Variability of Drop Size Distribution Modelling for Butare, Rwanda

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√ En pacientes con RP, no se sugiere realizar la evaluación del CV cada 2-3 años. ^{En pacientes con RP con un CV es muy reducido, podría ser útil emplear el} _{programa 10-2.} √

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√ ^{En pacientes con RP, se sugiere no repetir el CV una vez no se detecte} _{sensibilidad en ningún punto explorado} √

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En pacientes con RP, se sugiere medir la AV en cada visita, especialmente durante los cinco años posteriores a la presencia de un ERG-P plano, y repetir el ERG-P mientras se recoja respuesta cada 2-3 años.

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√ En pacientes con RP, se sugiere no repetir el ERG una vez que aparezca plano. √

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√ ^{En pacientes con RP o coroideremia, se sugiere hacer ERG-mf para el} _{seguimiento de la función macular residual.} √

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√ ^{En pacientes con RP o coroideremia, se sugiere realizar OCT para descartar} _{edema macular cistoide en cada visita que realicen.} √

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En pacientes con RP o coroideremia en tratamiento para el edema de mácula, se sugiere realizar OCT cada 4-6 meses para valorar la eficacia terapéutica del régimen de tratamiento prescrito.

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Se sugiere informar a los pacientes de la necesidad de contactar con el oftalmólogo ante cualquier cambio en su situación clínica oftalmológica durante el intervalo entre las consultas, debido a la elevada prevalencia de cataratas y de edema macular asociados a esta enfermedad, complicaciones que son tratables.

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√ ^{Se sugiere que los familiares de las personas con DHR recién diagnosticados sean} _{examinados por un oftalmólogo.}

6.3. Criterios de derivación

6.3.1. Especialistas en otorrinolaringología

• ¿Cuáles son los criterios para remitir a los especialistas en otorrinolaringología a las personas con DHR?

Existen DHR en las que se puede ver afectada la audición del paciente. La posibilidad de enfrentarse a estos casos, hace necesaria la valoración de si el paciente con DHR oye bien o no. En caso de detectarse una hipoacusia neurosensorial, se requerirá una valoración de

múltiples componentes. En primer lugar, el especialista en otorrinolaringología evaluará el estado del canal auditivo y demás aspectos del examen general de oídos, nariz y garganta, se realizará un examen de audiometría tonal por vía ósea y aérea, impedanciometría, logoaudiometría y, finalmente, se determinará si existen alteraciones o no del equilibrio, por lo que se realizará una valoración del sistema vestibular.

Para saber en qué casos se debe solicitar la valoración del especialista en otorrinolaringología, se han revisado las características más frecuentes que aparecen en la bibliografía sobre pacientes con esta afectación. La respuesta a esta pregunta se basa en tres opiniones de expertos,132,256,257 un estudio observacional retrospectivo,258 tres estudios transversales,259–261 y una serie de casos262 que en su conjunto incluyeron un total de 899 pacientes, de los cuales 427 presentaban problemas auditivos. Por un lado, algunos estudios exploraban las características de niños que habían recibido un implante coclear y que tenían un diagnóstico de USH antes o después de la implantación,258 pacientes con USH de 21 familias holandesas,260 pacientes con RP registrados como miembros de la

Japanese Retinitis Pigmentosa Society,259 pacientes con diagnóstico de enfermedad de

Refsum y pérdida de audición262 y niños sordos sometidos a evaluación preoperatoria antes de la implantación coclear.261

El USH es el más frecuente de los síndromes que asocian DHR e hipoacusia. La hipoacusia es neurosensorial de tipo coclear y congénita, siendo profunda en el tipo1 (USH1) mientras que en el tipo 2 (USH2) suele ser de moderada a severa. En el USH1 los niños también presentan importantes alteraciones del sistema vestibular, que generalmente les impide caminar de forma independientemente antes de los 18 meses.132

Calidad muy baja

Los casos más graves tienen lugar en el USH1, ya que la hipoacusia suele requerir un implante coclear. En condiciones generales, toda hipoacusia congénita debe ser tratada cuanto antes ya que de ello depende la normal adquisición del lenguaje, por tanto, su desarrollo personal y social. Pero en estos casos es especialmente importante realizar el implante y la rehabilitación antes de que comiencen los problemas de visión, ya que gran parte de la rehabilitación auditiva se apoya en estímulos visuales.258

Calidad baja

Los casos de hipoacusia congénita se suelen detectar mediante la prueba de cribado auditivo neonatal universal, la cual es obligatoria en todas las comunidades autónomas españolas. La sospecha de USH está considerado como un factor de riesgo de hipoacusia neurosensorial, lo cual aparece explícitamente en el punto 7 del apéndice 2 de los criterios

del Joint Committee on Infant Hearing256 y también en el punto 8 de las

recomendaciones de la Comisión para la detección precoz de la hipoacusia en España.257 En ambos documentos se detalla que debe hacerse un estudio audiológico en los casos de: Síndromes asociados con pérdida auditiva o pérdida auditiva progresiva o de comienzo tardío como

Opiniones de expertos Calidad muy baja

142 GUÍAS DE PRÁCTICA CLÍNICA EN EL SNS neurofibromatosis, osteopetrosis y los síndromes de Usher,

Waardenburg, Alport, Pendred, etc.

Es importante la realización del cribado auditivo universal ya que la mayoría de los casos de USH1 no tienen historia familiar. Además, es importante la realización de un seguimiento por la posibilidad de que la hipoacusia tenga un carácter progresivo. La tasa de hipoacusia progresiva no depende de la edad de comienzo. Los síndromes que asocian hipoacusia progresiva y DHR, además del USH, (fundamentalmente el

USH2A y USH3), son síndrome de Cockayne, síndrome de Alstrom,

miopatía mitocondrial (síndrome de Kearn-Sayre), síndrome de Refsum y síndrome de Edward. USH2A es el que con más frecuencia asocia hipoacusia progresiva.259

Calidad baja

En un estudio en pacientes con varias mutaciones de USH2A, se observó que presentaban hipoacusia moderada a severa con una progresión de aproximadamente 0,5 dB por año.260

Calidad baja En los síndromes que asocian hipoacusia con DHR, no siempre la hipoacusia es de tipo coclear como en el USH, sino que también puede haber una neuropatía auditiva. En el caso de la enfermedad de Refsum se encontró afectación del nervio auditivo con una hipoacusia moderada fundamentalmente en frecuencias agudas.262

Calidad baja

Otro factor a estudiar es la alteración de la función vestibular, además de la alteración auditiva, que ocurre sobre todo en el USH1. Las pruebas vestibulares requieren la colaboración del niño y son de larga duración, por ello se diseñó una prueba abreviada “test vestibular rotacional abreviado” como una forma de cribado para seleccionar candidatos de niños con USH1 para implante coclear.261

Calidad baja Resumen de la evidencia Resumen de la evidencia Resumen de la evidencia Resumen de la evidencia Muy baja

La hipoacusia en el USH es de tipo neurosensorial coclear y congénita. Suele ser de grado profundo en el USH1 y en grado moderado a severo en el USH2.132

Baja Los casos de USH1 requieren implante coclear de forma precoz, antes de comenzar con los problemas de visión.258

Muy baja

La hipoacusia es de carácter progresivo en el USH2A, USH3, síndrome de Cockayne, síndrome de Alstrom, miopatía mitocondrial (síndrome de Kearn-Sayre), síndrome de Refsum y síndrome de Edward.256,257,259,260

Baja En la enfermedad de Refsum la hipoacusia es debida a neuropatía auditiva en la mayoría de los casos.262

Baja Los test de estudio de la función vestibular pueden servir como método de cribado para selección de pacientes para realización de implante coclear.261

De la evidencia a la recomendación De la evidencia a la recomendación De la evidencia a la recomendación De la evidencia a la recomendación

Los aspectos que han determinado la fuerza y la dirección de las recomendaciones formuladas han sido los siguientes:

1. Calidad global de la evidencia: la calidad de los estudios seleccionados fue baja o muy baja, lo que determinó la fuerza de la recomendación.

2. Balance entre beneficios y riesgos: Parece que el potencial beneficio de la derivación del paciente en las situaciones sugeridas es superior a los posibles riesgos.

3. No se identificaron estudios que hayan analizado los costes y usos de recursos o sobre valores y preferencias de los pacientes en relación a esta pregunta.

El grupo elaborador formuló las siguientes recomendaciones considerando las situaciones en las que se podría derivar al paciente con DHR al especialista en otorrinolaringología. Recomendaciones Recomendaciones Recomendaciones Recomendaciones Condicional Condicional Condicional Condicional

Se sugiere derivar al especialista en otorrinolaringología a los pacientes con RP o CORD ya diagnosticadas para estudiar posible asociación con hipoacusia si se sospecha esta última.

Condicional Condicional Condicional Condicional

Se sugiere derivar al especialista en otorrinolaringología a los pacientes que tengan ya diagnosticada una RP asociada a hipoacusia para realizar un seguimiento por la posibilidad de hipoacusia progresiva.

Condicional Condicional Condicional Condicional

En niños con sospecha de RP o RP ya diagnosticada y con alteraciones del equilibrio, que se manifiestan como dificultades para caminar, se sugiere que sean derivados al especialista en otorrinolaringología para el estudio de la función vestibular y su posible asociación con la hipoacusia.