Les Hommes XYY

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Les H o m m e s XYY

Andrologie (1994), 2, 197-204

Florence AMBLARD, Pierre JALBERT

Laboratoire de Cytogdndtique, C H U de Grenoble - P B 317 X , 38043 Grenoble Cedex

R E S U M E

La c o n s t i t u t i o n 4 7 ~ Y Y est par ordre de f r ~ q u e n c e la 2 b m e d y s g o n o s o m i e , elle r e p r ~ s e n t e 1/851 /l 1/1 000 n a i s s a n c e s m a s c u l i n e s .

M i s /~ p a r t l e u r g r a n d e t a i l l e , c e s h o m m e s n e se d i s t i n g u e n t en r i e n de la p o p u l a t i o n g~n~rale. Les q u e l q u e s dif- f i c u l t ~ s d ' a p p r e n t i s s a g e r e n c o n t r ~ e s s o n t f a c i l e m e n t j u g u l ~ e s p a r u n s o u - t i e n f a m i l i a l et ~ d u c a t i f , ce d ' a u t a n t p l u s f a c i l e m e n t q u ' e l l e s n e s o n t p a s d u e s / ~ u n r e t a r d m e n t a l . U n e p r i s e e n c h a r g e a d e q u a t e l e u r p e r m e t t r a d e d e v e n i r d e s a d u l t e s a v e c u n e b o n n e a d a p t a t i o n f a m i l i a l e , c o n j u g a l e e t s o c i a l e . Le p l u s g r a n d n o m b r e est ferti- le et l e u r d e s c e n d a n c e est n o r m a l e par ~ l i m i n a t i o n a u c o u r s de la s p e r m a t o g e . n ~ s e de 1' Y s u r n u m ~ r a i r e .

Mots-cl~s : 47,XYY - grande taille - intelligence normale - fertilit~

I N T R O D U C T I O N

SANDBERG et coll. [39] o n t les p r e m i e r s d~crit en 1961 la constitution 47,XYY chez un h o m m e d'intelligence n o r m a l e p~re de p l u s i e u r s e n f a n t s . C e p e n d a n t , de n o m - breuses enqu~tes r~alis~es par la suite dans l'univers carc~ral et les instituts pour d~lin- quants ont cru pouvoir conclure h une ten- dance naturelle et q u a s i m e n t irrepressible l ' a g r e s s i v i t ~ d e s s u j e t s p o r t e u r s d ' u n double Y [21, 50-51].

C'est ainsi que pour les m~dias, le chromosome Y surnum~raire ~tait devenu "le chro- m o s o m e du crime", ce qui a ~ v i d e m m e n t conduit fi des exc~s de t o u t e s sortes. P a r e x e m p l e u n e ~tude d a n o i s e [28] r~alis~e entre 1970 et 1982 montre que la d~couverte ant~natale de cette aneuploidie est sanc- tionn~e p a r une i n t e r r u p t i o n m~dicale de grossesses dans 85% des cas et s e u l e m e n t dans 79% des cas lorsqu'il s'agit du syndrome de Klinefelter. L'accumulation de don- n ~ e s et le r e c u l du t e m p s p e r m e t t e n t d'appr~hender avec plus de j u s t e s s e la r~ali- t~ des t r a i t s en p a r t i c u l i e r l'intelligence, l'int~gration sociale, la f~condit~ et le deve- nir de ces hommes.

C Y T O G E N E T I Q U E 1. Mode de c o n s t i t u t i o n

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16ger exc~s observ6 (la m6diane se trouve 2,7%0) pourrait ~tre dfl ~ un biais d'6chan- t i l l o n n a g e (effectif de l'6tude encore res- treint) ou au fait que les spermatozoides YY serait moins f6condants ce qui reste ~ prou- ver. La constitution XYY est la seule anomalie num6rique qui ne subit aucune 61imi- nation s61ective p e n d a n t la grossesse [22]. Les formes en mosa~'ques r6sultent de non disjonctions mitotiques blastom6riques. 2. F o r m e s C y t o g ~ n ~ t i q u e s

La forme la plus f r ~ q u e m m e n t rencontr~e est la forme homog~ne 47, XTY ; plus rare- m e n t sont mises en ~vidence des mosa~ques 46, X Y / 4 7 , XYY ou des constitutions ~ 48 chromosomes : 48, XXYY [35] ou 48, XYYY. Des formes associ6es ~ des trisomies auto- somiques ont 6galement 6t6 d6crites [9, 44]. 3. D i a g n o s t i c

Depuis des d6cennies, deux techniques ont 6t6 utilis6es pour identifier le ou les chromosomes Y ; la plus fiable est la r6alisation du c a r y o t y p e s a n g u i n ; m o i n s o n 6 r e u s e , mais aussi moins sp6cifique, est la mise en 6vidence s u r n o y a u i n t e r p h a s i q u e (frottis sanguin) de l'h6t6rochromatine de 1T p a r des colorations f l u o r e s c e n t e s [30, 46]. Le d 6 v e l o p p e m e n t de s o n d e s m o l 6 c u l a i r e s partir de s6quences ADN propres au chromosome Y p e r m e t m a i n t e n a n t un marquage sp6cifique de ce chromosome apr~s hybrida- tion in situ isotopique ou fluorescente ; ce m a r q u a g e p e u t s ' o p 6 r e r a u s s i b i e n s u r noyaux interphasiques que sur m6taphases

[14].

F R E Q U E N C E - P H E N O T Y P E

La constitution 47,XYY est l'une des aberrations chromosomiques les plus fr6quentes. I1 6tait d6j~ acquis qu'au minimum un gar- qon sur 1 000 en 6tait porteur [10].

U n e 6tude r6cente [29] r6alis6e au Dane- m a r k s u r 34 910 n o u v e a u x n6s chez les- quels a 6t6 pratiqu6 ~ titre syst6matique et cons6cutif un caryotype sur sang du cordon, montr6 une incidence de 1/851 naissances

masculines (1,17%o) pla~ant ainsi la constitution 47,~YY au deuxi~me rang des dysgo- nosomies apr~s le syndrome de Klinefelter 47,XXY, (1/576 n a i s s a n c e s m a s c u l i n e s ) et j u s t e a v a n t la trisomie de 1 ~ (1/947 naissances f6minines). Le Syndrome de T u r n e r e s t p l u s r a r e (1/1893 n a i s s a n c e s ) . D a n s cette 6tude les anomalies chromosomiques t o u c h e n t 1 e n f a n t s u r 276, les a n o m a l i e s gonosomiques 1 sur 426, et la trisomie 21,1 sur 592.

Contrairement aux a u t r e s anomalies gonosomiques num6riques (Turner, Klinefelter) les hommes 47, XYY n'ont pas de ph6notype propre en dehors de leur grande taille. U n certain n o m b r e d ' a s s o c i a t i o n s malformations ont 6t6 publi6es mais toutes semblent fortuites ; ce sont des malformations r6nales [23] ; osseuses [48] ; g6nitales (cryp- torchidies) [27] ; oculaires (strabisme) [27] ; v e r t 6 b r a l e s (spina-bifida) [45]. A u c u n e de ces malformations ne peut ~tre li6e h l'6tat XYY p u i s q u e leur fr6quence n'exc~de p a s dans ce groupe celle de la population g6n6- rale.

La taille moyenne varie entre 180 et 186 cm pour des extremes ~ 169 et 223 cm ; la fr6- quence des hommes XYY atteint 10% chez les s u j e t s de p l u s de 2 m ~ t r e s [10]. A la naissance, ces enfants sont de taille normale ; l'acc616ration de la croissance commence apparaitre vers l'~ge de 4 ans [33] et porte s u r t o u t sur la longueur des m e m b r e s inf6- r i e u r s . Ils a t t e i g n e n t la p u b e r t 6 avec u n exc~s d'environ 7,6 cm ; c'est non s e u l e m e n t la v i t e s s e de croissance qui est acc616r6e mais 6galement la dur6e de cette croissance ; la taille adulte est atteinte en moyenne 6 mois plus t a r d (33) (34), le poids est inf6- rieur ~ celui attendu pour la taille. L'exc~s de taille ~ l'~ge adulte varie de 9 h 13,1 cm selon les 6tudes. La taille de leurs p a r e n t s est identique h celle de la population g6n6- rale. C'est donc bien 1 ~ s u r n u m 6 r a i r e qui est en cause bien que les m6canismes cellu- l a i r e s e x a c t s de cet exc~s de c r o i s s a n c e soient i n c o n n u s ( h y p e r t e s t o s t 6 r o n 6 m i e ?)

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D E V E L O P P E M E N T I N T E L L E C T U E L E T A D A P T A T I O N S O C I A L E 1. C h e z l ' e n f a n t

De nombreuses ~tudes prospectives ont ~t~ r~alis~es lorsque le diagnostic est connu d~s la n a i s s a n c e p a r les m ~ d e c i n s et les parents. Toutes s'accordent sur le fait qu'il n ' e x i s t e p a s de r e t a r d m e n t a l chez ces enfants [10, 27, 36-37]. Une ~tude r~alis~e dans des instituts m~dico-p~dagogiques n'a d'ailleurs pas mis en ~vidence d'individus XYY [19].

U n e g r a n d e d i s p a r i t ~ des p e r f o r m a n c e s semble exister, avec des valeurs extremes du quotient intellectuel allant de 77 /~ 140 [37, 47]. Lorsqu'ils existent, les probl~mes psychomoteurs pr~dominent sur le versant verbal et/ou la lecture. L'~locution et le lan- gage sont alors d~ficients avec expression difficile et m a n q u e de mots ; la comprehen- sion est tout ~ fait normale [49]. Malgr~ ces difficult~s une faible proportion d'entre eux a recourt ~ une prise en charge orthopho- nique. La moiti~ ont une scolarit~ normale, l'autre n~cessite un soutien scolaire [49] ; 42% de c e s e n f a n t s o n t d e s d i f f i c u l t ~ s d ' a p p r e n t i s s a g e de la l e c t u r e contre 18% dans la population contr61e [33].

Lorsqu'on sait les traits particuliers de leur caract~re, cet a p p r e n t i s s a g e un peu chao- tique n'a rien d'~tonnant. Les ~tudes com- portementales montrent en effet que ce sont des enfants tr~s distraits, qui ont du mal focaliser leur attention [49] et ~ ~tre l'~cou- te de leur entourage. Ils sont hyperactifs et ne peuvent "tenir en place", bien que r~ser- v6s, t i m i d e s et s o u v e n t s o l i t a i r e s [33]. E n f a n t s et adolescents ils sont col~riques, impulsifs, tr~s ~motifs et peu tol~rants l'anxi~t~ [12] mais ne sont pas plus brutaux ou agressifs envers autrui que les enfants du m~me ~ge [33]. Leur caract~re col~rique s'estompe avec l'~ge.

NIELSEN [27] a essay~ de d~finir la meilleu- re scolarit~ possible pour eux : l'effectif de la c l a s s e ne d e v r a i t p a s ~tre s u r c h a r g ~ et l ' e n s e i g n e m e n t devrait prendre en compte

le besoin de chacun (ces exigences ne sont- elles pas celles de t o u s l e s ~ducateurs et de tous les p a r e n t s pour leurs e n f a n t s ?). Ils doivent ~tre stimulus p a r leur environne- m e n t familial et scolaire ce qui -dit-il- va leur p e r m e t t r e un d~veloppement psycho- m o t e u r tr~s satisfaisant, identique ~ celui de la population d'~ge ~gal.

I1 est en effet r a s s u r a n t de constater qu'un environnement familial stable et un soutien lors de l'apparition d'~ventuels probl~mes d'apprentissage, ne p e r m e t t e n t pas de dis- tinguer ces enfants des populations t~moins ~tudi~es [36]. Ils suivent une scolarit~ normale et un certain nombre font des ~tudes sup~rieures brillantes. Ils sont ~ l'~vidence p l u s f r a g i l e s que les a u t r e s ~ u n m i l i e u socio-familial d~favorable et c'est dans ce cadre que se d~veloppent des d~viances et des d~linquances.

2. C h e z l ' a d u l t e

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moyenne. Ce qui fait dire ~ WITKIN [51] que l ' a u g m e n t a t i o n de fr~quence des h o m m e s XYY dans les prisons n'est pas secondaire une agressivit~ exacerb~e mais ~ une intel- l i g e n c e m o i n d r e . P e u t - ~ t r e p o u r r a i t - o n conclure provisoirement que l'on trouve en p r i s o n u n i q u e m e n t les h o m m e s XYY les moins intelligents ...

D e u x cas d ' a g r e s s i o n s c o m m i s e s p a r des s u j e t s XYY v i e n n e n t d ' e t r e r ~ c e m m e n t publi~s [12]. L'un des deux est un malade p s y c h i a t r i q u e schizophr~ne et le second a u n lourd pass~ familial. Comme pour tous les cas de violence de n o m b r e u x f a c t e u r s contribuent ~ son expression. L a possession de 2 chromosomes Y n'est pas ~ elle seule une predisposition au crime.

F E R T I L I T E - D E S C E N D A N C E - S E X U A L I T E

1. F e r t i l i t ~

La fertilit~ des h o m m e s 47, XYY est elle normale ? I1 semble aujourd'hui difficile de r~pondre ~ cette question avec exactitude : les ~ t u d e s s o n t c o n t r a d i c t o i r e s [6-7, 20]. CHANDLEY [7] d a n s une ~tude p o r t a n t sur 1 5 9 9 s u j e t s s t ~ r i l e s t r o u v e q u e 1,88%o d'entre eux ont deux Y ; cette fr~quence est tr~s proche de celle observ~e ~ la naissance d a n s la p o p u l a t i o n g ~ n ~ r a l e [29]. Au c o n t r a i r e BOURROUILLOU [6] reconnait parmi 952 h o m m e s oligo ou azoospermiques, une fr~quence trois fois plus importante (5,2%0). I1 s e m b l e d o n c q u ' u n c e r t a i n n o m b r e d'hommes XYY soient normalement fertiles alors que d'autres sont infertiles, les propor- tions respectives restent ~ ~valuer.

Le caryotype des spermatozoides des sujets XYY fertiles r~alis~s par f~condation h~t~- rosp~cifique [24] r~v~le un taux d'anomalie c h r o m o s o m i q u e i d e n t i q u e ~ c e l u i de la p o p u l a t i o n c o n t r S l e (10,6% d ' a n o m a l i e s s t r u c t u r a l e s et 4% d ' a n o m a l i e s n u m ~ - riques) ; t o u s l e s spermatozoi'des observes n'ont qu'un seul chromosome sexuel [4]. Les ~tudes r~alis~es ~ l'aide de sondes mol~cu- laires fluorescentes sp~cifiques du chromo-

some Y pr~sentent les m~mes r6sultats [15]. Le fait de ne trouver qu'un seul chromosome sexuel dans les spermatozoades indique que le chromosome Y surnum~raire est ~limin~ d u r a n t la s p e r m a t o g e n ~ s e . I1 s e r a i t perdu aussi bien au cours des mitoses sper- matogoniales (selon les sujets 2 h 17% des s p e r m a t o g o n i e s poss~dent 2 c h r o m o s o m e s Y), que lors des divisions m~iotiques (moins de 3% de celles en m~taphase de premiere division ont encore 2 chromosomes Y) ; seu- lement 1%o des spermatozoades ont 2 Y. Les c e l l u l e s g e r m i n a l e s euplo~des a i n s i pro- duites par ~limination de 1~ r semblent pos- s~der un a v a n t a g e prolif~ratif, s u b i s s e n t une m~iose normale et aboutissent fi la pro- duction de gametes haploides.

Ce m~canisme de r~gulation semble moins efficace chez les sujets XYY oligo ou azoo- spermes [17]. En r~alit~ la baisse de fertili- t~ serait en rapport avec le m o m e n t off 1~/" s u r n u m ~ r a i r e est p e r d u : plus celui-ci est perdu t a r d au cours de la spermatogen~se plus le nombre de clones cellulaires 46, XY serait bas [11]. Cela est confirm~ par HAS [15]. Chez les sujets qui ont insuffisamment ~limin~ 1T" surnum~raire, la presence d'un chromosome sexuel non appari~ h la m~iose pourrait ~tre un facteur de mort cellulaire [43]. On sait que dans la monosomie de 1~, rares sont les ovocytes contenant un seul X a r r i v a n t au s t a d e pachyt~ne. La p r e s e n c e d'un univalent X ou Y chez les sujets XYY p o u r r a i t a i n s i a b o u t i r h u n a r r ~ t de la m a t u r a t i o n g e r m i n a l e . T o u t cela r e s t e l'~tat d'hypoth~se et dolt ~tre confirmS, le n o m b r e de s u j e t s ~ t u d i ~ s ~ t a n t e n c o r e faible.

2. L a d e s c e n d a n c e

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p a t e r n e l l e ou m a t e r n e l l e du chromosome surnum~raire. U n e revue de la litt~rature [13] p o r t a n t s u r 57 e n f a n t s i s s u s de 31 p ~ r e s XYY m o n t r a i t e n 1 9 8 4 q u e 23% d'entre eux avaient une anomalie chromoso- mique ; les aneuplo~dies d'origine maternel- le ou post zygotique (mosaiques) ne repr~- s e n t a i e n t que 9% de ces sujets ; cependant u n tel exc~s d ' a n o m a l i e s n'a j a m a i s ~t~ confirm~ et le caryotype paternel ayant ~t~ r~alis~ apr~s la d~couverte de l'aberration c h r o m o s o m i q u e de l'enfant, il est difficile d ' a d m e t t r e ~ la lumi~re d'une ~tude aussi biais~e un exc~s d'aneuplo~die aussi impor- t a n t [14%]. Rappelons que les analyses du caryotype des spermatozo~des [4, 15] sere- b l e n t r a s s u r a n t e s p u i s q u e l'on ne t r o u v e pas d'accroissement de l'aneuplo~die dans le sperme de ces sujets. Devant des r~sultats aussi contradictoires, il semble pour l'ins- t a n t l~gitime d'une part de ne pas dissuader ces h o m m e s d ' a v o i r u n e d e s c e n d a n c e et d'autre p a r t de conseiller par prudence un d i a g n o s t i c p r e n a t a l c h r o m o s o m i q u e de toutes les grossesses qui en sont issues. 3. La s e x u a l i t ~

La c o n s t i t u t i o n XYY p r ~ d i s p o s e - t - e l l e l ' h o m o s e x u a l i t ~ , ~ la t r a n s e x u a l i t ~ , l ' a g r e s s i v i t ~ s e x u e l l e ou ~ des p r a t i q u e s d~viationnistes ?

La litt~rature se fait l'~cho de cas isol~s pr~- s e n t a n t tel ou tel de ces caract~res [42]. I1 semble en fait que certains de ces hommes ont une activit~ sexuelle plus i m p o r t a n t e que les sujets du m~me ~ge avec un int~r~t d~clar~ pour des pratiques non convention- nelles [41], mais non violentes ; ils ont pour la plupart un nombre ~lev~ de partenaires f ~ m i n i n s [37] ce qui ne les emp~che pas d'avoir fr~quemment recours ~ la masturba- tion. L'importance du d~sir sexuel a ~t~ rat- tachS, pour certains, ~t une augmentation de la testost~ron~mie.

I1 est probable qu'~t l'image de leur compor- t e m e n t psycho-intellectuel des facteurs bio- logiques, psychologiques et environnemen- taux interagissent de mani~re encore incon-

n u e et c o n t r i b u e n t ~ l ' e x p r e s s i o n u n p e u ~lev~e de leur sexualitY.

4. E n d o c r i n o l o g i e

Les testicules des sujets XYY sont de volu- me normal (20-25 ml), ainsi que la taille de leurs p~nis [33]. La s t r u c t u r e histologique des gonades est sans particularit~ chez les s u j e t s f e r t i l e s ; les h o m m e s XYY oligo- s p e r m e s ou a z o o s p e r m e s p r ~ s e n t e n t u n arr~t de la maturation spermatique ~ diff,- r e n t s s t a d e s . Les v a l e u r s des h o r m o n e s sexuelles sont variables : les concentrations de LIt, de FSH et de testosterone sont soit normales, soit augment~es [8, 31].

A notre connaissance une seule ~tude corn- porte une s~rie t~moin [40] ; elle met en ~vidence un taux de testosterone, de F S H et de LH significativement plus ~lev~s chez les sujets XYY par rapport aux contrSles (appari~s par la taille, le quotient intellectuel et le milieu social). Ces ~carts n ' a u r a i e n t pu ~tre mis en ~vidence sans une ~tude statis- tique rigoureuse ; la prolactine est normale. I1 n'y a pas de correlation entre les valeurs hormonales et l'hyperactivit~ sexuelle. On s a i t q u e l ' a d m i n i s t r a t i o n d ' a n d r o g ~ n e accro]t le d~sir sexuel, un t a u x endog~ne d'hormone l~g~rement augment~ ne semble pas avoir le m~me effet.

PATHOLOGIE HEMATOLOGIQUE

Dans les armies 70-80, les publications sur les h o m m e s YY a v a i e n t c o m m e p r i n c i p a l th~me le d~veloppement psycho-intellectuel. I1 est remarquable de constater que depuis une dizaine d'ann~es, la pathologie h~mato- logique a pris le relais. Nombreuses sont les ~tudes r~alis~es qui semblent mettre en ~vidence une predisposition des hommes XYY aux leuc~mies [1-3, 32].

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c i a t i o n e n t r e la c o n s t i t u t i o n 4 7 ~ / Y et u n e f r ~ q u e n c e ~lev~e de p a t h o l o g i e m a l i g n e n e s e r a i t p a s f o r t u i t e . S u r 1100 h o m m e s p o r - t e u r s d ' n ~ m o p a t h i e 5 s o n t XYY ; c e t t e pro- p o r t i o n e s t p r e s q u e 5 fois s u p ~ r i e u r h celle a t t e n d u e [1]. Le c h r o m o s o m e Y j o u e r a i t u n rSle d a n s la p r o l i f e r a t i o n c e l l u l a i r e : les leu- c ~ m i e s s o n t p l u s f r ~ q u e n t e s d a n s le s e x e m a s c u l i n et la p r e s e n c e d ' u n Y s u r n u m ~ r a i - r e e n t r a i n e r a i t u n e c r o i s s a n c e a c c r u e d e s t i s s u s q u i d ~ r i v e n t du m ~ s o d e r m e (os, dent, t i s s u s h ~ m a t o p o i ~ t i q u e s ...). L e g ~ n e d ' u n f a c t e u r de c r o i s s a n c e p o u r r a i t ~tre localis~ s u r le c h r o m o s o m e Y. Le g~ne du r ~ c e p t e u r de c r o i s s a n c e de c e l l u l e s s o u c h e s h ~ m a t o - p o i ~ t i q u e G M - C S F a b i e n ~t~ localis~ s u r l a r ~ g i o n p s e u d o - a u t o s o m i q u e m a i s r a p p e - lons q u e c e t t e r~gion e s t c o m m u n e h 17( et I'Y [3]. Q u o i qu'il e n soit il e s t e n c o r e t r o p t s t p o u r p o u v o i r c o n c l u r e d ~ f i n i t i v e m e n t u n e p r e d i s p o s i t i o n d e s h o m m e s X Y Y a u x l e u c ~ m i e s . D e s ~ t u d e s c o l l a b o r a t i v e s p l u s ~ t e n d u e s s o n t n ~ c e s s a i r e s ; e l l e s p e r m e t - t r o n t s a n s d o u t e d e r ~ p o n d r e d a n s u n p r o c h e a v e n i r .

C O N C L U S I O N

Le r e c u l d u t e m p s et de n o m b r e u s e s ~ t u d e s p r o s p e c t i v e s p e r m e t t e n t m a i n t e n a n t d e m i e u x c e r n e r l e s h o m m e s 47,XYY. S e u l s q u e l q u e s t r a i t s d e c a r a c t ~ r e s l e s d i s t i n - g u e n t d e s p o p u l a t i o n s t ~ m o i n s . E n f a n t s , ils s o n t col~riques, d i s t r a i t s , fragilis~s l o r s q u e le m i l i e u socio f a m i l i a l e s t i n s t a b l e m a i s l e u r d ~ v e l o p p e m e n t e s t s a t i s f a i s a n t l o r s q u ' i l s r e ~ o i v e n t l ' a i d e n ~ c e s s a i r e h s u r - m o n t e r les difficult~s d ' a p p r e n t i s s a g e s inh~- r e n t e s h l e u r c a r a c t ~ r e .

A d u l t e s , ils s o n t le p l u s s o u v e n t b i e n ins~- r~s darts l e u r m i l i e u f a m i l i a l et p r o f e s s i o n - nel. C e r t a i n s , les m o i n s i n t e l l i g e n t s s e m b l e - t-il, ou c e u x d o n t l ' ~ d u c a t i o n a ~td la p l u s d~laiss~e, o n t u n e c o n d u i t c ddlictueuse. L e s m ~ f a i t s c o m m i s s o n t p l u t 6 t m i n e u r s b i e n l o i n de l a c o n d u i t e f a t a l e m e n t c r i m i n e l l e qui l e u r ~ t a i t p r o m i s e n a g u ~ r e . L e u r t a i l l e e s t p l u t S t g r a n d e , l e u r l i b i d o ~lev~e, l e u r fertilit~ b o n n e et l e u r d e s c e n d a n c e n o r m a l e .

I1 e s t donc n ~ c e s s a i r e e t j u s t e , a p r ~ s a v o i r t a n t d ~ c r i ~ c e s s u j e t s , q u e l a s o c i ~ t a l e s r ~ h a b i l i t e . C ' e s t e n p a r t i c u l i e r le r f l e d e s m~decins.

C e r t a i n e s q u e s t i o n s r e s t e pos~es c o n c e r n a n t l a m ~ i o s e de ces s u j e t s e t l e u r p r e d i s p o s i - t i o n a u x h a m o p a t h i e s .

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A B S T R A C T

XYY M a l e s

F l o r e n c e AMBLARD, P i e r r e JALBERT

Laboratoire de Cytogdndtique, CHU de Gre- noble, PB 317 X, 38043 Grenoble Cedex

T h e c o n s t i t u t i o n 4 7 , X Y Y i s t h e s e c o n d m o s t c o m m o n d y s g o n o s o m y , o c c u r r i n g a t f r e q u e n c i e s o f b e t w e e n 1 / 8 5 1 t o 1 1.000 m a l e b i r t h s .

A p a r t f r o m t h e i r l a r g e s i z e , t h e s e m e n a r e p h y s i c a l l y n o d i f f e r e n t f r o m t h e p o p u l a t i o n i n g e n e r a l . T h e i r o c c a s i o n a l l e a r n i n g d i f f i c u l t i e s a r e e a s i l y r e s o l v e d b y f a m i l y a n d e d u c a t i o n a l s u p p o r t . A s c h i l d r e n , t h e y t e n d t o b e q u i c k t e m p e - r e d b u t w e n o t a g r e s s i v e t o w a r d s o t h e r s . T h e y h a v e d i f f i c u l t y i n c o n c e n - t r a t i n g a n d a p p e a r t o b e d i s t u r b e d b y a n u n s t a b l e f a m i l y e n v i r o n m e n t w h i c h c a n l e a d t o p r o b l e m s o f d e l i n q u e n c y . C a r e f u l u p b r i n g i n g a l l o w s t h e m , a s a d u l t s t o a d j u s t w e l l i n f a m i l y , c o n j u - g a l a n d s o c i a l s i t u a t i o n s .

T h e m a j o r i t y a r e f e r t i l e a n d t h e i r o f f - s p r i n g n o r m a l , s i n c e t h e s u p e r n u m a r y Y i s e l i m i n a t e d d u r i n g s p e r m a t o g e n e - s i s . W h e n r e g u l a t i o n o f t h i s p r o c e s s i s d e f e c t i v e , o l i g o s p e r m y o r a z o o s p e r m y a p p e a r s t o r e s u l t . H o w e v e r , t h e p r o - p o r t i o n o f X Y Y s u b j e c t s w h i c h a r e s t e - r i l e d u e t o t h i s p h e n o m e n o n s i s n o t w e l l k n o w n . L i k e w i s e , t h e i r e v e n t u e l p r e d i s p o s i t i o n t o h e m a t o l o g i c a l m a l i - g n a n c i e s h a s n o t b e e n w e l l i n v e s t i g a - t e d . F u r t h e r s t u d i e s s h o u l d r e s o l v e t h e s e q u e s t i o n s .