 7.11E-01 9.09E-01 8.16E-01
PCSK9 AA <0.01 -0.13 (0.12) 3.14E-01 2842 <0.01 -0.09 (0.05) 4.92E-02 5342 2.81E-02 8.70E-02 8.01E-01
MA/H <0.01 -0.22 (0.23) 3.46E-01 953 0.01 0.03 (0.07) 6.50E-01 1736 8.72E-01 5.78E-01 3.01E-01
rs7679 T EA 0.82 -0.01 (0.01) 3.04E-01 5445 0.82 -0.01 (0.01) 4.05E-01 6092 1.93E-01 4.17E-01 8.17E-01
PLTP AA 0.96 0.02 (0.03) 4.75E-01 2534 0.96 -0.04 (0.03) 1.24E-01 3481 4.45E-01 2.37E-01 1.30E-01
AI 0.95 -0.01 (0.03) 7.27E-01 2617 0.95 0.01 (0.03) 6.18E-01 4082 8.51E-01 8.31E-01 5.63E-01
MA/H 0.88 0.04 (0.08) 6.13E-01 184 0.92 -0.11 (0.13) 3.80E-01 83 9.47E-01 5.98E-01 3.12E-01
rs1501908 G EA 0.63 0.01 (0.01) 5.68E-01 6868 0.64 0.00 (0.01) 6.93E-01 7823 5.17E-01 7.86E-01 8.04E-01
TIMD4 AA 0.37 0.01 (0.01) 2.95E-01 3219 0.37 0.00 (0.01) 9.92E-01 4366 5.96E-01 5.77E-01 3.66E-01
AI 0.87 0.03 (0.02) 1.38E-01 2601 0.88 0.03 (0.02) 8.66E-02 4055 2.38E-02 7.68E-02 8.90E-01
MA/H 0.77 0.01 (0.03) 8.50E-01 1140 0.76 -0.01 (0.01) 2.75E-01 1060 3.64E-01 5.42E-01 5.26E-01
rs2075650 A EA 0.87 0.00 (0.03) 9.37E-01 1283 0.88 0.00 (0.03) 8.88E-01 1797 8.74E-01 9.87E-01 9.73E-01
TOMM40 AA 0.87 -0.06 (0.04) 1.55E-01 572 0.86 -0.02 (0.04) 6.70E-01 433 1.98E-01 3.32E-01 4.60E-01
AI -- -- -- -- -- -- -- -- -- -- --
MA/H 0.90 0.04 (0.08) 6.01E-01 185 0.92 -0.10 (0.12) 4.37E-01 83 9.97E-01 6.45E-01 3.49E-01
rs2954029 A EA 0.54 0.06 (0.01) 9.84E-10 5877 0.53 0.03 (0.01) 1.27E-06 6803 1.26E-13 5.92E-14 1.50E-02
TRIB1 AA 0.67 -0.07 (0.03) 1.42E-02 686 0.68 0.02 (0.01) 1.80E-01 890 7.71E-01 2.01E-02 5.46E-03
AI -- -- -- -- -- -- -- -- -- -- --
MA/H 0.61 0.05 (0.03) 7.34E-02 959 0.63 0.03 (0.01) 3.62E-03 978 7.13E-04 2.91E-03 6.46E-01
rs471364 A EA 0.89 -0.01 (0.01) 3.82E-01 7940 0.88 0.01 (0.01) 3.72E-01 9470 8.10E-01 4.58E-01 2.20E-01
TTC39B AA 0.81 0.03 (0.02) 8.87E-02 3129 0.81 -0.02 (0.01) 8.35E-02 4242 5.66E-01 5.25E-02 1.83E-02
AI 0.97 0.00 (0.04) 9.45E-01 2602 0.97 0.04 (0.03) 2.18E-01 4067 3.53E-01 4.67E-01 4.18E-01
MA/H 0.92 0.03 (0.04) 4.77E-01 1087 0.92 0.04 (0.02) 7.06E-02 1001 5.28E-02 1.51E-01 8.74E-01
*Abbreviations: RE=race/ethnicity: EA=European American; AA=African American; AI=American Indian; MA/H=Mexican American/Hispanic; CAF = coding allele
frequency; SE=standard error.
†
P-value for SNP-phenotype association in the sex-combined meta-analysis, not allowing for different effects by sex.
‡P-value for SNP-phenotype association in the sex-combined meta-analysis, allowing for different effects by sex. §
P-value for heterogeneity by sex.
||
Supplementary Table 3. Sex-specific associations of GWAS-identified lipid SNPs with LDL-C levels in the PAGE study.
Males Females
SNP/Gene
Coded
Allele Population* CAF β (SE) P N CAF β (SE) P N Pcomb† Pdiff‡ Phet§
rs1883025 A EA 0.25 -1.94 (0.76) 1.10E-02 5571 0.25 -1.28 (0.59) 3.02E-02 6521 1.08E-03 3.77E-03 4.96E-01
ABCA1 AA 0.34 -4.23 (2.45) 8.41E-02 525 0.34 -0.43 (1.06) 6.83E-01 694 2.89E-01 2.07E-01 1.54E-01
AI --|| -- -- -- -- -- -- -- -- -- --
MA/H 0.28 0.99 (1.89) 6.02E-01 747 0.26 0.15 (0.92) 8.74E-01 794 7.11E-01 8.62E-01 6.89E-01
rs3890182 A EA 0.12 -1.04 (0.83) 2.06E-01 8092 0.12 -1.26 (0.62) 4.08E-02 12430 1.66E-02 5.55E-02 8.34E-01
ABCA1 AA 0.12 -0.92 (1.43) 5.21E-01 3044 0.12 -0.11 (0.95) 9.09E-01 5552 6.52E-01 8.09E-01 6.38E-01
AI 0.04 3.91 (2.47) 1.13E-01 2615 0.04 1.79 (1.86) 3.36E-01 4210 8.54E-02 1.80E-01 4.92E-01
MA/H 0.08 2.53 (3.01) 4.02E-01 919 0.09 -0.71 (1.36) 6.02E-01 1591 8.96E-01 6.14E-01 3.28E-01
rs4149268 A EA 0.37 -0.81 (0.68) 2.29E-01 5573 0.37 -0.09 (0.53) 8.65E-01 6393 3.83E-01 4.78E-01 3.98E-01
ABCA1 AA 0.67 0.22 (1.38) 8.74E-01 1925 0.68 -0.51 (0.87) 5.60E-01 2520 6.83E-01 8.33E-01 6.56E-01
AI -- -- -- -- -- -- -- -- -- -- --
MA/H 0.31 1.70 (1.72) 3.22E-01 886 0.32 -0.11 (0.85) 8.95E-01 825 7.48E-01 6.07E-01 3.44E-01
rs6544713 T EA 0.31 4.31 (0.68) 2.18E-10 6024 0.31 2.32 (0.61) 1.55E-04 9672 1.64E-12 1.33E-12 2.94E-02
ABCG8 AA 0.17 2.75 (1.31) 3.67E-02 2809 0.17 1.47 (0.98) 1.36E-01 5296 1.45E-02 3.72E-02 4.36E-01
AI 0.09 4.82 (1.64) 3.33E-03 2611 0.09 4.90 (1.28) 1.30E-04 4204 1.43E-06 8.81E-06 9.68E-01
MA/H 0.16 2.76 (4.78) 5.64E-01 181 0.22 0.65 (2.21) 7.70E-01 808 6.12E-01 8.11E-01 6.88E-01
rs1748195 C EA 0.67 1.94 (0.72) 6.69E-03 5405 0.66 1.57 (0.50) 1.72E-03 9146 3.76E-05 1.85E-04 6.69E-01
ANGPLT3 AA 0.34 2.24 (1.50) 1.36E-01 1568 0.35 1.17 (0.78) 1.34E-01 3826 4.38E-02 1.07E-01 5.27E-01
AI -- -- -- -- 0.61 -0.37 (6.47) 9.55E-01 125 9.55E-01 -- --
MA/H 0.60 1.92 (1.76) 2.76E-01 748 0.59 0.84 (0.73) 2.46E-01 1523 1.37E-01 2.82E-01 5.74E-01
rs2967605 A EA 0.18 -0.08 (0.68) 9.03E-01 8093 0.18 1.04 (0.55) 5.89E-02 9545 1.66E-01 1.67E-01 1.97E-01
ANGPLT4 AA 0.21 -0.11 (1.15) 9.24E-01 3043 0.21 -0.09 (0.82) 9.12E-01 4160 8.84E-01 9.89E-01 9.89E-01
AI 0.30 -0.61 (0.97) 5.28E-01 2611 0.29 -1.37 (0.74) 6.56E-02 4075 6.48E-02 1.50E-01 5.38E-01
MA/H 0.23 0.24 (1.89) 8.97E-01 926 0.24 1.46 (0.89) 1.01E-01 867 1.24E-01 2.59E-01 5.60E-01
rs28927680 G EA 0.93 1.00 (1.03) 3.31E-01 8795 0.93 -0.41 (0.79) 6.06E-01 13251 8.53E-01 5.46E-01 2.78E-01
APOA1/C3/ AA 0.84 1.01 (1.26) 4.24E-01 3330 0.84 0.33 (0.83) 6.92E-01 6007 4.40E-01 6.71E-01 6.54E-01
A4/A5 AI 0.87 -3.11 (1.31) 1.75E-02 2614 0.87 -1.51 (0.93) 1.02E-01 4211 6.78E-03 1.56E-02 3.20E-01
rs3135506 C EA 0.06 -1.32 (1.13) 2.41E-01 7832 0.06 1.15 (0.93) 2.17E-01 9257 8.38E-01 2.35E-01 9.10E-02
APOA5 AA 0.06 -0.79 (2.35) 7.37E-01 2500 0.06 1.98 (1.55) 2.03E-01 3421 3.81E-01 4.20E-01 3.26E-01
AI 0.12 2.96 (1.32) 2.44E-02 2623 0.13 1.35 (0.94) 1.51E-01 4088 1.33E-02 2.83E-02 3.19E-01
MA/H 0.14 2.11 (2.42) 3.83E-01 920 0.13 0.64 (1.16) 5.79E-01 861 3.80E-01 5.85E-01 5.84E-01
rs964184 C EA 0.86 -0.95 (1.14) 4.05E-01 4086 0.86 -2.94 (1.02) 4.18E-03 7516 7.21E-03 1.17E-02 1.95E-01
APOA1/C3/ AA 0.80 0.40 (2.25) 8.57E-01 1023 0.80 -2.03 (1.41) 1.50E-01 3098 2.60E-01 3.48E-01 3.58E-01
A4/A5 AI -- -- -- -- 0.78 -0.92 (5.71) 8.72E-01 125 8.72E-01 -- --
MA/H -- -- -- -- 0.75 -1.00 (2.20) 6.50E-01 731 6.50E-01 -- --
rs562338 T EA 0.19 -5.32 (0.73) 3.30E-13 6858 0.19 -5.96 (0.66) 1.62E-19 10930 4.73E-31 5.16E-30 5.14E-01
APOB AA 0.59 -3.08 (1.04) 2.93E-03 2514 0.59 -2.15 (0.80) 7.17E-03 4852 7.95E-05 3.21E-04 4.78E-01
AI 0.08 -3.93 (1.62) 1.53E-02 2618 0.08 -5.35 (1.22) 1.08E-05 4207 6.56E-07 3.26E-06 4.83E-01
MA/H 0.16 -6.58 (5.03) 1.91E-01 181 0.19 -1.50 (2.34) 5.21E-01 810 2.57E-01 3.46E-01 3.59E-01
rs693 T EA 0.49 2.77 (0.59) 2.43E-06 6425 0.50 3.83 (0.52) 2.68E-13 10544 8.53E-18 3.53E-17 1.76E-01
APOB AA 0.24 2.80 (1.25) 2.57E-02 2451 0.23 0.33 (0.93) 7.20E-01 4744 1.07E-01 7.78E-02 1.14E-01
AI 0.33 4.50 (0.93) 1.32E-06 2616 0.33 3.53 (0.68) 1.95E-07 4198 1.73E-12 1.05E-11 3.99E-01
MA/H 0.37 4.22 (3.92) 2.82E-01 181 0.41 1.95 (1.97) 3.22E-01 809 1.71E-01 3.43E-01 6.05E-01
rs754523 T EA 0.68 -3.04 (0.63) 1.43E-06 6428 0.68 -4.00 (0.61) 7.10E-11 7686 9.38E-16 5.07E-15 2.77E-01
APOB AA 0.78 -2.09 (1.26) 9.59E-02 2445 0.79 -2.17 (1.10) 4.90E-02 3342 9.97E-03 3.60E-02 9.61E-01
AI 0.69 -3.85 (0.96) 6.21E-05 2614 0.68 -3.99 (0.70) 1.28E-08 4073 3.53E-12 3.00E-11 9.05E-01
MA/H 0.71 -11.68 (4.02) 3.66E-03 179 0.69 2.75 (6.67) 6.80E-01 78 2.28E-02 1.34E-02 6.38E-02
rs10402271 T EA 0.67 -2.29 (0.69) 8.74E-04 5430 0.67 -2.23 (0.69) 1.27E-03 6548 3.63E-06 2.16E-05 9.51E-01
APOE/C1/ AA 0.84 1.33 (1.94) 4.93E-01 1609 0.84 -3.09 (1.69) 6.77E-02 2165 3.55E-01 1.49E-01 8.58E-02
C4 AI -- -- -- -- -- -- -- -- -- -- --
MA/H 0.61 1.06 (4.12) 7.97E-01 182 0.63 5.08 (5.96) 3.94E-01 79 4.86E-01 6.73E-01 5.79E-01
rs4420638 A EA 0.82 -4.62 (0.77) 1.65E-09 6925 0.82 -4.79 (0.56) 9.07E-18 11179 9.57E-26 1.16E-24 8.60E-01
APOE/C1/ AA 0.80 1.59 (1.54) 3.04E-01 1837 0.80 -0.01 (0.90) 9.92E-01 4307 6.11E-01 5.90E-01 3.72E-01
C4 AI 0.92 -0.81 (1.66) 6.25E-01 2621 0.92 -5.51 (1.23) 7.95E-06 4205 1.06E-04 4.08E-05 2.30E-02
MA/H 0.90 -5.64 (2.99) 5.94E-02 708 0.89 -2.60 (1.22) 3.35E-02 1476 7.33E-03 1.76E-02 3.48E-01
rs4803750 A EA 0.93 6.01 (1.34) 7.16E-06 5451 0.93 5.19 (1.25) 3.53E-05 6566 1.15E-09 7.92E-09 6.53E-01
BCL3 AA 0.92 6.97 (2.71) 1.01E-02 1613 0.92 -1.97 (2.29) 3.90E-01 2182 3.15E-01 2.53E-02 1.18E-02
AI -- -- -- -- -- -- -- -- -- -- --
MA/H 0.86 6.06 (5.57) 2.77E-01 182 0.84 7.21 (8.75) 4.10E-01 79 1.74E-01 3.94E-01 9.11E-01
rs646776 A EA 0.78 5.79 (0.70) 8.93E-17 6590 0.79 6.59 (0.67) 1.03E-22 7893 1.02E-37 1.07E-36 4.11E-01
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PSCR1/ AI 0.80 4.55 (1.62) 4.87E-03 1074 0.80 6.93 (1.31) 1.18E-07 1741 3.93E-09 1.51E-08 2.52E-01
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MA/H 0.55 0.57 (3.70) 8.78E-01 182 0.58 0.16 (1.90) 9.33E-01 809 8.85E-01 9.85E-01 9.21E-01
rs6102059 T EA 0.30 -0.63 (0.83) 4.49E-01 4343 0.30 0.42 (0.85) 6.18E-01 4901 8.47E-01 6.63E-01 3.76E-01
MAFB AA 0.41 -2.71 (1.63) 9.77E-02 1402 0.42 0.07 (1.47) 9.61E-01 1822 2.83E-01 2.54E-01 2.07E-01
AI -- -- -- -- -- -- -- -- -- -- --
MA/H 0.26 -0.96 (4.55) 8.32E-01 181 0.30 -10.77 (6.80) 1.13E-01 78 2.91E-01 2.79E-01 2.31E-01
rs17145738 T EA 0.12 -0.06 (0.81) 9.39E-01 8103 0.12 1.24 (0.63) 5.02E-02 12435 1.36E-01 1.46E-01 2.04E-01
MLXIPL AA 0.09 -1.65 (1.64) 3.13E-01 3050 0.09 2.93 (1.09) 7.40E-03 5551 9.51E-02 1.66E-02 2.00E-02
AI 0.07 2.14 (1.65) 1.95E-01 2617 0.07 0.89 (1.27) 4.83E-01 4202 1.78E-01 3.38E-01 5.48E-01
MA/H 0.08 -4.45 (3.03) 1.41E-01 929 0.07 -1.13 (1.37) 4.10E-01 1602 1.74E-01 2.41E-01 3.17E-01
rs2338104 C EA 0.46 -0.40 (0.52) 4.38E-01 8092 0.46 -0.93 (0.43) 2.86E-02 9558 2.88E-02 6.74E-02 4.33E-01
MMAB- AA 0.28 0.18 (1.03) 8.63E-01 3036 0.27 -1.48 (0.76) 5.00E-02 4156 1.40E-01 1.44E-01 1.93E-01
MVK AI 0.57 1.46 (0.90) 1.03E-01 2600 0.58 -1.02 (0.68) 1.31E-01 4045 8.26E-01 8.48E-02 2.71E-02
MA/H 0.53 -0.21 (1.59) 8.95E-01 924 0.52 0.04 (0.84) 9.67E-01 870 9.81E-01 9.91E-01 8.92E-01
rs11206510 T EA 0.81 3.37 (0.67) 5.35E-07 8103 0.81 0.84 (0.52) 1.09E-01 12436 1.40E-05 9.49E-07 2.95E-03
PCSK9 AA 0.86 -2.03 (1.37) 1.40E-01 3043 0.86 1.09 (0.90) 2.25E-01 5560 8.38E-01 1.62E-01 5.77E-02
AI 0.94 -0.10 (1.98) 9.59E-01 2620 0.94 -1.44 (1.50) 3.37E-01 4212 4.26E-01 6.30E-01 5.89E-01
rs11591147 T EA 0.02 -18.91 (2.10) 2.41E-19 8573 0.02 -13.76 (1.74) 3.05E-15 13066 3.29E-32 7.59E-32 5.90E-02
PCSK9 AA <0.01 -18.81 (9.12) 3.92E-02 2677 <0.01 -23.41 (6.00) 9.76E-05 5205 1.15E-05 5.97E-05 6.74E-01
AI 0.01 -12.82 (8.52) 1.32E-01 1069 0.01 -13.13 (4.88) 7.16E-03 2337 2.06E-03 8.64E-03 9.75E-01
MA/H <0.01 -27.29 (13.89) 4.95E-02 743 0.01 -14.57 (4.40) 9.35E-04 1513 1.79E-04 6.05E-04 3.83E-01
rs7679 T EA 0.82 -0.99 (0.86) 2.49E-01 5347 0.82 0.21 (0.86) 8.04E-01 6042 5.24E-01 5.00E-01 3.22E-01
PLTP AA 0.96 -2.11 (2.44) 3.85E-01 2521 0.96 3.28 (2.11) 1.20E-01 3469 5.43E-01 2.05E-01 9.41E-02
AI 0.95 -1.71 (1.92) 3.72E-01 2619 0.95 -1.11 (1.48) 4.55E-01 4080 2.56E-01 5.08E-01 8.04E-01
MA/H 0.88 14.04 (5.98) 1.90E-02 183 0.92 -0.16 (10.60) 9.88E-01 81 4.19E-02 6.39E-02 2.44E-01
rs1501908 G EA 0.63 1.63 (0.62) 9.02E-03 6567 0.64 0.67 (0.48) 1.62E-01 7546 6.87E-03 1.24E-02 2.25E-01
TIMD4 AA 0.37 1.26 (0.99) 2.03E-01 3044 0.37 0.42 (0.68) 5.37E-01 4158 2.18E-01 3.67E-01 4.86E-01
AI 0.87 -3.19 (1.33) 1.63E-02 2603 0.88 -1.73 (1.06) 1.01E-01 4053 5.43E-03 1.45E-02 3.91E-01
MA/H 0.76 0.82 (1.93) 6.72E-01 927 0.76 -1.33 (0.88) 1.29E-01 874 2.28E-01 2.89E-01 3.10E-01
rs2075650 A EA 0.87 -5.28 (1.85) 4.31E-03 1266 0.88 -4.24 (1.65) 1.02E-02 1763 1.35E-04 6.25E-04 6.76E-01
TOMM40 AA 0.87 0.00 (3.25) 9.99E-01 570 0.86 -4.81 (3.49) 1.68E-01 433 3.48E-01 3.87E-01 3.14E-01
AI -- -- -- -- -- -- -- -- -- -- --
MA/H 0.90 -9.57 (6.03) 1.12E-01 184 0.92 26.78 (10.15) 8.36E-03 81 9.85E-01 8.74E-03 2.09E-03
rs2954029 A EA 0.54 1.98 (0.67) 3.02E-03 5571 0.53 2.16 (0.49) 1.09E-05 6520 1.16E-07 7.59E-07 8.29E-01
TRIB1 AA 0.67 -0.52 (2.42) 8.28E-01 524 0.68 -0.96 (1.06) 3.69E-01 693 3.63E-01 6.52E-01 8.70E-01
AI -- -- -- -- -- -- -- -- -- -- --
MA/H 0.61 4.15 (1.81) 2.20E-02 746 0.63 0.58 (0.80) 4.69E-01 794 1.13E-01 5.57E-02 7.09E-02
rs471364 A EA 0.89 1.96 (0.86) 2.24E-02 7633 0.88 0.37 (0.66) 5.78E-01 9178 6.62E-02 6.32E-02 1.43E-01
TTC39B AA 0.81 0.57 (1.22) 6.39E-01 2961 0.81 -1.96 (0.85) 2.19E-02 4035 1.07E-01 6.47E-02 8.94E-02
AI 0.97 -5.26 (2.57) 4.11E-02 2604 0.97 0.42 (2.05) 8.38E-01 4065 2.66E-01 1.22E-01 8.45E-02
MA/H 0.92 1.50 (2.93) 6.09E-01 890 0.92 -0.15 (1.44) 9.18E-01 825 8.94E-01 8.73E-01 6.14E-01
*
Abbreviations: RE=race/ethnicity: EA=European American; AA=African American; AI=American Indian; MA/H=Mexican American/Hispanic; CAF = coding allele frequency; SE=standard error.
†P-value for SNP-phenotype association in the sex-combined meta-analysis, not allowing for different effects by sex. ‡
P-value for SNP-phenotype association in the sex-combined meta-analysis, allowing for different effects by sex.
§
P-value for heterogeneity by sex.
Supplementary Table 4. Sex-specific associations of GWAS-identified lipid SNPs with HDL levels in the PAGE study.
SNP/Gene
Coded Allele R/E*
Males Females
CAF Beta (SE) P N CAF Beta (SE) P N Pcomb† Pdiff‡ Phet§
rs1883025 ABCA1
A EA 0.24 -1.00 (0.25) 7.28E-05 6226 0.25 -0.25 (0.24) 3.00E-01 7144 5.19E-04 2.22E-04 2.90E-02
AA 0.34 -0.54 (0.82) 5.07E-01 823 0.34 0.19 (0.39) 6.31E-01 1032 8.80E-01 7.15E-01 4.21E-01
AI --|| -- -- -- -- -- -- -- -- -- --
MA/H 0.28 -0.38 (0.56) 4.95E-01 1148 0.26 -0.19 (0.32) 5.48E-01 1187 3.90E-01 6.62E-01 7.66E-01
rs3890182 ABCA1
A EA 0.12 -0.98 (0.27) 3.33E-04 8761 0.12 -0.88 (0.25) 4.20E-04 14870 5.09E-07 3.14E-06 7.82E-01
AA 0.12 -0.76 (0.54) 1.63E-01 3348 0.12 -0.73 (0.37) 4.48E-02 6338 1.45E-02 5.04E-02 9.74E-01
AI 0.04 -2.21 (1.09) 4.26E-02 2605 0.04 -0.44 (0.89) 6.24E-01 4194 9.67E-02 1.13E-01 2.07E-01
MA/H 0.08 -0.18 (0.90) 8.45E-01 1319 0.09 -0.37 (0.49) 4.48E-01 2021 4.48E-01 7.36E-01 8.46E-01
rs4149268 ABCA1
A EA 0.37 -0.53 (0.23) 1.93E-02 6214 0.37 -0.01 (0.21) 9.70E-01 6988 1.02E-01 6.45E-02 9.38E-02
AA 0.67 0.54 (0.49) 2.74E-01 2230 0.68 -0.29 (0.33) 3.90E-01 2873 9.26E-01 3.80E-01 1.65E-01
AI
--
--
--
--
--
--
--
--
--
--
--
MA/H 0.31 0.43 (0.51) 4.03E-01 1271 0.32 -0.39 (0.30) 1.93E-01 1207 4.85E-01 3.02E-01 1.67E-01
rs6544713 ABCG8
T EA 0.31 -0.67 (0.24) 4.98E-03 6127 0.32 -0.13 (0.26) 6.07E-01 11515 1.55E-02 1.69E-02 1.30E-01
AA 0.17 0.32 (0.52) 5.45E-01 2821 0.17 -0.22 (0.39) 5.73E-01 5744 9.29E-01 7.10E-01 4.11E-01
AI 0.09 -1.29 (0.71) 7.15E-02 2601 0.09 0.06 (0.60) 9.22E-01 4188 2.76E-01 1.96E-01 1.50E-01
MA/H 0.16 -2.56 (1.51) 9.05E-02 182 0.22 -0.50 (0.88) 5.71E-01 851 1.79E-01 2.03E-01 2.40E-01
rs1748195 ANGPLT3
C EA 0.67 -0.22 (0.24) 3.58E-01 6055 0.66 -0.10 (0.20) 6.19E-01 11538 8.34E-01 5.80E-01 3.06E-01
AA 0.34 0.44 (0.56) 4.31E-01 1879 0.35 0.08 (0.29) 7.77E-01 4614 9.08E-01 7.04E-01 4.07E-01
AI
--
--
--
--
0.61 1.53 (2.12) 4.71E-01 132 4.71E-01 -- --MA/H 0.60 0.48 (0.52) 3.55E-01 1149 0.59 0.27 (0.27) 3.08E-01 1956 6.32E-01 3.88E-01 1.97E-01
rs2967605 ANGPTL4
A EA 0.18 -0.67 (0.23) 3.51E-03 8757 0.18 -0.80 (0.23) 3.68E-04 10193 4.52E-06 2.46E-05 6.83E-01
AA 0.21 -0.96 (0.44) 2.89E-02 3352 0.21 -0.65 (0.31) 3.57E-02 4520 2.93E-03 1.01E-02 5.63E-01
AI 0.30 -0.06 (0.44) 8.86E-01 2601 0.29 -0.51 (0.35) 1.46E-01 4052 2.21E-01 3.44E-01 4.25E-01
MA/H 0.22 -1.08 (0.56) 5.41E-02 1326 0.24 -0.25 (0.32) 4.35E-01 1259 1.03E-01 1.15E-01 1.97E-01
rs28927680 APOA1/C3/
A4/A5
G EA 0.93 1.50 (0.34) 9.48E-06 9479 0.93 0.71 (0.32) 2.50E-02 15704 3.10E-06 4.40E-06 8.94E-02
AA 0.84 -0.24 (0.47) 6.07E-01 3641 0.84 -0.18 (0.32) 5.69E-01 6798 4.47E-01 7.45E-01 9.15E-01
AI 0.87 1.08 (0.62) 8.06E-02 2604 0.87 1.00 (0.43) 2.06E-02 4195 3.75E-03 1.48E-02 9.16E-01
MA/H 0.85 -0.34 (0.67) 6.17E-01 1328 0.86 -0.53 (0.37) 1.54E-01 2038 1.36E-01 3.20E-01 8.02E-01
rs3135506 APOA5
C EA 0.06 -1.65 (0.37) 7.70E-06 8521 0.06 -1.53 (0.37) 4.27E-05 9925 1.38E-09 1.02E-08 8.29E-01
AA 0.06 -1.82 (0.87) 3.59E-02 2808 0.06 -1.29 (0.59) 2.74E-02 3776 2.68E-03 9.69E-03 6.14E-01
MA/H 0.14 -1.38 (0.70) 4.80E-02 1320 0.13 -0.42 (0.40) 3.01E-01 1250 5.92E-02 8.30E-02 2.34E-01 rs964184
APOA1/C3/ A4/A5
C EA 0.86 1.85 (0.39) 1.88E-06 4180 0.86 1.71 (0.42) 3.78E-05 9351 3.08E-10 2.35E-09 8.15E-01
AA 0.80 -1.55 (0.89) 8.22E-02 1033 0.80 0.90 (0.57) 1.15E-01 3541 6.99E-01 6.37E-02 2.07E-02
AI
--
--
--
--
0.78 1.32 (2.48) 5.96E-01 132 5.96E-01--
--
MA/H
--
--
--
--
0.75 3.17 (0.89) 3.44E-04 772 3.44E-04--
--
rs562338 APOB
T EA 0.19 0.06 (0.25) 8.11E-01 6978 0.19 0.14 (0.28) 6.24E-01 12803 6.13E-01 8.62E-01 8.39E-01
AA 0.59 0.90 (0.41) 2.84E-02 2524 0.59 0.46 (0.32) 1.42E-01 5298 1.23E-02 3.07E-02 4.01E-01
AI 0.08 -0.09 (0.72) 8.99E-01 2608 0.08 0.51 (0.58) 3.80E-01 4191 5.47E-01 6.75E-01 5.15E-01
MA/H 0.16 -0.67 (1.61) 6.76E-01 182 0.09 1.89 (1.03) 6.54E-02 853 1.84E-01 1.68E-01 1.80E-01
rs693 APOB
T EA 0.49 -0.47 (0.20) 2.01E-02 6531 0.49 -0.37 (0.22) 9.36E-02 12409 4.43E-03 1.65E-02 7.44E-01
AA 0.24 -0.09 (0.49) 8.55E-01 2460 0.23 -0.74 (0.37) 4.32E-02 5190 8.36E-02 1.27E-01 2.88E-01
AI 0.33 -0.20 (0.43) 6.35E-01 2606 0.33 -0.66 (0.32) 3.86E-02 4182 5.22E-02 1.05E-01 3.92E-01
MA/H 0.37 -0.36 (1.26) 7.75E-01 182 0.41 -0.62 (0.86) 4.70E-01 852 4.49E-01 7.39E-01 8.62E-01
rs754523 APOB
T EA 0.68 0.32 (0.22) 1.43E-01 6534 0.68 0.04 (0.27) 8.94E-01 7766 2.25E-01 3.40E-01 4.07E-01
AA 0.78 0.48 (0.50) 3.34E-01 2454 0.79 -0.07 (0.44) 8.74E-01 3353 6.01E-01 6.19E-01 4.08E-01
AI 0.69 0.28 (0.44) 5.23E-01 2604 0.68 0.57 (0.33) 8.99E-02 4050 8.21E-02 1.94E-01 6.10E-01
MA/H 0.71 2.29 (1.23) 6.17E-02 180 0.69 5.67 (2.46) 2.11E-02 80 6.92E-03 1.22E-02 2.19E-01
rs10402271 APOE/C1/C
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*
Abbreviations: RE=race/ethnicity: EA=European American; AA=African American; AI=American Indian; MA/H=Mexican American/Hispanic; CAF = coding allele frequency; SE=standard error.
†
P-value for SNP-phenotype association in the sex-combined meta-analysis, not allowing for different effects by sex.
‡
P-value for SNP-phenotype association in the sex-combined meta-analysis, allowing for different effects by sex.
§
P-value for heterogeneity by sex.
