P037
MIR 2011-2012
El paciente tiene diagnóstico de hemocromatosis dado que presenta ferri- tina e IST elevados con estudio genético positivo. Por ello, ya tiene indica- ción de tratamiento con flebotomías. El uso de quelantes en esta patología es de rescate y sólo se utiliza en caso de mala tolerancia a las sangrías.
P012
MIR 2007-2008
El caso que nos cuentan es altamente sugestivo de hemocromatosis, por la enorme elevación de la ferritina y la elevación de las transaminasas. Du- rante los últimos años, han aparecido preguntas sobre los aspectos gené- ticos de esta entidad, así que debes conocerlos muy bien, sobre todo lo siguiente:
• El gen alterado está en el cromosoma 6. • La herencia es autosómica recesiva.
• La mutación más frecuente es la C282Y (respuesta 2 correcta). Estos detalles ya se han preguntado en el MIR en múltiples convocatorias.
Además, existen datos muy sugestivos en el paciente de la pregunta, que deberían reforzar todavía más tu sospecha:
• Glucemia basal de 180: recuerda la asociación con diabetes mellitus, por la infiltración del páncreas por el hierro en exceso.
• Bronceado de la piel, por el depósito de hierro: de ahí la denomina- ción, en los textos clásicos, de diabetes bronceada.
• Aumento de la saturación de la transferrina.
• Dolores articulares en rodillas y muñecas: en más de una ocasión, esta enfermedad ha aparecido en el MIR como causa de artropatía micro- cristalina (pirofosfato cálcico).
P012 (MIR 07-08) Manifestaciones clínicas de la hemocromatosis
P009
MIR 2006-2007
La hemocromatosis se ha preguntado mucho durante los últimos años en el MIR. No ofrece, en consecuencia, una dificultad excesiva. La hemocroma- tosis implica una significativa sobrecarga de hierro en el organismo del pa-
P037 (MIR 11-12) IST > 45% Y/OFERRITINA > 400μ/L EN DOS DETERMINACIONES C282Y Homizigoto C282Y/H63D Si Ferritina 300-1.000μ/L sin hepatomegalia y aminotransferasas fisiológia Si Ferritina 300-1.000μ/L y/o hepatomegalia y/o alteración de aminotransferasas
Familiar paciente Paciente
NEG POS Estudio Genético Familiar Población general Descartar causas secundarias. Estudio genético de HC no ligada al gen GFE Contacto con grupos especializados
Biopsia hepática para evaluación
pronóstica EVALUACIÓN DEL HIERRO HEPÁTICO MEDIANTE RM Y POSTERIOR FLEBOTOMÍA
CUANTITATIVA IST Y FERRITINA
GENOTIPOHFE
Digestivo
ciente, así que la mejor opción son las flebotomías (respuesta 4 correcta). En pacientes que no toleren este tratamiento, puede plantearse el uso de desferroxamina, pero su eficacia es muy inferior. Observa la aparición, una vez más en el examen, de la famosa mutación C282Y, que se ha pregunta- do en varias ocasiones.
P194
MIR 2003-2004
Es una pregunta fácil tipo caso clínico típico.
Todas las opciones tienen relación con la patología hepática, pero cada una de ellas es característica de una enfermedad determinada. Nos piden lo que confirmaría el diagnóstico, describiendo un paciente con clínica de hemocromatosis (artralgias + diabetes + atrofia testicular), con hierro séri- co elevado.
La opción 1 nos serviría para diagnosticar una hepatitis autoinmune, la 2 para las porfirias, la 5 para la enfermedad de Wilson, y la 4 para el estudio de la evolución de cualquier cirrosis hepática. En atención a lo cual, la op- ción 3 sería la correcta para confirmar el diagnóstico de hemocromatosis.
P124
MIR 2002-2003
Pregunta de dificultad media sobre el tema de enfermedades hepáticas de causa metabólica.
• Hígado: dolor sordo en hipocondrio derecho o epigastrio (con o sin hepatomegalia). Cirrosis. Hepatocarcinoma.
• Piel: pigmentación bronceada (80%), sobre todo en áreas expuestas al sol.
• Páncreas: diabetes mellitus (65%). • Articulaciones: artropatía (25-50%).
• Corazón: miocardiopatía hemocromatósica (restrictiva). Es frecuente y de mal pronóstico.
• Hipotálamo-hipófisis: hipogonadismo hipogonadotropo con atrofia testicular.
• Otras: letargia, disminución nivel concentración, hipotiroidismo.
NOTA: la clínica depende del deterioro funcional por acumulación de hie-
rro en los múltiples órganos y tejidos.
La hemocromatosis es un trastorno con herencia autosómica recesiva que da lugar a una acumulación progresiva de hierro en el organismo, especial- mente en algunos órganos. El gen alterado, que se encuentra en el brazo corto del cromosoma 6, genera un incremento en la absorción intestinal de hierro. El 80% de los pacientes son homocigóticos para la mutación C282Y en el gen HFE; no obstante, existe una forma no genética de hemocroma- tosis. Los síntomas aparecen habitualmente en varones sobre los 50 años y en mujeres algo más tarde, probablemente debido a que las menstrua- ciones y los embarazos protegen parcialmente. Los órganos más afectados por la acumulación de hierro son el hígado (donde puede dar una cirrosis e incluso degenerar en hepatocarcinoma), piel (pigmentación bronceada), páncreas (diabetes mellitus), articulaciones (artropatía), corazón (miocar- diopatía restrictiva), hipotálamo-hipófisis (hipogonadismo hipogonado- tropo con atrofia testicular) y otros. Se sospecha por la clínica y midiendo parámetros como el índice de saturación de transferrina o la ferritina, que estarán muy elevados. El diagnóstico definitivo se realiza con la biopsia he- pática, si bien en ocasiones se puede hacer determinando la presencia de la mutación en el gen HFE. Respecto al tratamiento hay que saber que se hacen flebotomías repetidas extrayéndose 500 mililitros una o dos veces por semana. Si no se toleran las sangrías, se puede utilizar desferroxamina
por vía parenteral, aunque es mucho menos efectiva. En situación de he- patopatía terminal se opta por el trasplante hepático.
T41
Tumores hepatobiliares
P001
MIR 2011-2012
Se nos presenta un caso clínico de un paciente con cirrosis CHILD A (6 pun- tos) en el que se realiza un TC abdominal. En el mismo se visualiza una lesión ocupante de espacio con hipercaptación de contraste en fase arterial y lava- do precoz del mismo en fase venosa y, por tanto, sugestiva de hepatocarci- noma. Repasa el algoritmo diagnóstico del CHC de la siguiente página.
P002
MIR 2011-2012
Pregunta anulable dado que no disponemos del tamaño tumoral, lo que es imprescindible para establecer el tratamiento en el hepatocarcinoma. Adjuntamos el algortimo de manejo recomendado en la actualidad (ver en página 18).
Si asumimos que el nódulo es menor de 5 cm. El paciente tendría indi- cación de trasplante pero dado que se nos solicita el PRIMER tratamien- to a realizar, deberíamos realizar una RF mientras el paciente espera el trasplante para evitar la progresión del tumor en la lista de espera.
P038
MIR 2011-2012
Siguiendo el algoritmo de la BCLC se trata un paciente con enfermedad tumoral extensa metastástica pero con buena función hepática y buen es- tado general, por lo que es subsidiario de recibir tratamiento con sorafenib
P043
MIR 2010-2011
Se trata de una pregunta de dificultad moderadamente elevada sobre un tema bastante preguntado en el examen MIR: los tumores hepatobiliares. La opción correcta es la respuesta 1, debido a que en España hay un eleva- do número de pacientes infectados con VHC. Como la infección por VHC se cronifica en el 80%, es previsible que se produzca un aumento del número de casos de cirrosis y hepatocarcinoma en los próximos años. La respuesta 3 es falsa debido a que en nuestro medio lo más frecuente es que el hepa- tocarcinoma se asocie a infección por VHC. La respuesta 2 es falsa también puesto que suele diagnosticarse en pacientes de más edad.
P150
MIR 2010-2011
Pregunta que se anuló, de entrada, por el Ministerio, sin esperar a las re- clamaciones de los alumnos. El tema, patología quirúrgica del aparato di- gestivo, no tiene tanto peso específico como otros problemas digestivos en la infancia.
Tanto la presentación clínica como la cuestión a responder aparecen de for- ma directa; lo difícil, para un médico general, es entender qué ofrece cada
Digestivo
opción e inclinarse por la más razonable. El quiste de colédoco es un factor de riesgo para colangiocarcinoma. En cuanto a las manifestaciones clínicas del quiste de colédoco, el 50% de los pacientes inician síntomas por encima de los 10 años, aunque sólo la tercera parte presentan la tríada clásica de do- lor abdominal, ictericia y masa abdominal, tal y como aparece en el paciente. El diagnóstico de sospecha puede realizarse por imagen: eco, TC o gamma- grafía hepatobiliar, y el diagnóstico confirmatorio mediante colangiografía instrumental o RM. El tratamiento es quirúrgico, mediante extirpación y co- ledocoyeyunostomía en “Y” de Roux, según la mayor parte de los autores. Ante esta información, la opción que más se ajusta es la respuesta 4: colangio- resonancia para delimitar el quiste y laparotomía con resección más anastomo- sis. Punción percutánea, laparotomías exploradoras y gammagrafía (opciones 1, 2, 3 y 5) se descartan al no solucionar, o hacerlo parcialmente, la situación. Quizá el Ministerio retiró la pregunta porque la anastomosis propuesta en la respuesta 4 no se ajusta al tratamiento o puede resultar ambigua.
P036
MIR 2009-2010
Una pregunta que ya había aparecido previamente en el MIR. Fue la pre- gunta 16 del MIR 2000-2001, y por lo tanto bastante sencilla. Ante una “ictericia intermitente con sangre oculta en heces positiva”, sería el primer diagóstico a considerar, como en aquella ocasión.
Los tumores periampulares son más frecuentes en ancianos. En caso de aparecer en jóvenes, habría que descartar determinadas enfermedades genéticas, como la poliposis adenomatosa familiar, ya que fuera de este contexto son enfermedades bastante raras. El ampuloma, también cono- cido como adenocarcinoma de la papila de Váter, tiene mejor pronóstico que el cáncer de cabeza de páncreas. Recuerda que éste suele acompa- ñarse de síndrome constitucional y un dolor abdominal típico, irradiado a espalda. En cambio, el ampuloma suele manifestarse como una ictericia indolora.
Digestivo
P007
MIR 2008-2009
Un caso clínico difícil, en el que nos describen un colangiocarcinoma hiliar, conocido también como tumor de Klatskin. Este tumor aparece en el hepá- tico común, cerca de la bifurcación, por lo que clínicamente suele ser más precoz que el resto de los colangiocarcinomas. Lógicamente, al ser proxi- mal al conducto cístico, éste no se afecta y, por tanto, no habría distensión vesicular. Al ser más proximal que otros colangiocarcinomas, el pronóstico es peor.
En cuanto al resto de las opciones, existen algunas razones en contra: • En caso de tratarse de una coledocolitiasis residual, habríamos encon-
trado dilatación en toda la vía biliar, no solamente a nivel intrahepá- tico, ya que los cálculos suelen impactarse en las inmediaciones de la ampolla de Vater (respuesta 1 falsa). Sin embargo, esta dilatación exclusivamente intrahepática sí da soporte al tumor de Klatskin. • Sería difícil justificar la respuesta 2, puesto que la intervención quirúr-
gica se realizó hace 20 años. No parece probable una estenosis iatro- génica.
• En caso de tratarse de una hepatitis aguda colestásica, debería existir clínica de hepatitis (fiebre, elevación de las transaminasas, malestar general, dolor en hipocondrio derecho…). Sin embargo, aquí nos ha- blan de un síndrome colestásico puro.
• La colangitis esclerosante hubiera mostrado estenosis y dilataciones a varios niveles. No obstante, dado que la ecografía puede no ser lo suficientemente sensible para evidenciar esta imagen, debemos aten- der a más detalles. Y falta lo fundamental: el antecedente de colitis ulcerosa, que aparece en más del 70% de los pacientes con colangitis esclerosante. Además, recuerda que casi siempre se trata de varones de mediana edad.
P134
MIR 2008-2009
Las metástasis son los tumores malignos más frecuentes del hígado, siendo hasta 20 veces más frecuentes que los tumores malignos primitivos. Cual- quier tumor puede producir metástasis hepáticas, pero son más frecuentes las metástasis de adenocarcinomas y los carcinomas indiferenciados que los tumores de células escamosas. Los más frecuentes son los tumores de aparato digestivo, fundamentalmente del cáncer colorrectal, seguidos por pulmón, mama, melanoma y afectación por linfomas. En cambio, son raras las metástasis de tiroides y próstata (respuesta 4 correcta).
Cuando producen clínica, lo más frecuente es el dolor en el hipocondrio derecho. En el laboratorio, lo más frecuente es el patrón denominado de colestasis disociada, sobre todo con el aumento de la fosfatasa alcalina. El diagnóstico se realiza mediante pruebas de imagen y biopsia percutánea.
P02 - P38 (MIR 011-12)
TRASPLANTE HEPÁTICO PEI / RF
ESTADIO O, PSTO, Okuda 1
CHILD A ESTADIO A-C, Okuda 1-2, PST 0-2CHILD A-B ESTADIO D, Okuda 3, PST >2 CHILD C
Estadio muy temprano
NÓDULO ÚNICO < 2 cm ÚNICO o Nódulos < 3cmEstadio inicial Estadio IntermedioMULTIMODULAR
3 NÓDULOS < 3 cm ÚNICO
Elevada Enfermedades asociadas Portal, N1, M1Invasión
Normal
RESECCIÓN QUIMIOEMBOLIZACIÓN Nuevos AgentesSORAFENIB
Presión Portal Bilirrubina
Estadio Avanzado Trombosis Parcial
N11 M11
Estadio Terminal
Digestivo
El tratamiento habitualmente es paliativo, aunque existen circunstancias excepcionales.
P013
MIR 2007-2008
Hasta este momento, nunca se había preguntado de forma directa la hi- perplasia nodular focal. No obstante, las últimas convocatorias (previas al MIR 2008) sí habían incluido preguntas muy variadas sobre tumores hepáticos, por lo que era predecible la pronta aparición de esta enfer- medad.
La hiperplasia nodular focal no es preneoplásica (respuesta 4 falsa), sino un hamartoma. Los hamartomas son neoplasias benignas compuestas por una mezcla de elementos de tejidos normales o una proporción anormal de un elemento simple presente en un órgano. Consta de una masa única, asinto- mática y estable en su tamaño. El patrón arteriográfico es típico, con aspecto estrellado.
Es imprescindible distinguirlo del adenoma, del hepatocarcinoma bien di- ferenciado y con la transformación nodular parcial del hígado sometido a hipertensión portal. Lógicamente, dado que no es preneoplásico, sólo preci- sa seguimiento radiológico, extirpando únicamente cuando se objetiva cre- cimiento o cuando no puede realizarse un diagnóstico diferencial adecuado.
P014
MIR 2007-2008
Una pregunta aparentemente difícil, pero en realidad sencilla, si te das cuen- ta de un detalle. Te están hablando de cuatro patologías de la vía biliar (intra o extrahepática) y de una que afecta únicamente al hígado (hemocromato- sis). Por tanto, ¿cuál será menos probable como causa de cáncer de origen biliar?
Esta pregunta ilustra la gran importancia que ha cobrado la hemocro- matosis en las convocatorias más recientes. Has de saber que esta en- fermedad sí predispone a un cáncer, pero no es al colangiocarcinoma, sino al HEPATOCARCINOMA. Tal es así, que el riesgo relativo es de 200, comparando con sujetos sin hemocromatosis.
P003
MIR 2006-2007
P003 (MIR 06-07) Causas de cirrosis • Alcoholismo • Posthepatitis vírica: hepatitis B, C y D • Drogas (metotrexate) • Enfermedades congénitas y metabólicas: hemocromatosis, etc. • Cirrosis biliar primaria y secundaria a obstrucción crónica • Fallo cardíaco u obstrucción venosa: insuficiencia cardíaca congestiva, pericarditis crónica, obstrucción crónica de las venas hepáticas • Otras: sarcoidosis, hepatitis crónica autoinmune,
diabetes mellitus, by-pass yeyunoileales
La cirrosis acarrea un aumento del riesgo de hepatocarcinoma. Todas las expuestas son causas conocidas de cirrosis, excepto la infección por el VHA, que sólo causa infección aguda sin riesgo de desarrollo de cirrosis. Recuerda que esta infección no cronifica, por lo que no sería lógico pensar que a largo plazo pudiera producir hepatocarcinoma.
P005
MIR 2006-2007
Pregunta relativamente difícil, dado que el tumor de Klatskin apenas ha sido preguntado. El tumor de Klatskin es un colangiocarcinoma que apa- rece en la confluencia de los dos conductos hepáticos. Dada esta posición anatómica, no puede presentar distensión de la vesícula, ya que no com- promete su drenaje biliar, ya que el conducto cístico no estaría afectado. No olvides que este tumor es más usual en pacientes con colitis ulcerosa, como la colangitis esclerosante primaria.
P006
MIR 2006-2007
Pregunta de moderada dificultad. El patrón hipervascular, por supuesto, es compatible con angioma. Pero también puede aparecer en otros tumores, como el angiosarcoma hepático, el carcinoma hepatocelular, etc. Como con- secuencia, el paciente requiere un mayor estudio y no se podría aceptar la opción 1 como correcta. Acuérdate que la RMN es más sensible que el TAC para distinguir el hepatocarcinoma de otros tumores como angiomas o an- giosarcomas.
En este paciente, sería mejor un trasplante hepático que la resección del tumor, dado que al ser cirrótico y presentar ascitis y varices, su reserva funcional hepática estaría comprometida y podría ser insuficiente tras una resección. La opción 5 está clara: la ausencia de invasión vascular siempre será mejor que su presencia.
P012
MIR 2005-2006
Pregunta compleja por ser una patología hepática muy específica y real- mente poco preguntada en MIR previos. No te preocupes en exceso, ya que es puramente teórica.
La pregunta te habla sobre los hemangiomas hepáticos. El hemangio- ma es el tumor hepático benigno más frecuente, si bien hay autores que lo consideran más bien una malformación vascular (opción 3 correcta). La prevalencia en población general es del orden del 0,5-7% (opción 1 falsa) y se da sobre todo en mujeres. Suelen ser hallazgos incidentales en el estudio diagnóstico de otras patologías, porque son asintomáti- cos (opción 4 falsa). En la ecografía se muestran como imágenes hipere- cogénicas, fáciles de diferenciar y, si ofrece dudas, la prueba diagnósti- ca de elección es la RMN. Generalmente no precisa ningún tratamiento salvo que sean muy grandes (no se entra en ningún tamaño en con- creto) (opciones 2 y 5 falsas) y den síntomas. En este caso la opción de elección es la cirugía.
P022
MIR 2005-2006
Pregunta muy típica sobre el manejo del cáncer de hígado. Es un tema que cae repetidas veces y de forma similar, así que la dificultad es baja.
La pregunta es un caso de un paciente joven con una hepatitis C muy descompensada con ascitis, encefalopatía y con un hepatocarcinoma de
Digestivo
3 cm en el lóbulo hepático derecho. En pacientes con un hepatocarci- noma menor de 5 cm o tres tumores menores de 3 cm sin evidencia de invasión ganglionar o metástasis en un paciente no candidato a cirugía por insuficiencia hepática previsible (estadios B y C de Child), se realiza trasplante hepático.
Resumimos el estado actual del tratamiento del hepatocarcinoma: • Trasplante hepático: tumor menor de 5 cm (o tres tumores menores
de 3 cm) sin evidencia de metástasis ni diseminación ganglionar en un paciente no-candidato a cirugía resectiva por insuficiencia hepática previsible (fundamentalmente Child B o C).
• Candidatos a cirugía: nódulos únicos, unilobares, resecables, sin enfer- medad extrahepática, con buena reserva hepática y sin evidencia de trombosis portal (invasión vascular). El no cumplimiento de alguno de estos criterios contraindica la resección quirúrgica.
• Alcoholización con etanol percutáneo intratumoral, radiofrecuen- cia y criocirugía: resultado similar a la cirugía en nódulos menores de 3-4 cm.
• Embolización arterial: tumores en estadios intermedios, encapsulados y con aporte arterial elevado. Puede ser paliativa o prequirúrgica.
P135
MIR 2005-2006
Pregunta de una dificultad muy elevada; no debe preocuparte no sabértela. Aprovechamos para comentarte que de cara al MIR, debes saber, sobre todo, el estadiaje de los tumores de pulmón (saber cuándo el tumor es inoperable), colon (saber cuándo debes añadir quimioterapia, que se da a partir del estadio B2) y de ginecología, tener una noción general de los tumores de ovario, útero y cérvix.
La clasificación TNM para el colangiocarcinoma extrahepático se define como: • T1: el tumor está restringido a la vía biliar.
• N1: metástasis en los ganglios linfáticos regionales.
La presencia de un tumor T1, N1, M0 como el descrito en el caso clínico se clasifica como estadio IIB, según la clasificación TNM del comité estadouni- dense conjunto sobre el cáncer.
P020
MIR 2004-2005
P020 (MIR 04-05) Duodenopancreatectomía cefálica (operación de Whipple) con preservación pilórica
Este caso nos orienta hacia un adenocarcinoma de la segunda porción duodenal. La intolerancia a la ingesta con vómitos alimentarios sugiere cierto grado de obstrucción a este nivel. Al estar localizado en la segun-
da porción duodenal, se trataría de un tumor periampular. El tratamiento curativo de todos estos tumores es la intervención de Whipple, es decir, la duodenopancreatectomía cefálica.
P022
MIR 2004-2005
Nos presentan un paciente cirrótico con un hepatocarcinoma. Si bien no