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RESUMENES
EN
ESPAFOL
La Expresi#{243}n Enzim#{225}tica de
Hetero-cigosis en Familias de Ni#{241}os
con
Galactosemia
Se ha reconocido que Ia galactosemia es una enfermedad hereditaria, pero el modo de trans-misi#{243}n gen#{233}tica no es claro. Los esfuerzos para estudiar el problema mediante la prueba de dosis excesivas de galactosa por via oral no han tenido #{233}xito,debido a un cierto grado de duplicaci#{243}n entre las respuestas de individuos normales y de los que se supone son hetero-cigotos. Afortunadamente, Ia enzima (trans-ferasa uridil de ga!actosa-1-fosfato), que se sabe es defectuosa en el homocigoto, se hal!a presente en los eritrocitos de individuos nor-males. El enfoque directo del problema gene-tico es el estudio de esta enzima en los eritro-citos de los miembros de familias en los que la
galactosemia ocurre.
Hasta hace poco los m#{233}todos de evaluaci#{243}n de la traimsferasa no han sido lo suficientemente sensibles para distinguir al heterocigoto con seguridad. Un procedimiento modificado pen-mite ahora una eva!uaci#{243}n cuantitativa satis-factoria. Esta evaluaci#{243}n para la transferasa uridil de galactosa-1-fosfato en los eritrocitios ima sido aplicada en un estudio de 14 familias en que ocurri#{243} un caso coimocido de galacto-senmia. IncluyeImdo los testigos normales, el es-tudio comprendi#{243} 278 individuos.
Los resultados mostraron tres grupos bien definidos : 1) individuos normales; 2) individuos afectados-homocigotos-esencialmente sin
ac-vidad de transferasa; y 3) un grupo intermedio de heterocigotos compuesto de miembros de Ia familia solamente. Todos los padres de los nifios afectados examinados estaban dentro de la esfera heter#{243}ciga. A base de las relaciones familiares, se lleg#{243}a Ia conclusion que !a galac-tosemia se transmite pon un simple autosoma Mendeliano hereditario.
Hiperoxaluria Primaria
Parte I. Se descniben y discuten, en relaci#{243}n con casos similares notificados, los hallazgos cilnicos y patol#{243}gicos en un caso de hiperoxa-lunia pnimania y nefrocalcinosis por oxalato de calcio en un niflo de 7 aflos de edad. Se sospech#{243} ci diagn#{243}stico debido a la nefro-calcinosis en ausencia de una anormalidad del
metabolismo del calcio y se comprob#{243} por Ia
evidencia de un aumento de excreci#{243}nurinaria
de oxalato. Se descniben la esplenomegalia y
dep#{243}sitos amarillos en las gl#{225}ndulas de Meibo-mio.
La Invaginaci#{243}n en la Ni#{241}ez
Se informa sobre un estudio de Ia invagina-ci#{243}nen !a ni#{241}ezque comprendi#{243} toda la ciudad. Los signos y smntomas c!#{225}sicos (v#{243}mito, dolores
abdominales, heces sanguinolentas, masa ab-dominal palpable) se expresan en porcentajes que se aproximan a los notificados por otros autores. La invaginaci#{243}n en la niflez ocurre
m#{225}so menos una vez en cada 13.000 de los
intemnados en hospitales generales. Dc 26 casos,
3 fueron operados sin enema de bario. En 11 de 23 pacientes que fueron examinados
ront-genogr#{225}ficamente, la invaginaci#{243}n se redujo por
enemas (48%). En un paciente la lesion ocumri#{243} de nuevo 24 horas despues. En esta pequena
serie no se obsenvaron defunciones.
Si se toman cientas precauciones, Ia enema
de bario es un procedimiento inofensivo que
evitar#{225}a casi la mitad de los pacientes una
intenvenci#{243}n quinirgica asI como una
hospita-lizaei#{243}ninnecesaniamente prolongada.
El Efecto de la Tension Emotiva en
Pacientes
con Hiperplasia
Adreno-cortical
Cong#{233}nita VirilizanteSe estudi#{243} en una senie de ninos con
hipen-plasia adnenocortical cong#{233}nita virilizante Ia facu!tad para resistir los efectos de la tension
emotiva. Hubo 31 casos en el grupo, de los cuales 21 tenIan antecedentes de trastomno dcc-trOlito. Se hallO que mediante una terapia
pronta y adecuada estos pacientes pueden so-portan efectos de infecciones severas y de in-tervenciones quiningicas mayomes. La terapia frente a esta tensiOn debiena incluir la adminis-traciOn de cortisona pon via panentenica y ci
RESUMENES EN ESPA1SIOL 733
Concentraciones
de
17-Hidroxicorticos-teroides
en la Sangre
de Madres
Diab#{233}ticasy en la Sangre
del
Cordon de sus Hijos al
Momento
del Parto
Concentraciones de 1 7-hidroxicorticoste-noides fueron determinadas en ci plasma de Ia sangre venosa materna de 13 madres diab#{233}ticas y en Ia sangre venosa del cordon de sus hijos al momento de hacer !a operaci#{243}n cesaria electiva. No se hallaron diferencias significa-tivas entre los niveles del plasma de 17-hidroxi-corticosteroides cuando fueron comparados con los testigos normales.
Dc la escasa informaci#{243}n disponible, ninguna correlaciOn entre las concentraciones de azOcar en Ia sangre, los 17-hidroxicorticosteroides, el curso clmnico o resultado fue aparente.
Obstrucci#{243}n Bronquial
en
la Fibrosis
QuIstica
: Factores
Reol#{243}gicos
La alta morbilidad y mortalidad en las fibro-sis quIsticas se deben a Ia obstrucci#{243}n bnonquial por mucus anormal; ci mucus tiene una viscosi-dad muy alta. Se presenta un m#{233}todo de medir esta viscosidad en un viscosImetro de tipo giratonio. La torsion que ejerce un nesorte sobre
ci eje mientras gira es una medida del esfuerzo cortante aplicado a la muestra. El esfuenzo con-tante hace que ci mucus se extienda, y que
luego se vuelva fluido. La viscosidad inicial de Ia muestra se determina por el Ilmite el#{225}stico aparente, que es ci valor de la fuenza ap!icada que causar#{225} la deformaci#{243}n del material. Como Ia viscosidad de un lIquido no homo-g#{233}neo se altera con los cambios de velocidad del esfuerzo cortante, se usa solo una velocidad para Ia comparaci#{243}n de las muestras. Se han anotado Ia viscosidad inicial y los cambios en viscosidad que ocumren con ci tiempo del es-fuerzo cortante. Todas las determinaciones se hicieron dentro de un compartimiento de tem-peratura controlada que circunda el viscosI-metro.
Las secreciones mucosas del pulm#{243}n se obtu-vieron de cuatro gnupos de pacientes: niflos con pulmones normales sometidos a tonsilec-tomla; adultos con pulmones normales y
traqueotomIa; adultos con asma er#{243}nica y
enfisemia; y cinco pacientes adultos con fibrosis quIstica.
Una enonme difenencia nelativa se hall#{243}en las viscosidades iniciales del mucus de pacientes
con fibrosis quIstica al companarlos con los tes-tigos; las muestras de Ia fibrosis quIstica eran a menudo cien veces m#{225}sresistentes a !a fluidez. El mucus de Ia fibrosis quIstica es mucho m#{225}s
susceptible a Ia degradaci#{243}n contante que los testigos. Aun despu#{233}s del efecto cortante la viscosidad es m#{225}so menos cinco veces mayor que los testigos. El mucus pulmonar tambi#{233}n
muestra elasticidad, y los datos obtenidos con ci viscosImetro incluyen un compuesto el#{225}stico.
Se tnat#{243}de alterar Ia viscosidad del mucus de la fibrosis quIstica por medios qulmicos, y
se hallO que 0,5 mol#{233}culas de NaC! dispersaba el mucus de Ia fibrosis quIstica despu#{233}sde 10 horas en un agitadon de laboratorio. Los pa-cientes tratados con 0,5 mol#{233}culas de NaC! atomizada en los perlodos noctunnos mostraron resultados ben#{233}ficos. Mayores estudios sobre este m#{233}todode terapia est#{225}nen proceso.
El efecto de 0,5 mol#{233}culas de NaC! sobre el mucus de la fibrosis quIstica sugiere !a teorla de que Ia alta viscosidad del mucus en esta en-fermedad se debe a una disminuciOn en Ia con-centraciOn de iones de sodio en !a consistencia de Ia mol#{233}culamucosa.
Anemia
por Deficiencia
de Hierro
que
Produce Evidencia de Hiperplasia
Medular de los Huesos Craneales
Se informa sobre cinco casos de anemia por deficiencia de hierro asociada con hiperostosis del diploe. Los cambios son lo suficientemente pronunciados para sen id#{233}nticoscon la aparien-cia de “pelos de punta” generalmente asociada con las anemias hemolIticas crOnicas. Se sugiere que la anemia crOnica por deficiencia de hiemno, no tratada, en prematuros y gemelos, y aOn en
ni#{241}osnacidos a t#{233}rminoalimentados con dietas pobres en hierro puede producir hiperostosis del diploe.
Tasas de Destrucci#{243}n y Producci#{243}n de
Eritrocitos
en la Anemia
DrepanocItica
Las tasas de destrucci#{243}n de enitrocitos y de la producci#{243}n eficaz de enitrocitos y hemoglo-bina han sido determinadas en ocho pacientes con anemia depranocItica. El m#{233}todoempleado se basO en Ia supervivencia de enitnocitos de-nominados cnomo5’ en pacientes en quienes
734 RESUMENES EN ESPA1OL
anemia drepanocItica que en pacientes con
ta-lasanemia homocigota y esferocitosis cong#{233}nita. Una comparaci#{243}n de los datos de pacientes con estos tres trastornos hemolIticos cong#{233}nitos
ha indicado que los Indices penif#{233}ricos, tales
como Ia concentraci#{243}n de hemoglobina y
hema-tOcnita, no reflejan con certeza los verdaderos grados camparativos de la anemia en t#{233}rminos del volumen total de eritrocitos. El volumen de plasma fue marcadamente aumentado en pa-cientes con anemia drepanocItiea y muy poco, de haberlo, eim la esferocitosis cong#{233}nita. Valo-res intermedios se hallaron en pacientes con
talasanemia.
Dos pacientes con anemia drepanocItica en quienes el bazo estaba agrandado manifestaron
secuestnaci#{243}n espl#{233}nica de enitrocitos. Se ha discutido la funci#{243}ndel bazo en esta
enfenme-dad.
La secuestraci#{243}n hep#{225}tica de eritnocitos fue
evidente en todos los pacientes con anemia drepanocItica en un grado significativamente mayor que en pacientes con otros trastornos hemolIticos cong#{233}nitos.
Los resultados de los estudios sobre Ia super-vivencia de enitrocitos en un paciente cuando estaba bien y cuando estaba en crisis indican que Ia hiperhemOlisis no fue una caractenIstica
signfficativa de la crisis dolorosa.
Se ha descrito Ia neducciOn del volumen de
plasma durante la crisis dolorosa de Ia anemia drepanocItica.
Los estudios de pacientes con talasanemia drepanocItica y Ia enfermedad de hemoglobina C drepanocItica mostraron que los efectos
he-molIticos eran menos severos que en el paciente
corriente con anemia drepanocItica.
Empleo de una Emulsion de Grasa
Ad-ministrada
en Clisis
por Via
Intra-venosa
a Criaturas
y Ni#{241}os
Ciento veintiuna infusiones de grasa fueron
administradas por via intravenosa a 47 sujetos;
105 de #{233}stasfueron dadas a cniaturas y ni#{241}os menones de 13 afios de edad.
Menos del 10% de las infusiones fueron
se-guidas de fiebre por encima de 101,5#{176}F
(38,6#{176}C). Algunos de los pacientes que
desa-rrollaron una reacciOn febnil tenian otras
posi-bles causas para el proceso febnil, tal como
in-fecciOn.
Ninguno de los sujetos mostrO tendencia
he-monr#{225}gica, anemia, leucopenia, trombocitope-nia o ictenicia.
Las indicaciones para el empleo intravenoso de lIpidos fueron: enfermedad diamneica aguda, canencia calOnica crOnica, lesiones “quinirgi-cas” del conducto gastrointestinal, insuficiencia renal aguda, y ciertas enfermedades del sistema
nenvioso.
El an#{225}lisisqulmico del total de lIpidos, co-!estenol y fosfolipidos en ci plasma mostrO que habla un aumento pnincipa!mente en la frac-ciOn de #{225}cidograso de los lIpidos en ci suero durante una infusiOn y que habla un retorno a niveles normales 24 honas despu#{233}sde comenzar
Ia infusion. No hubo cambio sonprendente en
la concentraci#{243}n de colesterol del suero du-rante 0 despu#{233}s de Ia infusion. El contenido
fosfolIpido del sueno aumentO ligeramente, peno
volviO prontamente a niveles normales.
La dosificaciOn de Ilpidos empleada pon via intravenosa en clisis fue 30 ml./kg. durante 6 horas. Como Ia emulsiOn suministra 160 cal/ 100 ml., esta dosificaciOn proporciona 48 cal/ kg.
El examen del hIgado al hacen Ia necnopsia
0 pon biopsia revel#{243}una acumulaciOn de pig-mento negro y pardo en algunos casos, ci que es similar a! pigmento observado previamente en hIgados de pacientes y de animales de cx-penimentaciOn que reciben grasa pon via intra-venosa. No se obsenvaron microgranulomas. Con Ia dosificaci#{243}n descnita no se observaron otras lesiones atribuibles al empleo de lIpidos por
via intravenosa m#{225}sque el desannollo de
pig-mento.
Se sugiere que el Lipomul-I.V.#{174} puede ser
administrado sin peligro intravenosamente a
cniaturas y ni#{241}os,siempre que Ia dosificaci#{243}n empleada no sea en exceso de Ia recomendada. Una segunda infusion puede darse sum peligro 48 horas despu#{233}sde Ia pnimera. Si Ia inspec-ciOn visual del suero muestra que Ia opales-cencia lechosa se ha perdido, puede darse una
segunda infusiOn 24 homas despu#{233}sde la pni-mena.
Comunicaci#{243}n
Venosa
Puhnonar
An#{243}mala Total, no Complicada
Se presentan las observaciones anatOmicas de 13 especimenes de necropsias de comunica-cion venosa pulmonar an#{243}mala total, no com-plicada. A estos casos se deben el 0,8% de todas
las muertes y el 3,9% de los fallecimientos de enfemmedad cardiaca cong#{233}nita en una senie
consecutiva de necropsias.
RESUMENES EN ESPAROL 735
de Neil! porque es adecuada pana prop#{243}sitos c!inicos. La circulaciOn venosa pulmonar de retomno en uno de los casos se comunicaba di-rectamente con Ia aunicula derecha (tipo 1); en seis se producia por via de la vena cava
su-perior izquienda (tipo 3A); en lies por via del
seno coronario (tipo 3B); y en tres la cinculaciOn veimosa pulmonar de netorno se producla a trav#{233}sdel sistema porta (tipo 4A).
Los hal!azgos comunes en todos los casos fuenon : 1) comunicaci#{243}n interauniculan; 2) hi-pertrofia del conaz#{243}n derecho; 3) conazOn iz-quierdo pequefio; 4) aumento de circulaciOn pulmonar; y 5) aorta normal.
Los hallazgos anatOmicos est#{225}nrelacionados
con sus complicaciones quinirgicas. Sc hace
hincapi#{233} en la desproporci#{243}n en tamaflo y en las capacidades funcionales implIcitas del lado derecho e izquierdo ci coraz#{243}n; y los autores est#{225}nde acuerdo con la conrecciOn quirOrgica, en etapas milltiples, previamente recomendada.
Los factores que favorecen Ia conreci#{243}n qui-nirgica son : 1) El que ci canal anOmalo est#{225} situado de manera que Ia anastomosis con la
auricula izquierda es factible. 2) Que el
coma-zon peque#{241}o contiene una cantidad razonable,
si no normal, de fibras miocardiacas capaces de hipertnofiarse y de una funci#{243}nmayor. 3) Que
esta anomalia, en Ia mayonfa de los casos, no est#{225}complicada por otras anomalias cardiacas 0 extracardIacas. Todos los casos en este
in-forme fueron sin complicaciones. 4) Que los cambios vasculares pulmonares en estos ni#{241}os son sin cicatnices. 5) Que Ia miocandotomia en la mayorIa de los casos puede !imitarse al tabi-que aunicular.
Los factores desfavorables a la correcciOn
quir#{241}rgica son: 1) La edad, que en esta senie, a!
momento de fallecer vari#{243}entre los 15 dias y 14 meses. El riesgo de la intenvenciOn quirO.r-gica en los ni#{241}oses bien conocido. 2) El que las anomalias venosas son vasos cicatrizados
que pueden predisponen a Ia trombosis. 3) Que ci tamaflo de Ia anastomosis se halla limitado por la pequeflez de la aunicula izquienda.
La comunicaci#{243}n venosa pulmonan an#{243}mala
debena excluirse en todos los casos de anasto-mosis de izquierda a derecha a! nivel aunicular. Se resumen, para los diversos tipos incluidos en este estudio, las vaniaciones anat#{243}micas que pudieran conducir a un diagn#{243}stico adecuado.
La Ginecologla
en Adolescentes-Un
Estudio
de Cinco
A#{241}os
El pnop#{243}sitode este trabajo es presentar in-fonmaci#{243}n sobre la incidencia relativa de
tnas-tombs ginecol#{243}gicos observados en una clinica
m#{233}dicageneral pana adolescentes. No se ha tratado de discutir estos problemas en detalle.
Cada paciente estaba bajo la atenciOn de un medico genera! con especializaci#{243}n en todas las fases de medicina de los adolescentes. Solo aquellas pacientes que nequenian Ia opiniOn de
un ginecOlogo consultor (S.H.S.) fueron
inclui-das en ci estudio. Durante e! periodo de 5
a#{241}os,de diciembre 1952 a diciembre de 1957,
mm total de 136 ni#{241}asfueron nefenidas a la
opiniOn del ginecOlogo.
Se hizo una evaluaciOn ginecolOgica, pero
omitiendo cientos detalles importantes que se
hacen en adultos. La divergencia principal
con-sistiO en omitir en las adolescentes m#{225}sjOvenes
(
12 a 16 a#{241}os)los ex#{225}menes vaginales nanios, aunque los genitales extemnos fueron cuidadosamente examinados por flujo vaginal,anomalias del desanrollo o hemorragia. Se
tomamon cultivos de estan indicado.
En Ia expeniencia de los autores un examen rectal debidamente hecho es adecuado pana Ia evaluaciOn de la mayonia de los trastornos gine-colOgicos al pnincipio de Ia adolescencia. Se discuten los resultados de esta divergencia.
Un diagnOstico imnico se empleO para cada nina examinada en consulta. Los casos se asig-naban entonces a una de siete clasificaciones diagn#{243}sticas.
La dismenorrea pnimania o reacciOn a la
menstruaciOn incluyO a 36 niflas, o sea el 26% del grupo. La hemonnagia vaginal anormal se hallO en 20; 16 de #{233}stasfueron clasificadas bajo metropatia hemonr#{225}gica. Las otras cuatro pa-cientes tenhan flujo sangumneo cIclico peno
cx-cesivo. El sintoma de amenonnea fue el
ha-llazgo principal en 21 pacientes. Siete pacientes tenian amenorrea primaria y 14 secundania. Diez y siete tenIan flujo vaginal. El dolor ab-dominal fue la dolencia principal en 18 pa-cientes y 6 de este grupo se sometienon a in-tervenciOn quirO.rgica. Doce ni#{241}astenian ano-malIas en el nitmo regular de Ia menstruaciOn,
ya oliogomenorrea o polimenomnea.
En ci gmupo miscel#{225}neo de 12 niflas, 4 tenian trastonnos en los senos, 3 tensiOn premenstrual,
3 sospecha de tumones ov#{225}ricos y en 2 sospecha
de disgenesia ov#{225}rica.
sensi-736 RESUMENES EN ESPAROL
bilidad y temores de las ni#{241}asadolescentes en cuanto al sexo y sus Onganos genitales a fin de que su examen se l!evase a cabo con bene-volencia y comprensiOn.
En Ia discusiOn se destacaron dos puntos: a)
La diferencia en Ia incidencia y etio!ogia de
ciertas dolencias ginecolOgicas; y b) las
mdi-caciones para un tipo diferente de tratamiento
en niflas adolesceimtes.
Un Estudio
de Ni#{241}os
con Mongolismo
Criados
en el Hogar
Comparados
con
Aquellos
Criados
Fuera
del Hogar
Se hizo uima comparaci#{243}n del desannollo fIsico y mental de niflos con mongolismo que habian sido colocados en establecimientos adoptivos muy poco despu#{233}s de nacer (Grupo P) con ni-fibs similares que habian sido cniados en sus propios hogares hasta los 23 a#{241}osde edad o
mayores (Grupo H). Todos estos ni#{241}osa Ia fecha del estudio habIan sido pacientes en un hospital estatal durante varios aflos. Los dos grupos (que constaban de 32 niflos cada uno) fueron comparados conforme a !a edad actual
pero, por lo dem#{225}s,seleccionados al azar den-tro de Ia poblaciOn del hospital.
Los ni#{241}osdel Grupo H mostraron
signiflea-tivamente mejor nutriciOn y crecimiento y ca-minaron a una edad mucho m#{225}stemprana.
El promedio del cociente inte!ectual del
Grupo P, de una edad promedio de 7 afios, era
16, en tanto que ci del Grupo H, de Ia misma
edad, era 23. El cociente social a! mismo
tiem-0 fue 24 para el Grupo P y 32 para el Grupo
H. Un an#{225}lisisestadistico de estas diferencias mostrO que #{233}stasenan altamente significativas. Sc puede deem que los ni#{241}osdel Grupo P se conducen generalmente dentro de !a esfena de los severamente retardados, en tanto que aque-lbs en el Gnipo H se hallan dentro de Ia
es-fera de los moderadamente netardados o
ca-paces de apnender.
La Influencia
del
Glucuronato
de Sodlo
en la Hiperbilirrubinemia
del
Reci#{233}n
Nacido-Observaciones
Adicionales
Se hizo un estudio controlado incompleto de Ia administraciOn por via intravenosa de una soluciOn de glucuronato de sodio en la hipen-bilimrubinemia del reci#{233}nnacido, usando glu-cosa y soluci#{243}n salina para el control. Los resultados con ambas soluciones fueron virtual-mente idOnticos. Se obtuvo, en una proporciOn considerable de los casos, una disminuciOn cvi-dente de bilimrubina en el suero. En otros casos
se obsenvO poco o ningOn efecto. La
explica-ciOn m#{225}sprobable de los resultados es que hubo una dilataci#{243}n dcl espacio intercelular, un nesultado que puede sen m#{225}sfrecuente cuando ha habido una p#{233}ndida,no usual, de peso despuOs de nacer. Parece, por !o tanto,
que Ia so!uciOn de glucuronato de sodio no
