Sampling method

 Cariograma: permite descartar causas cromosómicas de infertilidad como Sd. de Klinefelter (47XXY, 48XXXY, 48XXYY, 49XXXXY), Sd. del hombre XX o de La Chapelle (46XX), Sd. de superhombre (47XYY), Sd. de Noonan (45X0).

 Estudio de microdeleciones del cromosoma Y: se utiliza para determinar la factibilidad de éxito de la extracción testicular de espermatozoides a través de un microTESE y de base para el consejo genético en caso de ser éstos usados en técnicas de IVF/ICSI.

ETIOLOGÍA

Las causas más frecuentes de infertilidad de origen masculino pueden dividirse en las siguientes categorías:

1. Origen endocrinológico 2. Alteraciones cromosómicas 3. Causas testiculares

5. Idiopática

1.CAUSAS DE ORIGEN ENDOCRINOLÓGICO

 Causas hipotálamo-hipofisiarias: puede ser congénita (Sd. de Kallman, hipogonadismo hipogonadotrófico idiopático) o adquirido (tumores hipofisiarios, cirugía, infecciones, infartos, radiación, o trauma cerebral). Debe suplirse la función hipotalámica mediante bombas de GnRh subcutánea o a través del reemplazo de LH y FSH. Una causa importante es la presencia de adenomas hipofisiarios productores de prolactina, los que se diagnostican por la hiperprolactinemia y el estudio con RM cerebral. Si bien la mayoría responde al tratamiento médico con bromocriptina o cabergolina, algunos requieren de cirugía hipofisiaria.  Inhibición de gonadotrofinas por exceso de

andrógenos/estrógenos: el exceso de esteroides sexuales tanto exógenos (anabólicos) como endógenos (hiperplasia suprarrenal congénita, tumores de células de Sertoli/Leydig, obesidad mórbida, etc) producen una retroalimentación negativa a nivel hipofisiario inhibiendo la síntesis de gonadotrofinas y alterando la espermatogénesis.

2.CAUSAS CROMOSÓMICAS

 Síndrome de Klinefelter: corresponde a la presencia de un cariotipo XXY, pudiendo tener un carácter puro o mosaico, presentándose como sujetos fenotípicamente hombres de hábito eunucoide, con ginecomastia y testículos pequeños. En las formas puras el estudio muestra azoospermia y gonadotrofinas elevadas. No existe ningún tratamiento que mejore la espermatogénesis en estos pacientes por lo que en los pacientes mosaico con

oligozoospermia severa se han usado técnicas de fertilización in vitro (IVF) o inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI), mientras que en los pacientes azoospérmicos se realiza extracción de espermatozoides mediante microTESE para su empleo en técnicas de IVF/ICSI, con nacimiento de hijos sanos, debido a que la mayoría de los espermatozoides de estos pacientes no presentan alteraciones cromosómicas.

 Microdeleciones del cromosoma Y: se ha establecido que las microdeleciones de 3 zonas del brazo largo del cromosoma Y (AZFa, AZFb, AZFc) se asocian a oligozoospermia severa o azoospermia debido a que en estas zonas están codificados los genes necesarios para la espermatogénesis. Los pacientes con microdeleciones restringidas a AZFc son candidatos a la

realización de microTESE ya que alrededor del 50-75% se logrará la extracción de espermatozoides para ser usados en técnicas de IVF/ICSI. Es importante destacar que estas alteraciones se transmitirán a los hombres que resultaran producto de las técnicas de IVF/ICSI, por lo que en todo paciente con azoospermia no obstructiva debe realizarse el estudio de las microdeleciones previo a la realización de microTESE para efectuar una consejería genética a la pareja.

3.CAUSAS TESTICULARES

 Varicocele: corresponde a la dilatación varicosa de las venas testiculares dentro del cordón espermático, que se presenta en el 15% de la población general y en alrededor del 40% de los hombres con diagnóstico de infertilidad, correspondiendo a la causa corregible más prevalente en pacientes con infertilidad. Se ha postulado al reflujo venoso reno-adrenal y al aumento de la temperatura como las causas de las alteraciones espermáticas, sin embargo, los mecanismos fisiopatológicos exactos no han sido determinados. Alrededor del 95% de los varicoceles son izquierdos debido a la diferente disposición anatómica de las venas

espermáticas.

El tratamiento del varicocele consiste en eliminar el reflujo venoso, lo que puede lograrse por embolización endovascular o por sección y ligadura de las venas mediante cirugía, existiendo diversas técnicas a diferentes niveles del recorrido de las venas espermáticas, siendo la más recomendada la varicocelectomía inguinal microquirúrgica.

Si bien se ha demostrado que la cirugía del varicocele mejora tanto el volumen testicular como las alteraciones espermáticas (motilidad>concentración>morfología), no se ha logrado

demostrar en forma fehaciente que aumente la tasa de embarazo.  Criptorquidia: se refiere a la falta de descenso de uno o ambos

testículos distal al anillo inguinal superficial. Debe distinguirse de los testículos retráctiles (causados por reflejo cremasteriano hiperactivo) y de los testículos ectópicos (perineal, femoral, inguinal superficial, suprapúbico y escrotal contralateral), ya que estas condiciones no se asocian a disfunción testicular.

Se ha demostrado la presencia de oligozoospermia en el 50% de los pacientes con criptorquidia bilateral y en el 25% de los hombres con criptorquidia unilateral. Mientras más proximal es la ubicación del testículo mayor es el daño de las células germinales encontrándose ausencia de ellas en el 30% de los testículos

inguinales y en el 90% de los testículos intraabdominales. Se recomienda su corrección quirúrgica y/o el uso de terapia hormonal con HCG o GnRH a partir del año de edad.

4.CAUSAS CANALICULARES

 Ausencia congénita de conductos deferentes: puede ser unilateral (relacionada a alteraciones del conducto de Wolff) o bilateral (relacionada al gen de fibrosis quística). El manejo de estos pacientes es a través de la extracción de espermatozoides mediante MESA (extracción epididimaria de espermatozoides microquirúrgica o microTESE combinada con técnicas de IVF/ICSI, luego de un estudio y consejo genético respecto a los riesgos de fibrosis quística en la descendencia.

 Causas obstructivas: puede presentarse obstrucción a nivel epididimario, (epididimitis), deferencial (deferentitis,

vasectomía), de conductos eyaculadores (idiopática, secundaria a quistes de utrículo). Se sospecha en pacientes con azoospermia u oligozoospermia severa con FSH normal, asociadas a semen de bajo volumen, ácido y sin fructosa si la obstrucción es de conductos eyaculadores. La confirmación diagnóstica se establece a través de vasografía o vesiculografía con medio de contraste o cromotubación mediante el uso de colorantes y la resolución de la obstrucción se logra mediante diversas técnicas quirúrgicas dependiendo del nivel de ésta: vasovasostomía o

vasoepididimostomía para las obstrucciones bajas y resección transuretral (RTU) del veru montanum en la obstrucción de conductos eyaculadores

 Alteración de la eyaculación: cualquier disfunción peristáltica del conducto deferente o del cierre del cuello vesical puede generar una falla de emisión o eyaculación retrograda respectivamente, las que se sospechan en pacientes con bajo volumen seminal o ausencia de éste, debiendo diferenciarse de la aspermia y/o anorgasmia. El diagnóstico de eyaculación

retrógrada se confirma a través de un examen de orina

posteyaculación que presente más de 10-15 espermatozoides por campo. Pueden usarse medicamentos que aumentan el tono simpático del cuello vesical como fenilpropanolamina, efedrina, pseudoefedrina e imipramina. En casos severos está indicada la extracción del semen de la vejiga posteyaculacion previa alcalinización urinaria para ser usado en técnicas de inseminación intrauterina (IIU).

En pacientes con falla de emisión (habitualmente lesionados medulares) puede estimularse la eyaculación mediante

estimulación peneana vibratoria o electroeyaculación a través de estímulo endorectal para luego extraer el semen de la vejiga y ser usado en IIU.

5.INFERTILIDAD IDIOPÁTICA

En alrededor de un 25% de los pacientes en estudio por infertilidad, no es posible identificar la causa de las alteraciones espermáticas a pesar de un estudio anatómico y hormonal completo. En estos pacientes se han usado tratamientos empíricos con el objeto de intentar mejorar los parámetros del espermiograma:

 Antiestrógenos: como citrato de clomifeno y tamoxifeno.  Inhibidores de la aromatasa: esteroidales (testolactona) y no

esteroidales (anastrazol).

 Vitaminas, antioxidantes y oligoelementos: algunos estudios clínicos con preparados especiales de estas sustancias han demostrado un aumento de la tasa de embarazo natural de hasta un 21,7% en relación al 1,8% obtenido con placebo. Dentro de ellos se encuentran: L-carnitina y acetil L-carnitina, ácido cítrico, ácido fólico, vit B12, C y E, coenzima Q10, selenio y zinc.

DISFUNCIÓN SEXUAL MASCULINA