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Muscular Recesiva, Distrofia clásicamente ligada al Cromosoma X.

La Distrofia Muscular tipo Duchenne/Becker (DMD/DMB) es una enfermedad letal recesiva ligada al cromosoma X; el riesgo de recurrencia en una mujer portadora de DMD/DMB es de 50% de hijos sanos y 50% de hijos enfermos, 50% de hijas no portadoras y 50% de hijas portadoras, en cada gestación. El diagnóstico de DMD/DMB en una familia establece la necesidad de detectar a las mujeres portadoras con la finalidad de poder establecer el asesoramiento genético y el diagnóstico prenatal. El análisis de los polimorfismos de repeticiones cortas en tandem (STRs) localizados en los extremos 5’, 3’e intrones 44, 45, 49 y 50 del gen de la Distrofina se han utilizado para determinar los haplotipos en personas normales y en riesgo, a través de establecer el ligamiento genético entre el gen mutado y el haplotipo segregado.

1. Thompson, M y otros; Genética en medicina, Editorial Masson, IV edición, 1996. pág 379-386.

2. Enfermedades Neuromusculares en niños. Dra. Karin Kleinsteuber, Dra. Claudia Castiglio en Revista Médica Clínica las Condes Vol. 14, No 2, Abril 2003.

3. Guía para el óptimo cuidado de chicos con distrofia muscular duchenne

www.distrofia-mexico.org/infoguiadmd01.htm

4. Guía de curso práctico de genética, Instituto de ciencias biomédicas de la Facultad de Medicina de la U. de Chile. Herencia Particulada, Anexo de Actividad 4. pág 12. 5. Genes and Disease. National Institutes of Health. Publicación on line, Duchenne

muscular dystrophy: www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=gnd.section.161 6. Muscular Dystrophy, Duchenne Type; DMD:

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www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=310200

8. Muscular Dystrophy, Becker Type; BMD:

9. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=300376

10. Your Genes, Your Health: http://ygyh.org/dmd/whatisit.htm

11. Harrison´s Priciples of Internal Medicine. Eugene Braunwald M.D., Anthony S. Fauci M.D., Dennis L. Kasper M.D., Stephen L. Hauser M.D., Dan L. Longo M.D., J. Larry Jameson M.D. McGraw-Hill Professional ;15th edition, 2001

65.- ¿Cual es el término que se aplica a la neoplasia benigna epitelial que forma patrones glandulares?

a) Hartoma b) Papiloma c) Adenoma d) Carcinoma

Un adenoma es un tumor epitelial benigno cuya estructura interna es semejante a la de una glándula.

Tipos de adenoma

Existen muchas clases diferentes de adenomas según la localización como:

• Adenoma tiroideo: aparece en la glándula tiroides. También se llama nódulo tiroideo. Puede ser folicular o papilar, funcionante o no funcionante. Cuando es un adenoma hiperfuncionante (adenoma de Plummer) se llama adenoma tóximo y produce hipertiroidismo

• Adenoma suprarrenal: aparece en la glándula suprarrenal. También se llama adenoma adrenal. La mayoría son no funcionantes o incidentalomas puesto que se descubren en un TAC realizado por otro motivo. Cuando son funcionantes pueden producir cortisol, aldosterona (síndrome de Conn), androgénos o catecolaminas (feocromocitoma)

• Adenoma bronquial: aparece en los bronquios. También se llama adenoma de Jackson. Muchos son tumores carcinoides

• Adenoma de colon: aparece en el colon. Adquieren en la mayoría de los casos la morfología de pólipo de colon

• Adenoma de próstata: aparece en la próstata. También se llama hipertrofia benigna de próstata

• Adenoma pleomórfico: aparece frecuentemente en las glándulas salivares • Adenoma hepático: aparece en el hígado

• Adenoma hipofisario: aparece en la hipófisis. La mayoría no son funcionantes. Si producen prolactina se llaman prolactinoma. Si sintetizan hormona del crecimiento provoca la acromegalia. Si producen ACTH se desarrolla un síndrome de Cushing

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• Adenoma de mama: se llaman

fibroadenomas. Son con frecuncia muy pequeños, y difíciles de detectar. Suelen no dar síntomas. El tratamiento puede incluir biopsia por aguja, y/o remoción

• Adenoma de páncreas: puede ser cualquier tumor benigno de páncreas. Cuando es funcional se llama insulinoma porque produce insulina, gastrinoma si produce gastrina, vipoma si produce VIP

• Adenoma paratiroideo: está localizado en las glándulas paratiroides. Es la causa más frecuente de hiperparatiroidismo por exceso de producción de hormona paratiroidea

• Adenoma testicular o adenoma de Pick, localizado en los testículos, en las células de Sertoli.

• Adenoma renal: poco frecuente en los riñones

66.-¿Cuál es la causa más frecuente de hematuria recidivante de origen glomerular? a) Enfermedad de Berger

b) Síndrome nefrótico c) Síndrome nefrítico

d) Enfermedad de Fabri

La hematuria constituye uno de los signos de enfermedad renal. El reto del pediatra es realizar los exámenes adecuados para diagnosticar la patología subyacente, evitando un exceso de pruebas. La clínica y la presencia de alteraciones en el sedimento, proteinuria importante, cilindruria y hematíes pequeños en orina orientarán en el origen de la hematuria. La hematuria puede presentarse como hematuria macroscópica, microhematuria asintomática y microhematuria con hallazgos anormales. El tipo de hematuria (macro o microscópica), la existencia de proteinuria asociada y que haya síntomas o signos clínicos, junto a la hematuria, ayudan a establecer una actitud diagnóstico-terapéutica.

La causa más frecuente de hematuria de origen glomerular y de hematuria macroscópica recidivante es la enfermedad de Berger.

1. CORES, Ed. Nefrología Pediátrica. Madrid: Edi medicas. 2006

67.- EL signo cutáneo característico en pacientes con psoriasis no invertida ni pustulosa es:

a) Signo de Koebner b) Signo de Asboe

c) Signo del rocío sangrante d) Signo de la uña

Signo de Auspitz o signo del rocío sangrante: Consiste en un piqueteado hemorrágico que aparece tras el desprendimiento de la membrana de Duncan-Dulckley; este signo aparece Como consecuencia del daño vascular de los vasos de las papilas dérmicas al desprender la

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