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RESUMENES EN ESPANOL
Hipomagnesemia Primaria con
Hipo-calcemia Secundaria en una Criatura Un var#{243}nde seis semanas de edad present#{243}
convulsiones generalizadas y coma asociado
con hipomagnesemia e hipocalcemia. La
hipo-magnesemia no fue resultado de ninguna causa
anteriormente comunicada de deficiencias de magnesio, como esteatorrea, excesiva p#{233}rdida
uninaria de magnesio, o conocidos trastornos
endocninos. Se tuvo #{233}xitoen el tratamiento del paciente con magnesio suplementanio. El de-fecto en homeostasis de magnesio existla aiin a los tres a#{241}osde edad. La hipomagnesemia se consider#{243} debida bien a un defecto espe-cffico en el transporte intestinal de magnesio
0 a Un trastorno desconocido de homeostasis de magnesio.
El defecto en el metabolismo de magnesio caus#{243}grave hipocalcemia que se corrigi#{243} pronta y completamente por administraci#{243}n oral o parent#{233}rica de sales de magnesio. El ion de magnesio fue necesario para la homeostasis normal de calcio.
Una biopsia renal mostr#{243} hialinizaci#{243}n de
algunos glomerulos, pero no lesiones tubulares prominentes. No se observ#{243} defecto de Ia funci#{243}nrenal.
Fue necesario el suplemento de magnesia oral para mantener niveles satisfactorios de
magnesio y de calcio. Esta terap#{233}utica cur#{243}el
grave trastomo neurol#{233}gico y en el perlodo de estudio de ties aflos el ni#{241}odesarroll#{233}
normal-mente.
Deficiencia Familiar de Aldosterona: Defecto de Enzima, Diagn#{243}stico
y Curso Cimnico
Se informa sobre el caso de dos cniaturas que
no prosperaban, con smndrome de p#{233}rdida de sal y con esteroides de elevada reacci#{243}n
un-nania de Porter-Silber. Las manifestaciones
clinicas eran sutiles y, en un caso, los dee-tr#{243}litosdel suero eran normales. Un defecto en
biosmntesis de aldosterona, implicando Ia deshidrogenaci#{243}n de 18-hidroxicorticostenona,
pareci#{243} sen responsable de la deficiente
score-ci#{243}nde aldostenona. Ese defecto condujo a una excreci#{243}n urinaria excesiva de 18-OH-THA, el
principal metabolito de
18-h.idroxicorticos-terona. El 18-OH-ThA se midi#{243}por la reac-ci#{243}nde Porter-Silber despu#{233}sdel aislamiento cromatogr#{225}fico y fue identificado per varios
cnitenios, incluso an#{225}lisismfrarojo. Los
metabo-litos de corticosterona tambi#{233}nfueron elevados. Se describe un in#{233}todosimple para el
des-cubnimiento de este sindrome, basado sobre
los hallazgos arriba citados y las observaciones
siguientes: (1) se elev#{243}el total de esteroides
de Ponter-Silber y se aumentaron m#{225}s privn-dolos de sodio, (2) no se supnimieron de modo importante por administraci#{243}n de dexameta-sona, y (3) Ia terapia de sal y DOCA los su-pnimi#{243}a niveles normales. La terap#{233}utica apropiada nestaur#{243}los electn#{243}litos del suero a
Ia normalidad y la tasa de crecimiento
au-ment#{243}r#{225}pidamente.
Cretinismo Boci#{243}geno Familiar
Acompanado de Hipertrofia Muscular
El cretinismo boci#{243}geno se estudi#{243}en dos
hermanos del mismo padre y la misma madre
de una familia Amish consanguinea. Los estu-dios de radioyodo (1131) no revelaron prueba de
tejido tiroide ann despu#{233}s de la
administra-ci#{243}nde hormona estimulante de tiroides. El
examen Technetium-99 sin embargo indic#{243}hi presencia de tejido tiroide. Se sugiere que el diagn#{243}stico de cretinismo atire#{243}tico no se debe
hacer sobre la base de estudios 1131 pjca
mente.
El defecto en el metabolismo de la tiroide
de esos hermanos es desconocido. Sobre Ia
base de una pnoporci#{243}n de plasma de suero
1131 normal y falta de importante consumo
1131, es poco probable que esos casos tuvieran
algunos de los defectos metab#{243}licos de Ia
tiroide conocidos. La prueba sugiere herencia
necesiva autosomal en esa familia.
Los signos dlinicos de cretinismo inclufan
hipertrofia muscular generalizada, un
corn-plejo conocido como el sindrome
Debr#{233}-S#{233}m#{233}l-aigne. Este sindrome no ha sido informado
anterionmente en hemanos.
Excreci#{243}n Urinaria de Conadotropina en la Hiperplasia Adrenal Cong#{233}nita
Cuatro nifios normales y ocho sujetos con
hiperplasia adrenal cong#{233}nita (entre las edades de 4 a 29 aflos) fuenon estudiados por su ex-creci#{243}nuninania de esteroides, hormonas
esti-mulantes de folIculos (FSH) y hormonas
lu-teinizantes, bajo condiciones de control y
544 RESUMENES EN ESPA1rOL
de LH fue menor de 0.5 y 0.24 UI per dIa,
nespectivamente, mientras en 4 de 5 ninos con
hiperplasia adrenal cong#{233}nita se podian
oh-servar y a menudo enan de magnitud adulta.
Los niveles de gonadotropina en los pacientes adultos fueron rn#{225}.svariables. La supresi#{243}n de producci#{243}n de esteroides por rnedio de terapia
corticosteroide caus#{243}un fallo de FSH en 3 de
6 pacientes. La excreci#{243}n de LH no cambi#{243}
en 5 y aurnent#{243} en 2. Estos hallazgos sugieren
que Ia hiperactividad pituitaria compensatonia
en la hiperplasia adrenal cong#{233}nita no est#{225} limitada al mecanismo adrenal pituitario, sino que tiene repercusiones tambi#{233}nen la regula-ci#{243}nde gonadotropina.
Pancreatitis Inducida por Gluco-corticoide en Ni#{241}os
Se repasa el sIndnome inducido por gluco-corticoide y se describen seis nuevos casos en
ninos. Cuatro de los casos repnesentan los
pnimeros cornunicados de pancreatitis inducida pon glucocorticoide en ninos con lupus erite-matoso sistem#{225}tico. Tanto los cursos clmnicos como Ia autopsia histopatol#{243}gica implican Ia
terapia glucocorticoide como el factor
etiol#{243}-gico m#{225}sprobable.
En esos seis sujetos y los de Ia literatura
m#{233}dica mundial existe un alto grado de
co-rrelaci#{243}n entre (1) la gravedad del curso clmnico y el grado de implicaci#{243}n pancre#{225}tica,
y (2) sobrevivencia y neconocimiento y
terapia tempranos. Cuando se ha diagnosticado en vida, los pacientes con una enfermedad no
letal subyacente han mostrado una tasa de
sobnevivencia de 50ff.
Se repasa el spectrum clInico de Ia
pancrea-titis. Se da especial consideraci#{243}n al
diag-n#{243}sticode pancreatitis aguda en todo paciente
que recibe glucocorticoides y desarnolla dolor
abdominal y distension, o presenta shock o
coma en ausencia de dolor abdominal. El
conocer Ia consistencia caractenIstica de Ia pared abdominal facilita el diagn#{243}stico de esta complicaci#{243}n.
Se pone #{233}nfasisen el r#{225}pidoy juicioso uso de Ia terap#{233}utica de fluido parent#{233}rico para
mantener vohimenes de plasma nonmales. La
decisi#{243}nde continuar o suspender Ia tenap#{233}u-tica glucocorticoide en vista de un diagn#{243}stico de probable pancreatitis inducida por gluco-corticoide se basar#{225}en gran parte en Ia
na-turaleza y estado de Ia enfermedad subyacente que necesita tenap#{233}utica esteroide.
El conocimiento de Ia entidad de
pancrea-titis inducida por glucocorticoide puede revelar que el sIndrome no es tan raro como el n#{241}mero
limitado de informes parece indicar.
DesvIos Intrapulmonares en la
Fibrosis CIstica
Se estudiaron ocho ninos con fibrosis cIstica
por desvIo intrapulmonares. En siete de ellos
se encontraron pruebas de desvi#{243} de derecha
a izquierda. Cinco de #{233}stospresentaban tam-bi#{233}ndesvIo de izquierda a derecha en el nivel precapilan. Estos ltimos quedaron demostra-dos por cineangiografIa y por diluci#{243}n mdi-cadora (tinte verde indocianino).
Resecci#{243}n de Metastasis en el Tumor de
Wilms: Informe de Tres Casos Curados
de Metastasis Pulmonar y Hep#{225}tica
Se presentaron tres casos de tumor de Wilms con metastasis hep#{225}tica y pulmonar. Su cura aparente acentha Ia necesidad de tnatamiento en#{233}rgicoaun ante una situaci#{243}n al parecer sin esperanza. La metastasectomla desempefl#{243} una funci#{243}nespecial en los tres casos. Se seflalan
las ventajas de Ia metastasectomia y se
dis-cuten las indicaciones para su empleo.
Tratamiento de Tumores Simp#{225}ticos Malignos en Ni#{241}os:Correlaci#{243}n
ClInicopatol#{243}gica
Se informa de los resultados del tratamiento en una serie de 46 ni#{241}oscon tumores
simp#{225}ti-cos malignos con una tasa de cura absoluta de
45% a los 2 aflos y 46% a los 5 a#{241}os.El 32% de los pacientes con metastasis distante ha sobrevivido libre de tumor 2 a#{241}oso m#{225}s.
Se analizan los factores que afectan el pro-n#{243}sticoy los varios m#{233}todosde tratamiento. Se favorece Ia terap#{233}utica de radiaci#{243}n
agre-siva de esos pacientes, dependiendo de su
estado clInico, aun en presencia de metastasis
distante. La funci#{243}nprincipal de Ia irradiaci#{243}n en Ia estenilizaci#{243}n de esos tumores simp#{225}ticos malignos queda indicada. La quimioterapia con ciclofosfamida y vincnistina produjo sola-mente negnesi#{243}ntransitoria de algunos de los
tumores, con nesultados paliativos limitados.
La indicaci#{243}n de agentes quimioterap#{233}uticos
es cuestionable en el tratamiento de pacientes
con tumor localizado, porque se considera que
RESUMENES EN ESPArOL 545
forma de terap#{233}utica tenhan la enfermedad
muy avanzada.
Estudios Epidemiol#{243}gicos y Serol#{243}gicos
de
E.
Coli
04:H5 en una Guarderi’a de PrematurosSe encontr#{243} una cepa de E. coli, serotipo
04 :H5, resistente a las drogas, prevalente como
organismo comensal entre los reci#{233}nnacidos de
una guandenla de prematuros. Se hizo un
estudio para determinar la fuente y mecanismo
de transmisi#{243}n del organismo, incidencia de
la enfenmedad y reacci#{243}n serol#{243}gica de las
criaturas colonizadas y no colonizadas.
Cua-renta y siete cniaturas, 29 hembras y 18 varones,
fueron colonizadas por el recto a un promedio
de 12 dIas de vida, hasta un periodo de 6
meses. Tambi#{233}n hubo colonizaci#{243}n umbilical
y de Ia garganta peno el sitio rectal fue siempre
el pnimero. No fue posible determinar Ia
fuente; el organismo nunca se recobr#{243} de los
hisopos nectales o vaginales de las madres, del
personal de Ia guardenla o de vanios sitios de
la misma. Los estudios de transmisi#{243}n
mdi-canon que el organismo era conducido
proba-blemente de Un ni#{241}oa otro via las manos de
las enfermeras. El 88% de Ia sangre de los
condones tenla tItulos de anticuerpos de
hema-glutmnaci#{243}n de menos de 1 : 4 mientras el 97%
de sangre materna tenha titulos de 1:8 o m#{225}s.
De 27 beb#{233}s colonizados que se estudiaron
todos tenlan por lo menos un aumento
cu#{225}-druple en tItulo de las 4 a las 6 semanas despu#{233}s.
De las 55 criaturas no colonizadas, 9
desa-rrollanon un aumento cu#{225}druple o mayor en HA a las 10 a 20 semanas. Una baja cuadruple en tItulos ocunni#{243}entre las 6 y las 10 semanas en 1 1 belies no colonizados con tItulos mensurables
de sangre del cord#{243}n. La sangre de cord#{243}n
HA no impidi#{243}Ia colonizaci#{243}n ni fue el
or-ganismo erradicado en beb#{233}sel que desarroll#{243}
elevados tItulos HA. La i’mica manifestaci#{243}n
de enfermedad de Ia cepa en estudio fue Ia
infecci#{243}n del conducto urinanio en 2 beb#{233}s
varones colonizados con sistemas
genito-urinarioS normales. Durante el mismo penlodo,
5 beb#{233}s desarrollanon infecci#{243}n del conducto
urinario con otras coliformas.
Metabolismo de Gl#{243}bulos Rojos en la Criatura Prematura. III. Consumo de
Glucosa al Parecer Inadecuado para la Edad Celular
Se evalu#{243}el consurno de glucosa de eritroci-tos y producci#{243}n de #{225}cidol#{225}ctico como
fun-ci#{243}nde Ia edad celular media de los gl#{243}bulos
rojos en criaturas prematuras y de t#{233}rmino,
adultos normales y pacientes con reticulocitosis. La aminoferasa glutamico-oxaloac#{233}tica y la actividad de deshidrogenasa glucosa-6-fosfato
sirvieron como indices de edad de gl#{243}bulos
rojos.
Por cualquiera de esos critenios los nesultados indicaron que esas c#{233}lulasj#{243}venesdel neonato
consumen menos glucosa que los eritrocitos
j#{243}venes de individuos m#{225}sviejos.
Los estudios en hemolisatos reconstituidos
demostraron que las c#{233}lulas de neonatos
ne-querlan concentraciones aumentadas de
trifos-fato de adenosina para obtener tasas m#{225}.ximas
de consumo de glucosa.
La funci#{243}nde Ia hexoquinasa y Ia presencia
de una forma isoenzimica diferente en las
c#{233}lulas del neonato son objeto de discusi#{243}n
como un posible factor de las diferentes tasas de glicolisis en los enitrocitos de las criaturas.
La Maduraci#{243}n Neurol#{243}gica y Auditiva Evoc#{243}Reacci#{243}n en las Criaturas
de Poco Peso al Nacer
Se han descrito los resultados de dos
m#{233}todos que permiten Ia evaluaci#{243}n de la
maduraci6n del sistema nervioso inmaduro en
2 grupos de criaturas de poco peso al nacer.
Los nesultados del examen neurol#{243}gico
de-penden pnincipalmente de Ia maduraci#{243}n de Ia
m#{233}dula espinal, sistema nervioso penif#{233}rico y
tono muscular. Las caractenIsticas de las
reac-ciones electrocefalogr#{225}ficas al estImulo
audi-tivo dependen de Ia maduraci#{243}n del #{243}rgano
terminal (oldo) y el cerebro, siempre que el
estado de comportamiento de Ia cniatura y la
topogra.fIa del electro est#{233}nestandardizados. Los resultados de ambos m#{233}todos
correlacio-nan bien con Ia edad post-concepci#{243}n de Ia
cniatura, y menos bien con el peso al nacer,
edad postnatal, o crecimiento som#{225}tico.
Distrofia Muscular de la Cintura
Tor#{225}cica: Manifestaciones ClInicas
y
Descubrimiento de EnfermedadPrecli’nica
Se describe el cuadro clmnico de distrofia
muscular de Ia cintura tor#{225}cica en Ia forma
observada en 37 individuos afectados
per-tenecientes a dos grandes familias Amish. La
enfermedad se caractenza por una forma de
general-546 RESCJMENES EN ESPA1OL
mente los individuos afectados el producto de
emparejamientos sangumneos. Se obsenv#{243} que
la edad del comienzo es entre los 4 y 15 a#{241}os
de edad (promedio 8) siendo variable Ia
edad de reducinse el individuo a una silla de
nuedas (de 12 a 44 anos). La enfermedad fue
compatible con una duraci#{243}n de vida de 67
a#{241}osen un paciente. La implicaci#{243}n de los
m(isculos proximal del hombro y de la cintura
p#{233}lvica fue semejante a la de distrofia
muscu-lan tipo Duchenne, enlazada al cromosoma X
recesivo; sin embargo, los mtisculos cigomaticos
de Ia cara se conservan y se nota una sonnisa
normal hacia arriba en este tipo m#{225}sbien que
Ia sonrisa transversal sin expresi#{243}n que se
observa en el tipo de cromosoma X recesivo.
Anormalidades en Ia biopsia del miscuIo en
dos individuos muy al principio del curso de
su enfennedad sugieren que la biopsia
pro-bablemente resultania itil pana descubnir la
enfermedad preclmnica en este tipo de distrofia
muscular. Grandes anormalidades de enzirnas
del suero en 12 hermanos del mismo padre y
la misma madne, m#{225}sj#{243}venesque los
indivi-duos afectados en esas dos familias, sugieren
que esas determinaciones de enzimas son
iitiles pana descubrir Ia distrofia muscular de la
cintura tor#{225}cicapreclmnica. Cuando se disponga
de terap#{233}utica para la distrofia muscular, la
determinaci#{243}n de la enfermedad predlinica
mediante esas t#{233}cnicas sen#{225}de mayor
impor-tancia clmnica.
SIndrome Pterigi#{243}n PoplIteo: Un
SIn-drome que Comprende Fisura
Labio-palatina, Pterigia Poph’tea
Infra-craneal, Anomalias Digital
y
GenitalUn sindrome consistente en ptenigi#{243}n
pop-lIteo, fisura labio-palatina, depresiones en el
labio inferior, adnaturn filiforme,
anquilobl#{233}-faron y anomallas genital y digital, se pnesent#{243}
bajo el nombre de su aspecto
m#{225}ssorpren-dente, como el sIndrome pterigi#{243}n popliteo,
y se present#{243} Un caso. El patr#{243}nhereditario
parece ser el de un nasgo dominante autos#{243}mico
con penetraci#{243}n incompleta y expresividad
variable.
Proteinosis Alveolar Puhnonar
en Tres Criaturas
Se describieron tres criaturas con proteinosis
alveolar pulmonar fatal, junto con los hallazgos
post-mortem. Los informes anteriores trataban
pnincipalmente de adultos, peno claramente la
enfermedad ocurre en criaturas j#{243}venesy se puede diagnosticar ante-mortem.
Recalda Tras el Tratamiento con
Ampicilina de la Meningitis
Aguda
debida
a InfluenzaHemofilica
Se present#{243} un caso de meningitis debida a
Hemophilus influenzae en un ni#{241}ode 6 meses
de edad tratado con ampicilina. El ni#{241}otuvo
una recurrencia de bacterem.ia con celulitis
orbital tres d.Ias despu#{233}s de terminar los 14
dIas de tratamiento parent#{233}rico con 200 mg/
kg/diarios. Aunque se ha presentado ya una
experiencia clInica considerable en cuanto al
valor de Ia ampicilina en Ia meningitis
bac-teniana aguda debida a los agentes comunes,
todavia es necesaria una cuidadosa observaci#{243}n
en cada paciente de las se#{241}ales de infecci#{243}n.
Este caso representa un fracaso de Ia
ampici-lina en Ia erradicaci#{243}n de infecci#{243}n de H.
influenzae.
Consulta Pedi#{225}trica en la Pr#{225}ctica de la Adopci#{243}n
Ciertas tendencias y desarrollos recientes en
el campo de la adopci#{243}n han realzado el papel
de Ia consulta pedi#{225}trica en Ia pr#{225}cticade Ia
adopci#{243}n. Estos cambios incluyen un aumento
constante en el nilmero de adopciones todos los
aflos; una disminuci#{243}n importante en la propor-cion de padres adoptivos a ni#{241}osadoptables; una ampliaci#{243}n del concepto de adoptabilidad;
y una aceptaci#{243}n por parte tanto de Ia agencia
como de los padres adoptivos del ni#{241}ocon
problemas y necesidades especiales.
Al pnoponcionar servicios consultivos a una agencia de adopci#{243}n un pediatra asume res-ponsabilidades importantes y satisfactorias
que no solo prueban su habilidad diagn#{243}stica
y conocimientos de Ia historia natural de las
enfermedades infantiles sino que tarnbi#{233}n
re-quiere una comprensi#{243}n de las tendencias y
desarrollos corrientes de Ia pr#{225}ctica de Ia
adop-ci#{243}n,la funci#{243}n de las agencias de Ia
comuni-dad en el proceso de adopci#{243}n y vision del
procedimiento mismo de consulta. La funci#{243}n
de consultor le da al pediatra una oportunidad
excepcional para contnibuir a Ia efectividad de
la agencia de adopci#{243}n y de esa manera, al
