ﯽﻠﯿﻣﺎﻓﯽﻤﻟوﺮﺘﺴﻠﮐﺮﭙﯿﻫﯽﻟﻮﮑﻟﻮﻣﺺﯿﺨﺸﺗ
هﺪﯿﮑﭼ فﺪﻫوﻪﻨﯿﻣز :
ﯽﻠﯿﻣﺎﻓﯽﻤﻟوﺮﺘﺴﻠﮐﺮﭙﯿﻫ
)
Familial Hypercholesterolemia
(
لﻼﺘﺧاﮏﯾ
ﻦﯿﯾﺎﭘﯽﻟﺎﮕﭼﺎﺑﻦﯿﺌﺗوﺮﭘﻮﭙﯿﻟومﺎﺗلوﺮﺘﺴﻠﮐﺮﯾدﺎﻘﻣﺶﯾاﺰﻓانآﻪﺼﺨﺸﻣﻪﮐﺖﺳاﺐﻟﺎﻏلﺎﻣوزﻮﺗا
)
Low
Density Lipoprotein
(
ﺖﺳا
.
ﯽﺒﻠﻗيﺎﻬﯾرﺎﻤﯿﺑ ﺮﻄﺧﺶﯾاﺰﻓا ﺎﺑ هاﺮﻤﻫ يرﺎﻤﯿﺑﻦﯾا ﯽﻨﯿﻟﺎﺑﭗﯿﺗﻮﻨﻓ
-ﺖﺳا مﺎﮕﻨﻫدوز گﺮﻣ و ﯽﻗوﺮﻋ
.
ﺶﻬﺟ ﻦﯿﯾﺎﭘ ﯽﻟﺎﮕﭼ ﺎﺑ ﻦﯿﺌﺗوﺮﭘﻮﭙﯿﻟ هﺪﻧﺮﯿﮔ نژ رد هﺪﻣآ ﺪﯾﺪﭘ يﺎﻫ
)
LDLR
(
ﯽﻣ ﭗﯿﺗﻮﻨﻓزوﺮﺑﻪﺑﺮﺠﻨﻣﺪﻧاﻮﺗ FH
نژﺶﻬﺟودﻮﺷ ﻦﯿﺌﺗوﺮﭘﻮﭙﯿﻟﻮﭘآﻪﻠﻤﺟزاﺮﮕﯾديﺎﻫ
B ﺰﯿﻧ
ﯽﻣ ﺪﻨﮐدﺎﺠﯾاارﻮﻠﺑﺎﺗﻦﯿﻤﻫﺪﻧاﻮﺗ
.
زاﯽﻄﯿﺤﻣﻒﻠﺘﺨﻣﻞﻣاﻮﻋﺮﯿﺛﺎﺗﺖﺤﺗﺰﯿﻧﺶﻬﺟوﺖﺛاروﻪﮑﯿﯾﺎﺠﻧآزا
نژ ﺮﯾﺎﺳ و ﯽﯾاﺬﻏ ﻢﯾژر ﻪﻠﻤﺟ ﺢﻄﺳ ﻦﯿﯿﻌﺗ ياﺮﺑ ﻦﯿﺗور يﺎﻬﺸﯾﺎﻣزآ ياﺮﺟا ﻦﯾاﺮﺑﺎﻨﺑ ،ﺪﻧﻮﺷ ﯽﻣ ﻊﻗاو ﺎﻫ
ولﻮﺘﺴﻠﮐ LDL
دوزﺺﯿﺨﺸﺗ ﺖﻬﺟ،ﻦﯿﯾﺎﭘﯽﮔﮋﯾووﻻﺎﺑﺖﯿﺳﺎﺴﺣﺖﻠﻌﺑ ﻣردوسر
ﯽﻓﺎﮐﻊﻗﻮﻣﻪﺑنﺎ
ﺖﺴﯿﻧ
.
ﯽﮔﮋﯾووﺖﯿﺳﺎﺴﺣﻞﯿﻟﺪﺑﯽﻟﻮﮑﻠﻣﻖﯿﻗدتﺎﺸﯾﺎﻣزآمﺎﺠﻧا
100
ﺶﻬﺟﻦﯿﯿﻌﺗياﺮﺑ،ﺪﺻرد ﻊﯾﺎﺷيﺎﻫ
نژرد LDLR
)
نژًﻻﺎﻤﺘﺣاو ﺮﮕﯾديﺎﻫ
(
ﺖﯾﻮﻘﺗارﺢﯿﺤﺻنﺎﻣردنﺎﮑﻣا،يرﺎﻤﯿﺑﯽﻌﻄﻗﻞﯿﻟدﻦﯿﯿﻌﺗو
ﺪﻨﮑﯿﻣ
.
شورﺮﺿﺎﺣلﺎﺣرد يﺎﻫ
PCR-SSCP و
Southern-blotting ﺎﻬﺷوروﺰﺟ
ﯽﻟﻮﮑﻠﻣلواﺪﺘﻣي
ﺶﻬﺟﺮﺜﮐاﯽﺳرﺮﺑياﺮﺑ ﺖﺳاﻢﻬﻣيﺎﻫ
.
نژردﺶﻬﺟعﻮﻧدﺎﯾزرﺎﯿﺴﺑعﻮﻨﺗﻞﯿﻟدﻪﺑ LDLR
ﻪﻘﻄﻨﻣمﺎﺠﻧا يا
ﺶﻬﺟعﻮﻧنآﺐﺴﺣﺮﺑﻦﯿﺗوريﺎﻬﺸﯾﺎﻣزآمﺎﺠﻧاﺲﭙﺳوﺎﻫﺶﻬﺟعاﻮﻧاعﻮﯿﺷﻦﯿﯿﻌﺗوتﺎﺸﯾﺎﻣزآ ﻪﯿﺻﻮﺗﺎﻫ
ﯽﻣ دﻮﺷ
.
يﺪﯿﻠﮐ يﺎﻫ هژاو
: ژ ،ﺶﻬﺟ ،ﯽﻠﯿﻣﺎﻓ ﯽﻤﻟوﺮﺘﺴﻠﮐﺮﭙﯿﻫ ﻢﮐ ﯽﻟﺎﮕﭼ ﺎﺑ ﻦﯿﺌﺗوﺮﭘﻮﭙﯿﻟ هﺪﻧﺮﯿﮔ ن
)
LDLR
(
ﯽﻟﻮﮑﻟﻮﻣﺺﯿﺨﺸﺗ،
ﻪﻟﺎﻘﻣسردآ
:
ه هاﻮﺨﺘﻟود ،ز س ﯽﻧﺎﻤﺣر ،ش قﺮﺷ هداﺰﯿﻠﻋ ،ا نﺎﯾﺪﺣﻮﻣ
"
ﯽﻠﯿﻣﺎﻓ ﯽﻤﻟوﺮﺘﺴﻠﮐﺮﭙﯿﻫ ﯽﻟﻮﮑﻟﻮﻣ ﺺﯿﺨﺸﺗ
" . مﻮﻠﻋ ﻪﻠﺠﻣ
، نﺎﺘﺴﺑﺎﺗ و رﺎﻬﺑ ﯽﻫﺎﮕﺸﯾﺎﻣزآ 1391
ﻢﺸﺷ هرود ) هرﺎﻤﺷ 1 : ( 84 -73
ياراد ﻪﺒﺗر ﯽﻤﻠﻋ - وﮋﭘ ﯽﺸﻫ زا نﻮﯿﺴﯿﻤﮐ
تﺎﯾﺮﺸﻧ مﻮﻠﻋ ﺷﺰﭘ ﮑ ﯽ رﻮﺸﮐ
نﺎﯾﺪﺣﻮﻣﺪﻤﺣا
،ﯽﯾورادمﻮﻠﻋتﺎﻘﯿﻘﺤﺗﺰﮐﺮﻣ،ﯽﻨﯿﻟﺎﺑﯽﻤﯿﺷﻮﯿﺑهوﺮﮔ ﯽﮑﺷﺰﭘمﻮﻠﻋهﺎﮕﺸﻧاد،ﯽﯾورادمﻮﻠﻋويزﺎﺳورادهﺪﮑﺸﻧاد
ا ناﺮﯾا،نﺎﻬﻔﺻ
قﺮﺷهداﺰﯿﻠﻋهﺮﻬﺷ
هﺎﮕﺸﻧاد،يژﻮﻟﻮﯿﺑوﯽﮑﺷﺰﭘﮏﯿﺘﻧژهوﺮﮔ
9
-،ﺮﯿﻣزا،لﻮﯾ
ﻪﯿﮐﺮﺗ
ﯽﻧﺎﻤﺣراﺮﻫزهﺪﯿﺳ
مﻮﻠﻋهﺎﮕﺸﻧاد،ﯽﮑﺷﺰﭙﻧاﺪﻧدهﺪﮑﺸﻧاد،ﺺﯿﺨﺸﺗهوﺮﮔ ناﺮﯾا،ﺰﯾﺮﺒﺗﯽﮑﺷﺰﭘ
هاﻮﺨﺘﻟودنﻮﯾﺎﻤﻫ
،ﯽﯾورادمﻮﻠﻋويزﺎﺳورادهﺪﮑﺸﻧاد،ﯽﻨﯿﻟﺎﺑﯽﻤﯿﺷﻮﯿﺑهوﺮﮔ ﭘمﻮﻠﻋهﺎﮕﺸﻧاد وﯽﻤﯿﺷﻮﯿﺑهوﺮﮔونﺎﻬﻔﺻاﯽﮑﺷﺰ
ﯽﻨﯿﻟﺎﺑيﺎﻬﻫﺎﮕﺸﯾﺎﻣزآ
لﻮﺌﺴﻣهﺪﻨﺴﯾﻮﻧ
:
:
هاﻮﺨﺘﻟودنﻮﯾﺎﻤﻫ
ﻦﻔﻠﺗ :
09143117197
ﮏﯿﻧوﺮﺘﮑﻟاﺖﺴﭘ
:
dolatkhahh@gmail.com
سردآ
:
ﺰﯾﺮﺒﺗﯽﮑﺷﺰﭘمﻮﻠﻋهﺎﮕﺸﻧاد،ﺰﯾﺮﺒﺗ،ناﺮﯾا ﯽﮑﺷﺰﭘهﺪﮑﺸﻧاد
ﻪﻟﺎﻘﻣلﻮﺻو
: 28 / 8 / 90
ﯽﯾﺎﻬﻧحﻼﺻا
: 21 / 1 / 91
ﻪﻟﺎﻘﻣشﺮﯾﺬﭘ
: 13 / 2 / 91
ﯽﻠﯿﻣﺎﻓﯽﻤﻟوﺮﺘﺴﻠﮐﺮﭙﯿﻫﯽﻟﻮﮑﻟﻮﻣﺺﯿﺨﺸﺗ
ﻠﻋﻪﻠﺠﻣ ﻢﺸﺷهرود،ﯽﻫﺎﮕﺸﯾﺎﻣزآمﻮ )
هرﺎﻤﺷ 1 ( نﺎﺘﺴﺑﺎﺗورﺎﻬﺑ 1391
ﻪﻣﺪﻘﻣ
ﯽﻠﯿﻣﺎﻓ ﯽﻤﻟوﺮﺘﺴﻠﮐﺮﭙﯿﻫ
) FH (
و هﺪﯿﭽﯿﭘ رﺎﯿﺴﺑ يرﺎﻤﯿﺑ ﮏﯾ
وﺪﺳرﯽﻣ ثراﻪﺑ ﯽﻟﺪﻨﻣﻦﯿﻧاﻮﻗﺎﺑﻖﺑﺎﻄﻣﻪﮐﺖﺳاﯽﻠﻣﺎﻋﺪﻨﭼ
ﯽﻨﯿﻟﺎﺑﻢﺋﻼﻋدرﻮﻣردﺎﻣﺶﻧادهزوﺮﻣاﻪﮐﺖﺳايروﺮﺿرﺎﯿﺴﺑ
،
ﺨﺸﺗ
و زوﺮﺑ ًﻼﻣﺎﮐ يرﺎﻤﯿﺑ ﻦﯾا ﺖﯾﺮﯾﺪﻣ و ﯽﻫﺎﮕﺸﯾﺎﻣزآ ﺺﯿ
ﺪﺷﺎﺑﯽﻓﺎﮐ
. FH
ﻪﮐﺪﺷﺎﺑﯽﻣﯽﺛراتﻻﻼﺘﺧاﻦﯾﺮﺘﻌﯾﺎﺷزاﯽﮑﯾ
ﺖﺳاﻻﺎﺑًﺎﺘﺒﺴﻧ ﯽﻧﺎﺴﻧا ﻊﻣاﻮﺟرد ﻪﻧﺎﻔﺳﺎﺘﻣنآعﻮﯿﺷ ناﺰﯿﻣ
)1 .(
ولوﺮﺘﺴﻠﮐﯽﺋﺎﻤﺳﻼﭘ ﺖﻈﻠﻏﺶﯾاﺰﻓاﺎﺑﯽﻠﯿﻣﺎﻓﯽﻤﻟوﺮﺘﺴﻠﮐﺮﭙﯿﻫ
ﻦﯿﯾﺎﭘ ﯽﻟﺎﮕﭼ ﺎﺑ ﻦﯿﺌﺗوﺮﭘﻮﭙﯿﻟ
) Low Density Lipoprotein (
ﯽﻣ ﺺﺨﺸﻣ
يﺮﻧوﺮﮐ قوﺮﻋ سردوزيرﺎﻤﯿﺑ ﻪﺑ ﺮﺠﻨﻣ ﻪﮐدﻮﺷ
ﯽﻣ ﯽﺒﻠﻗ
دﻮﺷ
) 2 .(
ﺎﺑﻦﯿﺌﺗوﺮﭘﻮﭙﯿﻟ يﺪﺒﮐ هﺪﻧﺮﯿﮔ ﯽﻌﯿﺒﻃ دﺮﮑﻠﻤﻋ
ﻦﯿﯾﺎﭘﯽﻟﺎﮕﭼ
) LDL (
ﯽﺋﺎﻤﺳﻼﭘﺖﻈﻠﻏﻦﺘﺷاﺪﻬﮕﻧياﺮﺑ
LDL-C
ﺖﺳايروﺮﺿ
.
ولوﺮﺘﺴﻠﮐﯽﯾﺎﻤﺳﻼﭘﺖﻈﻠﻏهﺪﻧﺮﯿﮔﻦﯾا
LDL-C
ﯿﻟﻮﭘآ ندﺮﮐ هﺰﯿﻟﺎﻧﺮﺘﻨﯾا ﻖﯾﺮﻃ زا ار
ﻦﯿﺌﺗوﺮﭘﻮﭙ
B-100
و
ﻦﯿﺌﺗوﺮﭘﻮﭙﯿﻟ
ﻦﯿﺌﺗوﺮﭘﻮﭙﯿﻟﻮﭘآ يﻮﺘﺤﻣيﺎﻫ
E
)
ﺎﺑزﻮﯿﺘﺳوﺪﻧآمﺎﺠﻧا
هﺪﻧﺮﯿﮔﻪﻄﺳاو
(
ﯽﻣﻢﯿﻈﻨﺗ
ﺪﯾﺎﻤﻧ
) 3
و
4 .(
ﺶﻬﺟ
ردهﺪﻣآﺪﯾﺪﭘيﺎﻫ
هﺪﻧﺮﯿﮔﻦﯿﺌﺗوﺮﭘهﺪﻨﻨﮐﺪﮐنژ
LDL-C
لﻼﺘﺧاﻦﯾازوﺮﺑﻪﺑﺮﺠﻨﻣ
دﻮﺷ ﯽﻣنﺎﺴﻧا رد ﮏﯿﺳﻼﮐ ﯽﺘﺛارو ﻊﯾﺎﺷ
.
لﻼﺘﺧاﻦﯾا
رﻮﻄﺑ
مﺮﻓودردﯽﻠﮐ
ﺖﺳاﯽﺳرﺮﺑﻞﺑﺎﻗ
:
1
-ﻞﻟآﮏﯾوﻢﻟﺎﺳﻞﻟآﮏﯾيارادرﺎﻤﯿﺑﻪﮐ،تﻮﮕﯾزوﺮﺘﻫمﺮﻓ
ردنآعﻮﯿﺷناﺰﯿﻣوهدﻮﺑمﺮﻓﻦﯾﺮﺘﻌﯾﺎﺷﻪﮐ ﺖﺳاﻪﺘﻓﺎﯾﺶﻬﺟ
ردﺪﻟﻮﺗﮏﯾدوﺪﺣيﺮﺸﺑﻪﻣاﻮﺟ
500
ﺪﺷﺎﺑﯽﻣﺪﻟﻮﺗ
) 2/ 0 )(% 3
،
4 .(
و لوﺮﺘﺴﻠﮐﺪﯾﺪﺷ ﺶﯾاﺰﻓا ﺎﺑتﻮﮕﯾزوﺮﺘﻫ داﺮﻓا
LDL-C
دﻮﮐنارودﻞﺋاوارد ﺎﻤﺳﻼﭘ
ﺪﻨﺘﺴﻫﻪﺟاﻮﻣﯽﮐ
.
ﺶﯾاﺰﻓاﻦﯾا ﻪﮐ
يرﺎﻤﯿﺑﺮﻄﺧﻪﺟﻮﺗﻞﺑﺎﻗﺶﯾاﺰﻓاوﯽﻧوﺪﻧﺎﺗمﻮﺘﻧاﺰﮔترﻮﺼﺑ
يﺎﻫ
ﯽﺒﻠﻗ
-دوزﯽﻗوﺮﻋ
ﯽﻣ هﺪﻫﺎﺸﻣسر
دﻮﺷ
.
ترﻮﺻردﻪﻧﺎﺘﺨﺒﺷﻮﺧ
نﺎﻣرد ﻪﺑ ﺖﺒﺴﻧمﺮﻓ ﻦﯾا ﻪﺑ نﺎﯾﻼﺘﺒﻣ ،ﯽﻌﻄﻗو ﻊﯾﺮﺳ ﺺﯿﺨﺸﺗ
ﺪﻨﻫدﯽﻣﯽﺑﻮﺧﺦﺳﺎﭘ
.
لوﺮﺘﺴﻠﮐﯽﺋﺎﻤﺳﻼﭘﺢﻄﺳﺐﺳﺎﻨﻣلﺮﺘﻨﮐ
و
LDL-C
ﺜﮐا رد
تﻮﮕﯾزوﺮﺘﻫﺮ
ﯽﻣ لﻮﺼﺣ ﻞﺑﺎﻗ ﺎﻫ
ﺪﺷﺎﺑ
.
ﻦﯾا
وﯽﺋورادنﺎﻣرد ،ﺐﺳﺎﻨﻣﯽﯾاﺬﻏ ﻢﯾژرزا ﯽﺒﯿﮐﺮﺗهارزانﺎﮑﻣا
ﯽﺑﺎﺨﺘﻧا هﺪﻨﻫﺎﮐ
LDL-C
ﯽﻣ ﻢﻫاﺮﻓ
ﺪﯾآ
)8 -5 .(
هﺎﮔآ ﻦﯾاﺮﺑﺎﻨﺑ
ﺖﯿـﻤﻫازاﻊﯾﺎﺷًﺎﺘﺒﺴﻧلﻼﺘﺧاﻦﯿﻨﭼدﻮﺟوزاﺞﻟﺎﻌﻣﮏﺷﺰﭘندﻮﺑ
قﻮﻓ ﻌﻟا ـ
ـﺧﺮﺑيدﺎـﯾزهدﺎ
ـ
ﻞــﯾﻻدﻪﮐاﺮـﭼﺖﺳارادرﻮ
ﯽﻤـﮑﺤـﻣ
نﺎﺸﻧﻪﮐدراددﻮﺟو
دوزﺺﯿﺨﺸﺗﺮﯿﺛﺎﺗ هﺪﻨﻫد
نﺎﻣرد ﺮﺑسر
ﺶﻫﺎﮐ
ﺮﯿﺧﺎﺗ ﻪﺑ ﺚﻋﺎﺑ نﺎﻣرد ﻦﯾا و هدﻮﺑ لوﺮﺘﺴﻠﮐ هﺪﻨﻫد
ﯽﺒﻠﻗ يﺎﻬﯾرﺎﻤﯿﺑ ﻞﻣﺎﮐ يﺮﯿﮕﺸﯿﭘ ﯽﺘﺣ ﺎﯾ ندﺎﺘﻓا
-رد ﯽﻗوﺮﻋ
ﻪﺑنﺎﯾﻼﺘﺒﻣ
FH
ﯽﻣتﻮﮕﯾزوﺮﺘﻫمﺮﻓ
دﻮﺷ
.
2
-رادﻪﺘﻓﺎﯾﺶﻬﺟﻞﻟآودرﺎﻤﯿﺑنآردﻪﮐتﻮﮕﯾزﻮﻤﻫمﺮﻓ
د
زرﺎﺑ ﻢﻫ لﺎﻣوزﻮﺗا لﻼﺘﺧا ًﺎﺣﻼﻄﺻا عﻮﻧ ﻦﯾا ﻪﺑ ﻪﮐ
) Codominat (
دﻮﺷﯽﻣﻪﺘﻔﮔﺰﯿﻧ
.
مﺮﻓﻪﺑﺖﺒﺴﻧمﺮﻓﻦﯾاعﻮﯿﺷ
ﺮﻫ رد ﺪﻟﻮﺗﮏﯾ دوﺪﺣرد وهدﻮﺑ ﺮﺘﻤﮐرﺎﯿﺴﺑتﻮﮕﯾزوﺮﺘﻫ
ﺪﺷﺎﺑ ﯽﻣ ﺪﻟﻮﺗ نﻮﯿﻠﯿﻣ
.
ﻦﯿﻨﺳ رد ﯽﺘﺴﯾﺎﺑ مﺮﻓﻦﯾا ﻪﺑ نﺎﯾﻼﺘﺒﻣ
ﻪﺑ ﺖﺒﺴﻧًﻻوا ﻪﮐاﺮﭼ دﻮﺷ هدادﺺﯿﺨﺸﺗ ﻦﯿﯾﺎﭘ رﺎﯿﺴﺑ
نﺎﻣرد
مﺪﻋترﻮﺻردﯽﻧﺎﺛردوﺪﻨﻫدﯽﻤﻧبﻮﺧﺦﺳﺎﭘلﻮﻤﻌﻣيﺎﻫ
ﯽﺒﻠﻗيﺎﻬﯾرﺎﻤﯿﺑﺖﻤﺳﻪﺑ ﻊﯾﺮﺳﯽﻠﯿﺧ،نﺎﻣرد
-ﻪﺘﻓﺮﺸﯿﭘﯽﻗوﺮﻋ
ﺖﻓرﺪﻨﻫاﻮﺧﻦﯿﺑزاﻦﯿﯾﺎﭘﻦﯿﻨﺳردوﻪﺘﻓر
) 3
و
4 .(
داﺮﻓا ﻦﯾا زا ﯽﻬﺟﻮﺗ ﻞﺑﺎﻗ ﺪﺻرد نﻮﻨﮐا ﻢﻫ ﻪﻧﺎﻔﺳﺎﺘﻣ
ﯽﻤﻧﻊﻗاوﺐﺳﺎﻨﻣنﺎﻣرددرﻮﻣوهﺪﺸﻧ هدادﺺﯿﺨﺸﺗ
ﻧﻮﺷ ﺪ
.
ﻪﺑ
ﯽﻣ ﺮﻈﻧ
ﺖﯿﻠﺑﺎﻗ ﺪﺳر
شور رد دﻮﺟﻮﻣ ﯽﺼﯿﺨﺸﺗ يﺎﻫ
يﺎﻫ
ﺪﯾﺪﭘ رﻮﮐﺬﻣ ﻊﺿو دﻮﺒﻬﺑ ﺖﻬﺟ رد ﯽﯾﺎﻫراوﺪﯿﻣا ﯽﻟﻮﮑﻟﻮﻣ
دروآ ﺪﻫاﻮﺧ
.
ياﺮﺑ ار مزﻻ يﺪﻨﻤﻧاﻮﺗﺎﻬﺷور ﻦﯾا زاهدﺎﻔﺘﺳا
ﯽﺼﯿﺨﺸﺗ يژﻮﻟﻮﻨﮑﺗ ﺎﺑ ﻪﻄﺑار رد ﺪﻨﻤﺷزرا تﺎﻋﻼﻃا ﺐﺴﮐ
ﺶﻬﺟ ياﺮﺑ
ﯽﮔدﺮﺘﺴﮔ و عﻮﯿﺷ ﺪﺻرد ﻦﯿﯿﻌﺗ و ﺞﯾار يﺎﻫ
ﺶﻬﺟ يﺎﻫ
نژهﺪﻧﺮﯿﮔﻪﺑطﻮﺑﺮﻣ
LDL-C
دﺮﮐﺪﻫاﻮﺧﻢﻫاﺮﻓ
.
شورزاهدﺎﻔﺘﺳا
ﺶﻬﺟﯽﺘﯿﺴﯿﻧژﻮﺗﺎﭘناﺰﯿﻣﯽﺑﺎﯾزراياﺮﺑﯽﺋﺎﻫ
هﺪﻧﺮﯿﮔنژرد
LDL-C
ﭗﯿﺗﻮﻨﻓﻦﯿﺑﻪﻄﺑار،
–
ردﭗﯿﺗﻮﺋژ
FH
،
نارﺎﻤﯿﺑردﯽﺼﯿﺨﺸﺗيژﻮﻟﻮﻨﮑﺗﻞﺑﺎﻘﻣردﯽﻨﯿﻟﺎﺑﺺﯿﺨﺸﺗ
FH
ﯽﻣبﻮﺴﺤﻣتﺎﻘﯿﻘﺤﺗﻦﯾافاﺪﻫاﻪﻠﻤﺟزا
دﻮﺷ
.
ﻘﻣﻦﯾارد
ﯽﮑﯿﺘﻧژ يﺎﻬﻤﺴﯿﻧﺎﮑﻣﺖﺳاهﺪﺷﯽﻌﺳيروﺮﻣ ﻪﻟﺎ
حﺮﺷ و ﯽﺳرﺮﺑ نﺎﺴﻧا دﺰﻧ رد لوﺮﺘﺴﻠﮐ ﺶﯾاﺰﻓا ﯽﻟﻮﮑﻟﻮﻣو
ﯽﻤﻟوﺮﺘﺴﻠﮐﺮﭙﯿﻫ ﺺﯿﺨﺸﺗ رد ﺪﯾﺪﺟ يﺎﻬﺷور و هﺪﺷ هداد
دﻮﺷﯽﻓﺮﻌﻣﯽﻠﯿﻣﺎﻓ
.
ﯽﻨﯿﻟﺎﺑﻖﯿﻗدﺺﯿﺨﺸﺗﻪﮐاﺮﭼ
FH
هاﺮﻤﻫﻪﺑ
ﺪﻫاﻮﺧارنﺎﮑﻣاﻦﯾانﺎﮑﺷﺰﭘﻪﺑ،ﯽﻫﺎﮕﺸﯾﺎﻣزآﯽﻌﻄﻗﺺﯿﺨﺸﺗ
ﺪﻨﻧاﻮﺘﺑﻪﮐداد
ﻦﯿﺑﯽﺘﺣاﺮﺑ،ﯽﺻﺎﺼﺘﺧاﯽﻧﺎﻣردفاﺪﻫاﺖﻬﺟ
FH
ﺪﻧﻮﺷ ﻞﺋﺎﻗ ﺰﯾﺎﻤﺗ يﺪﯿﭙﯿﻟ تﻻﻼﺘﺧا ﺮﯾﺎﺳ و
.
ﺑاﺬﻟ
ﻪﺑ ياﺮ
ﯽﻧﺎﺳرزور
ﺖﯿﻌﺿو ﺴﻠﮐﺮﭙﯿﻫ ـ ﯽﻣوﺮﺘ ﯽﮔداﻮﻧﺎﺧ ﯾﺎﺑ
ـ
ﺟﻮﺗﺎﺑﺪ
ـﻪ
74
/
هرود،ﯽﻫﺎﮕﺸﯾﺎﻣزآمﻮﻠﻋﻪﻠﺠﻣ ﻢﺸﺷ
) رﺎﻤﺷ ه 1 ( نﺎﺘﺴﺑﺎﺗورﺎﻬﺑ 1391
هﮋﯾو
يور ﺮﺑ
،ﮏﯿﺘﻧژ ﺺﯿﺨﺸﺗ
دﻮﺷ مﺎﺠﻧاﯽﻫﺎﮕﺸﯾﺎﻣزآ
.
ﻪﭼﺮﮔ
يرﺎﻤﯿﺑ دﺎﺠﯾا ﻢﺴﯿﻧﺎﮑﻣ
FH
ﻊﻣﺎﺟ رﻮﻄﺑ ﻒﻠﺘﺨﻣ يﺎﻫرﻮﺸﮐ رد
ﻮﻣ
ﺶﻬﺟﻪﻟﺎﺳﺮﻫﺰﯿﻧنﻮﻨﮐا ﻢﻫﯽﻟوﺖﺳاﻪﺘﻓﺮﮔراﺮﻗﻪﻌﻟﺎﻄﻣدر
دﻮﺷ ﯽﻣ شراﺰﮔ يرﺎﻤﯿﺑ ﻦﯾا ﺎﺑ طﺎﺒﺗرا رد يﺪﯾﺪﺟ ﯽﻧژ يﺎﻫ
.
يرﺎﻤﯿﺑعﻮﻧوﺖﻠﻋﺐﻧاﻮﺟﯽﻣﺎﻤﺗﻦﺘﻓﺮﮔﺮﻈﻧرد ﺎﺑﺪﯾﺎﺑ ﻦﯾاﺮﺑﺎﻨﺑ
نﺎﻣرد ياﺮﺑﺶﺨﺑﺮﺛا و ﺢﯿﺤﺻيﮋﺗاﺮﺘﺳاﮏﯾ ﺎﺗ دﻮﺷﺺﺨﺸﻣ
دﻮﺷذﺎﺨﺗاﯽﻠﯿﻣﺎﻓﯽﻤﻟوﺮﺘﺴﻠﮐﺮﭙﯿﻫيرﺎﻤﯿﺑ
.
ﺪﻧﺮﯿﮔ
يﺎﻫه
LDL ) LDLR
:(
هﺪﻧﺮﯿﮔ
LDL
زﺎﺳ ﺶﯿﭘ ﻦﯿﺌﺗوﺮﭘ ﮏﯾ زا
120
ﯽﻧﻮﺘﻟادﻮﻠﯿﮐ
دﻮﺷﯽﻣ ﺰﺘﻨﺳ
.
ﻦﯿﺌﺗوﺮﭘﻦﯾا يور زاﻪﻤﺟﺮﺗﯽﻟاﻮﺗ ﻪﮑﻨﯾازاﺲﭘ
لﺎﯿﻠﺗوﺪﻧاﻮﻟﻮﮑﯿﺗر ﻢﺘﺴﯿﺳ ﻪﺑ شزادﺮﭘ ﺖﻬﺟ ،ﺪﺷ ﻪﺘﺷادﺮﺑ
و
ﺪﺷ ﺪﻫاﻮﺧ ﻞﻘﺘﻨﻣ يﮋﻠﮔ هﺎﮕﺘﺳد
.
ﻦﯿﺌﺗوﺮﭘ ﺎﻬﺘﻤﺴﻗ ﻦﯾارد
ﮑﺸﺑًﺎﺘﯾﺎﻬﻧوهﺪﺷﻪﻠﯾزﻮﮑﯿﻠﮔ
ﻞﻘﺘﻨﻣلﻮﻠﺳﺢﻄﺳﻪﺑﻎﻟﺎﺑهﺪﻧﺮﯿﮔﻞ
دﻮﺷﯽﻣ
.
ﻏرد
ـ
ﻤﺴﻗردءﺎﺸ
ـ
لﻮـﮑﻟﻮـﻣﺎﺑ،ﻦﯾﺮﺗﻼـﮐيﺎﻫﻪـﻟﺎﭼﺖ
هﺪﻧﺮﯿﮔ ﻦﯿﺌﺗوﺮﭘ ﺶﯿﭘهﺪﻨﻨﮐﺪﮐ نژ زاهﺪﺷﻪﯿﻬﺗﯽﮑﯿﺘﻧژ ﻪﺸﻘﻧ
LDL
هرﺎﻤﺷموزﻮﻣوﺮﮐيورﺮﺑنژﻦﯾاﻪﮐﺖﺳانآهﺪﻨﻫﺪﻧﺎﺸﻧ
19
ﻪﯿﺣﺎﻧزا
1/ 13
ﻪﯿﺣﺎﻧﺎﺗ
3/ 13
ﺎﺑ
45
راﺰﻫ
وﺪﺷﺎﺑﯽﻣزﺎﺑﺖﻔﺟ
هﺪﻧﺮﯿﮔناﻮﻨﻌﺑوهﺪﺷ ﺰﺘﻨﺳنژﻦﯾا يورزاﻪﮐﯽﻨﯿﺌﺗوﺮﭘﻮﮑﯿﻠﮔ
LDL
زا ،ﺖﺳا هﺪﺷ هداد حﺮﺷ
839
هﺪﺷ ﻞﯿﮑﺸﺗ ﻪﻨﯿﻣآﺪﯿﺳا
ﺖﺳا
.
دﻮﺷﯽﻣهدادﺶﺷﻮﭘﻦﯾﺮﺗﻼﮐ
.
ﺚﻋﺎﺑﻦﯾﺮﺗﻼﮐ ﻂﺳﻮﺗﺶﺷﻮﭘ
زا ﯽﻨﻏ يﺎﻬﻟﻮﮑﻟﻮﻣ ﺪﻧاﻮﺘﺑ هﺪﻧﺮﯿﮔ ﻪﮐ ﺪﺷ ﺪﻫاﻮﺧ
ﻦﯿﺌﺗوﺮﭘﻮﭙﯿﻟﻮﭘآ
B
و
E
ﺷﯽﺘﺣاﺮﺑار
ﺪﯾﺎﻤﻧﯽﯾﺎﺳﺎﻨ
.
ﺲﭘﻪﻠﺻﺎﻓﻼﺑ
يﺎﻬﻟﻮﮑﻟﻮﻣ هﺪﻧﺮﯿﮔ ﻪﮑﻨﯾا زا
LDL
ود ﻦﯾا زا ﯽﻨﻏ ﻪﮐ ،
ﻂﺳﻮﺗ ،دﺮﮐ بﺬﺟ و ﯽﯾﺎﺳﺎﻨﺷ ار ،ﺖﺳا ﻦﯿﺌﺗوﺮﭘﻮﭙﯿﻟﻮﭘآ
ﺪﻨﮐﯽﻣتﺮﺟﺎﻬﻣﺎﻬﻣوزوﺪﻧاﻪﺑزﻮﺘﯿﺳوﺪﻧاﻢﺴﯿﻧﺎﮑﻣ
. pH
يﺪﯿﺳا
ﮏﯿﮑﻔﺗ ﺚﻋﺎﺑ ﺎﻬﻣوزوﺪﻧا
LDL
هﺪﻧﺮﯿﮔ،هﺪﺷدﻮﺧ هﺪﻧﺮﯿﮔزا
دراو وﻪﺘﺸﮔﺮﺑءﺎﺸﻏ ﻪﺑهرﺎﺑود
دﻮﺷﯽﻣ ﺪﯾﺪﺟﻪﺧﺮﭼ
.
تارذ
LDL
ﺪﻨﻫاﻮﺧﺐﯾﺮﺨﺗﺎﺠﻧآردوهﺪﺷﻞﻘﺘﻨﻣﺎﻬﻣوزوﺰﯿﻟﻪﺑﺰﯿﻧ
ﺪﺷ
.
ﻦﯿﺌﺗوﺮﭘهﺮﭘزﺎﺗرﻮﻨﮐﻦﯿﺌﺗوﺮﭘود
subtilisin/kexin
ﭗﯿﺗ
9
) PCSK9 (
ﻦﯿﺌﺗوﺮﭘو
Idol
دﺪﺠﻣﻪﺧﺮﭼﺮﯿﺴﻣﺶﻫﺎﮐﻖﯾﺮﻃزا
ﺐﯾﺮﺨﺗﺶﯾاﺰﻓاوﺎﻫرﻮﺘﭙﺳر
LDL
ﯽﻧﺎﯾﺎﺷﮏﻤﮐﺮﯿﺴﻣﻦﯾاﻪﺑ
ﺪﻨﻨﮐﯽﻣ
)
ﻞﮑﺷ
1 .(
ﻞﻣﺎﺷنژﻦﯾا
18
،نوﺰﮔاﻪﯿﺣﺎﻧ
17
هزﻮﺣﺶﺷونوﺮﺘﻧاﻪﯿﺣﺎﻧ
ﺰﺘﻨﺳ ﺮﺑ ﻞﻤﺘﺸﻣﻪﮐ ارﻦﯿﺌﺗوﺮﭘ ﺰﺘﻨﺳﻪﮐ ﺪﺷﺎﺑﯽﻣ يدﺮﮑﻠﻤﻋ
ﻪﺒﺷ زﺎﺳﺶﯿﭘ ،ﺪﻧﺎﮕﯿﻟ ﻪﺑﯽﻟﺎﺼﺗاﻦﻣود ،يﺪﯿﺘﭙﭘهﺮﯿﺠﻧز ﮏﺗ
ﯽﺗارﺪﯿﻫﻮﺑﺮﮐ ﯽﻟﺎﺼﺗا هﺎﮕﯾﺎﺟ ،ﯽﻣرﺪﯿﭘا ﺪﺷر رﻮﺘﮐﺎﻓ
) O
-ﮏﻨﯿﻟ
(
ﻦﻣودوﯽﯾﺎﺸﻏﻞﺧادﻪﯿﺣﺎﻧ ،
ﯽﻧﺎﺒﯿﺘﺸﭘارﯽﻤﺳﻼﭘﻮﺘﯿﺳ
ﺪﻨﮐﯽﻣ
)
ﻞﮑﺷ
2 .(
ﻞﮑﺷ
1 .
هﺪﻧﺮﯿﮔدﺮﮑﻠﻤﻋوﺰﺘﻨﺳﻮﯿﺑﻪﺧﺮﭼ
LDL
ارهﺪﻧﺮﯿﮔيورﺮﺑﻒﻠﺘﺨﻣيﺎﻫﻦﻣودرﻮﻀﺣهﺎﮕﯾﺎﺟﯽﻨﯿﺑﺶﯿﭘ
دادمﺎﺠﻧاناﻮﺗﯽﻣﯽﻧژﯽﻟاﻮﺗﻦﯿﯿﻌﺗﺎﺑ
.
هﺪﺷﺺﺨﺸﻣشورﻦﯾاﺎﺑ
ﺪﮐﺎﻬﻧآزاﯽﻫوﺮﮔﺎﯾتوﺎﻔﺘﻣنوﺰﮔاﻪﻠﯿﺳﻮﺑﻦﻣودﺮﻫﻪﮐﺖﺳا
ﺣاﺮﻣهﺪﻨﻨﮐلﺮﺘﻨﮐوﯽﻠﺻانوﺰﮔاﯽﻟودﻮﺷﯽﻣ
هﺪﻧﺮﯿﮔغﻮﻠﺑﻞ
ﺖﺳاهﺪﺸﻧﺺﺨﺸﻣﻞﻣﺎﮐرﻮﻄﺑزﻮﻨﻫ
.
ﻦﯾاهﺪﻨﻫﺪﻧﺎﺸﻧﺐﻠﻄﻣﻦﯾا
نوﺰﮔاﻂﺳﻮﺗهﺪﻧﺮﯿﮔغﻮﻠﺑﻞﺣاﺮﻣﺖﺳاﻦﮑﻤﻣﻪﮐﺪﺷﺎﺑﯽﻣﺮﻣا
يﺎﻫهﺪﻧﺮﯿﮔﯽﻨﯿﺌﺗوﺮﭘرﺎﺘﺧﺎﺳردنﻮﭼ،دﺮﯿﮔترﻮﺻﺎﻬﻧژﺮﯾﺎﺳ
LDL
هﺪﻧﺮﯿﮔ ﻦﯾا ﺎﺑ ﯽﻄﺒﺗﺮﻣﺮﯿﻏيﺎﻫ ﻦﯿﺌﺗوﺮﭘ ﻪﯿﺒﺷ ﯽﯾﺎﻬﺘﻤﺴﻗ
ﯿﻟد ﻦﯿﻤﻬﺑ و ﺖﺳا هﺪﺷ ﯽﯾﺎﺳﺎﻨﺷ
يﺎﻬﻧﻮﯿﺳﺎﺗﻮﻣ ﻪﮐ ﺖﺳا ﻞ
ﺎﺑطﺎﺒﺗراردﻪﮐﺖﺳاهﺪﺷشراﺰﮔﻪﻟﺎﺳﺮﻫيﺪﯾﺪﺟوﻒﻠﺘﺨﻣ
ﺖﺳاﯽﻠﯿﻣﺎﻓﯽﻤﻟوﺮﺘﺴﻠﮐﺮﭙﯿﻫيرﺎﻤﯿﺑ
)2 .(
يژﻮﻟﻮﯾﺰﯿﻓﻮﺗﺎﭘ
FH
ﺎﯾﻞﻣﺎﮐلﻼﺘﺧازاﯽﺷﺎﻧهﺪﻤﻋرﻮﻃﻪﺑﻪﮐﺖﺳاﯽﻟﻼﺘﺧا
هﺪﻧﺮﯿﮔدﺮﮑﻤﻋرد ﺺﻗﺎﻧ
LDL-C
ﺖﺳا
.
ﻦﯾﺮﺘﻤﻬﻣﻦﯿﺌﺗوﺮﭘ ﻦﯾا
ﻮﺗ لوﺮﺘﺴﻠﮐ ﺖﺷادﺮﺑ ﻞﻣﺎﻋ
ﮏﯾدﺰﻧ ًﺎﺒﯾﺮﻘﺗ ﻪﮐ ﺖﺳا ﺪﺒﮐﻂﺳ
ﻪﺑ
70 %
تارذ
LDL-C
ﯽﻣبﺬﺟارﯽﺷدﺮﮔ
ﺪﻨﮐ
.
ﻪﮑﯾرﻮﻃنﺎﻤﻫ
،ﺪﺷهرﺎﺷاﻻﺎﺑرد
LDL-C
ﻞﺼﺘﻣ هﺪﻧﺮﯿﮔﻪﺑﺪﻧﺎﮕﯿﻟودﻖﯾﺮﻃزا
ﯽﻣ دﻮﺷ
:
ﻦﯿﺌﺗوﺮﭘﻮﭙﯿﻟﻮﭘآ
B-100 )
ﯽﻣوزﻮﻣوﺮﮐﻞﺤﻣﺎﺑ
2p23-24 (
ﻦﯿﺌﺗوﺮﭘﻮﭙﯿﻟﻮﭘآو
E ) 9 .(
هﺪﻧﺮﯿﮔ
LDL-C
ﻪﺑ
apoE
ﺮﺗﻻﺎﺑﻞﯾﺎﻤﺗﺎﺑ
ﻪﺑﺖﺒﺴﻧي
apo
B-100
ﯽﻣ لﺎﺼﺗا
ﺶﻬﺟ ﯽﺧﺮﺑ زوﺮﺑ و ﺪﺑﺎﯾ
نﺎﻤﺘﺧﺎﺳ رد ﺎﻫ
ﯽﻣهﺪﻧﺮﯿﮔ
بﺬﺟرددازﺎﻣﻪﺑ ﺮﺠﻨﻣﺪﻧاﻮﺗ
LDL-C ،
ﻪﺠﯿﺘﻧرد
ﻪﺑلﺎﺼﺗاﻞﯾﺎﻤﺗﺶﯾاﺰﻓا
apoE
دﻮﺷ
.
ﻦﯿﺘﺳﺪﻠﮔرﺎﺑﻦﯿﻟواياﺮﺑ
لﺎﺳردنواﺮﺑو
1985
هﺪﻧﺮﯿﮔ
LDL-C
ﻒﯿﺻﻮﺗوﯽﯾﺎﺳﺎﻨﺷار
ﻪﮐﺪﻧدﺮﮐﺺﺨﺸﻣ ﺰﯿﻧو ﺪﻧدﻮﻤﻧ
FH
ﮏﯾ
لﺎﻣوزﻮﺗا يرﺎﻤﯿﺑ
هﺪﻧﺮﯿﮔ ﺖﯿﻟﺎﻌﻓ و ﺖﺳا ﺐﻟﺎﻏ
LDL-C
ناﺪﻘﻓ زا ﯽﻔﯿﻃ رد
ًﺎﺒﯾﺮﻘﺗﺎﺗﻞﻣﺎﮐ
25 %
ﺖﺳاﺮﯿﻐﺘﻣﯽﻌﯿﺒﻃهﺪﻧﺮﯿﮔﺖﯿﻟﺎﻌﻓ
) 11
و
10 .(
ﺶﻬﺟزاﻪﺘﺳدﺞﻨﭘ
ﺖﺳاهﺪﺷﯽﯾﺎﺳﺎﻨﺷنﻮﻨﮐﺎﺗﺎﻫ
:
•
ﻞﻟآ ﻞﻣﺎﺷ لوا ﻪﺘﺳد
ﺚﻋﺎﺑ ﻪﮐ ﺖﺳا ﯽﺜﻨﺧ يﺎﻫ
هﺪﻧﺮﯿﮔﻞﻣﺎﮐناﺪﻘﻓ
LDL-C
ﯽﻣ دﻮﺷ
.
•
ﻟآ ﻞﻣﺎﺷ مود ﻪﺘﺳد
ﻞ
ﻪﮐ ﺖﺳا ﯽﺼﻗﺎﻧ ﯽﻟﺎﻘﺘﻧا يﺎﻫ
ﺚﻋﺎﺑ ﻦﯿﻨﭽﻤﻫ و هدﺮﺑ ﻦﯿﺑ زا ار هﺪﻧﺮﯿﮔ ﯽﻌﯿﺒﻃ ﯽﮔدرﻮﺧﺎﺗ
لﺎﻘﺘﻧا رد لﻼﺘﺧا و لﻮﻠﺳ ﺢﻄﺳ ﻪﺑ لﺎﻘﺘﻧا رد لﻼﺘﺧا
ﺖﯿﻘﻓﻮﻣ
ﺶﻬﺟوﺺﻗﺎﻧهﺪﻧﺮﯿﮔﺰﯿﻣآ
ﯽﻣﻪﺘﻓﺎﯾ
دﻮﺷ
.
•
هوﺮﮔﺮﯾزمود ﻪﺘﺳد
a :
ﺶﻬﺟ
ﻞﻣﺎﮐرﻮﻃﻪﺑﻪﮐﺖﺳاﯽﯾﺎﻫ
ﭘوﺪﻧآمﻮﻟﻮﮑﯿﺗر ﻪﮑﺒﺷ زا هﺪﻧﺮﯿﮔ لﺎﻘﺘﻧا
هﺎﮕﺘﺳد ﻪﺑ ﮏﯿﻤﺳﻼ
ﯽﻣﻒﻗﻮﺘﻣاريﮋﻠﮔ
ﺪﻨﮐ
.
ﻞﮑﺷ
2 .
هﺪﻧﺮﯿﮔﻦﯿﺌﺗوﺮﭘﺶﯿﭘﮏﯿﺗﺎﻤﺷرﺎﺘﺧﺎﺳونژ
LDL
76
/
ﯽﻠﯿﻣﺎﻓﯽﻤﻟوﺮﺘﺴﻠﮐﺮﭙﯿﻫﯽﻟﻮﮑﻟﻮﻣﺺﯿﺨﺸﺗﻢﺸﺷهرود،ﯽﻫﺎﮕﺸﯾﺎﻣزآمﻮﻠﻋﻪﻠﺠﻣ )
هرﺎﻤﺷ 1 ( نﺎﺘﺴﺑﺎﺗورﺎﻬﺑ 1391
هرود،ﯽﻫﺎﮕﺸﯾﺎﻣزآمﻮﻠﻋﻪﻠﺠﻣ ﻢﺸﺷ
) رﺎﻤﺷ ه 1 ( نﺎﺘﺴﺑﺎﺗورﺎﻬﺑ 1391
•
هوﺮﮔﺮﯾزمودﻪﺘﺳد
b :
ﺶﻬﺟ
ﻪﮐﻮﻠﺑزاﯽﺷﺎﻧﻪﮐﺖﺳاﯽﯾﺎﻫ
ﻪﺑ ﮏﯿﻤﺳﻼﭘوﺪﻧآ مﻮﻟﻮﮑﯿﺗر زا هﺪﻧﺮﯿﮔ لﺎﻘﺘﻧا ﺺﻗﺎﻧ نﺪﺷ
ﯽﻣيﮋﻠﮔهﺎﮕﺘﺳد
دﻮﺷ
.
•
مﻮﺳﻪﺘﺳد
:
ﻞﻟآردﺺﻘﻧﻞﻣﺎﺷ
ﻪﮐﺖﺳاهﺪﻧﻮﺷﻞﺼﺘﻣيﺎﻫ
لﺎﺼﺗا
LDL-C
هدادراﺮﻗﺮﯿﺛﺎﺗﺖﺤﺗار
لﺎﺼﺗادراﻮﻣﯽﺧﺮﺑرد
VLDL-C
ﯽﻣشوﺪﺨﻣﺰﯿﻧار
ﺪﻨﮐ
.
•
مرﺎﻬﭼ ﻪﺘﺳد
:
ﻞﻟآ رد ﯽﺗﻻﻼﺘﺧا ﻞﻣﺎﺷ
هﺪﻨﻨﮐ ﻞﺧاد يﺎﻫ
) (Internalization
تاﺮﻔﺣردارهﺪﻧﺮﯿﮔﯽﻌﯿﺒﻃﺖﻈﻠﻏﻪﮐﺖﺳا
ﻪﺑهﺪﻧﺮﯿﮔدورووهدادراﺮﻗﺮﯿﺛﺎﺗﺖﺤﺗ ارﻦﯾﺮﺗﻼﮐزاهﺪﯿﺷﻮﭘ
لﻮﻠﺳ
دزﺎﺳﻞﺘﺨﻣاريﺪﺒﮐيﺎﻫ
.
•
ﻢﺠﻨﭘﻪﺘﺳد
:
ﻞﻣﺎﺷ
ﻞﻟآردﯽﺗﻻﻼﺘﺧا
ﻪﮐﺖﺳاﯽﺘﻓﺎﯾزﺎﺑيﺎﻫ
وهﺪﻧﺮﯿﮔﻪﺠﯿﺘﻧردوهدﻮﻤﻧرﺎﻬﻣارﺪﻧﺎﮕﯿﻟزاهﺪﻧﺮﯿﮔنﺪﺷاﺪﺟ
ﯽﻣﻞﺘﺨﻣهﺪﻧﺮﯿﮔدﺪﺠﻣﺖﻓﺎﯾزﺎﺑ
دﻮﺷ
) 10 .(
عﻮﯿﺷناﺰﯿﻣ
H :
ﯽﺗﻮﮕﯾزوﺮﺘﻫعﻮﯿﺷ
FH
ﺎﻣاﺖﺳاهﺪﺤﺘﻣتﻻﺎﯾاﻪﺑﺎﺸﻣﺎﭘورارد
هﮋﯾوﻖﻃﺎﻨﻣرد
ﺪﺻرديارادﺪﻧﻼﻨﻓوﺪﻨﻠﺴﯾاﺮﯿﻈﻧيا
يﺮﺗﻻﺎﺑعﻮﯿﺷ
ﺪﻨﺘﺴﻫ
.
ﯽﺋادﺎﻧﺎﮐردعﻮﯿﺷناﺰﯿﻣ
ﻪﺴﻧاﺮﻓﻢﯿﻘﻣيﺎﻫ
1
رد
270
درﻮﻣ
ﯽﻧﺎﻨﺒﻟ نﺎﯿﺤﯿﺴﻣ و
1
رد درﻮﻣ
170
ﺖﺳا
.
هﺪﯾﺪﭘ ﺮﯿﺛﺎﺗ ﻞﯿﻟد ﻪﺑ
ﺖﯿﻌﻤﺟوﯽﮑﯿﺘﻧژﮏﯿﮑﻔﺗ
،ﻪﻟوﺰﯾاًﺎﺒﯾﺮﻘﺗيﺎﻫ
3
رداﺰﺠﻣﺖﯿﻌﻤﺟ
ﯽﺑ عﻮﯿﺷ ياراد ﯽﺑﻮﻨﺟ يﺎﻘﯾﺮﻓا
زا ﯽﯾﻻﺎﺑ ﺖﯾﺎﻬﻧ
FH
ﺪﻨﺘﺴﻫ
: 1
رددرﻮﻣ
67
رﻮﻣ
ويدﻮﻬﯾيرﺎﻨﮑﺷامﻮﻗد
1
رددرﻮﻣ
100
ردﺮﻔﻧ
ﯽﺑﻮﻨﺟ يﺎﻘﯾﺮﻓآ ﻢﯿﻘﻣ نﺎﺘﺳﻮﭙﺧﺮﺳ و نﺎﺘﺳﻮﭙﻫﺎﯿﺳ ﺖﻬﺟ ود ﺮﻫ
دﻮﺷﯽﻣهﺪﯾد
.
ﻪﺑنﺎﯾﻼﺘﺒﻣزاﯽﺤﯿﺤﺻدروآﺮﺑﭻﯿﻫﺮﺿﺎﺣلﺎﺣرد
و دراﺪﻧ دﻮﺟو ﯽﯾﺎﯿﺳآ يﺎﻫرﻮﺸﮐ رد ﯽﻠﯿﻣﺎﻓ ﯽﻤﻟوﺮﺘﺴﻠﮐﺮﭙﯿﻫ
ﮏﯿﻨﯿﻠﮐ ﻪﺑ نﺎﻣرد ﺖﻬﺟ ﻪﮐ ﯽﻧارﺎﻤﯿﺑ ﺎﻫرﻮﺸﮐ ﻦﯾارد ًﻻﻮﻤﻌﻣ
،لوﺮﺘﺴﻠﮐ ،ﺪﯾﺮﺴﯿﻠﮔ يﺮﺗ ناﺰﯿﻣ ﺮﻈﻧ زا ﻂﻘﻓ ،ﺪﻨﻨﮐ ﯽﻣ ﻪﻌﺟاﺮﻣ
HDL
و
LDL
ﺪﻧﺮﯿﮔﯽﻣراﺮﻗﯽﺳرﺮﺑدرﻮﻣ
.
ندﻮﺑﻻﺎﺑترﻮﺻرد
وﺪﻧﻮﺷﯽﻣنﺎﻣرديدرﻮﻣترﻮﺼﺑيﺪﯿﭙﯿﻟيﺎﻬﻠﯿﻓوﺮﭘﻦﯾاﺮﯾدﺎﻘﻣ
نارﺎﻤﯿﺑﻪﮐﺪﻫدﯽﻤﻧارﻦﯾاﺖﻤﺣزدﻮﺧﻪﺑﯽﮑﺷﺰﭘﭻﯿﻫﻪﻧﺎﻔﺳﺎﺘﻣ
رﻮﻣﯽﻠﯿﻣﺎﻓﯽﻤﻟوﺮﺘﺴﻠﮐﺮﭙﯿﻫﺮﻈﻧزاار
ﺪﻨﻫدراﺮﻗﯽﺳرﺮﺑد
) 1 .(
داﮋﻧ
:
هﮋﯾويﺎﻫداﮋﻧ
،يرﺎﻨﮑﺷانﺎﯾدﻮﻬﯾ،ﯽﻧﺎﻨﺒﻟ،يﺪﻧﻼﻨﻓﻪﻠﻤﺟزايا
ﯽﯾﺎﻘﯾﺮﻓآ
ﺪﻨﺘﺴﻫ يﺮﺗﻻﺎﺑ عﻮﯿﺷ ياراد يﻮﺴﻧاﺮﻓيﺎﻬﯿﺋادﺎﻧﺎﮐ ﺎﯾ ﺎﻫ
) 13
و
12 .(
ﺲﻨﺟ :
مﺮﻓ رد ﺎﻣا ﺖﺳا نﺎﺴﮑﯾ ﻼﺘﺑا ﺪﺻرد ﺲﻨﺟ ﺮﻈﻧ زا
عﻮﯿﺷﻦﯿﯾﺎﭘ ﻦﯿﻨﺳرد ،تﻮﮕﯾزوﺮﺘﻫ ﯽﻤﻟوﺮﺘﺴﻠﮐﺮﭙﯿﻫ
يرﺎﻤﯿﺑ
رد ﻪﮐاﺮﭼ ،دﻮﺷﯽﻣهﺪﯾدﺮﺘﺸﯿﺑﺎﻫﺮﺘﺧدﻪﺑﺖﺒﺴﻧﺎﻫﺮﺴﭘ رد
نﻮﻣرﻮﻫ ﯽﮕﺴﺋﺎﯾ ﻦﯿﻨﺳ ﺎﺗ ﺎﻬﻤﻧﺎﺧ
ناﺰﯿﻣ يﺪﯿﺋوﺮﺘﺳا يﺎﻫ
ﺪﻫد ﯽﻣ ﺶﻫﺎﮐ يدﺎﯾز دوﺪﺣ ﺎﺗ ار لوﺮﺘﺴﻠﮐ
.
و ناﺮﺘﺧد
يرﺎﻤﯿﺑزوﺮﺑياﺮﺑﯽﻧﺎﺴﮑﯾﺮﻄﺧتﻮﮕﯾزﻮﻣﻮﻫناﺮﺴﭘ
ﯽﺒﻠﻗيﺎﻫ
–
ﺪﻧرادﯽﻗوﺮﻋ
) 9 .(
ﻪﺑﻼﺘﺒﻣنﺎﮐدﻮﮐ
FH
ﻫعﻮﻧزا
تﻮﮕﯾزﻮﻣﻮ :
ﮏﯿﻤﮑﺴﯾايﺎﻬﯾرﺎﻤﯿﺑﻞﻣﺎﺷﯽﻤﺋﻼﻋنارﺎﻤﯿﺑﻦﯾا
ﺎﯾ ،ﯽﺒﻠﻗ
يرﺎﻤﯿﺑ
يرﺎﻤﯿﺑ ،ﯽﻄﯿﺤﻣ ﯽﻗوﺮﻋ يﺎﻫ
ﺎﯾ يﺰﻐﻣ قوﺮﻋ يﺎﻫ
ﯽﻣ نﺎﺸﻧ ﯽﺗرﻮﺋآزﻮﻨﺘﺳا
ﺪﻨﻫد
) 14 .(
ﺎﺑ ﻢﺋﻼﻋﻦﯾا ﺖﺳا ﻦﮑﻤﻣ
ﻪﻧﺎﺸﻧ ﺮﯾﺎﺳ
ﻢﯿﺧ شﻮﺧ رﺎﯿﺴﺑ دراﻮﻣ رد ﻪﮑﯿﺋﺎﻫ
زوﺮﺑ ﺰﯿﻧ ﺮﺗ
ﯽﻣ
ﯿﺨﺸﺗ ﻪﮑﻧآ ﺮﮕﻣ ،ﺪﻧﻮﺷ هﺎﺒﺘﺷا ﺪﯾﺎﻤﻧ
ﻪﺑ نﺎﯾﻼﺘﺒﻣ ﺺ
FH
دﻮﺷهدادﺎﻬﻧآردتﻮﮕﯾزﻮﻣﻮﻫ
.
ﻦﮑﻤﻣ نارﺎﻤﯿﺑﻦﯾاﯽﻓﺮﻃزا
ﺮﯿﻈﻧﯽﻧﺎﯾﺮﺷضراﻮﻋﺖﺳا
tendonitis
دﻮﺟو ويژاﺮﺗرآ ﺎﯾ
ﺪﻨﻫدنﺎﺸﻧارﯽﺘﺳﻮﭘلﻮﻤﻌﻣﺮﯿﻏتﺎﻌﯾﺎﺿ
.
ويرﺎﺒﺟاندﻮﺑتﻮﮕﯾزوﺮﺘﻫﻞﯿﻟدﻪﺑﯽﻧارﺎﻤﯿﺑﻦﯿﻨﭼﻦﯾﺪﻟاو
يﻻﺎﺑًاﺪﯾﺪﺷﺢﻄﺳﻦﺘﺷادﻢﻏرﯽﻠﻋ
LDL-C
ﺐﻠﻏا،
ﺮﺘﻧاﻮﺟ
ﺪﻨﻫدنﺎﺸﻧارﯽﺒﻠﻗيرﺎﻤﯿﺑﻢﺋﻼﻋﻪﮐﺪﻨﺘﺴﻫنآزا
.
ﻦﺘﻓﺮﮔاﺬﻟ
ﯽﮑﯿﺘﻧژ تﺎﺸﯾﺎﻣزآﺰﯿﻧ وﯽﻤﻟوﺮﺘﺴﻠﮐﺮﭙﯿﻫزايرﺎﻤﯿﺑ ﻪﭽﺨﯾرﺎﺗ
ﯽﻣ
دﻮﺸﺑرﺎﻤﯿﺑمودﻪﺟردناﺪﻧوﺎﺸﯾﻮﺧنﺎﺟتﺎﺠﻧﺚﻋﺎﺑﺪﻧاﻮﺗ
.
ﻪﺑﻼﺘﺒﻣنﺎﮐدﻮﮐ
FH
تﻮﮕﯾزوﺮﺘﻫعﻮﻧزا
:
يﺎﻬﯾرﺎﻤﯿﺑزاﯽﺷﺎﻧ ﯽﻤﺋﻼﻋتﻮﮕﯾزوﺮﺘﻫنﺎﮐدﻮﮐ
ار ﯽﺒﻠﻗ
ﯽﻤﻧنﺎﺸﻧ
رﺎﯿﺴﺑﯽﻤﻟوﺮﺘﺴﻠﮐﺮﭙﯿﻫيارادﻦﯾﺪﻟاوزاﯽﮑﯾوﺪﻨﻫد
ﻪﻠﻤﺣ ﺎﺑهداﻮﻧﺎﺧ يﺎﻀﻋازا يدﺮﻓ دﺎﯾز لﺎﻤﺘﺣا ﻪﺑ وﺖﺳﻻﺎﺑ
دوز ﯽﺒﻠﻗ
ﺪﻧراد سر
.
نژ ندﻮﺑ ﺐﻟﺎﻏ ﻞﯿﻟد ﻪﺑ
FH
،
50 %
ﺮﻈﻧزاﻼﺘﺒﻣدﺮﻓناﺪﻧزﺮﻓ
FH
دﻮﺑﺪﻨﻫاﻮﺧتﻮﮕﯾزوﺮﺘﻫ
.
تﻮﮕﯾزﻮﻣﻮﻫﻦﯿﻐﻟﺎﺑ
:
زا ﺶﯿﺑ
30
ز لﺎﺳ
ﯽﻤﻧ ماود ﺎﻬﻧآ ﯽﮔﺪﻧ
ﺎﺑ ﻪﮑﻧآ ﺮﮕﻣﺪﺑﺎﯾ
زﺮﻓآ ،يﺪﺒﮐ ﺪﻧﻮﯿﭘ ﻞﯿﺒﻗ زا لﻮﻤﻌﻣﺮﯿﻏ يﺎﻬﺷور
LDL-C
ﺎﯾ
ﺪﻧﺮﯿﮔراﺮﻗمﻮﺌﻠﯾاﺲﭘيﺎﺑﯽﺣاﺮﺟﻞﻤﻋﺖﺤﺗ
.
تﻼﻤﺣﻪﻘﺑﺎﺳوﻪﺘﺷادﯽﻤﻟوﺮﺘﺴﻠﮐﺮﭙﯿﻫرﺎﻤﯿﺑﻦﯾاهداﻮﻧﺎﺧداﺮﻓا
دوزﯽﺒﻠﻗ
ﺪﻧرادسر
.
/
77
ﯽﻠﯿﻣﺎﻓﯽﻤﻟوﺮﺘﺴﻠﮐﺮﭙﯿﻫﯽﻟﻮﮑﻟﻮﻣﺺﯿﺨﺸﺗ
ﻠﻋﻪﻠﺠﻣ ﻢﺸﺷهرود،ﯽﻫﺎﮕﺸﯾﺎﻣزآمﻮ )
هرﺎﻤﺷ 1 ( نﺎﺘﺴﺑﺎﺗورﺎﻬﺑ 1391
تﻮﮕﯾوزﺮﺘﻫﻦﯿﻐﻟﺎﺑ
:
ﯽﻧﻻﻮﻃﻪﻘﺑﺎﺳنارﺎﻤﯿﺑﻦﯾا
ﯽﮐدﻮﮐنﺎﻣززاﯽﻤﻟوﺮﺘﺴﻠﮐﺮﭙﯿﻫزا
ﺪﻧراد
.
ترﻮﺻرد ،ﺪﯾﺪﺷ ﯽﺒﻠﻗ يرﺎﻤﯿﺑ زوﺮﺑ مﺪﻋ ترﻮﺻ رد
تﺎﯿﻧﺎﺧدفﺮﺼﻣ
) 15 (
ﮏﯿﻤﮑﺴﯾايرﺎﻤﯿﺑ ترﻮﺼﺑﺮﺘﺸﯿﺑﻢﺋﻼﻋ
ﺪﺷﺎﺑﯽﻣ ﯽﺒﻠﻗ
.
ﺪﻧﺎﮕﯿﻟبﺬﺟردﺺﻘﻧ دراﻮﻣرد
apo B-100
شﻮﺧيرﺎﻤﯿﺑﻼﺘﺒﻣداﺮﻓا
ﻢﯿﺧ
تﻮﮕﯾزوﺮﺘﻫﺮﯾﺎﺳﻪﺑﺖﺒﺴﻧيﺮﺗ
ﺎﻫ
ﺖﺷادﺪﻨﻫاﻮﺧ
.
ﻫ
بﻮﻠﻐﻣلﺎﻣوزﻮﺗاﻞﮑﺷﻪﺑﯽﻤﻟوﺮﺘﺴﻠﮐﺮﭙﯿ
:
شور ﺎﺑ ًاﺮﯿﺧا ﻪﮐ لﻼﺘﺧا زا يﺪﯾﺪﺟ عﻮﻧ
ﯽﻟﻮﮑﻟﻮﻣ يﺎﻫ
ﺪﯾﺪﺷ ﺶﯾاﺰﻓا ﻪﺑ ﺮﺠﻨﻣ لﺎﺣ ﻦﯿﻋ رد و ﺖﺳا هﺪﺷ ﯽﯾﺎﺳﺎﻨﺷ
ﺮﯾدﺎﻘﻣ
LDL-C
ﯽﻣمﺮﺳ
لﺎﻣوزﻮﺗابﻮﻠﻐﻣﯽﻤﻟوﺮﺘﺴﻠﮐﺮﭙﯿﻫدﻮﺷ
ﺮﯾدﺎﻘﻣ نارﺎﻤﯿﺑ ﻦﯾا ﺖﺳا
LDL-C
زا ﺮﺗﻻﺎﺑ
40 )
ﯽﻠﯿﻣ
رد مﺮﮔ
ﺮﺘﯿﻟ ﯽﺳد
(
د
ﺮﯾدﺎﻘﻣ ياراد تﻮﮕﯾزوﺮﺘﻫ داﺮﻓا لﺎﺤﻨﯾا ﺎﺑ ﺪﻧرا
لﺎﻣﺮﻧ
LDL-C
ﺪﻨﺷﺎﺑﯽﻣ
)
ﮏﯿﺘﻧژﯽﻠﭘﯽﻤﻟوﺮﺘﺴﻠﮐﺮﭙﯿﻫ
(
يرﺎﻤﯿﺑردﯽﺼﯿﺨﺸﺗيﮋﺗاﺮﺘﺳا
ﯽﻗوﺮﻋوﯽﺒﻠﻗيﺎﻫ
:
ﻪﻠﺣﺮﻣ
A :
ﻪﺑﻼﺘﺑاياﺮﺑﺪﻌﺘﺴﻣداﺮﻓاﺺﯿﺨﺸﺗردﺖﺴﺨﻧمﺪﻗ
يرﺎﻤﯿﺑ
ﯽﺳرﺮﺑياﺮﺑﯽﻣﺮﺳتﺎﺸﯾﺎﻣزآمﺎﺠﻧاﯽﻗوﺮﻋوﯽﺒﻠﻗيﺎﻫ
ﻟيﻮﮕﻟا
ﺖﺳاﯽﻧﻮﺧيﺎﻫﺪﯿﭙﯿ
:
LDL-C
زاﺶﯿﺑ
130
ﯽﻠﯿﻣ
ﺮﺘﯿﻟﯽﺳدردمﺮﮔ
HDL-C
زاﺮﺘﻤﮐ
40
ﯽﻠﯿﻣ
ﺮﺘﯿﻟﯽﺳدردمﺮﮔ
لوﺮﺴﯿﻠﮔﻞﯿﺳآيﺮﺗ
زاﺶﯿﺑ
400
ﯽﻠﯿﻣ
ﺮﺘﯿﻟﯽﺳدردمﺮﮔ
ﻪﻠﺣﺮﻣ رد
B :
ضﺮﻋ رد دﺪﺠﻣ ﯽﺑﺎﯾزرا
5 -1
ﻪﮑﯿﺗرﻮﺻرد لﺎﺳ
ﺪﯾآﺖﺳﺪﺑﺮﯾزﺞﯾﺎﺘﻧ
) :
ﻪﻠﻤﺣياﺮﺑﮏﺴﯾرﻪﮐﺖﺳاﺮﮐذﻪﺑمزﻻ
ﺒﻠﻗ
دراﺪﻧدﻮﺟوﯽ
:(
مﺎﺗلوﺮﺘﺴﻠﮐ
زاﺮﺘﻤﮐ
200
ﯽﻠﯿﻣ
ﺮﺘﯿﻟﯽﺳدردمﺮﮔ
LDL-C
زاﺮﺘﻤﮐ
130
ﯽﻠﯿﻣ
ﺮﺘﯿﻟﯽﺳدردمﺮﮔ
HDL-C
زاﺶﯿﺑ
35
ﯽﻠﯿﻣ
ﺮﺘﯿﻟﯽﺳدردمﺮﮔ
ﻪﻠﺣﺮﻣ
C :
ﺪﻌﺑﯽﺑﺎﯾزرا
2 -1
ﺪﻌﺑلﺎﺳ
:
يرﺎﻤﯿﺑ ﻪﺑ ﻼﺘﺑا ﻂﺳﻮﺘﻣ ﮏﺴﯾر يارادرﺎﻤﯿﺑ ﻦﯾا
زا ﯽﺷﺎﻧ يﺎﻫ
ردنﻮﺧﯽﺑﺮﭼﺶﯾاﺰﻓا
2 -1
ﻌﺑلﺎﺳ
ﺮﮔادﻮﺑﺪﻫاﻮﺧﺪ
:
مﺎﺗلوﺮﺘﺴﻠﮐ
زاﺶﯿﺑ
200
ﯽﻠﯿﻣ
ﺮﺘﯿﻟﯽﺳدردمﺮﮔ
LDL-C
زاﺶﯿﺑ
130
ﯽﻠﯿﻣ
ﺮﺘﯿﻟﯽﺳدردمﺮﮔ
HDL-C
زاﺮﺘﻤﮐ
40
ﯽﻠﯿﻣ
ﺮﺘﯿﻟﯽﺳدردمﺮﮔ
تﻻﻼﺘﺧا ،ﯽﻤﻟوﺮﺘﺴﻠﮐﺮﭙﯿﻫ ﯽﯾﺎﺳﺎﻨﺷ يﻮﮕﻟا ﻦﯾا ﺮﺑ هوﻼﻋ
ﺖﺳاﺮﯾزﻞﮑﺷﻪﺑنﻮﺧﯽﺑﺮﭼﯽﻤﺟﺎﻬﺗلﺮﺘﻨﮐﺎﺑهاﺮﻤﻫﯽﺛرا
:
ﭙﯿﻫ
ﺎﺗ لوﺮﺘﺴﻠﮐﺪﯾﺪﺷ ﺶﯾاﺰﻓاﺎﺑﻪﮐ ﯽﮔداﻮﻧﺎﺧ ﯽﻤﻟوﺮﺘﺴﻠﮐﺮ
260
ﯽﻠﯿﻣ
و نوﺪﻧﺎﺗ مﻮﺘﻧاﺰﮔ ،ﺖﺳا هاﺮﻤﻫ ﺮﺘﯿﻟ ﯽﺳد رد مﺮﮔ
CHD
دوز
ﯽﻣ ﺺﺨﺸﻣ ار سر
ﯽﺒﯿﮐﺮﺗ ﯽﻣﺪﯿﭙﯿﻟﺮﭙﯿﻫ و ﺪﻨﮐ
ﻞﯿﺳآ يﺮﺗ و مﺎﺗ لوﺮﺘﺴﻠﮐ رد ﺶﯾاﺰﻓا ﺎﺑ ﻪﮐ ﯽﮔداﻮﻧﺎﺧ
هاﺮﻤﻫ هداﻮﻧﺎﺧ ﮏﯾ ﻒﻠﺘﺨﻣ يﺎﻀﻋارد ،ودﺮﻫ ﺎﯾﺎﻬﻟوﺮﺴﯿﻠﮔ
و ﺖﺳا
CHD
دوز
ﺪﻨﮐ ﯽﻣ ﺺﺨﺸﻣ ار سر
) 13 .(
رد
،ﺪﻨﻫد ﯽﻣ نﺎﺸﻧ ﺪﯾﺪﺷ رﺎﯿﺴﺑ ﯽﻤﻟوﺮﺘﺴﻠﮐﺮﭙﯿﻫ ﻪﮑﯿﻧارﺎﻤﯿﺑ
ﺪﻧﺮﯿﮕﺑراﺮﻗﯽﻟﺎﺑﺮﻏﯽﺳرﺮﺑﺖﺤﺗﯽﺘﺴﯾﺎﺑ
.
ﺶﯾاﺰﻓاﻞﯾﻻدﺮﯾﺎﺳ
LDL-C
ﻞﻣﺎﺷ
:
ﻪﯿﻠﮐ ﺪﻧﻮﯿﭘ زا ﺲﭘ ويﻮﯿﻠﮐ ﻦﻣﺰﻣﯽﺋﺎﺳرﺎﻧ
) 16 (
سﻮﺘﯿﻠﻣﺖﺑﺎﯾد،
) 17
و
18 (
ﻪﺑﻼﺘﺑا،ﻞﮑﻟافﺮﺼﻣ،
HIV
،
ﺴﯾﺪﯿﺋوﺮﺗﻮﭙﯿﻫ ﻢ
) 19 (
ﯽﻧﺪﺑ ﺖﯿﻟﺎﻌﻓ ﺶﻫﺎﮐ ،
) 20 (
مرﺪﻨﺳ ،
يرﺎﻤﯿﺑ،ﯽﻗﺎﭼ،ﮏﯿﺗوﺮﻔﻧ
يﺪﺒﮐيداﺪﺴﻧايﺎﻫ
) 21 (
نﺎﻣردو
نژوﺮﺘﺳاﺎﺑ
ﺖﺳﺎﻫ
) 22 .(
ﺶﻬﺟعاﻮﻧا
نژرددﻮﺟﻮﻣيﺎﻫ
ﻦﯿﺌﺗوﺮﭘﻮﭙﯿﻟﺎﺑﻂﺒﺗﺮﻣيﺎﻫ
ﺎﻫ
ﯽﻠﯿﻣﺎﻓﯽﻤﻟوﺮﺘﺴﻠﮐﺮﭙﯿﻫرد
:
ﭗﯿﺗﻮﻨﻓ هﺪﻤﻋ ﺖﻤﺴﻗ ﻪﭼﺮﮔ
FH
نژ رد ﯽﺼﺋﺎﻘﻧ ﻞﯿﻟد ﻪﺑ
هﺪﻧﺮﯿﮔ ﻪﺑ طﻮﺑﺮﻣ
LDL-C
ﯽﻣ هﺪﯾد
رد ﺶﻬﺟ زوﺮﺑ ﺎﻣا دﻮﺷ
نژ ﺮﯾﺎﺳ
ﻦﯿﺌﺗوﺮﭘﻮﭙﯿﻟﻮﭘآ نژ ﺮﯿﻈﻧ ﺎﻫ
(apoB)B
زﺎﺗرﻮﻨﮐ ﺎﯾ
ﻦﯿﺌﺗوﺮﭘوﺮﭘ
subtilisin/kexin
ﭗﯿﺗ
9 ) PCSK9 (
ﯽﻣﺰﯿﻧ ﺪﻧاﻮﺗ
ﺪﯾﺎﻤﻧدﺎﺠﯾاارقﻮﻓﭗﯿﺗﻮﻨﻓ
.
ﺎﺑﻦﯿﺌﺗوﺮﭘﻮﭙﯿﻟﺶﻫﺎﮐنﺎﯿﻣﻦﯾارد
ﻻﺎﺑ ﯽﻟﺎﮕﭼ
) HDL (
ﻮﭙﯿﻟﺎﻔﻟآﻮﭙﯿﻫ ﺎﯾ
ﯽﻨﯿﺌﺗوﺮﭘ
) Hypoalphalipoproteimenia (
ﯽﻤﻟوﺮﺘﺴﻠﮐﺮﭙﯿﻫﺮﺜﮐارد
يﺎﻫ
مﻮﻠﻌﻣزﻮﻨﻫنآﻞﯾﻻدﻪﮐدراددﻮﺟويزرﺎﺑﻞﮑﺸﺑﺰﯿﻧﯽﻠﯿﻣﺎﻓ
ﯽﻤﻧ ﺪﺷﺎﺑ
.
ﺺﯿﺨﺸﺗ يﺎﻬﻫار زا ﯽﮑﯾ ﻊﻗاو رد
FH
دﻮﺟو ،
ﺮﯾدﺎﻘﻣ
HDL-C
زا ﺮﺘﻤﮐ
40
ﯽﻠﯿﻣ
ﺖﺳا ﺮﺘﯿﻟ ﯽﺳد رد مﺮﮔ
) 25 -22 .(
ﺶﻬﺟ عاﻮﻧازا ﯽﮑﯾ
هﺪﻧﺮﯿﮔ يﺎﻫ
LDL-C
ﯽﻋﻮﻧ
نوﺪﮐفاﺮﺤﻧا
) Frame – shift (
نوﺰﮔا ﺐﻟﺎﻗ رد
5
نژ رد
نژ ﺮﯾﺎﺳ رد لﻼﺘﺧا دﻮﺟو تﺎﺒﺛا ياﺮﺑ ﺖﺳا ﻪﻃﻮﺑﺮﻣ
يﺎﻫ
ﻢﺴﯿﻟﻮﺑﺎﺘﻣ ﺎﺑ ﻂﺒﺗﺮﻣ
HDL-C
ﺮﯿﻈﻧ
ApoAI
ﻢﯾﺰﻧآ ،ﻦﯿﺘﮑﻟ ،
زاﺮـﻔـﺴﻧاﺮﺗﻞﯿـﺘـﺳالوﺮـﺘﺴﻠﮐ
) LCAT ( ،
لوﺮﺘـﺴﻠـﮐﻦﯿـﺌﺗوﺮـﭘ
ﺮﻔﺴﻧاﺮﺗﺮﺘﺳا
) CETP (
ﻦﯿﺌﺗوﺮﭘﻮﭙﯿﻟ و
زﺎﭙﯿﻟ
) LPL (
يﺎـﻬﺷورﺎﺑ
ﮏﯾﺮـﺘﻤﯾﺪﯿﺑرﻮﺗﻮﻨﻤﯾا
ﺪﻨﺘﺴﻫ ﯽﺳرﺮﺑﻞـﺑﺎﻗ
) 27
و
26 .(
ﻦﯿﻨﭽﻤﻫ
ﺶﻬﺟ يﺎﻫ
N370S
و
L444P
ﯾﺎﺷوﺰﺟﻪﮐ
ـ
ﻬﺟﻦﯾﺮﺘﻌ
ـ ﺶ ﺎﻫ
78
/
هرود،ﯽﻫﺎﮕﺸﯾﺎﻣزآمﻮﻠﻋﻪﻠﺠﻣ ﻢﺸﺷ ) رﺎﻤﺷ ه 1 ( نﺎﺘﺴﺑﺎﺗورﺎﻬﺑ 1391
زاﺪﯾزوﺮﺑﺮﺳﻮﮐﻮﻠﮔنژرد
) GBA (
ﺎﺑهاﺮﻤﻫﺖﺳا
HALP ﺖﺑﺎﺛ ﺖﺳا هﺪﺷ . عﻮﻧزا ﺶﻬﺟ A C
VS3−23 →
1
نژ رد
LCAT
هداﻮﻧﺎﺧﯽﺧﺮﺑيورﺮﺑﺮﯿﺧايﺎﻬﯿﺳرﺮﺑرد
ﻪﺑﻼﺘﺒﻣيﺎﻫ
FH
ﺪﻫﺎﺸﻣﺶﮐاﺮﻣرد
ﺖﺳاهﺪﺷه
) 28 .(
شور
ﯽﻟﻮﮑﻟﻮﻣﺺﯿﺨﺸﺗﺮﺑﯽﻨﺘﺒﻣيﺎﻫ
FH :
شور ﻪﺑ ﯽﺳرﺮﺑ
Southern blot
نژ رد
LDLR
ﻪﺑ ردﺎﻗ
ﯽﻤﻧ نژ ردهﺪﻤﻋ ﺺﯾﺎﻘﻧ ﯽﯾﺎﺳﺎﻨﺷ
تﺎﺸﯾﺎﻣزآمﺎﺠﻧاﯽﻟو ،ﺪﺷﺎﺑ
PCR-SSCP
نوﺰﮔارد يدﺎﻋﺮﯿﻏيﻮﮕﻟاودﺺﯿﺨﺸﺗﻪﺑ ردﺎﻗ
هرﺎﻤﺷ
5
ﺖﺳا
.
ﺲﻧﺎﮑﺳﻦﯿﯿﻌﺗﻦﯿﻨﭽﻤﻫ
DNA
تﻻﻮﺼﺤﻣيور
PCR
يزﺎﺑ ﺖﻔﺟ ﺖﻔﻫ ﺪﯾﺪﺟ فﺬﺣ عﻮﻧ ﮏﯾ ﺮﮕﻧﺎﯿﺑ
ﺪﯿﺗﻮﺌﻠﮐﻮﻧرد 756 رد cDNA ﺖﺳا ) 756del7 (
داﺮﻓارد ﻪﮐ
ﯽﻣ هﺪﯾد تﻮﮕﯾزﻮﻣﻮﻫ
دﻮﺷ
.
ﺐﻟﺎﻗ فاﺮﺤﻧا ﺶﻬﺟ عﻮﻧ ﻦﯾا
ﺖﯿﻌﻗﻮﻣ رد ﻒﻗﻮﺗ نوﺪﮐ ﮏﯾ دﺎﺠﯾا ﺚﻋﺎﺑ
241
ﯽﻣ
وددﺮﮔ
ﯽﻣﺪﯿﻟﻮﺗﺺﻗﺎﻧوهﺪﯾﺮﺑﻦﯿﺌﺗوﺮﭘعﻮﻧﮏﯾ
ﺪﯾﺎﻤﻧ
.
مﺎﺠﻧارد
PCR
د،زرﻮﻓوﺮﺘﮑﻟاو
ﯽﻣهﺪﯾدﺪﻧﺎﺑو
راﻮﻧﮏﯾ،دﻮﺷ
180
يزﺎﺑﺖﻔﺟ
ﺖﻧﺎﺗﻮﻣراﻮﻧﮏﯾ وﯽﻌﯿﺒﻃ
173
يزﺎﺑﺖﻔﺟ
.
ﺮﻈﻧردﺪﯾﺎﺑ ﯽﻟو
ﭗﯿﺗﻮﻨﻓﻪﻄﺑار ﻪﮐﺖﺷاد
–
ﻢﮐتﻮﮕﯾزوﺮﺘﻫداﺮﻓارد ﭗﯿﺗﻮﻧژ
ﺖﺳا
) 28 .(
ﻪﮐﺮﮕﯾدﻪﻌﻟﺎﻄﻣرد
ﻂﺳﻮﺗ Van Leuven نارﺎﮑﻤﻫو ) 2001 ( ﺪﺷمﺎﺠﻧا . ﺶﻬﺟ
نژردﯽﻋﻮﻨﺘﻣيﺎﻫ
LDLR ﺮﮔشراﺰﮔ ﺖﺳاهﺪﯾد : E10X هرﺎﻤﺷ نوﺰﮔا 4
ﺖﺳاتوﺎﻔﺘﻣﯽﻠﺒﻗ هﺪﺷ ﻪﺘﺧﺎﻨﺷ ﺶﻬﺟزا ﻪﮐ
) insertion 21
ناﻮﻨﻋ ﻪﺑ ﻪﮐ زﺎﺑ ﺖﻔﺟ
FH Tulsa-1
ﻪﺘﺧﺎﻨﺷ ﺖﺳاهﺪﺷ ) ( 29 .(
ﻂﺳﻮﺗ هﺪﺷ مﺎﺠﻧا تﺎﻌﻟﺎﻄﻣ رد
Jensen HK ) 1999 ( رد كرﺎﻤﻧاد ) 30 (
رﺎﻤﯿﺑﮏﯾرديﺮﮕﯾددﺮﻓﻪﺑﺮﺼﺤﻨﻣﺶﻬﺟ،
FH
ﻪﺑ
ﻞﮑﺷ
ﻒﻋﺎﻀﻣﺶﻫ
1 * C292W
و
K290R
ﺖﺳاهﺪﺷﯽﯾﺎﺳﺎﻨﺷ
ﻪﮐ
5
ترﻮﺻ ﻪﺑ ﺐﻟﺎﻏ ﺶﻬﺟ عﻮﻧ
W23X ، W556S ، A G→ +1 313 ، A G→ −1 1846 ﺖﺷاددﻮﺟو . ﺶﻬﺟ عاﻮﻧا
نوﺪﮐ فاﺮﺤﻧا ،ﯽﺒﯿﮐﺮﺗﻮﻧ عﻮﻧ زا ﻊﯾﺎﺷ يﺎﻫ
) Frame – shift ( ﺶﻬﺟو ﯽﺑيﺎﻫ ﯽﻨﻌﻣ ) non-sense ( ﯽﻣ ﺪﻨﺷﺎﺑ
ـﺑوهدﻮـﺑاﺰـﯾرﺎﻤـﯿﺑًﻼﻣﺎـﮐﻪـﮐ
ﺶـﻬــﺟﯽﺧﺮ
هﺎـﺒـﺘـﺷاعﻮـﻧزاﺎﻫ
) missense (
ﺶﻬﺟو
ًﻼﻣﺎﮐﺐﻟﺎﻗﻞﺧاد ﯽﻓﺬﺣﮏﭼﻮﮐ يﺎﻫ
ﺶﻬﺟ ﺪﻨﻧﺎﻣ ﺪﺘﺴﯿﻧ اﺰﯾرﺎﻤﯿﺑ
يﺎﻫ
N543H و 2393 del 9 ،
ﻫـ
ﺟﻦﯿﻨﭽﻤ
ـﻬ ـ
ﻧزاﺶ
ـ عﻮ Splice- site ) ﻣـ ﺤ ـ ﺑﻞ ـ شﺮ ( ﻣـ ﻧﺎـ ﻨـ ﺪ : A G → +5 1592 ) 30 .( ﯾاـ ﺟﻦ ـﻬ ــ ﻫﺶ ـ ﺑﺎ ــ ﯾﺎ ــ ﺗﺪ ــ ﺤ ــ ﺖ ﯽﺳرﺮﺑ ﻖﯿﻗد يﺎﻫ mRNA
ﺎﻬﻧآ ندﻮﺑ اﺰﯾرﺎﻤﯿﺑ ﺎﺗ ﺪﻧﻮﺷ ﻊﻗاو
ددﺮﮔﺖﺑﺎﺛًﻼﻣﺎﮐ
.
ﻦﯿﺌﺗوﺮﭘﻮﭙﯿﻟﻮﭘآ ﯽﺛرا ﺺﻘﻧ
B ) Familial defective
apolipoproteinemia ( ﺶﻬﺟ R3500Q ﻪﺑﺎﺸﻣﯽﻤﺋﻼﻋ FH ﯽﻣدﺎﺠﯾا
ﻒﯿﻔﺧﻢﺋﻼﻋﺎﻣا،ﺪﻨﮐ
هﺪﻧﺮﯿﮔنﺎﻤﺘﺧﺎﺳردﺺﻘﻧزاﺮﺗ
LDL-C
ﺖﺳا
.
ﻂﺳﻮﺗ ﻪﺑﺎﺸﻣ تﺎﻌﻟﺎﻄﻣ
Wang J
و
Huff E
) 2001 (
ادﺎﻧﺎﮐﻒﻠﺘﺨﻣيﺎﻬﺗﻻﺎﯾارد
)
ﮏِﺒِﮐوﻮﯾرﺎﺘﻧآ
(
عاﻮﻧا
ﺶﻬﺟ زا يﺮﮕﯾد
ﺖﺳا ﻪﺘﺧﺎﺳ ﺺﺨﺸﻣ ار ﺎﻫ
.
ﻪﻠﻤﺟ زا
فﺬﺣ
يﺪﯿﺳاﻮﻨﯿﻣآ ﮏﯾ فﺬﺣ و بﻮﭼرﺎﭼ ﻞﺧاد يﺎﻫ
)
نوﺰﮔاردﮏﯾﺮﻫ
يﺎﻫ
2
و
4 (
ﺚﻋﺎﺑﻪﮐﺮﺘﮔرﺰﺑفﺬﺣودو
ددﺮﮕﯿﻣبﻮﭼرﺎﭼ شﺰﻐﻟ
)
نوﺰﮔا رد ﮏﯾﺮﻫ
يﺎﻫ 4 و 10 ( ، ﺞﻨﭘ
هﺎﺒﺘﺷا ﯽﻨﻌﻣ ﺎﺑ ﺶﻬﺟ
) C42R ، A370T ، T413M ، L561P ، E760D (
ﺶﻬﺟ ود و
Splice acceptor )
ﺮﻫ
نوﺮﺘﻨﯾاردﮏﯾ
يﺎﻫ 3 و 8 ) ( 31 .( ﺶﻬﺟ
ﻂﺳﻮﺗﺎﯿﻧﺎﭙﺳاﺖﯿﻌﻤﺟردهﺪﺷشراﺰﮔيﺎﻫ
Mozasp و CenarroA نارﺎﮑﻤﻫ و ) 2000 (
ﺖﺳاهدﻮﺑﺮﯾزعاﻮﻧا ﺮﮕﻧﺎﯿﺑ
:
هﺎﺒﺘﺷا ﯽﻨﻌﻣ ﺎﺑ ﺶﻬﺟ ﺞﻨﭘ
: ) Q71E ، S1562 ، E256K ، N543H و ، T 705I ( ،
ﯽﺑﺶﻬﺟرﺎﻬﭼ
ﯽﻨﻌﻣ ) W(-18)x ، E10x ، Q130x ، C255x (
ﺐﻟﺎﻗﺮﯿﯿﻐﺗﺶﻬﺟﺶﺷ
) 211 delG ، 518 delG ، 1045delC ، 2085 del19 ، 2207 insT و 9 2393 del (
شﺮﺑ ﺶﻬﺟ ﺞﻨﭘ و
) Splicing ( ) C G → +1 313 ، C T→ −8 1061 ، C G→ +1 1845 ، A G → +5 2140 ، C G→ −1 2390 (
نژ رد ،
LDLR
ﺖﺳاهﺪﺷهدادﺺﯿﺨﺸﺗ
) 32 .( ﺶﻬﺟ ﺮﮕﯾديﺎﻫ رد
ﻂﺳﻮﺗﻪﯿﺳورگرﻮﺑزﺮﺘﭘﻦﺳﺖﯿﻌﻤﺟ
Chakir R
نارﺎﮑﻤﻫ و
) 33 (
عﻮﻧ زا ﻪﮐ ﺖﺳا هﺪﺷ شراﺰﮔ
347 delGCC
و
E397X
ﯽﻣ
ﻦﯿﭼ ﺖﯿﻌﻤﺟ رد و ﺪﻨﺷﺎﺑ
PangQf نارﺎﮑﻤﻫ و ) 34 ( ﺶﻬﺟ يﺮﮕﯾد يﺎﻫ ﻞﮑﺷ ﻪﺑ ) R3500Q ( ، C255R
ﻪﮐ ﺖﺳا هدﻮﺑ يﺪﯾﺪﺟ عاﻮﻧا زا
هدﻮﻤﻧ شراﺰﮔ
ﺪﻧا
.
ﯽﻣ هﺪﻫﺎﺸﻣ ﻪﮐرﻮﻄﻧﺎﻤﻫ
ﯽﺘﺴﯿﻧژوﺮﺘﻫ دﻮﺷ
نژردﯽﻌﯿﺳورﺎﯿﺴﺑ
LDLR
نژﺮﯾﺎﺳو
دراددﻮﺟوﻂﺒﺗﺮﻣيﺎﻫ
نآﺮﺛﻮﻣنﺎﻣردًﺎﺘﯾﺎﻬﻧوﺺﯿﺨﺸﺗ،يرﺎﻤﯿﺑﯽﮔﺪﯿﭽﯿﭘﺚﻋﺎﺑﻪﮐ
دﻮﺷﯽﻣ .
ﯽﻠﯿﻣﺎﻓﯽﻤﻟوﺮﺘﺴﻠﮐﺮﭙﯿﻫﯽﻟﻮﮑﻟﻮﻣﺺﯿﺨﺸﺗ
ﻠﻋﻪﻠﺠﻣ ﻢﺸﺷهرود،ﯽﻫﺎﮕﺸﯾﺎﻣزآمﻮ )
هرﺎﻤﺷ 1 ( نﺎﺘﺴﺑﺎﺗورﺎﻬﺑ 1391
شور
ﺶﻬﺟﺺﯿﺨﺸﺗﯽﻟﻮﮑﻟﻮﻣيﺎﻫ
ردﺎﻫ نژ LDLR : شور
ﺮﺘﺸﯿﺑ ﺎﻫ ﺶﻬﺟ ﺺﯿﺨﺸﺗ ياﺮﺑ ﺮﺿﺎﺣ ﯽﻟﻮﮑﻟﻮﻣ يﺎﻫ
ﺶﻬﺟ ﯽﺳرﺮﺑ سﺎﺳاﺮﺑ
نوﺰﮔا يور ﺎﻫ
روﺎﺠﻣ ﯽﺣاﻮﻧ و ﺎﻫ
ﯽﻣﺎﻫرﻮﺗﻮﻣوﺮﭘوﯽﻧوﺮﺘﻨﯾا
زاهدﺎﻔﺘﺳاﺎﺑﺎﻫﯽﺳرﺮﺑﻦﯾاﻪﮐﺪﺷﺎﺑ
ﮏﯿﻨﮑﺗ يﺎﻫ
PCR-SSCP )
High-sensitive Fluorescent
Single-strand Conformation Polymorphism ) (
38 (
،
ﺲﻧاﺮﻓر ﯽﻟاﻮﺗ
) chol3 (
ﻢﯿﻘﺘﺴﻣ ﯽﻟاﻮﺗﻦﯿﯿﻌﺗو
DNA ) direct
DNA sequencing (
ﺶﻬﺟيورﯽﻠﺒﻗتﺎﻋﻼﻃاﻪﺑﻪﺟﻮﺗﺎﺑ
يﺎﻫ
نژﻊﯾﺎﺷ
LDLR
دﻮﺷﯽﻣمﺎﺠﻧا
) 28 .(
ﻦﯿﺌﺗوﺮﭘﻮﭙﯿﻟﻮﭘآنژيورﯽﺳرﺮﺑ ﻦﯿﻨﭽﻤﻫ
B ) apoB ( ﺮﻈﻧزا ﻊﯾﺎﺷ ﺶﻬﺟ ) R3500Q ( ﮏﯿﻨﮑﺗ ﺎﺑ PCR-RFLP ) Polymerase-Chain Reaction –Restriction Fragment
Length Polymorphism ( ﯽﻣمﺎﺠﻧا دﺮﯿﮔ ) 34 .(
نژ ﻪﻋﻮﻤﺠﻣ ﻪﺻﻼﺧ رﻮﻃ ﻪﺑ
شور رد ﺮﯾز يﺎﻫ
قﻮﻓ يﺎﻫ
دﺮﯿﮔﯽﻣراﺮﻗﯽﺳرﺮﺑدرﻮﻣ
: نژ LDLR : شور Southern blot و PCR-SSCP . نژ ApoB : ﺶﻬﺟياﺮﺑ ﻊﯾﺎﺷ يﺎﻫ R3500Q و R3531C زا شور Rabes etal ﯽﻣهدﺎﻔﺘﺳا دﻮﺷ ) 35 .( نژ ApoE : ﭗﯿﺗﻮﻧژ ApoE شور ﺎﺑ PCR-resrtiction analysis و HhaI
ﻂﺳﻮﺗهﺪﺷهدادحﺮﺷشورﻖﺒﻃ
Hixon
و
Vernier
ﯽﻣمﺎﺠﻧا ،
دﻮﺷ ) 36 .( نژ ApoAI :
نوﺰﮔا،رﻮﺗﻮﻣوﺮﭘﻪﯿﺣﺎﻧ
نوﺰﮔاوﺎﻫ
–
نژنوﺮﺘﻨﯾا
شورﺎﺑرﻮﮐﺬﻣ
PCR-SSCP ﯽﻣمﺎﺠﻧا دﻮﺷ ) 37 .( نژ LCAT : ،رﻮﺗﻮﻣوﺮﭘ ﻪﯿﺣﺎﻧ نوﺰﮔا
نوﺰﮔا تﻻﺎﺼﺗا وﺎﻫ
–
شور ﺎﺑ رﻮﮐﺬﻣ نژ رد نژوﺮﺘﻨﯾا
يﺎﻫ
PCR-SSCP
ﻦﯿﯿﻌﺗ و
تﺎﻌﻄﻗﺲﻧﺎﮑﺳ
PCR )
نوﺰﮔا
4 (
شورﻂﺳﻮﺗ
Recalde
مﺎﺠﻧا
ﯽﻣ دﻮﺷ
.
ﻢﻀﻫ ﺎﺑ ﺶﻬﺟ دﻮﺟو ﺪﯿﯾﺎﺗ
PCR-restriction
enzyme digestion
ﻢﯾﺰﻧآ ﺎﺑ
MSPI
نوﺰﮔا رد
ﺲﭙﺳ و
زرﺎﮔآلژﺎﺑزرﻮﻓوﺮﺘﮑﻟا
3 ) % Nusiere ( ﻧا ﯽﻣمﺎﺠ دﻮﺷ . نژ GBA :
ﻊﯾﺎﺷ وﺰﺟ ﯽﻧاواﺮﻓ ﺮﻈﻧ زا نژ ﻦﯾا
ﺶﻬﺟ ﻦﯾﺮﺗ
ﺎﻫ
يﺎﻫﺶﻬﺟو ﺪﺷﺎﺑﯽﻣ
N370S و L444P شورﺎﺑ PCR و
ﻢﯾﺰﻧآ ﺎﺑ ﻢﻀﻫ
هﺪﻨﻨﮐ دوﺪﺤﻣ يﺎﻫ
XhoI و NCiI ﯽﯾﺎﺳﺎﻨﺷ ﯽﻣ دﻮﺷ ) شور Beutler نارﺎﮑﻤﻫو 1990 و Tsuji نارﺎﮑﻤﻫو 1987 .( نژ LPL : ﺣﺎﻧ ـﯿـ ـ ﭘﻪ ــ ﻣوﺮ ـ وﺰﮔا،رﻮﺗﻮ ن
ﺗاوﺎﻫ
ـ ﺼ ــ تﻻﺎ ﻨﯾا نوﺰﮔا ـﺘـ ﯾا نوﺮ ـ
ﺑنژ ﻦ
ـ ﺗﺎ ـﻌ ـﯿـ ﯿـ ﺳ ﻦ ـ ﮑ ـﻧﺎ ـ ﻣ ﺲ ـ ﺘﺴ ـﻘ ـﯿـ ﻢ ﺘﺳدرد ـ ﮕ ـ هﺎ ABIPRISM 3100 ﯽﻣمﺎﺠﻧا دﻮﺷ ) شور Abi fadel نارﺎﮑﻤﻫ و 2004 .(
لﻮﻤﻌﻣ شور ﻢﻏﺮﯿﻠﻋ
SSCP-PCR
ﺶﻬﺟﻪﮑﯿﺗرﻮﺻرد،
ﻪﻄﻘﻧ يﺎﻫ
دورو ﺎﯾيا
/ فﺬﺣ يﺎﻫ ﺌﮐﻮﻧ ﮏﭼﻮﮐ ـ ﺗﻮ ـﯿـ ﺪ – ﺑ ـ ﺗ يزﺎ ـ ﺨﺸ ــﯿ ــ ﺺ ﻧ هداد ـ دﻮﺸ ﻣـ ﯽ ﺗـ
شورزاناﻮ
Southern-blot
شورﺎﯾ
Long PCR
ياﺮﺑ
ﯽﺒﯿﮐﺮﺗﻮﻧدﻮﺟوﯽﺳرﺮﺑ
دﺮﮐهدﺎﻔﺘﺳاﯽﻧژﺮﺘﮔرﺰﺑيﺎﻫ
.
شور
ﺎﺑهاﺮﻤﻫﻪﮐيﺮﮕﯾدصﺎﺧ
PCR
ﯽﻣراﺮﻗهدﺎﻔﺘﺳادرﻮﻣ
،دﺮﯿﮔ
ﯽﻣزرﻮﻓوﺮﺘﮑﻟاشور
ﺪﺷﺎﺑ ) 28 ( ﺚﺤﺑ
ﯿﻣﺎﻓ ﯽﻤﻟوﺮﺘﺴﻠﮐﺮﭙﯿﻫ ﺺﯿﺨﺸﺗ ياﺮﺑ ﯽﻌﻄﻗ زﺮﻣ ﻦﯿﯿﻌﺗ
ﯽﻠ
لﺎﺴﻧﺎﯿﻣﻦﯿﻐﻟﺎﺑونﺎﮐدﻮﮐردهﮋﯾوﻪﺑﺖﺳايراﻮﺷدرﺎﯿﺴﺑرﺎﮐ
ﺎﺑ ﯽﻨﯿﻟﺎﺑ يﺎﻫرﺎﯿﻌﻣ ،ﺖﺳاﻦﺳ ﻪﺑﻪﺘﺴﺑاو لوﺮﺘﺴﻠﮐﺮﯾدﺎﻘﻣﻪﮐ
ﯽﮔﮋﯾو ياراد ﻪﮑﻨﯾا
زا ﺎﻣا ،ﺪﻨﺘﺴﻫ ﺺﯿﺨﺸﺗ رد ﯽﯾﻻﺎﺑ يﺎﻫ
ﯽﻣ رادرﻮﺧﺮﺑﯽﮐﺪﻧا ﺖﯿﺳﺎﺴﺣ
ﺪﻨﺷﺎﺑ
.
مﻮﺘﻧاﺰﮔ لﺎﺜﻣ ناﻮﻨﻋﻪﺑ
ﻻﺎﺑ ﺺﯿﺨﺸﺗ شزرا ﻦﺘﺷاد دﻮﺟو ﺎﺑ ﯽﻧوﺪﻧﺎﺗ
رد
FH
مﺎﻤﺗ ،
ﺪﯾﺪﭘ ﺮﻤﻋ ﻦﯿﻨﺳ ﺮﺧوا ﺎﺗ ﺐﻠﻏا و هدﺮﮑﻧ ﺮﯿﮔرد ار نارﺎﻤﯿﺑ
ﯽﻤﻧ ﺪﯾآ ) 36 .(
ﺖﯿﺳﺎﺴﺣ ،ﯽﻫﺎﮕﺸﯾﺎﻣزآ يﺎﻫرﺎﯿﻌﻣ زا هدﺎﻔﺘﺳا
ﻪﮕﻧ ﻦﯿﯾﺎﭘار ﯽﮔﮋﯾو نﺎﻨﭽﻤﻫﯽﻟو هدادﺶﯾاﺰﻓا ارﺺﯿﺨﺸﺗ
ﯽﻣ
ﻪﺑ نﺎﯾﻼﺘﺒﻣ زا هداﻮﻧﺎﺧ ﮏﯾ ءﺎﻀﻋا رد ﯽﺘﺣ ،دراد
FH
،
ﻨﺗ ﻪﺑ لوﺮﺘﺴﻠﮐ ﺢﻄﺳ ﺮﺑ ﯽﻨﺘﺒﻣ ﺺﯿﺨﺸﺗ
ﯽﻔﺨﻣ ﺚﻋﺎﺑ ﯽﯾﺎﻬ
هﺎﺒﺘﺷا ﺺﯿﺨﺸﺗ ﺎﯾ نﺪﻧﺎﻣ
20 -10
ﯽﻣ دراﻮﻣ ﺪﺻرد
ددﺮﮔ
.
ﻦﺘﺧﺎﻨﺷزاﺲﭘﻪﮐﺖﺳاهدادنﺎﺸﻧﯽﻧژيﺎﻬﺸﯾﺎﻣزآﺲﮑﻋﺮﺑ
ﺖﯿﺳﺎﺴﺣ و ﯽﮔﮋﯾو ياراد ،هداﻮﻧﺎﺧ رد ﺶﻬﺟ عﻮﻧ
100
ناﺪﻧوﺎﺸﯾﻮﺧرديرﺎﻤﯿﺑنژﻞﻣﺎﺣداﺮﻓاﺺﯿﺨﺸﺗياﺮﺑﺪﺻرد
ﺖﺳﻼﺘﺒﻣدﺮﻓ
) 37 .(
ﯽﻌﻄﻗﺺﯿﺨﺸﺗنﺎﮑﻣاﯽﻧژﯽﺳرﺮﺑﺮﺑﯽﻨﺘﺒﻣيﺎﻬﺸﯾﺎﻣزآ
FH
راﺬﮕﻧﺎﯿﻨﺑدﺮﻓردار
) proband's (
ﺐﯿﺗﺮﺗﻦﯾاﻪﺑوهدﺮﮐﻢﻫاﺮﻓ
ناﻮﻨﻋﻪﺑ " ﯽﺋﻼﻃدراﺪﻧﺎﺘﺳا " ﺺﯿﺨﺸﺗياﺮﺑ FH
،ﺖﺳاحﺮﻄﻣ
ﻢﺋﻼﻋ ﻞﻣﺎﺷ ﯽﻧژ يﺎﻬﺸﯾﺎﻣزآمﺎﺠﻧاياﺮﺑ ﺪﻨﻤﺷزرا يﺎﻫرﺎﯿﻌﻣ
CHD
ﻦﯿﻨﺳزاﻞﺒﻗ
45
زاﻞﺒﻗونادﺮﻣرد
55
ﺶﯾاﺰﻓا،نﺎﻧزرد
زا ﯽﻠﯿﻣﺎﻓﻪﭽﺨﯾرﺎﺗ و ﯽﻨﺳ ﺮﻫرد مﺮﺳ لوﺮﺘﺴﻠﮐﻪﺟﻮﺗ ﻞﺑﺎﻗ
ﯿﻫ ـ ﮐﺮﭙ ـ ﺘﺴﻠ ـ ﯽﻣﯽﻤﻟوﺮ ﺪﻨﺷﺎﺑ .
ﯽﺳرﺮﺑ،هداﻮﻧﺎﺧداﺮﻓاﻦﯿﯿﻌﺗياﺮﺑ
ﻨﻨﮐﺪﮐﻪﯿﺣﺎﻧمﺎﻤﺗ
ـ
نژهﺪ
LDLR
ﺑدﺮﻓرد
ـﻨ ــ ﻧﺎﯿ ـ ﮕ ـ ﺻﻮﺗراﺬ ـﯿـ ﻪ
80
/
هرود،ﯽﻫﺎﮕﺸﯾﺎﻣزآمﻮﻠﻋﻪﻠﺠﻣ ﻢﺸﺷ
) رﺎﻤﺷ ه 1 ( نﺎﺘﺴﺑﺎﺗورﺎﻬﺑ 1391
ﯽﻣ
ﺶﻬﺟﻪﮐاﺮﭼدﻮﺷ
ردﯽﻤﻟوﺮﺘﺴﻠﮐﺮﭙﯿﻫهﺪﻨﻨﮐﯽﻫاﺮﻤﻫ يﺎﻫ
هﺪﻨﮐاﺮﭘنژمﺎﻤﺗ
ﺪﻨﺘﺴﻫ
.
ﻦﯿﯿﻌﺗ،ﺶﻬﺟعﻮﻧﻪﯿﻟواﺺﯿﺨﺸﺗزاﺲﭘ
ﯽﻣﯽﻟاﻮﺗ
ﻪﯿﺣﺎﻧﻪﺑدوﺪﺤﻣ ﺪﻧاﻮﺗ
ﻊﻗاونآردﺶﻬﺟﻪﮐﺪﺷﺎﺑيا
هداﻮﻧﺎﺧ ﺮﻄﺧ ضﺮﻌﻣ رد داﺮﻓا ﺮﯾﺎﺳ ﺐﯿﺗﺮﺗ ﻦﯾا ﻪﺑ و ﺖﺳا
ﯽﻣﯽﯾﺎﺳﺎﻨﺷ
ﺪﻧﻮﺷ
.
ﺶﻬﺟمﺎﻤﺗلﺎﺜﻣناﻮﻨﻋﻪﺑ
يﺎﻫ
apoB
ﻂﺒﺗﺮﻣ
ﻪﯿﺣﺎﻧﮏﯾرد ﯽﻤﻟوﺮﺘﺴﻠﮐﺮﭙﯿﻫ ﺎﺑ
200
ﺪﻨﺘﺴﻫ ﻊﻗاو يﺪﯿﺗﻮﺌﻠﮐﻮﻧ
) LDLR Apo
.(
ﺰﯿﻧ يدﺎﺼﺘﻗا ﺮﻈﻧ زا ﯽﯾﺎﻬﺸﯾﺎﻣزآ ﻦﯿﻨﭼ مﺎﺠﻧا
ﻪﻨﯾﺰﻫﻊﯾﺮﺳنﺎﻣردوﺺﯿﺨﺸﺗﺎﺑاﺮﯾزﺖﺳاﻪﻓﺮﺻﻪﺑنوﺮﻘﻣ
يﺎﻫ
ﯽﻣﺶﻫﺎﮐﯽﺣاﺮﺟلﺎﻤﻋامﺎﺠﻧاوﯽﺋورادنﺎﻣرد
ﺪﺑﺎﯾ
) 38 .(
ﺶﻬﺟ دراد لﺎﻤﺘﺣا ﺮﮕﯾد فﺮﻃ زا
لﺎﻣوزﻮﺗا عﻮﻧ زا يﺎﻫ
ﺶﻬﺟﺮﯾﺎﺳﻞﯿﻟدﻪﺑبﻮﻠﻐﻣ
ﻟوﺮﺘﺴﻠﮐﺮﭙﯿﻫﺚﻋﺎﺑﻪﮐﺎﻫ
ﯽﻠﯿﻣﺎﻓﯽﻤ
ﯽﻣ
ﺖﺳا ﻦﮑﻤﻣ لﻮﻤﻌﻣ ﯽﻟﻮﮑﻟﻮﻣ يﺎﻬﯿﺳرﺮﺑ ﺎﺑ ﯽﺘﺣ ،دﻮﺷ
نژ ﺮﯾﺎﺳ ﺶﻘﻧ ﻪﮑﻧآ ﻞﯿﻟد ﻪﮐ ﺪﻧﻮﺸﻧ هداد ﺺﯿﺨﺸﺗ
ﺮﯿﺛﺎﺗ و ﺎﻫ
ﺖﺳاﯽﻄﯿﺤﻣﻞﻣاﻮﻋ
) 11 .(
لﺎﻘﺘﻧاﺐﻟﺎﻏلﺎﻣوزﻮﺗا ﻞﮑﺷﻪﺑﻪﮐيرﺎﻤﯿﺑﻦﯾازوﺮﺑﻦﯾاﺮﺑﺎﻨﺑ
ﯽﻣ
ﯽﻣﯽﺘﺣارﻪﺑﯽﭙﯿﺗﻮﻨﻓعﻮﻨﺗﻞﯿﻟدﻪﺑ،ﺪﺑﺎﯾ
،ﻦﺳﺮﯿﺛﺎﺗﺖﺤﺗﺪﻧاﻮﺗ
ﺶﻬﺟ عﻮﻧ و ﯽﯾاﺬﻏ ﻢﯾژر ،ﺲﻨﺟ
يﺎﻫ
LDLR )
تﻮﮕﯾزوﺮﺘﻫ
هدﺎﺳتﻮﮕﯾزوﺮﺘﻫﺎﯾتﻮﮕﯾزﻮﻣﻮﻫ،ﻒﻋﺎﻀﻣ
(
نژﺮﯾﺎﺳو
راﺮﻗﺎﻫ
عﻮﻧرد توﺎﻔﺗ ﯽﺘﺣﺪﻫد نﺎﺸﻧ ﯽﻋﻮﻨﺘﻣ ﯽﻨﯿﻟﺎﺑيﻮﻠﺑﺎﺗ ودﺮﯿﮕﺑ
ﺶﻬﺟ
ﺪﻫدﺮﯿﯿﻐﺗﺰﯿﻧارﯽﻧﺎﻣرديﻮﻠﺑﺎﺗﺖﺳاردﺎﻗﺎﻫ
) 39 (
ﯽﻧژ ﺺﯿﺨﺸﺗ
-ﻼﺘﺒﻣ ﻊﻗﻮﻣﻪﺑ نﺎﻣرد و ﺢﯿﺤﺻ ﯽﻟﻮﮑﻟﻮﻣ
نﺎﯾ
ﻪﺑ
FH
ﯽﻣ
يرﺎﻤﯿﺑ مﺎﮕﻨﻫدوز زوﺮﺑ زا ﺪﻧاﻮﺗ
ﯽﺒﻠﻗيﺎﻫ
–
ﯽﻗوﺮﻋ
ﺪﯾﺎﻤﻧ يﺮﯿﮕﺸﯿﭘ
.
يﺎﭘورارد نﺎﯾﻼﺘﺒﻣ ﻪﺴﯾﺎﻘﻣ رد لﺎﺜﻣ ناﻮﻨﻋ ﻪﺑ
ﯽﻣﺮﺳ ﺮﺗ ﻦﯿﯾﺎﭘ حﻮﻄﺳ ياراد ﺎﯿﻧﺎﭙﺳا رد ﻼﺘﺒﻣ داﺮﻓا ،ﯽﻟﺎﻤﺷ
LDL-C
ﺪﻨﺘﺴﻫﯽﻧوﺪﻧﺎﺗيﺎﻣﻮﺘﻧاﺰﮔزايﺮﺘﻤﮐعﻮﯿﺷو
) 40 .(
درﻮﻣﻦﯾاردﯽﮑﯿﺘﻧژﺺﯿﺨﺸﺗﻦﯾاﺮﺑﺎﻨﺑ
اﺪﯿﭘيﺮﺘﺸﯿﺑﺖﯿﻤﻫاﯽﺘﺣ
ﯽﻣ ﺪﻨﮐ
.
ﺶﻬﺟ ﺺﯿﺨﺸﺗ
نژ يﺎﻫ
LDLR
يﺎﻬﻫوﺮﮔ رد
و هدﻮﻤﻧ ﻞﯿﻬﺴﺗ ار ﻼﺘﺒﻣ داﺮﻓا رد يﺮﯿﮕﯿﭘ شور ،ﯽﮔداﻮﻧﺎﺧ
داﺮﻓارد ًﺎﺻﻮﺼﺨﻣ ﺺﻗﺎﻨﺘﻣ يﺪﯿﭙﯿﻟ يﻮﮕﻟا ﺎﺑ هاﺮﻤﻫ تﻼﮑﺸﻣ
ﯽﻣﻦﯿﺑزاارناﻮﺟ
دﺮﺑ
) 41 .(
ﺺﺧﺎﺷزاهدﺎﻔﺘﺳاﻦﯿﻐﻟﺎﺑرد ﯽﺘﺣ
يﺎﻄﺧ يرﺎﻤﯿﺑياﺮﺑ مﺎﺗلوﺮﺘﺴﻠﮐ
زاﺶﯿﺑﺎﺗﯽﺼﯿﺨﺸﺗ
40 %
ار
دراد هاﺮﻤﻫ
.
نژ ﺶﻬﺟ عﻮﻧ رد توﺎﻔﺗ
LDLR
ﺎﺑ هاﺮﻤﻫ
ﭗﯿﺗﻮﻨﻓ
ﻦﯿﺗﺎﺘﺳاﻪﺑﺦﺳﺎﭘ،ﯽﻧژنﺎﯿﺑتوﺎﻔﺘﻣيﺎﻫ
ﺎﻫ
) 39 (
ﺪﺻردو
ﯽﺒﻠﻗيﺎﻫيرﺎﻤﯿﺑﺮﻄﺧ
-ﯽﻗوﺮﻋ
) 42 (
ﯾاﻪﺑﺖﺳاهاﺮﻤﻫ
ـ
ﯿﺗﺮﺗﻦ
ـ ﺐ
ﺺﯿﺨﺸﺗﺎﺑ
DNA
ﯽﭙﯿﺗﻮﻧژﻪﻄﺑار يراﺮﻗﺮﺑنﺎﮑﻣا،
–
ﯽﭙﯿﺗﻮﻨﻓ
ﻤﺨﺗياﺮﺑار
ﯽﻣﻢﻫاﺮﻓﺰﯿﻧﯽﻬﮔآﺶﯿﭘويرﺎﻤﯿﺑﯽﻨﯿﻟﺎﺑﻦﯿ
ﺪﻨﮐ
) 43 .(
هدﺎﻔﺘﺳاﺎﺑﯽﺘﯿﻌﻤﺟهﮋﯾوتﺎﺠﺘﺳدﺮﺑﯽﻨﺘﺒﻣﺺﯿﺨﺸﺗعﻮﻧﻦﯾا
مﺮﻧ زا
سﺮﺘﺳد رد هزوﺮﻣا ﯽﻟﻮﮑﻟﻮﻣ ﺺﯿﺨﺸﺗ هﮋﯾو يﺎﻫراﺰﻓا
ﺖﺳا
.
نوﺰﮔامﺎﻤﺗهﮋﯾوﻢﺘﯾرﻮﮕﻟازاهدﺎﻔﺘﺳاﺎﺑ
نوﺮﺘﻨﯾاوﺎﻫ
يﺎﻫ
ﻗاو ـ
ﻟ رد ﻊ
ـ ﮐﻮ ـ
ﻧژ سﻮ
ـ
ﺣ ﯽ
ـ
ﻈﻧرد ﺎﺑ ﯽﺘ
ـﺮ
شﺮﺑ ﻦﺘﻓﺮﮔ
يﺎﻫ
،ﺐﻟﺎﻗ ﺮﯿﯿﻐﺗ يﺎﻬﺸﻬﺟ ﺮﯿﺴﻔﺗ نﺎﮑﻣا و هﺪﯾدﺮﮔ ﯽﺳرﺮﺑ عﻮﻨﺘﻣ
ﯽﻧوﺰﮔا
-فداﺮﺘﻣﺎﯾﯽﻧوﺮﺘﻨﯾا
يﺎﻫ
SNP
ﯽﻣﻢﻫاﺮـﻓار
ﺪـﻨﮐ ﺎﺑ
مﺮـﻧﻦـﯾا
هﺪﺷﺪﯿﻟﻮﺗﻦﯿﺌﺗوﺮﭘﯽﻨﯿﻟﺎﺑﺖﯿﻤﻫاﯽﺳرﺮﺑنﺎﮑـﻣاراﺰﻓا
شﺮﺑ ﻞﺤﻣ ﻞﻤﻋ و نﺎﻤﺘﺧﺎﺳ ﺎﯾ
) splice site (
ﻦﺘﺧﺎﺳ ،
ﺎﻫ
ﭗﯿﺗﻮﻠﭘ
ﻪﻋﻮﻤﺠﻣزاﯽﺋﺎﻫ
SNP
طﻮﺑﺮﻣتﺎﻋﻼﻃاﺎﺑﻪﺴﯾﺎﻘﻣردﺎﻫ
دراد دﻮﺟو ﺮﻈﻧدرﻮﻣ سﻮﮐﻮﻟ رد هوﺮﮔ ﺎﯾ دﺮﻓ ﻪﺑ
.
ﻦﯿﻨﭽﻤﻫ
ﺖﻧﺎﯾراو ﺖﺳا ردﺎﻗ ﺮﺑرﺎﮐ
هﺪﺷ هداد ﺺﯿﺨﺸﺗ ﺪﯾﺪﺟ يﺎﻫ
DNA
ﺪﯾﺎﻤﻧﺮﯿﺴﻔﺗار
.
ﺶﻬﺟﺺﯿﺨﺸﺗﻦﯾاﺮﺑﺎﻨﺑ
ردﺪﯾﺪﺟيﺎﻫ
رﺎﯿﺴﺑ ﺖﺳاﯽﺋﻻﺎﺑ ﯽﻠﻟاﯽﺘﯿﺴﯿﻧژوﺮﺘﻫ يارادﻪﮐ،ﯽﻧژ هﺎﮕﯾﺎﺟ
نﺎﺳآ
دﻮﺑﺪﻫاﻮﺧﺮﺗ
.
ﺗ
ﺶﻬﺟردﯽﺗﻮﮕﯾزوﺮﺘﻫﺮﯿﯿﻐ
يﺎﻫ
del/ins
ﻢﺘﺴﯿﺳ فﻼﺧﺮﺑ شور ﻦﯾا رد
يزﺎﺳ ﺖﻔﺟ ﺮﺑ ﯽﻨﺒﻣ يﺎﻫ
) alignment-based software (
ﺶﻬﺟ عﻮﻧ ﻦﯾا ﻪﮐ
ار ﺎﻫ
ﯽﻤﻧﺺﯿﺨﺸﺗ
نﺎﮑﻣاﯽﺘﺣارﻪﺑ،ﺪﻫد
ﺖﺳاﺮﯾﺬﭘ
.
رد
ﺶﻬﺟ ﯽﺳرﺮﺑ
نژ رد دﻮﺟﻮﻣ يﺎﻫ
LDLR
و عﻮﻨﺗ ،
ردفﻼﺘﺧا
ﻪﻘﻄﻨﻣ عﻮﯿﺷ
ﺶﻬﺟعاﻮﻧا يا
ﺎﻫ
ﯽﻣ ﻪﻈﺣﻼﻣ
ددﺮﮔ
) 45
و
44 (
ﺶﻬﺟ نآ ﺮﺑ هوﻼﻋ
زوﺮﺑ ﻪﺑ ﺮﺠﻨﻣ ﻪﮐ ﯽﺋﺎﻫ
ﯽﻣ ﯽﻠﯿﻣﺎﻓ ﯽﻤﻟوﺮﺘﺴﻠﮐﺮﭙﯿﻫ
نژ رد ﺶﻬﺟ ﻪﺑ ﺮﺼﺤﻨﻣ ،ددﺮﮔ
LDLR
ﯽﻤﻧ ﺪﺷﺎﺑ
.
ﺺﻘﻧ ﻪﻠﻤﺟ زا
نژ رد دﻮﺟﻮﻣ يﺎﻫ
ﻦﯿﺌﺗوﺮﭘﻮﭙﯿﻟﻮﭘآ
B و E ) apoB ( ، ) apoE ( ، ) apoA1
(
نژ
LCAT ،
GBA و LPL
ﯽﻣﻪﺘﺳدنآزا
ﺪﻨﺷﺎﺑ
) 46 (
ﺑردﺎﻗﯽﮕﻠﻤﺟ ﻪﮐ،
ﻪ
نژ رد ﺶﻬﺟ زا ﯽﺷﺎﻧ ﯽﻠﯿﻣﺎﻓ ﯽﻤﻟوﺮﺘﺴﻠﮐﺮﭙﯿﻫ ﻢﺋﻼﻋ ﺪﯿﻠﻘﺗ
هﺪﻧﺮﯿﮔ
LDL-C
ﯽﻣ ﺪﻨﺷﺎﺑ
) 47 .(
شورنﺎﯿﻣزا
ﺖﻗويﺎﻫ
وﺮﯿﮔ
شور ﮏﯿﺘﻧژ راﻮﺷد
PCR-SSCP
ﯽﻣ ﺮﻈﻧ ﻪﺑ
شور ﻪﮐ ﺪﺳر
ﺲﻧﺎﮑﺳ ياﺮﺑ ﯽﺒﺳﺎﻨﻣ
ﯽﻧوﺮﺘﻨﯾا يﺎﻫ
splice-site
ﻪﯿﺣﺎﻧ و
نژ زا رﻮﺗﻮﻣوﺮﭘ
LDL-C
ﯽﻣ ﺪﺷﺎﺑ
) 48 (
ندﺮﮐ هدﺎﻣآ ﺎﺑ و
ﺎﮑﺳ
ﺲﻧ
يﺎﻫ
DNA
نوﺰﮔاياﺮﺑ
ﯽﻣﺎﻫ
ﺘﻧﺎﯾراويﺎﻫﻮﮕﻟاناﻮﺗ
ـ ﯽ
SSCP
ﺷار
ــﻨ ـ ﺳﺎ ــ ﯾﺎ ــ
ﮐﯽ
ــ دﺮ
) 49 (
، ﮔ ــ ﭼﺮ ـ
ﻣزآﻪ
ـﯾﺎ ـ ﺸ ـﻬ ـ يﺎ
