Potential issues for future research

La miocardiopatía hipertrófica (MH) es una condi- ción caracterizada por hipertrofia miocárdica inex- plicable (no existe valvulopatía o hipertensión asociada), que involucra principalmente al septum interventricular. Cursa con función sistólica hiper- cinética en ausencia de dilatación. Esta patología también ha sido llamada estenosis aórtica subvalvu- lar dinámica. Sin embargo, esta anormalidad apare- ce sólo en un cuarto de los pacientes, por lo que es más apropiado llamarla MH. A diferencia de la MD, en esta patología predomina la disfunción diastóli- ca y no la sistólica, secundaria a la importante hipertrofia del ventrículo. Se clasifica en obstructi- va y no obstructiva, dependiendo de su localiza- ción. También se clasifica con base en la región hipertrofiada en: septal asimétrica, apical y medio- ventricular.

Patología

Macroscópicamente se observa un aumento impor- tante de la masa ventricular y disminución cavitaria. El ventrículo izquierdo suele estar más hipertrófico que el derecho, así como las aurículas que pueden estar dilatadas. Como se mencionó anteriormente, la mayoría de los pacientes tienen gran hipertrofia del septum interventricular, logrando causar obs- trucción al flujo del ventrículo izquierdo, (MH obs- tructiva), aunque cabe la posibilidad de que exista en otras regiones.

En los pacientes con obstrucción al flujo de sali- da del VI hay engrosamiento fibroso de la valva

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anterior de la mitral y placas en la parte superior del septum interventricular. Las arterias coronarias epi- cárdicas suelen estar normales. Microscópicamente, las fibras miocárdicas están desordenadas, más anchas, más cortas y con formas bizarras, acompañadas de fibrosis extensa. Las arterias coronarias intramurales disminuyen de tamaño del lumen y engrosamiento de su pared.

Etiología

La etiología de la MH es principalmente genética, siendo una condición autosómica dominante, aun- que también pueden presentarse casos esporádicos. Se han observado asociaciones con por lo menos 10 diferentes genes que codifican para proteínas de la sarcomera cardiaca y se han encontrado por lo menos 150 mutaciones. Todas estas parecen ocasio- nar generación anormal de fuerza con la subsiguien- te respuesta hipertrófica. La mayoría de los casos familiares de MH están ocasionados por la muta- ción de 1 de 3 genes. Del 35 al 50% de los casos son por mutación del gen que codifica para la cadena pesada de la β miosina (14q11-12); 15 al 25% son debido a mutaciones de la proteína de unión a la miosina C (11p11), 15 al 20% por mutaciones del gen de la troponina T (1q32); el 5% restante ocurre por mutaciones en otros genes. Por esta gran varia- ción de genes implicados, se observan distintas manifestaciones clínicas y pronósticas.

Fisiopatología

La característica más importante de esta patología es la función sistólica aumentada, que se traduce en aumento del gasto cardiaco y de la fracción de expulsión ventricular. La obstrucción del flujo de la salida del ventrículo izquierdo es dinámica y varia- ble. Al parecer, la obstrucción es causada por dismi- nución de la vía de salida del ventrículo izquierdo ocasionado por el movimiento anterior sistólico (MAS) de la valva anterior de la mitral (recuérdese la continuidad mitro aórtica) contra el septum hipertrofiado, lo cual genera un cierto grado de insuficiencia mitral. Este MAS es originado por el efecto Venturi, ya que atrae a la valva anterior de la mitral debido a la velocidad del “jet” de sangre que pasa a través de la vía de salida angosta. La obstruc- ción puede ser acentuada por factores que reduzcan la precarga, que disminuyan la poscarga o que aumenten la contractilidad, o frecuencia cardiaca. Al generarse mayor presión por la obstrucción al flujo de salida, el ventrículo comienza a hipertro- fiarse en regiones que no se encontraban en ese estado, y después, como en la estenosis aórtica seve-

ra, el ventrículo izquierdo es incapaz de mantener el gasto cardiaco al realizar algún tipo de ejercicio. El ventrículo izquierdo al hipertrofiarse, dismi- nuye su distensibilidad, lo que genera el aumento de la presión de llenado ventricular, exigiendo a las aurículas mayor trabajo. Esto explica el por qué arritmias como la fibrilación auricular son tan dele- téreas para esta patología.

Debido a la importante hipertrofia ventricular sin un desarrollo concomitante de vasos sanguíneos y al aumento de la presión telediastólica, el pacien- te puede presentar isquemia miocárdica, y por lo tanto, angina.

Manifestaciones clínicas

La mayoría de los pacientes están asintomáticos o lige- ramente sintomáticos. La enfermedad suele detectar- se entre los 40 y 50 años de edad. El síntoma que se presenta con mayor frecuencia (90%) es la disnea (debido a la disfunción diastólica ventricular). La angina se presenta en 75% de los pacientes; ésta, dentro de sus características, no remite tras la admi- nistración de nitroglicerina. Se presentan lipotimias y síncopes, teniendo la misma causa a los que se muestran en la estenosis aórtica, sin embargo, el deterioro clínico puede no presentarse; en niños aumenta el riesgo de muerte súbita. Las palpitacio- nes, (disnea paroxística nocturna) y la muerte súbi- ta son menos frecuentes. El ejercicio incrementa la sintomatología.

Exploración física

En la exploración física es posible encontrar la pre- sión arterial normal o con presión sistólica disminui- da levemente, por lo que los pulsos periféricos podrán ser normales o disminuidos. El pulso caroti- deo suele ser bífido (bisferiens). Las ondas de pulso venoso serán normales o se podrá observar una onda “a” prominente si existe hipertrofia ventricular dere- cha. En el área precordial se obervará un ápex des- plazado de manera lateral, con impulso sistólico fuerte. Debido a la disminución de la distensibilidad ventricular, va a ser posible notar el impulso presistó- lico; en ocasiones, éste es doble. El segundo impulso es ocasionado cuando el corazón se encuentra casi vacío y presenta contracción isovolumétrica. La pre- sencia de este impulso trífido del ápex es muy carac- terístico de esta patología.

En la auscultación, el soplo típico es sistólico, rudo, crescendo-decrescendo y se escucha mejor en el ápex y en el borde esternal izquierdo. Se irradia al borde esternal bajo, a la axila y a la base cardiaca, pero no a los vasos del cuello. En el foco aórtico es posible oir este soplo, que puede confundirse con

estenosis aórtica, aunque no se escucha el chasqui- do de apertura de esta válvula (figura 15-1).

En el foco pulmonar también se ausculta este soplo, y el segundo ruido puede presentar desdobla- miento fisiológico, ser único o paradójico, depen- diendo del estado del ventrículo izquierdo (figura 15-2). En el foco tricuspídeo suele escucharse el soplo sistólico más intenso (figura 15-2). En foco mitral es posible escuchar el soplo holosistólico con diferentes características, secundario al denominado movimiento anterior sistólico (MAS), fenómeno fisiopatológico característico de esta miocardiopa- tía, el cual se explica por lo siguiente: al haber un corazón hipertrofiado sin una carga aumentada contra el vaciamiento hacia la aorta, se genera una contracción enérgica e hipercontractilidad, con lo cual la sangre eyectada hacia la aorta sale con una

velocidad mayor a lo normal, provocando que la valva anteromedial de la mitral se aproxime al sep- tum interventricular por la inercia ocasionada por el flujo sanguíneo. A lo anterior se le conoce como efecto Venturi y trae como consecuencia dos reper- cusiones funcionales: la obstrucción del tracto de salida del VI, por el desplazamiento del septum, produciendo estenosis subáortica dinámica, y por otra parte, insuficiencia mitral funcional, al no per- mitir la coaptación adecuada de la valva anterome- dial de la mitral durante la sístole (figura 15-2).

Debido a la insuficiencia mitral, en la diástole se escucha un soplo de hiperflujo (figura 15-2).

Todo lo que disminuya la precarga, poscarga o ambas, y aumente la contractilidad ventricular, como por ejemplo, la maniobra de Valsalva, los vasodilata- dores, el ejercicio, los digitálicos, isoproterenol y ponerse de pie bruscamente aumentaran el gradien- te y la intensidad del soplo. Por el contrario, con la posición de cuclillas, elevación de las extremidades inferiores, la fenilefrina y la expansión de la volemia, reducirá el gradiente e intensidad del soplo.

Radiografía de tórax

Los datos radiográficos son variables. La silueta car- diaca suele ser normal o con ligera cardiomegalia. En

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Figura 15-1.Hallazgos auscultatorios en el foco aórtico de una mio- cardiopatía hipertrófica.

Figura 15-2.Hallazgos auscultatorios de la miocardiopatía hipertrófica septal asimétrica en sus diferentes focos de exploración. S1 S2 S1 Pulmonar Aórtico Mitral Tricuspídeo S1 S2 S1 S1 S2 S1 S1 S2 S1 S1 S1 A P Espiración S3 S4 A

casos de una cardiomegalia aparente puede ser secun- dario a hipertrofia ventricular, auricular izquierda o de ambas, ya que es común el crecimiento auricular en estos pacientes debido a la insuficiencia mitral fun- cional generada por el fenómeno de MAS.

Es poco común observar dilatación de la raíz aórtica o calcificación del anillo valvular a menos que estén asociados a otra enfermedad.

Electrocardiograma

Destacan los signos de hipertrofía del VI, con pre- sencia de ondas “Q” anormales en las precordiales izquierdas que pueden confundirse con un infarto, pero son debidas a la hipertrofia septal.

Pueden aparecer ondas T negativas y depresio- nes en el segmento ST de predominio apical, que pueden simular enfermedad isquémica coronaria. En sujetos jóvenes asintomáticos estos datos deben sugerir el diagnóstico.

La evidencia de arritmias supraventriculares o ventriculares es posible por la alteración estructural al miocardio ventricular.

Los datos mencionados con anterioridad no son característicos de esta enfermedad ya que como se puede apreciar, pueden presentarse en diversas pato- logías, sin embargo ayudan a orientar el diagnóstico. Ecocardiograma

Es el método más importante ya que permite detec- tar la magnitud y la distribución de la hipertrofia del VI (la mayoría asimétrica y de predominio septal).

Es de gran utilidad para demostrar el fenómeno de MAS, el gradiente del tracto de salida del VI y el aspecto esmerilado del tabique ventricular.

Aporta información sobre la función sistólica (fracción de eyección) que suele ser normal o inclu- sive elevada.

Por otra parte, el ecocardiograma permite observar la coaptación de las valvas de la mitral y por lo tanto la presencia o no de insuficiencia mitral funcional concomitante.

Cateterismo

Actualmente es poco utilizado ya que los métodos no invasivos como el ecocardiograma permiten esta- blecer el diagnóstico de certeza, su variedad anatómi- ca y repercusión hemodinámica. En los casos en que estos métodos no logren precisar alguno de los pun- tos anteriores se realizará cateterismo cardiaco.

Es un método útil para demostrar el aumento de la presión diastólica del VI, así como el gradien- te de presiones en el tracto de salida del VI.

Mediante la ventriculografía se puede demos- trar la morfología en “As de picas” de la hipertrofia septal, el movimiento anterior sistólico, y la obs- trucción medioventicular.

Pronóstico

La causa más frecuente de muerte en estos pacien- tes es la muerte súbita, la cual suele ser por arrit- mias ventriculares y es más frecuente en pacientes jóvenes (la miocardiopatía hipertrófica obstructiva es la causa más frecuente de muerte súbita en jóve- nes de países occidentales).

Esta enfermedad puede progresar a dilatación ventricular con el consecuente deterioro de la fun- ción sistólica (poco frecuente).

Tratamiento

Mejorar la sintomatología de los pacientes y dismi- nuir la incidencia de muerte súbita debe ser siem- pre el objetivo terapéutico en esta patología.

El tratamiento de elección son los β bloqueado- res por su capacidad para disminuir la contractili- dad y la frecuencia cardiaca, con lo cual se alarga el tiempo diastólico. Mejoran la disnea y la angina. De no ser eficientes o en caso de contraindicación, los calcio-antagonistas no dihidropiridínicos como el verapamil y diltiazem han mostrado ser útiles para este propósito.

Los fármacos inotrópicos (+) están contraindica- dos como los β agonistas, digoxina, fármacos como el isoproterenol, dopamina, dobutamina, amrinona y la nitroglicerina, ya que aumentan la obstrucción diná- mica subaórtica.

Los diuréticos deben ser empleados, en caso de ser necesarios, con cuidado para no disminuir la precarga.

En caso de arritmias, el fármaco de elección es la amiodarona, ya que aparte de su efecto antiarrít- mico, tiene cierto efecto inotrópico (-).

La implantación terapéutica de un marcapasos bicameral (DDD), genera un retraso auriculoventri- cular (entre 120 a 180 mseg) lo cual produce captu- ra ventricular completa, evitando el movimiento paradójico de alguna de las regiones ventriculares (dependiendo el tipo de anormalidad), reduciendo de manera significativa la obstrucción dinámica, con lo cual se produce una mejoría hemodinámica y sin- tomática.

El tratamiento quirúrgico se reserva cuando el tratamiento médico o la instalación de marcapasos DDD han fallado en controlar la obstrucción diná- mica y el paciente continúa sintomático. Es posible realizar miomectomía, sustitución valvular mitral o

ambas. Como alternativa existe la reducción septal no quirúrgica mediante cateterismo cardiaco y pro-

ducción de un infarto septal mediante la inyección de etanol en una rama septal.

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BIBLIOGRAFÍA

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