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Mª Luisa Plumed, Alicia Tamayo y José Mª Arrieta Fundación Jiménez Díaz. Madrid

RESUMEN

La Corea de Huntington se llama así en recuerdo del Dr. George Huntington, que publicó la primera descripción de la enfermedad en 1872.

En 1983 se localizó el gen de la Enfermedad de Huntington, en Es-paña las primeras pruebas predictivas se llevaron a cabo en 1991 en la Fundación Jiménez Díaz de Madrid, Institución en la cual se ha obtenido nuestra muestra. En 1993, 10 años más tarde finalmente se aisló el gen (IT15).

La Enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria, autosómica y dominante en la que el cerebro y el sistema nervioso se deterioran de forma progresiva. Los síntomas aparentes son cambios en la conducta y se describen como cambios de personalidad, cambios físi-cos y cognitivos.

Nuestro objetivo en la realización de este trabajo ha consistido en el estudio y comprensión de las repercusiones psíquicas que conlleva el afron-tar la información de ser portador o no del gen de una enfermedad, que no tiene cura, la Enfermedad de Huntington.

Para poder realizar una análisis crítico de los resultados, lo primero que abordamos fue la creación de una tabla normativa, denominada tabla mixta, que correspondiera a sujetos con un estilo vivencial similar a los de nuestra muestra, lo que nos permitiría realizar las comparaciones respec-to a unos valores más representativos.

INTRODUCCIÓN

¿Qué es la enfermedad?

La Enfermedad de Huntington (E.H.) es una enfermedad heredita-ria en la que el cerebro y el sistema nervioso se deterioran de forma

progresiva. El desarrollo de los síntomas conlleva hacerse mayor y senil mucho antes. Los síntomas aparentes se observan en la con-ducta y se describen como cambios físicos, cognitivos y de la per-sonalidad. Estos cambios suelen ocurrir entre los 30 y los 45 años. Comienzan de forma gradual y se convierten en severos después de unos años, la persona nace con la enfermedad pero no muestra síntomas hasta que es adulta.

Los síntomas varían de una persona a otra incluso dentro de una misma familia.

Describiremos a continuación estos cambios:

Los cambios de personalidad consisten en una conducta irri-tante y depresiva acompañada de ansiedad y apatía; a veces la persona tiene ideas extrañas y fijas, la familia y los amigos lo defi-nen como «no es ella, es otra persona». No son capaces de realizar actividades de la vida diaria como trabajar, conducir, manejar dine-ro, etc.

Los cambios físicos son en primer lugar movimientos involuntarios, que pueden consistir inicialmente en una actividad «nerviosa», agitación, temblores, tics o una excesiva inquietud. La escritura puede cambiar y al final se pierden las funciones motoras y la habilidad para hablar; el andar se vuelve inestable y a menudo parece que está bebido.

En relación a los cambios cognitivos las primeras manifesta-ciones se dan en la habilidad para pensar, recordar y concentrarse; cuando estas funciones tan importantes se deterioran, se reduce drásticamente la habilidad para organizar su propia vida.

Muchos pacientes después de 10/20 años de progreso de la enfermedad, terminan sin ser capaces de que los demás entiendan lo que dicen, todos acaban sin poder cuidar de sí mismos.

Es importante comentar que muchos pacientes viven durante mucho tiempo sin tener un diagnóstico de E.H. debido a que los síntomas no están claros o se parecen a los de otras enfermeda-des.

Causas genéticas

El responsable de la enfermedad es un gen autosómico dominante de penetración completa que se hereda; esto significa que los hijos de una persona con Huntington tienen un 50% de riesgo de

padecerla, independientemente de su sexo. Esta enfermedad no salta generaciones.

Sabemos que el defecto genético, en el que se asienta la en-fermedad, es una expansión de una clase normal de patrón genético. Éste incluye tres componentes químicos llamados citosina, adenina y guanina, los cuales se encuentran en el código genético. Estos tres compuestos químicos codifican un aminoácido o pieza básica de una proteína.

Desde 1993 sabemos que cada persona con más de 40 repe-ticiones tendrá la E.H., a menos que muera antes por alguna otra razón. No existe una correlación directa entre la longitud de repeti-ciones y la forma de la enfermedad.

Prevalencia

Hace años se pensó que la Enfermedad de Huntington era algo raro, pero hoy se conoce como una de las enfermedades heredita-rias más comunes. En el pasado, las familias a menudo escondían esta enfermedad como un secreto vergonzoso. Este hecho, unido a los frecuentes diagnósticos erróneos, llevó a subestimar su pre-valencia.

La Enfermedad de Huntington afecta a individuos de ambos sexos, así como a todas las razas y grupos étnicos del mundo, su-poniendo un trastorno para toda la familia.

Actualmente en España se estima que unos cuatro mil indivi-duos tienen la enfermedad, es decir una de cada diez mil personas. Tratamiento

Aunque no existe un tratamiento que altere el curso de la enferme-dad, la medicación es efectiva para tratar determinados síntomas como la depresión y la ansiedad. En la mayoría de los casos los enfermos funcionan mejor cuando la medicación se mantiene bajo mínimos; curiosamente drogas que han sido efectivas durante una etapa de la enfermedad dejan de serlo en otra.

La clave para un mejor tratamiento y una eventual cura de la E.H. está en la investigación. Ha habido varios hallazgos importan-tes en los últimos años: sobre todo fue fundamental el descubri-miento del gen. Desde entonces, también se han encontrado

tas proteínas que parece que interactúan con la proteína huntingtina (proteína específica del gen de la E.H.)

La investigación intenta determinar de qué forma estas sus-tancias combinadas entre sí causan los síntomas de la enferme-dad, encontrar alguna manera de parar esta interacción y con ello fijar el tratamiento.

Test predictivo

El test presintomático o predictivo es la prueba más perfeccionada dentro del campo genético, ya que puede mirar dentro de la bola de cristal de ADN y pronosticar casi medio siglo de nuestra vida. Se precisa únicamente un análisis de sangre. Posteriormente se obtie-ne una muestra de ADN y se realiza el estudio a través de distintas técnicas moleculares.

Las recomendaciones respecto a la utilización del test predictivo para la detección temprana de la enfermedad fueron dadas por los miembros de un comité, que representaban tanto a la Asociación Internacional de Huntington como a la Federación Mundial de Neu-rología.

Los individuos que quieran pasar el test predictivo han de te-ner la mayor información posible, siempre y cuando ésta sea rele-vante, con el fin de poder decidir libremente; para ello se exige que sean mayores de edad.

Respecto a las personas con evidencia de un problema psi-quiátrico serio, ya sea actual o no, se aconseja posponer la pasación del mismo.

Hay que tener en cuenta que en caso de ser positivo, el test predictivo no dará información sobre la edad de aparición de los síntomas, de su clase, de su gravedad ni de la velocidad de progre-sión de la enfermedad.