Fenocopia: individuo con la enfermedad pero sin el gen.
Fenotipo2,4: Es lo que se observa en los individuos. El fenotipo depende de lo que se hereda (genotipo) y de la influencia del medio ambiente, en el amplio sentido: nutrición, dieta, tóxicos, fármacos, elementos físicos, exposiciones ocupacionales, y entorno social. En el caso de características patológicas o de enfermedad, el fenotipo es el conjunto de síntomas y signos característicos.
Fenotipo*= genotipo +ambiente *No es la mera suma sino también incluye interacciones.
En otro sentido más estricto2, son las anomalías resultantes de un determinado gen mutante.
Otra definición4 más sencilla se refiere a los rasgos o características visibles de un organismo, por ejemplo, el color del cabello, el peso o la presencia o ausencia de una enfermedad. Los rasgos fenotípicos no son necesariamente genéticos.
Fenotipo Bombay 5: Rasgo genético raro que afecta la expresión fenotípica de los grupos sanguíneos AB0 El gen del antígeno H, que en la forma dominante habitual de HH o Hh condiciona la síntesis del precursor necesario para la producción de los antígenos A y B, es homocigoto recesivo en los sujetos de de fenotipo Bombay, de forma que se suprime la expresión de los antígenos A, B y H. Las células de estos sujetos son del grupo 0 fenotípicamente a pesar de tener un genotipo AB y su suero contiene anticuerpos antiA, antiB y antiH. En estos casos dos progenitores del grupo 0 fenotípicamente pueden tener hijos del grupo AB. Este fenómeno es un ejemplo de la interacción compleja de los genes ligados que permiten que un gen de un cromosoma controle la expresión o supresión de otro que no es su alelo. Este rasgo recibe el nombre de la ciudad donde se detectó por primera vez.
Gen1,3,4: Es la unidad física fundamental y funcional de la herencia. Un gen es una secuencia ordenada de nucleótidos localizados en una posición particular sobre un cromosoma que codifica para un producto funcional específico (por ejemplo, una proteína o molécula de ARN). La unidad física y funcional de la herencia, que se pasa de padres a hijos. Los genes están compuestos por ADN y la mayoría de ellos contiene la información para elaborar una proteína específica. En términos generales se habla de un conjunto de información que lleva consigo una instrucción en particular que generalmente codifica una proteína. El ADN que conforma los genes, almacena la información genética en el núcleo. Existen fragmentos de ADN que no codifican una proteína. Codifican otras moléculas como el ARN estructural y a esos también los debemos denominar genes. Además, se presentan situaciones en las que un fragmento de ADN es capaz de codificar más de una proteína. Entonces, puede haber una confusión en la que no se sabe si se debe hablar de un gen o de varios.. Pero en general, se puede decir que un gen es un fragmento de ADN, que puede tener 100 pares de bases o hasta dos millones de pares de bases, como en el caso del gen de la distrofia muscular, el cual codifica una proteína en particular que tiene a su vez una función particular.
Gen codominante6: Alelos que se expresan ambos en su totalidad en el heterocigoto. Gen dominante6,7: (dominant gen) El que tiene expresión fenotípica cuando está presente, tanto en la forma homocigótica como heterocigótica. También es definido como el que produce un efecto fenotípico, tanto si su alelo es idéntico como si es diferente.
Gen estructural7: (structural gen) En genética molecular es la unidad de información genética que especifica la secuencia de aminoácidos de un polipéptido.
Gen mutante6,7: (mutant gen) Gen en que la pérdida, la ganancia o el intercambio de material ha producido un cambio transmisible permanente de la función. Dicho gen puede haberse vuelto practicamente inactivo (amorfo), actuar antagonizando o inhibiendo la actividad normal (antimorfo) o incrementando la actividad normal (hipermorfo), o puede manifestar sólo una reducción ligera de su eficacia (gen de fuga o hipomorfo). También suele definirse como cualquier gen que ha sufrido un cambio, como la pérdida, ganancia o intercambio de material genético, que afecta la transmisión y expresión normal de un rasgo. Gen recesivo6,7: (recessive gen) Aquel que tiene únicamente expresión fenotípica en el homocigoto o hemicigoto. También suele definirse como el miembro de una pareja de genes que ha perdido su capacidad para expresarse en presencia de su alelo más dominante; solamente se expresa en estado homocigótico.
Gen silencioso6: (silent gen) Gen mutante que no tiene efecto fenotípico detectable.
Gen de tipo salvaje6,7: (wild type gen) Alelo normal de un gen, a veces simbolizado mediante +. A veces se denomina natural, y es la forma normal o estándar de un gen en contraste con la forma mutante.
Genotipo1,2,4: El genotipo es lo que hereda un individuo. Combinación de alelos que posee un individuo en un locus: 2 2 2 1 1 1A /AA /A A A - Homocigoto: A1A1;A2A2 - Heterocigoto: A1A2
También se puede usar otros códigos: AA/AB/BB, AA/Aa/aa
Otra definición1, lo puntualiza como la constitución genética de un individuo, que puede distinguirse a partir del fenotipo. El mismo autor señala otra definición más específica, como “los alelos presentes en un locus”.
Otra definición4, lo refiere como la identidad genética de un individuo que no se muestra como características externas. El genotipo se refiere a la constitución genética del individuo u organismo, en otras palabras, el genotipo está dado por los alelos localizados en un locus particular de un cromosoma de un individuo.
Genoma4:Todo el ADN contenido en un organismo o célula, que incluye tanto los