7 Sindrome de Down
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Primer inf
Primer
informe
orme
documentado de un niño con SD en 1838
documentado de un niño con SD en 1838
las primeras
las primeras
descripciones del síndrome achacaban su
descripciones del síndrome achacaban su
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En 1956 Tjio y Levan demuestran la existencia de
46 cromosomas en el ser humano y poco
después, en el año 1959 Lejeune, Gautrier y
Turpin demuestran que las personas con SD
portan 47 cromosomas.
En 1965 la OMS (Organización Mundial de la
Salud) hace efectivo el
tras una petición formal del
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Upload Sign In JoinEs un
causado por la
presencia de una copia extra del
(o
una parte del mismo), en vez de los dos habituales,
por ello se denomina también trisomía del par 21.
Se caracteriza por la presencia de un grado variable
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Upload Sign In JoinLa incidencia global del síndrome de Down se
aproxima a uno de cada 700 nacimientos, pero el
riesgo varía con la edad de la madre.
15-29 años es de 1 por cada 1,500
30-34 años es de 1 por cada 800
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Upload Sign In JoinParece existir una relación estadística entre
algunas enfermedades maternas como:
hepatitis
Mycoplasma hominis tipo 1
Herpes
simple tipo II
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Upload Sign In JoinLas células del ser humano poseen cada una en
su núcleo
. Cada
progenitor aporta a su descendencia la mitad de
la información genética, en forma de un
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Upload Sign In JoinEl síndrome de Down se produce por la
aparición de un cromosoma más en el par 21 original (tres
cromosomas
: “
trisomía
” del par
21) en las células del
organismo.
La mayor parte de las personas con este síndrome (95%),
deben el exceso cromosómico a un error durante la primera
El error se debe en este caso a una
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Upload Sign In JoinEl cromosoma 21 extra (o un fragmento del
mismo) se encuentra
a otro cromosoma
(frecuentemente a uno de los dos cromosomas del par 14),
por lo cual el recuento genético arroja una cifra de 46
cromosomas en cada célula.
La frecuencia de esta variante es aproximadamente de un
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Upload Sign In JoinEsta mutación se produce tras
,
por lo que la trisomía no está presente en todas
las células del individuo con SD, sino sólo en
aquellas cuya estirpe procede de la primera
célula mutada.
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Upload Sign In JoinRetraso en la erupción
dentaria
* Microdoncia
*Enfermedad periodontal
* Agenesia
* Bruxismo
Apiñamiento dentario
Alta incidencia de
enfermedad periodontal
Prognatismo
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Algunos estudios postulan que existe una
A nivel periodontal, es sabido que estos
pacientes presentan un
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Cardiopatías
Alteraciones gastrointestinales
Trastornos endocrinos
Trastornos de la visión
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Upload Sign In JoinHoy día es común la determinación de AFP, estriol y
hCG (Gonadotropina coriónica humana) para
determinar el riesgo de aparición del SD. A esto se
le
llama “
triple prueba
”
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Upload Sign In JoinLa técnica más frecuentemente utilizada para la
obtención de material genético fetal es
la
.
Consiste en la punción ecoguiada de la cavidad
amniótica por vía abdominal. Debe realizarse
preferentemente entre las semanas 14 a 17 del
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Upload Sign In JoinLos únicos tratamientos que han demostrado una
influencia significativa en el desarrollo de los niños con
SD son los programas de Atención Temprana, orientados
a la estimulación precoz del sistema nervioso central
durante los seis primeros años de vida.
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