RESUMENES
EN ESPA1@OL
Una Evaluación del Tratamiento de Fenilcetonuria con Dietas Bajas
en Fenilalanina
Se hizo esencialmente un repaso y evaluación de todos los casos de fenilcetonunia tratados con una dieta baja en fenilalanina y publi
cados hasta noviembre de 1959. Se hizo una
tabulación de todos los individuos con fenilce
tonuria, no tratados, que tenlan un cociente in
telectual por encima de 60 y de los cuales se hablan anotado los datos. La cantidad de éstos
(20) confirma como razonable la incidencia de
2,5% de 466 casos de fenilcetonuria no tratados que tienen Un cociente intelectual por encima de 60. Esta cifra se empleó como base de eva luación del tratamiento.
Cuarenta y cuatro pacientes con fenilceto nuria, mayores de 3 añosde edád, fueron tra
tados sin que se produjera cambio notable en
el estado mental o neurológico. No se hizo mayor estudio de éstos.
Se hizo una tabulación de cuarenta y tres
pacientes con fenilcetonunia tratados antes de los 3 años de edad y se evaluaron en detalle.
La edad media al comienzo del tratamiento fue 16,2 meses, y su duración media fue 16,8 meses.
Entre el grupo tratado habla 18 veces más individuos con un cociente intelectual por en
cima de 60 y dos veces máscon electroencefa
logramas normales que entre el grupo no trata-. do. Estas diferencias fueron altamente significa tivas. Hubo también menos crisis entre el grUpo tratado.
Entre los que fueron tratados antes de los
16 meses de edad habla, en comparación con aquellos que fueron tratados entre los 16 meses
y 3 afios de edad, cuatro veces más individuos
con un cociente intelectual por encima de 60 y
menos (ninguno) con crisis. Estas diferencias
fueron altamente significativas. El grupo tra tado más temprano también contaba entre ellos con máselectroencefalogramas normales. El cociente intelectual final para el grupo
entero fue correlacionado negativamente con
la edad al comienzo del tratamiento en un mo@ do altamente significativo (r= —¿0,67,P ,01). Durante el penfodo de estudio de 3 anos, una pérdidaminima de casi 5 •¿puntos ‘¿en el co ciente intelectual ocurniócada 10 semanas que se postergó el tratamiento.
La dieta baja en fenilalanina comenzada en los primeros meses de vida es, por lo tanto, eficaz como Un preventivo de deficiencia men tal y anormalidades neurológicas. La dieta es menos eficaz en la reversion de cambios que
ya se han producido.
Observaciones Cimnicas y Epidemio
lógicas sobre la Infección de
Enterovirus en una Colec
tividad Circunscnita
durante una Infección
Epidémica por
ECHO 9
Se llevóa cabo un estudio clmnico, epidemio
lógico y de laboratorio en un nuevo barrio
durante una epidemia de enfermedad pro ducida por virus ECHO, tipo 9. Las manifesta ciones clinicas variaron segñn Ia edad. Los niños menores manifestaron un exantema en tanto que las personas de mayor edad fre cuentemente tenlan evidencia de innitacióndel sistema nervioso central. Ocurnieron casos m(il tiples en las mismas familias, con la incidencia de Ia enfermedad másalta en los grupos más
jóvenes. No se observaron consecuencias serias
de la enfermedad.
El virus ECHO 9 se recobró con mayor fre cuencia del contenido intestinal de los niflos menores que tenhan la enfermedad que de los adultos enfermos, aun cuando se podia notar evidencia serológica de infección reciente en estas personas adultas. La tasa de infección in aparente por virus ECHO 9 fue baja. El virus rara vez persistió en las heces másalláde los 14 dIas despuésdel comienzo de Ia enfer medad.
Se halló que los virus Coxsackie del grupo B, tipo 4 y tipo 5, eran también causa de muchas infecciones dentro de la misma pobla cióna Un mismo tiempo. Las enfermedades de bidas a estos virus fueron similares a aquellas producidas por el virus ECHO 9, excepto que
no se observaron enupciones. La tasa de infec
RESUMENES EN ESPA1SEOL 171 J@xpIoraci6n Quithrgica en la Ictericia
@ Obstructiva de la Infancia
@ De un estudio de 71 casos y una evaluación délos exámenes de fragmentos de biopsias h@páticaspor congelación, los autores proponen e@siguiente métodode tratamiento en niñoscon ictenicia obstructiva prolongada.
I Todos los pacientes son cuidadosamente seleccionados a base de los antecedentes, ha
ll@zgos clInicos e investigaciones apropiadas de
h@boratorio. Se halló que los estudios de labora
tc@rioque ayudan en el diagnóstico diferencial sOn: determinaciones seniadas de bilirrubina
cénjugada y no conjugada) en el suero, prueba
dëturbidez del sufato de zinc, colesterol y é$teresde colesterol en el suero, estimado del p@gmento biliar en la onina y heces, estudios de
las factores sanguIneos materno y del niño, y
fr@agilidadenitrocItica. Las determinaciones que nO han sido i@itilesen el diagnóstico diferencial s4n : esterasa de colesterol; fosfatasa alcalina y
fi@culación cefalina.@9 La actividad de las tran
s@minasas en el suero quizássean de utilidad y é@tasestán actualmente en estudio. La medi
don del tiempo de la trombogenesis debiera in
cluirse en los estudios preoperatorios.
@ Si es posible hacer el diagnóstico a Ia edad de 7 semanas, entonces se efectñaIa explora c@ónquirürgica. Esta consiste en descubrir el h@gado, tomando una biopsia para el examen dk1 fragmento por congelación y, de ser posible, h@iciendoun colangiograma. Con una creciente expeniencia se ha adquirido confianza en Ia ir@terpretaciónde dicha biopsia hepática a esta [email protected] autores están convencidos del valor d@ este métodoen avudar al cirujano a es t*blecer el diagaóstico antes de proceder a una e*ploración mayor de los conductos biliares. @ Mediante este métodode tratamiento, no es
nccesario postergar la exploración quithrgica
fl@asalláde las 7 semanas de edad. Por tanto,
ub paciente con atresia congénita de los con dbctas biliares, que es lo suficientemente afor
t@nado de tener una lesion capaz de sen co rtegida, no se vera privado de la @inicaespe
r@@nzaposible de curación. A esta edad no es
j*obable que la cirrosis biliar haya progresado a@un grado de severidad. No cabe duda que s@rIa preferible explorar un caso de este tpo r@Ias temprano, pero se necesita mayor experien c@a en el diagnóstico por examen del fragmento I@or congelacióna una edad menor.
@ No parece que ningiiin paciente con hepatitis U otra condición no [email protected] haya sufrido
perjuicio ya sea por la anestesia o trauma quirt@irgicoconcomitante a este procedimiento limitado. Una de las másgrandes conveniencias que ofrece el examen de muestras congeladas ha sido Ia información que proporciona:
@ al
cirujano en un momento crucial durante Ia ex ploración. Con dicha información el cirujano de biera evitar Ia exploracon innecesaria de los
conductos biliares y el posible daño a los con
ductos dilatados, asi como tambiénIa innece sania anastoniosis biliar-intestinal que se han practicado en el pasado debido a diagnósticos erróneos.
La Gastrostomla Temporal en la
Cirugla Pediátrica
Durante los iIltimos dos aflos se practicaron
187 gastrostomIas en el Hospital de Niños de
Boston; el 83% de éstasfueron en ninos menores de 10 semanas de edad. El empleo de Ia técnicade Stamm en la gastrostomla es la más sencilla y segura para los niñosde corta edad.
No hubieron defunciones y solo se presentó
una complicación mayor, un caso con disper sion continua alrededor del tubo para gastros tomla que requirió una revision de la opera
ción.
La impresión clInica de los autores es que el empleo másliberal de Ia gastrostomia tern poral en los niñosde corta edad es el adelanto
más significativo que se ha hecho en esa ins titución en los ültirnos añoscon respecto a la
atención general del paciente pequeñosoinetido a intervención quithrgica.
La Relación de la Hialinosis Pulmonar
con Ciertos Factores del Embarazo
y Parto
Informes anteriores han indicado que Ia
hialinosis pulmonar ocurre con mayor fre
cuencia en los prernaturos, en niñosque nacen mediante operación cesania y en los de madres diabéticas.Para apreciar la incidencia de esta condición y evaluar los factores asociados en Ia
histonia materna previa, el ernbarazo actual, parto, perlodo postnatal inmediato, se hizo una reseña de las histonias clmnicas de series con
172 RESOMENES EN ESPA1VJOL
en los que no se hizo la necropsia, en el supuesto
de que en éstoshubo Ia misma incidencia de hialinosis. Se obtuvo una tasa total de las necropsias del 76,4%.
Se hallóque la tasa de incidencia de la ha
Iinosis era 39,1 por 1.000 nacimientos vivos con un peso menor de 2.500 gm al nacer, con una curva maxima de 140,8 en el grupo con
peso de 1.001 a 1.500 gramos. Para los niños
con un peso mayor de 2.500 gm Ia tasa fue 0,7 por 1.000. Se comparan estas tasas con las
de informes anteriores.
Se hizo Un análisis detallado de 1.666 em barazos en los que nació un solo niñoque pesaba menos de 2.500 grn. Se mostró que en
tre los embarazos complicados por placenta
previa Ia tasa de hialinosis era 5,7 veces la de los embarazos sin cornplicación alguna. La tasa
de hialinosis era también mayor en los niños
expuestos a otras complicaciones hemorrágicas del embarazo, asI como en las toxemias del embarazo, con tasas de 1,6 a 1,9 veces mayores que en los embarazos sin estas compli caciones. No se observó aumento en las tasas de presentaciones anormales, ruptura pre matura de Ia membrana, prolapso del cordon
C infecciones puerperales.
Aun cuando se hallO que Ia incidencia de hialinosis era mayor en los partos por opera
ción cesaria que en los por via vaginal, los análisismostraron que Ia diferencia se limitaba a los niñoscuyas madres tenian antecedentes
de flujo sangumneo durante el embarazo.
La consideraciOn de los factores de Ia edad materna, nOmero de nacimientos, y proceso re productivo anterior mostrO un aumento en Ia incidencia de hialinosis de acuerdo con el
aumento del nOmero de nacimientos, asI como
tambiénun aumento de incidencia en los casos de historias previas de nacidos muertos.
Se presenta Ia sugestiOn de que la hialinosis,
y quizás otros casos de falla respiratonia del reciénnacido, se deban a un proceso de asfixia intrauterina, que muchas veces se manifiesta
también por flujo sanguIneo materno.
Estudio Comparativo de Ia Suficiencia de ProteIna de Leche Humana y de la
de Vaca en Promover la Retención de
Nitrógeno en Niños Normales
Nacidos a Término
Ocho niñosnormales nacidos a términohan
sido estudiados durante Ia ingestiOn ad libitum
de un formula (FOrmula 1257) que contiene 60
calorlas por 100 ml. y proporciona 7% de las ca
lonlas como protemna de leche de vaca, 50% de una mezcla de grasas vegetales y 43% de lactosa. La concentraciOn media de nitrógeno en esta
fOrmula era ligeramente menor que Ia con centraciOn media en la leche humana utilizada en un estudio previo.
El crecimiento de los niños se interpreta como dentro de los Ilmites normales.
La concentración media de nitrOgeno ureico
en el suero fue 6,0 mg/100 ml. Entre el primero
yr sexto meses de edad Ia concentracidn media
de protemna total en el suero fue 5,7 gm/100 ml.
El volumen medio de ingestiOn y la conccn traciOn media de nitrOgeno en la alimentaciOn fueron ligeramente menores que los de aque lbs niñosalimentados con leche humana pas teurizada. Por consiguiente, en 44 de los 60
estudios del equilibrio metabOlico en nifios que
recibieron la FOrmula 1257, las ingestiones de nitrOgeno fueron menores que Ia ingestiOn
media de ninos de edad similar que recibieron
leche humana pasteurizada (Fig. 3). De igual modo, las retenciones de nitrOgeno en 37 de los 60 estudios del equilibrio metabOlico fueron por debajo de Ia retenciOn estimada para niños
alimentados con leche humana pasteurizada
(Fig. 4). Las retenciones de nitrOgeno general mente fueron en Ia esfera de aquellos niños alimentados con leche humana pasteurizada, y se llega a Ia conclusiOn de que las dos fOrmulas
tienen valores similares para promover la reten ción de nitrOgeno en los niños.
Carencia de Vitamin B6 y las Convulsiones Infantiles
Se presenta el caso de un paciente con tras torno convulsivo raro calificado “¿carenciade vitamina B6 (o piridoxina)―,asI como el de un
hermano, fallecido, que se sospechO habla
tenido el mismo trastomo. Se discuten los rasgos caracterIsticos del smndrome, segi@inse manifestaron en estos pacientes.
El requenimiento suplementario dianio no usual de 10 u 11 mg. de piridoxmna ha per
sistido durante los pnimeros 20 meses de vida del nino superviviente. La respuesta a Ia pin doxina es especIfica e impresionante, lo que
sugiere una lesiOn bioquIrnica subyacente al trastorno convulsivo.
RESCJMENES EN ESPAROL 173
genesis del trastorno, el tipo probable de este trastorno bioqulmico, el significado de una caracterIstica peculiar de excreciOn urinaria de la vitamina B6 y substancias afines, y la sub secuente complicaciOn enzimática de carencia de la vitamina B6.
Nada se perderá, y quizás mucho se gane, si
una prueba diagnóstica de terapia con pin
doxina produce una mejorla impresionante en cualquier trastorno “¿idiopático―convulsivo en Ia infancia y la niñez.
Disfunción Tubular Renal como Complicaciôn del SIndrome
Nefrótico
Se informa sobre observaciones hechas en dos niflas en quienes un tipo raro de insufi ciencia renal crOnica se desarrollO muchos meses después del comienzo del sIndrome nefrótico. Cada paciente se halló libre de edema a pesar de persistir la proteinuria masiva. Se retardó
el crecimiento y evolucionaron el raquitismo \@
espasmos tetánicos.
Los trastornos quImicos de Ia sangre se caractenizaron por hipocalcemia, hipopotase
mia, azotemia y acidosis metabOlica. La hipos
tenuria, proteinuria, aminoaciduria, y eritro
cituria, cilindruria y glicosuria mmnimas se hallaban presentes.
La curaciOn del raquitismo y el cese de los
espasmos tetánicos fueron consecutivos a la
administraciOn de vitamina D y de sales de
calcio. Se administrO prednisona a una paciente y poco después disminuyO la proteinunia \@ mejoró Ia función tubular renal. Ambas niñas, aun cuando son un tanto pequeñas y todavIa tienen evidencia de enfermedad renal, están relativamente Sin sIntomas 11 y 9 añosdespués del comienzo del smndrome nefrótico.
Es posible que las células de los thbulos renales hayan sido lesionadas como resultado de la proteinuria masiva prolongada.
Fibroelsatosis EndocardIaca Asociada
con Glicogenosis Generalizada
Se informa sobre la presencia de glicogenosis generalizada en tres hermanos, en dos de los cuales se hallO, al hacerse la necropsia, que también tenlan fibroelastosis endocardlaca. Se
examina el estado actual de nuestros cono
cimientos sobre la acumulaciOn anormal de glicógeno. Se llama la atenciOn sobre la fre
cuencia de la fibroelastosis del endocardio en
casos con acumulaciOn anonmal de glicógeno
en el miocardio. Se discuten los posibles fac tores en la patogénesis de la fibroelastosis, y
se presenta un grupo de casos de acuerdo con estos factores.
Pronóstico de NiñosNacidos de Madres
Tuberculosas
De 41 ninos de madres con tuberculosis aparentemente inactiva, 20 se infectaron con la enfermedad. De los 16 niflos que al nacer fueron separados de sus madres por perlodos de 7 semanas a 2 años, 8 desarrollaron in fección tuberculosa.
Este estudio sugiere que el aislamiento del niño, hasta que el esputo de la madre sea negativo de bacilo tuberculoso y se considere que su enfermedad está inactiva, quizás no sea
suficiente para impedir la infección en el niflo.
No se presenta aqul evidencia substancial, pero, a base de los estudios hechos por otros con la vacuna BCG, se sugiere que el aislarnien
to temporal del niiio de la madre y Ia vacuna
ción BCG constituyen, aparentemente, el mejor modo de prevenir la infección en el niflo.
Miastenia Bulboespinal en el Recién
Nacido
Se presenta un caso de posible miastenia bulboespinal diagnosticado en el perIodo neo natal. Las manifestaciones incluyeron ambos tipos “¿neonatal―y “¿congénito―.Los sIntomas eran los del tipo neonatal y fueron pasajeros, pero la madre no tenha miastenia. Un hermano que habla fallecido anteniormente a los 3@
meses de edad puede que tuviera la misma
enfermedad.
Estrechez de la Aorta en los Niños
La correcciOn quithrgica satisfactoria de la estrechez de Ia aorta en niflos de corta edad indicO el que se hiciese un repaso del diagnOs tico y de los resultados del tratamiento de esta condiciOn en el primer año de vida. Este in forme se basa en Ia experiencia, durante un perIodo de 12 afios, con 108 ninos que mani festaron signos y sIntomas en el primer añode vida. Este grupo fue separado de aquellos que fueron observados más tarde en Ia niñez o
temprano en Ia edad adulta, porque los ajustes
hemodinámicos postnatales destacan al primer
174 RESOMENES EN ESPA1@@OL Se notO, en el 98% de los casos en los
primeros 6 meses de vida, un conducto an tenioso dilatado. Ademásdel conducto dilatado,
el 40% de los casos de estrechez estaban corn plicados por otras anomalmas cardmacas mayores:
defecto del tabique ventricular, 33%; trans
posición de los grandes vasos, 10%; defecto del
tabique aunicular, 6%. A Ia estrechez anterior al conducto se debiO el 90% de las defunciones en
menores de un aflo de edad.
La estrechez de Ia aorta se diagnosticará con mayor frecuencia si se tiene esta condiciOn en cuenta durante los primeros meses de vida, pues es una de las causas más comunes de in suficiencia cardIaca congestiva en el perlodo
neonatal y de Ia prirnera infancia. Se subraya Ia importancia de las palpaciones rutinarias de
las pulsaciones de Ia arteria femoral y Ia con firmaciOn de las determinaciones de la presiOn
arterial. Los problemas en el diagnOstico ocu rren cuando las lecturas de Ia presiOn arterial son
ambiguas. Estas debieran entonces repetirse a
intervalos regulares y frecuentes hasta que se
clanifique el diagnóstico; si el diagnOstico per manece inseguro, se sugiere la aortografIa.
La mortalidad de pacientes no operados durante el primer aflo de vida fue el 50%,
mientras que entre los menores de un mes de edad con smntomas y signos de descomnensa cion y no operados Ia mortalidad fue un 87%.
La mortalidad operatonia en casos de estre chez de Ia aorta en el primer afio de vida fue el 41%, en tanto que después de un mes de edad fue sOlo el 29%.
Nuestra opiniOn es que los niños con estre
chez de Ia aorta durante el primer añode
vida que desarrollan descompensacidn no siem pre pueden ser tratados sOlo con el empleo de
digital y terapia de sostenimiento. En muchos
de los casos la correcciOn quithrgica es la
i@inica esperanza de supervivencia, especial
mente en aquellos niñosmenores de un mes de edad.
A base de nuestra experiencia con casos de
estrechez de Ia aorta en el primer añode vida
se proponen las siguientes recomendaciones:
1) Los niñoscon smntomas en el primer mes de vida debieran ser operados pronto, a no ser que muestren una respuesta dramática en una prueba de 12 horas a Ia terapia con digital.
2) los miños mayores de un mes de edad que responden a Ia terapia con digital pueden man
tenerse con esta medicaciOn hasta que ajustes adecuados en Ia circulaciOn hemodinámica
hayan tenido lugar y la intervenciOn quirOrgica puede practicarse a Ia edad Optima.
La investigación de este problema, tanto
clmnica como quirOrgica, indicará una terapia adecuada y Ia salvaciOn de muchas vidas de
niños con esta condiciOn, ya que Ia estrechez de Ia aorta es la causa de una alta mortalidad
en el primer añode vida.
Atresia Rectal y del Yeyuno Asociada en el ReciénNacido
Se presenta un informe sobre un niflo pre
maturo con diafragmas mi@tltiples congénitos del yeyuno, mleon,y recto. Se hace una revisiOn de Ia etiologla y del tratamiento. En casos de
obstrucciOn congénita del intestino delgado, se recomienda el enema de banio postoperatonia
1960;26;170
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