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Tabla 7. Resumen de los tumores más importantes.
METÁSTASIS
GLIOBLASTOMA
ASTROCITOMAS
BAJO GRADO
OLIGODENDROGLIOMA
MENINGIOMA
PAPILOMA PLEXO
COROIDEO
LIPOMA
LINFOMA 1.º
CRANEOFARIG.
CÉLS. GERMINAL
QUISTE COLOIDE
SCHWANNOMA
ACÚSTICO
HEMANGIOBLASTOMA
EPENDIMOMA
CORDOMA
MEDULOBLASTO
NEUROBLASTOMA
Más frecuente SNC 1.º más frecuente adulto Más frecuente infancia AP cerebelo 3.º-4.º decenio Más frecuente mujeres 50 Más frecuente autopsias Más frecuente niños <12 años Espina bífida si es torácicoVEB, inmunodep. Más frecuente niños Bolsa Rathke Niños-adolescentes Germinoma Adultos Más frecuente ángulo pontocerebeloso Policitemia Niños-jóvenes Notocorda Maligno Más frecuente niños Niños Pulmón Supratentorial Mortal por crecimiento A. subependimario Céls. gigantes: ET Supraten. Convuls. Huevo frito Más frecuente: SUPRATENT Frontal: PK Niños: ventrículos laterales
Adulto: IV ventrículo Cuerpo calloso TAC: masas periventri. Captan
Supraselar, HTIC Calcificaciones Pineal Síndrome Parinaud III ventrículo Crisis de HTIC Acúfenos, hipoacusia Fosa post enf. Von-H-L
IV ventrículo Sacro 60% Base cráneo 30% Vermis cerebelo HTIC + frecuente Fosas possuprarrenales Dexametasona Rt Malos resultados Cirugía Ctdes., Rt, Qt Cirugía Cirugía + Qt Cirugía No Qt Cirugía Cirugía Rt No satisfactorio Cirugía Sensible a Rt y Qt Cirugía Cirugía Cirugía Cirugía Qt + Rt postoperatorio Cirugía + Rt + Qt Qt + Rt
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Neurocirugía
- Lesiones cutáneas.
• Neurofibromas cutáneos (mollusca fibrosa). • Pigmentaciones.
- Manchas “café con leche”.
Son el signo más precoz. Aparecen en tronco y pelvis. No son patognomónicas de esta enfermedad, pero la presen- cia de al menos seis manchas café con leche de más de 1,5 cm de diámetro es diagnóstica de NF1.
- Efélides axilares (signo de Crowe). Patognomónicas.
- Nódulos de Lisch.
Hamartomas pigmentados del iris. Muy característicos.
- Lesiones neurológicas.
• Mutación en gen NF1 del cromosoma 17 (codifica la neuro- fibromina), supresor tumoral.
• Mayor riesgo de neoplasias del sistema nervioso.
Neurofibromas plexiformes, gliomas ópticos, feocromocito- mas, ependimomas, meningiomas y astrocitomas.
(Ver figura 23)
• Los neurofibromas de troncos nerviosos no existen al nacer. En la médula ósea producen la imagen de “reloj de arena”.
- Otras.
Pseudoartrosis en tibia, hidrocefalia por estenosis del acue- ducto de Silvio, baja estatura, retraso mental, epilepsia, cifoes- coliosis, HTA secundaria a feocromocitoma (MIR)…
Neurofibromatosis tipo 2 (NF2)
- Gen NF2, Cromosoma 22 (neurofibromina 2, schwannomina o merlina).
- Se caracteriza por el desarrollo de neurinomas del acústico bilaterales (90% de portadores del gen) (MIR), que se mani- fiestan como una sordera inicialmente unilateral en torno al tercer decenio de la vida.
- Predisposición a meningiomas, gliomas y neurinomas de ner- vios craneales y raquídeos.
- Raras las manchas de café con leche y los neurofibromas.
Esclerosis tuberosa (enfermedad de Bourneville)
Tríada clásica “EPILOIA”: EPIlepsia, LOI low intelligence,
Angiofibromas. Clínica
- Lesiones cutáneas (MIR).
• Adenomas sebáceos (angiofibromas faciales).
Pápulas rosa-amarillentas en “mariposa” sobre mejillas que aparecen entre los 3-10 años.
• Manchas hipopigmentadas “en hoja de fresno”. Aparición precoz (al nacer o a los pocos meses). • Placas de Chagren.
Engrosamiento de la piel en región lumbosacra. • Fibromas periungueales (tumores de Koenen). Patognomónicos.
- Lesiones neurológicas. • Epilepsia.
• Retraso mental. • Hidrocefalia.
Figura 22. Neurofibromatosis tipo 1.
Figura 23. Glioma del nervio óptico en paciente con NF tipo I. RM ponderada en T1 con contraste (gadolinio). Se observa un ensanchamiento bilateral de nervios ópticos, más llamativo en el lado derecho, con realce de los mismos. Tomada de Pedrosa, Diagnóstico por Imagen. Tomo 4. Musculoesquelético. Marbán.
NR
Manual AMIR
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Neurocirugía
Pág. 56- Neoplasias
• Rabdomiomas cardiacos, angiomiomas renales, hepáticos, suprarrenales y pancreáticos. Ependimomas y astrocitomas (el 90% son astrocitomas subependimarios de células gi- gantes (MIR)).
• Otros.
Enfermedad quística pulmonar (pulmón en panal). - Crisis convulsivas (síndrome de West).
Genes
TSC-1 (cromosoma 9q), TSC-2 (cromosoma 16p), que codifican tuberinas.
Radiología
Nódulos calcificados periventriculares.
Síndrome de Sturge-Weber o angiomatosis encefalotri-
geminal
Esporádica generalmente.
En su forma completa asocia: angioma de la primera rama del trigémino más angioma leptomeníngeo occipital homolateral y angioma coroideo. No existe asociación entre la extensión cutánea y la neurológica.
Lesiones cutáneas
Nevus vascular tipo Mancha “vino de Oporto” (unilateral y sobre todo en párpado superior o frente).
Lesiones neurológicas
- Angiomatosis leptomeníngea.
Principal lesión neurológica. Venoso y se localiza en región occipitoparietal.
- Epilepsia asociada a deterioro intelectual. - Déficit motor (hemiplejía contralateral).
Hemianopsia homónima (lesión lóbulo occipital).
- Defecto del desarrollo embrionario con persistencia de un plexo vascular en la porción cefálica del tubo neural.
Otras
Angioma coroideo, ceguera por glaucoma.
Radiología
Calcificaciones corticales en “vía de ferrocarril” (doble contor- no) (MIR).
Síndrome de Von Hippel-Lindau
Las manifestaciones cutáneas son poco frecuentes (5%). Se presenta con malformaciones de la retina y alteraciones en el cerebelo.
Clínica (MIR 07, 70)
- Angiomas retinianos y hemangioblastomas cerebelosos (tu- mores quísticos de crecimiento lento).
Los hemangioblastomas cerebelosos pueden producir eritro- poyetina, lo cual conduce a policitemia (MIR).
- Otros.
Hemangiomas de médula espinal, hipernefromas, carcinomas de las células renales, feocromocitomas, quistes renales, he- páticos, pancreáticos o del epidídimo.
Por mutación en el gen supresor tumoral VHL (cromosoma 3).
Síndrome de Klippel-Trénaunay
Hemangiomas en tronco o extremidades más malformación vascular de médula espinal e hipertrofia de la extremidad afectada.
Ataxia-telangiectasia
Enfermedad autosómica recesiva provocada por un defecto en la reparación del ADN (cromosoma 11q22-23). Se trata de una enfermedad multisistémica que afecta piel, sistema nervioso y sistema inmune.
Suele debutar en los primeros años de vida con ataxia cerebe- losa progresiva, apraxia oculomotora y coreoatetosis.
Posteriormente aparecen telangiectasias dispersas oculocutá- neas (conjuntivas, oídos y cara).
Existe un estado de inmunodeficiencia, caracterizado por hipo- plasia tímica y disminución marcada de células T en sangre y tejidos linfoides. Las células B se desarrollan normalmente, aunque en algunos casos hay disminución de IgG y la mayoría de los pacientes carecen de IgE e IgA.
Todo ello predispone al desarrollo de sinusitis, infecciones respiratorias (bronquiectasias) y una alta incidencia de tumores linforreticulares.
Hay un aumento de alfa-fetoproteína y antígeno carcinoem- brionario (CEA).
Craneosinostosis
Deformidades craneales que se producen por cierre precoz de una o varias suturas del cráneo.
- Dolico o escafocefalia.
Sinostosis sagital (la más frecuente). - Braquicefalia.
Sinostosis coronal.
Figura 25. Mancha en vino de Oporto.