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«¿Qué haces tú casi muerto, si el nuevo día lunes hilado por el Sol, fragante a beso, se cuelga de su cielo señalado y se dedica a molestar tu crisis?»

Pablo Neruda Es de sobra conocido que los medicamentos huérfanos son aquellos pro- ductos destinados al diagnóstico, prevención o tratamiento de enfermedades raras91 _{y que, para adquirir dicha consideración, la enfermedad sólo puede}

afectar, en Europa, a un número limitado de la población, definido como menos de 1 entre 2.000 ciudadanos, lo que representa un número bajo de personas afectadas92_{. Dada la baja prevalencia de estas enfermedades, el de-}

sarrollo de terapias específicas no es rentable para los habituales agentes res- ponsables del desarrollo de medicamentos, los laboratorios farmacéuticos, al menos desde un planteamiento económico prioritario93_{; baste considerar que,}

recientes estimaciones, calculan que el coste para poner en el mercado un producto nuevo está alrededor de mil millones de euros, y que el proceso de descubrimiento y desarrollo puede durar un promedio de doce a catorce años94_.

Añadido al incremento de costes, la industria farmacéutica se enfrenta a una situación incierta en cuanto al retorno de las inversiones, por lo que se incrementa la tendencia a frenar proyectos de éxito dudoso y de más difícil financiación. Las ventajas de protección de la exclusividad de comercializa- ción en situaciones excepcionales, como ocurre para los medicamentos huér- fanos, se postulan como incentivos para incrementar el retorno de la inversión realizada en el desarrollo de nuevos fármacos.

La continua reestructuración de la industria farmacéutica, tanto europea como americana, en las dos últimas décadas, conduce a una limitación de los participantes en el mercado y, por tanto, a una menor amenaza de competen- cia, lo que prolongaría las posibilidades de retorno de inversión. Por otro lado, esta situación conduce, en muchos casos, a la interrupción de líneas de inves- tigación consideradas no prioritarias, al acometer el redimensionamiento de las superestructuras de I+D.

Las grandes compañías, que estudian inmensas librerías de compuestos, son las que tienen mayor probabilidad de identificar una molécula con interés

en la terapia de una enfermedad rara. Sin embargo, son las empresas pequeñas las más proclives a llevar adelante un desarrollo de un medicamento huérfano, ya que los costes generales son más bajos y compatibles con una comercia- lización para un nicho de mercado específico.

La realidad nos muestra que, debido a su rareza, sólo determinadas pato- logías graves han sido identificadas como enfermedades raras, aunque cada semana se describe, en la literatura médica, una media de cinco enfermedades raras nuevas, siendo hasta la fecha casi ocho mil el número de las mismas. No obstante, este número depende de la precisión en el concepto de la patología; algunas enfermedades relacionadas pueden considerarse como una entidad propia, o bien pueden subdividirse y clasificarse como trastornos diferentes, en función del conocimiento que tenemos, así como de los medios diagnósti- cos, biológicos o clínicos. Esta complejidad se ve reflejada en las diferentes clasificaciones de enfermedades raras, algunas de las cuales comparten carac- terísticas comunes.

Aunque las enfermedades raras pueden manifestarse en el nacimiento o durante la infancia, más del 50% de estas patologías aparecen durante la edad adulta. Casi todas las enfermedades genéticas son enfermedades raras. Un 80% de las enfermedades raras tiene un origen genético identificado, lo que equivale, en su conjunto, a un 3% ó 4% de los nacimientos. Las otras causas pueden ser infecciosas, bacterianas o virales, alérgicas, autoinmunes, degene- rativas o proliferativas. Todavía hoy el origen de la causa sigue siendo des- conocido para muchas de estas dolencias.

En general existe un déficit de conocimiento médico y científico en el campo de las enfermedades raras. Estas patologías han sido ignoradas durante mucho tiempo por médicos, investigadores y políticos; de hecho, hasta hace pocos años, no había siquiera una política concreta, ni programas de investi- gación científica, en el campo de las enfermedades raras.

Muchas de estas enfermedades están asociadas a deficiencias sensoriales, motoras, mentales y, en ocasiones, a estigmas físicos, lo que hace que las personas afectadas por estas patologías sean más vulnerables desde el punto de vista psicológico, social, económico y cultural. No obstante, aquellos pa- cientes cuya patología no es ni tan siquiera identificada, por falta de suficiente conocimiento científico y médico, son sin duda los que más sufren. Para las personas con enfermedades raras, la baja presencia de su dolencia conlleva numerosas consecuencias adversas, tanto a nivel médico como social.

El derecho de todos a la protección de la salud, reconocido en nuestra vigente Constitución, al igual que en otros tratados equivalentes, es un prin- cipio rector que impone al poder político la obligación de legislar de modo que se traduzca, esa norma programática, en derechos subjetivos concretos. La eficacia de los principios rectores, y en particular del derecho a la protección de la salud, se traduce en el postulado de una determinada política legislativa y eleva la protección de la salud a la categoría de fin del Estado, que debe conseguirse por imperativo constitucional. Nuestra Constitución posibilita la atribución y distribución de competencias normativas y de ejecución entre el poder central y los poderes territoriales del Estado y legitima la contribución obligatoria que los poderes públicos impongan a los particulares, vía impues- tos, cotizaciones o sanciones, así como el sostenimiento de los servicios ne- cesarios con cargo a los ingresos públicos generales.

Sin embargo, es un hecho constatable que los ciudadanos afectados por enfermedades raras no ven atendidas suficientemente sus necesidades sanita- rias, al no disponer de medios diagnósticos o terapéuticos. Son una minoría constituida por más de treinta millones de personas en toda la Unión Europea. Así como otras minorías, habitualmente identificadas por diferencias socia- les, culturales o religiosas, están viendo reconocido su derecho a ser respetadas y valoradas en las decisiones de las democracias occidentales, los pacientes de enfermedades raras, y sus familias, a través de las asociaciones, reconocidas de manera específica por parte de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA), actúan para promover una mayor implicación de los poderes públicos en este frente, y están jugando un papel fundamental a la hora de promover progresos en la atención de estas enfermedades.