FUTURE WORK

Mujer de 18 años, quien consulta por cuadro de ocho días de evolución de dolor, ojo rojo, disminución de la agudeza visual y secreción en ojo izquierdo. Agudeza visual ojo derecho: 20/25, ojo izquierdo: Movimiento de manos a 50 cm. Presentaba lesiones hipopigmentadas (hiper- fluorescentes al filtro de Wood), cicatrización, y retracciones en piel, hipertricosis, deformidad del dorso nasal y pabellón auricular (Fig 1), eritrodoncia (Fig 2) y amputación distal de los dedos de las manos (Fig 3).

Al examen oftalmológico se encontró: madarosis, tilosis, blefaritis por pediculus capitis (Fig 4), lagoftalmos de 2 mm, cicatrices conjuntivales, ulcera corneoescleral marginal temporal de 4 x 3 milímetros que teñía con fluoresceína y rosa de bengala (Fig 5), epiteliopatía puntiforme, humor acuoso turbio, membrana ciclítica, pupila miótica no reactiva e hipopión del 3%.

Se realizaron las siguientes ayudas diagnósticas:

Shirmer test: OD 20 mm y OI: 30 mm en 5 minutos

Exoftalmometria: OD 19 mm OI: 14 mm Estesiometria: Hipoestesia corneal bilateral. Longitud axial: ojo derecho 26,67mm y ojo izquierdo: 23,48mm.

Biopsia Limbo y Conjuntiva: ausencia de células mucinosas, lámina propia engrosada, vasos sanguíneos con engrosamiento y hialinización de sus paredes, infiltrado estromal de macrófagos, polimorfonucleares y células cebadas. Disminución de queratocitos y aumento de la frecuencia de fibroblastos.

Cuadro hemático: anemia hipocrómica. Frotis de Sangre periférica: anisocitosis y policromatofilia ligera.

Uroporfirinógeno: 6835,4 ug en 24 horas Acido delta amino levulínico: dentro de límites normales.

Parcial de Orina: urobilinógeno, bilirrubinas y proteinuria presentes.

Ecografía Abdomina:l Total dentro de límites normales.

Radiografía de manos: Severa acro-osteólisis.

Discusión

El presente caso evidencia el gran compromiso sistémico al que puede llevar la enfermedad por la exposición a la luz solar, como las manifestaciones en piel que incluyen las cicatrizaciones, quemaduras, deformidad en párpados, lagoftalmos, pérdida de pestañas y la alteración anatómica de nariz, orejas y manos. Sin embargo, la presentación clínica ocular que incluye la cicatrización conjuntival con el daño en

las células mucinosas sin aparente ojo seco y la ulceración corneoescleral acompañada de un cuadro infeccioso compatible con endoftalmitis, hace que sea de especial consideración la afectación oftalmológica.

Esta paciente recibió tratamiento antibiótico sistémico, tópico y subconjuntival, así como cicloplejía y lubricantes, evolucionando hacia la mejoría con una disminución en el tamaño de la úlcera corneoescleral (Fig 6) y remisión del cuadro infeccioso.

Se extremaron medidas para evitar exposición a la luz solar. Sin embargo fue necesario como parte del éxito en la terapia incluir de forma activa a sus familiares ya que como se evidencia en este caso, las mutilaciones de estos pacientes pueden ser tan severas que les impidan acatar en forma adecuada las indicaciones médicas y las terapias instauradas y de la misma forma limitar sus hábitos de higiene favoreciendo la aparición de infecciones concurrentes como la blefaritis por pediculosis que pueden agravar aun más este cuadro. Cabe resaltar la similitud entre los hallazgos histopatológicos reportados en la escasa literatura médica con los encontrados en el presente caso4,5,6_{. En conclusión, nuestra}

recomendación para el éxito del tratamiento de esta patología no solo radica en la formulación de lubricantes viscosos y betacarotenos o la restricción de la exposición a la luz solar, sino en la certeza de un compromiso por parte del paciente y de sus familiares para cumplir a cabalidad todas las sugerencias del servicio médico.

Referencias

1. Mora M, Smith R.Corneal and Systemic Diseases.Duane's Clinical Ophthalmology. 2000; Vol 4: 15. 2. Bartolozzi R, Barahona J. Enzimopatías Genéticas 1971; 9:427-459.

3. Hillenkamp J. Ocular involment in congenital erythropoietic porphyria: cytopathological evaluation of conjunctival and corneal changes. Br J Ophthalmol 2001;85:371-375.

4. Oguz F, SidalM, Bayarm C, elt al. Ocular involment in two symptomatic congenital erithropoetic porphiria cases. Eur J Pediatr 1993; 152: 671-3.

5. Ueda S, Rao Gn, LoCascio JA, et al.Corneal and conjuntiva changes in congenital erythropoietic porphiria. Cornea 1989;8:286-94.

6. Veenashree M, Sangwan S et al. Acute escleritis as a manifestation of congenital erithropoetic porphiria. Cornea 2002;21 (5): 530-1.

7. Xu W, Warder CA, Desnick RJ et al: Congenital erythropoetic porphyria: Identification and expression of 10 mutations in the uroporphyrinogen III synthase gene. J Clin Invest 95:905, 1995.

8. Barns HD, Boshoff PH: Ocular lesions in patients with porphyria. Arch Ophthalmol 48:567, 1952.

Fig. 3.

Fig. 5. _{Fig. 6.}

Fig. 4.

La blefarochalasis aún cuando es una entidad infrecuente debe ser tenida en cuenta por el oftalmólogo general debido a que conlleva a malposiciones palpebrales que pueden ser atribuidas a cambios degenerativos por la edad; siendo su principal característica la presencia de cuadros de edema palpebral de difícil manejo, que podrían interferir con el adecuado curso postoperatorio.

Resumen

La blefarochalasis es una entidad poco frecuente responsable de episodios recurrentes de edema palpebral no doloroso difíciles de manejar, no asociados a otros signos de inflamación con consecuencias funcionales y estéticas palpebrales de importancia oftalmológica tales como ptosis, ectropión y atrofia de tejidos periorbitarios.

Un adecuado diagnóstico de esta entidad basado principalmente en los hallazgos en el interrogatorio al paciente y la clínica, permitirán al oftalmólogo y al paciente conocer de antemano la complejidad de su manejo y probables resultados después del tratamiento quirúrgico.

Palabras Claves:

Blefarochalasis, Edema Palpebral, Ptosis, Ectropion.

Abstract

Blepharochalasis is an unusual disease that often causes painless eyelid edema unrelated to other inflammation signs and offers a difficult management. It is related to a functional and aesthetic consequences of the eyelid such as

Blefarochalasis: