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Los trastornos autistas son problemas de ciertos aspectos del desarrollo, por lo que muchos de los rasgos típicos de con- ducta se deben a una inmadurez extrema y se presentan como peculiares sólo porque discrepan con la edad del individuo y en comparación con los niveles de capacidad en otras áreas.

Todo lo que hace un niño con un trastorno aurista pueden hacerlo los demás niños en un momento u otro de su desa- rrollo. Los niños de corta edad que se desarrollan con nor- malidad, pueden agitar las manos con entusiasmo, correr y saltar haciendo círculos cuando juegan. La edad a la que comien- zan a hablar es variable. Los niños tienen accesos de rabietas; pueden agarrarse a un trozo de tela o a un oso de peluche y llo- rar si se pierden; son normales los miedos concretos e igual- mente las manías alimentarias. Al aumentar la independencia, especialmente en el segundo año, los pequeños pueden ser muy poco cooperadores e inclinados a no hacer caso de las ins- trucciones y decir que no a todo.

La diferencia es que en un niño cuyo desarrollo social pro- gresa de modo normal, estas cosas suceden durante periodos pasajeros, mientras que en niños con trastornos autistas con-

tinúan durante años. Los niños que no son autistas, cuando llegan a la etapa apropiada del desarrollo, normalmente en el segundo año, comienzan a practicar juegos imaginativos y actividades diversas, mientras que los que tienen trastornos autistas hacen cosas limitadas y repetitivas. Y lo más impor- tante de todo, los niños que no son autistas tienen un fuerte impulso a tomar parte en la relación social, la comunicación y el juego, especialmente con niños de su misma edad.

Al hacer un diagnóstico y considerar si existen trastornos del desarrollo diferentes del autismo, es importante ser cons- cientes de que los trastornos del espectro autista se pueden dar j u n t o con cualquier otra discapacidad, física o psicoló- gica. Si se presenta la tríada de deficiencias de la interacción social, la comunicación y la imaginación, se debe diagnosti- car un trastorno autista, independientemente de cualquier otro estado coexistente. La tríada no se puede explicar por ninguna otra discapacidad. La pregunta debe ser siempre: «¿Presenta este niño un trastorno autista y (no o) algún otro problema?». La importancia de reconocer el trastorno autis- ta, si está presente, es que es el factor más importante a la hora de determinar el tipo de atención y educación que el niño necesita, sean cuales sean otros trastornos que pueda presentar.

DIFICULTADES GENERALIZADAS DE APRENDIZAJE

Las dificultades de aprendizaje y los trastornos autistas se dan juntos con frecuencia, pero no siempre. En los trastor- nos autistas siempre son deficientes aspectos concretos de las habilidades necesarias para adaptarse a la vida social. Sin embargo, otras capacidades pueden o no estar afectadas, al menos en cuanto a lo que se refiere a obtener puntuaciones en pruebas psicológicas o de inteligencia. Se pueden encon- trar trastornos autistas con cualquier nivel de capacidad, des- de los discapacitados profundos hasta los que tienen resul- tados medios o superiores.

Si consideramos el abanico total de los trastornos autistas, incluido el tipo descrito por Asperger, alrededor de una tercera parte tienen dificultades de aprendizaje, siendo la mayoría de ellos grave o profundamente discapacitados en este aspecto. La mayoría de los del grupo de Asperger tienen puntuaciones en la media baja o algo mejor en los test. De los que tienen autismo como el descrito por Kanner, alre- dedor de un tercio tienen dificultades para el aprendizaje de graves a moderadas, un tercio tienen dificultades leves y otro tercio están en la media baja o algo mejor. A la inversa, del 50 al 60% de todos los niños con dificultades de aprendiza- je graves o profundas tienen también la tríada de deficien- cias, pero la proporción es muy inferior, alrededor de un 0.2 al 0.4% entre los que tienen dificultades de aprendizaje leves o medias y capacidad superior.

Entre los niños o adultos con dificultades graves de apren- dizaje, hay algunos que funcionan a un nivel tan bajo que no han llegado a las etapas del desarrollo en que surgen el len- guaje y el juego imitativo social. Sus actividades tienden a ser repetitivas y muchos tienen movimientos estereotipados. El diagnóstico se debe basar en la respuesta social tal como se muestra en la expresión facial, el contacto ocular y los movi- mientos corporales. A este nivel, el trastorno autista es sólo uno entre muchos problemas. Sin embargo, el reconocer que está presente un trastorno autista ayuda a los padres y a otros cuidadores a comprender que la falta de responsividad social no tiene que ver con ninguna deficiencia en el cariño y el cuidado que se les presta. También pueden ser conscientes de los tipos de estímulos, como sonidos fuertes, que pueden producir inquietud, y de las actividades, como un espacio sen- sorial, de las que pueden disfrutar.

¿Forma parte la discapacidad generalizada para el apren- dizaje del trastorno autista o se debe a una disfunción cere- bral adicional, producida tal vez por la misma causa original que el autismo pero con una diferente localización de la pato- logía cerebral? Aún no se conocen los hechos para contestar a esta pregunta. Lo más probable es que se den ambas sitúa-

ciones. Los trastornos autistas influyen negativamente en la capacidad para aprender de la interacción social y para dar sentido a las experiencias, y esto debe reducir la capacidad dé aprender y de hacer uso de la información. Los niños y los adultos que puntúan bien en los test lo hacen principal- mente por la influencia de su buena memoria mecánica y de sus capacidades visoespaciales, no por su capacidad para el razonamiento verbal. Por otra parte, algunos de los trastor- nos clínicos asociados al autismo hacen surgir cambios pato- lógicos en diversas partes del cerebro, algunos de los cuales pueden ser relativos a trastornos autistas y otros a dificulta- des de aprendizaje.

Sean cuales sean las causas de la relación entre trastornos autistas y dificultades generalizadas de aprendizaje, es impor- tante considerarlos por separado al hacer un diagnóstico. La presencia de uno no elimina la presencia del otro.

EL SÍNDROME DE RETT

Es un síndrome muy extraño, descrito hasta la fecha úni- camente en niñas. Después de unos pocos meses de desa- rrollo aparentemente normal, la niña pierde gradualmente la capacidad de utilizar las manos para mantener y manipu- lar objetos. Se producen movimientos repetitivos de las manos, principalmente estrujar o frotar las manos entre sí o dar pal- mas. El crecimiento de la cabeza se retrasa o se detiene. El modo de andar es muy pobre y la niña puede necesitar tar- de o temprano una silla de ruedas. Se puede producir una curvatura de la columna vertebral. Es corriente la respiración acelerada, el tragar aire y el rechinar de dientes. Con la apa- rición de estos problemas, la niña muestra con frecuencia sig- nos de ansiedad y se aisla socialmente. Existe una discapaci- dad muy grave de aprendizaje, poco o ningún desarrollo del lenguaje y ningún juego imitativo social. El cuadro en esta etapa es el de un trastorno aurista en una niña muy grave- mente discapacitada. Resulta interesante que, tras un perio-

do variable de tiempo, las niñas pierden con frecuencia la deficiencia social autista y se vuelven sensibles a las relacio- nes sociales, aunque manteniendo todos los otros rasgos del síndrome. Se ignora la causa, así como las razones de la mejo- ra en la sociabilidad.

EL SÍNDROME DEL X FRÁGIL

Es un trastorno heredado debido a una anomalía en el cromosoma X. Es más frecuente y está más acentuado en varo- nes. Se dan ciertas anomalías físicas, que incluyen grandes orejas y una cara alargada, con diversos grados de gravedad. Parte del cuadro habitual son distintos niveles de dificulta- des de aprendizaje, estereotipias motrices, hipersensibilidad a los sonidos y al tacto, rutinas repetitivas y anomalías del habla. Se puede observar en el niño hiperactividad y un man- tenimiento pobre de la atención. La conducta social es espe- cialmente interesante. Normalmente evitan el contacto ocu- lar y los individuos afectados tienden a guardar una distancia física de otras personas. Pero sus dificultades sociales pare- cen surgir de la timidez, de la ansiedad y de la aversión a ser tocados, más que de una indiferencia y un retraimiento social. Éste es de una calidad diferente de la de un trastor- no autista. En unos pocos casos se da la deficiencia social de tipo autista. Todo esto da cuenta sólo de una pequeña proporción de todos los sujetos con trastornos autistas, pero ahora el examen cromosómico del X frágil forma parte habi- tual de la investigación de la conducta autista.

EL SÍNDROME DE LANDAU-KLEFFNER

Este trastorno, muy raro, se presenta en niños, normal- mente entre los tres y los siete años de edad, cuyo desarrollo era normal anteriormente, aunque algunos presentan un cierto retraso en el desarrollo del lenguaje. Los primeros sig-

nos pueden ser cambios en la conducta o problemas que afec- tan al lenguaje. Muchos muestran rasgos de tipo aurista, como un pobre contacto ocular, rutinas repetitivas y resistencia al cambio. El modelo de electroencefalograma (ECG) es típi- camente anómalo, pero esto sólo se puede detectar si se uti- lizan técnicas especiales de registro. Se pueden dar convul- siones, pero esto no ocurre siempre. La medicación con esteroides produce una considerable mejora en la conducta. También se utilizan fármacos antiepilépticos. Para tratar este problema se ha desarrollado un tipo de cirugía del cerebro y se han descrito buenos resultados en algunos niños.

OTROS TRASTORNOS NEUROLÓGICOS

Muchos problemas físicos que se sabe que afectan al cere- bro se pueden asociar con trastornos autistas o con ciertos aspectos de los mismos. Es especialmente probable que algu- nos trastornos congénitos o que se presentan en el primero o el segundo año de vida, así como dificultades de aprendi- zaje y, con frecuencia, la epilepsia, se asocien a trastornos autistas. Los principales son la esclerosis tuberosa, un estado genético que produce parcelas de tejido anormal en el cere- bro, la piel y otros órganos; la fenilcetonuria no tratada, otro estado genético que produce una anomalía bioquímica que se puede tratar con u n a dieta especial si se diagnostica en la infancia; algunas infecciones de la madre, virales y de otro tipo, durante el embarazo, especialmente la rubéola; los espas- mos infantiles, una forma de epilepsia rara y grave que se pre- senta en el primer año de vida. Las encefalitis por infeccio- nes virales de diversos tipos, especialmente si se dan en los primeros años de vida, pueden ocasionar también un tras- torno autista. Existen otros diversos trastornos asociados a dificultades de aprendizaje y epilepsia, en los que ocasio- nalmente se pueden dar trastornos autistas.

Cierto número de otros trastornos congénitos, en algunos de los cuales se sabe que son genéticos mientras que en otros

la causa permanece desconocida, presentan con frecuencia, además de las anomalías físicas, uno o más de los rasgos de conducta que se dan en los trastornos autistas, aunque no el cuadro total. El X frágil ya se ha mencionado. Otros dos ejem- plos son el síndrome de Williams, conocido también como hipercalcemia infantil, en el que es frecuente el habla repe- titiva y unos comportamientos sociales inadecuados, pregun- tones e ingenuos, y el síndrome de Cornelia de Lange, en el que las autolesiones pueden representar un serio problema. El síndrome de Tourette es un trastorno neurológico en el que los síntomas incluyen gruñidos y contracciones nervio- sas, obsesiones, proferir obscenidades, falta de atención e hipe- ractividad. En cualquiera de estas situaciones, podría darse ocasionalmente un trastorno autista en su forma completa.

El diagnóstico de estos trastornos depende del reconoci- miento de los signos físicos, de la historia y de la observación del patrón de conducta. La conducta autista se tiene que tener en cuenta y tratarla adecuadamente, incluso si está asocia- da a un problema físico conocido.

DEFICIENCIAS AUDITIVAS GRAVES

Los niños que han nacido con deficiencias auditivas gra- ves tienen muchos problemas para aprender a comprender y a utilizar el lenguaje hablado. Pueden tener un comporta- miento difícil y poseen algunos rasgos de conducta que se observan en los niños autistas cuando son pequeños. Sin embar- go, si no son autistas al tiempo que deficientes auditivos, esta- blecen lazos sociales y son capaces de utilizar gestos, expre- siones faciales, mímica y con el tiempo signos de lenguaje para comunicarse, y desarrollan juegos de imitación social.

Los trastornos autistas se pueden presentar junto con cual- quier grado de sordera, en cuyo caso se debe hacer un doble diagnóstico. Es importante asegurarse de que los niños con conducta autista no son también sordos. Probarlo es con fre- cuencia difícil, pero la observación de la conducta en casa

por parte de los padres puede ser de gran ayuda para tomar una decisión.

DEFICIENCIAS VISUALES GRAVES

Algunos niños con graves deficiencias visuales congéni- tas que parecen desarrollarse normalmente desde el naci- miento, comienzan a mostrar u n a conducta autista en su segundo o tercer año de vida. Algunos que nacen con una combinación de deficiencias visuales y auditivas graves tienen una conducta autista, especialmente los afectados por la rubéola materna. La aparición de la conducta autista en estos niños, tanto si se da desde el nacimiento como si aparece durante el segundo o tercer año, parece probable que se deba a la asociación con una lesión cerebral, más que únicamen- te a las deficiencias sensoriales.

Algunas personas con deficiencias visuales congénitas tie- nen movimientos estereotipados, posiblemente para com- pensar la falta de estimulación visual, pero no tienen ningún otro rasgo de conducta autista.

TRASTORNOS EN EL DESARROLLO DEL LENGUAJE

Los niños con estas dificultades tienen problemas con el lenguaje hablado. Los que tienen problemas «receptivos» tienen dificultades para comprender palabras y, como con- secuencia, para aprender a hablar. Los que tienen problemas «expresivos» comprenden razonablemente bien, pero tienen dificultades para emitir ellos mismos palabras. Se pueden pre- sentar problemas en la articulación sin trastornos receptivos o expresivos. Algunos niños tienen una combinación de todos estos aspectos de los trastornos del lenguaje.

Los niños con trastornos del lenguaje receptivo, espe- cialmente cuando son pequeños, tienden a ignorar los soni- dos y a ser socialmente retraídos. Sin embargo, si presentan

el trastorno en su forma pura, utilizan gestos, señalamientos con los ojos, expresiones faciales y mímica para comunicar- se, y pueden aprender un lenguaje formal de signos. Si apren- den a leer y a escribir pueden comunicarse por medio de la escritura. Se relacionan con otros y desarrollan el juego ima- ginativo, incluso aunque tengan una conducta inmadura en relación con su edad física. Los trastornos del lenguaje recep- tivo en su forma pura son comparativamente raros. Las difi- cultades en la comprensión del lenguaje son, naturalmente, muy normales en los trastornos autistas. Cuando los niños son pequeños, las dificultades receptivas se pueden achacar a un trastorno puro del lenguaje, incluso aunque estén pre- sentes otros aspectos de la tríada de deficiencias. Esto no es ninguna ayuda para el niño o para su familia, ya que retrasa el proporcionarle la educación adecuada, así como asesora- miento y ayuda a los padres. El diagnóstico correcto se debe efectuar basándose en la historia completa y en el cuadro de conducta actual, no sólo en test de lenguaje. Hay algunos niños, en el límite entre el autismo y los trastornos del len- guaje receptivo, en los que se hace difícil el diagnóstico. Lo importante es evaluar la naturaleza exacta de las deficiencias en cada niño individual y preparar los programas educativos y de guía de la conducta para sus necesidades concretas.

Los niños con trastornos puros del lenguaje expresivo pue- den comprender el habla. Pueden utilizar métodos de comu- nicación diferentes del habla, son normalmente sociables, aun- que inmaduros, y tienen juegos de imitación social. Los problemas expresivos pueden ir asociados a una mala coordina- ción motriz. También se pueden dar junto a trastornos autistas.

TRASTORNO SEMÁNTICO-PRAGMÁTICO

La idea de la existencia de este síndrome se expuso por vez primera hace sólo unos años. Se describe como un esta- do en el que el habla se produce con fluidez y es gramati- calmente correcta, pero hay un déficit serio en la compren-

sión de la misma. Se produce mucha repetición y con fre- cuencia ecolalia inmediata y retardada. Los niños tienen bue- na memoria y aprenden a leer precozmente pero con una mala comprensión. El aspecto pragmático del lenguaje es su utilización en la conversación social y su adecuación a las situaciones. Esto es considerablemente deficiente en el sín- drome. Algunos tienen intereses particulares y rutinas repe- titivas. Como señalaron Sarah Lister Brook y Dermot Bowler, que compararon los estudios publicados sobre el tema, ésta es una descripción del grupo de los «activos pero extraños» entre los trastornos autistas, que incluye los que se pueden diagnosticar como síndrome de Asperger. Algunos profesio- nales que son especialistas en lingüística o en terapia del lenguaje insisten en que el trastorno semántico-pragmático puede existir separado del espectro autista. Esto ocurre nor- malmente porque se concentran en el lenguaje, sin exami- nar el patrón de conducta global y el desarrollo desde la infan- cia de los niños a los que se da este diagnóstico. La mayoría de las personas que trabajan en el campo de los trastornos autistas no consideran que sirva de nada el separar los tras- tornos semántico-pragmáticos del espectro autista. La des- ventaja de hacerlo es el fallo en el reconocimiento del patrón global de discapacidades del niño y, por lo tanto, una defi- ciencia en la consideración de todas sus necesidades. Es tam- bién muy desorientador para los padres.

TRASTORNOS DE LA ATENCIÓN,

LA COORDINACIÓN MOTRIZ Y LA PERCEPCIÓN

Todos estos trastornos del desarrollo se pueden presentar solos o combinados. Se pueden asociar con trastornos del len- guaje, con hiperactividad o con hipoactividad. Los problemas perceptivos incluyen la confusión de letras y la inversión de letras y palabras, por lo que se asocian a dificultades para aprender a leer, escribir y deletrear. Es normal la insistencia en seguir rutinas y la resistencia al cambio. En Suecia, Chris-

topher Gillberg y sus colaboradores han hallado que, entre los niños que tienen una combinación de trastornos de la aten- ción, la coordinación motriz y la percepción, conocido como síndrome DAMP (disorders of attention, motor coordination and perception) hay algunos que se pueden diagnosticar como tras- torno autista, especialmente en la forma descrita por Asperger. Al igual que en todos los trastornos del desarrollo, es impor- tante obtener una historia detallada e identificar cada ele- mento que pudiera estar presente y su gravedad, más que deci- dir que uno de los estados explica todos los otros rasgos.

M U T I S M O SELECTIVO

Un pequeño número de niños habla en una situación (por ejemplo, en casa) y se quedan callados en cualquier otro lugar (por ejemplo, en la escuela). La timidez y la resisten- cia a hablar en situaciones extrañas es bastante normal en los muy pequeños cuando están empezando a hablar, pero es