3.5 Computational cognitive models
3.5.1 Cognitive Task Analysis
Siempre nos referíamos al dolor lumbar en niños como una bandera roja
recomendando realizar una exhaustiva evaluación tratando de descartar patología
orgánica. Esto ha llevado a que muchos niños sean sometidos a investigaciones
166 la ansiedad del paciente/ padres y un mayor costo. Ciertamente la queja de dolor
lumbar puede ser causada por una patología seria pero también por una
enfermedad benigna. Por lo tanto lo primordial es la evaluación inicial que
hagamos de la sintomatología.
Si el dolor es agudo sin historia de trauma o factor precipitante, ocurre en reposo o
lo despierta en la noche debe hacer sospechar algo serio. El dolor con síntomas
radiculares o cambios motores o sensitivos de las extremidades o cambios en el
control de esfínteres pueden indicar patología neurológica o una masa
compresiva. Dolor que empeore con las maniobras de Valsalva puede indicar
compromiso de una raíz nerviosa. Dolor acompañado por síntomas sistémicos
puede indicar infección, proceso inflamatorio o malignidad.
Debe documentarse las características del dolor, inicio, localización, duración,
presencia de irradiación, intensidad y otros dolores acompañantes, expresión
facial, verbalización, factores que empeoran o alivien el dolor, uso de
medicamentos y respuesta a estos. Nivel del dolor mediante una escala visual
análoga (EVA). Identificar factores adicionales psicosociales, historia familiar de
dolor lumbar, factores mecánicos, historia deportiva e intensidad de esta. Postura,
movimientos, observación de la marcha, simetría en la longitud de las
extremidades, fuerza y sensibilidad, piel, deformidades (un incremento en la cifosis
dorsal puede indicar enfermedad de Scheuermann), escoliosis; explorar
movimientos de la columna (dolor a la hiperextensión puede reflejar espondilólisis
167 Realizar una exploración adecuada de la articulación sacroiliaca que muchas
veces su compromiso inflamatorio puede manifestarse como dolor lumbar –
recordemos que la espondiloartropatía en niños no suele iniciar con compromiso
axial aislado- y como primera causa debe pensarse en origen infeccioso.
Banderas rojas que nos deben alertar:
1. Comienzo antes de los 10 años. Gravedad antes de los 4 años
2. Interferencia con las actividades de la vida diaria, juegos o deporte
3. Duración de más de cuatro semanas
4. Presencia de signos sistémicos: fiebre, hiporexia, fatiga, pérdida de peso
5. Aumento progresivo del dolor
6. Hallazgos neurológicos e irradiación a miembros inferiores
7. Comienzo reciente de una escoliosis o deformidad en algún segmento espinal
8. Posiciones antálgicas o disminución del movimiento
9. Presencia de dolor en otras articulaciones o entesis
ESTUDIOS
Una vez se hace la evaluación clínica se debe generar un diagnóstico diferencial
específico para cada caso y este debe orientar a los estudios apropiados si son
necesarios. Evaluación con hemograma y reactantes de fase aguda cuando se
168 El estudio radiológico debe comenzar con radiografía simple de columna torácica y
lumbar AP y lateral.
Si no hay banderas rojas en la historia o en el examen físico y los estudios
hematológicos y de radiología simple bien realizados son normales,
probablemente requiera observación antes de proceder con pruebas más
costosas.
Si hay banderas rojas y la radiografía inicial es normal, hay controversia en la
literatura con cual estudio se debe continuar. Tradicionalmente la gammagrafía
ósea /SPECT es el paso a seguir, sin embargo la resonancia magnética es
preferida por muchos médicos.
Auerbach y colaboradores encontraron que la gammagrafía ósea/SPECT es la
imagen que más ayuda en el diagnóstico de dolor lumbar en pacientes pediátricos
con menos de 6 semanas de evolución con una sensibilidad cercana al 100%. Si
no se encuentran lesiones en el hueso debe realizarse una imagen por resonancia
magnética. Esta última es la imagen inicial de elección si hay síntomas
neurológicos al examen físico.
Fedman y colaboradores usando un algoritmo para evaluar paciente con dolor de
espalda (figura n°1) encontraron que el 64% de los pacientes no tenía una causa
especifica que explicara el dolor lumbar. De los que tenían un diagnostico
especifico el 68% fue diagnosticado por radiología simple. Al continuar el algoritmo
en los niños que tenían síntomas de alerta y radiología inicial normal el 52% tenía
anormalidades en la resonancia. La presencia de dolor constante, dolor nocturno,
169 encontrar un diagnostico especifico. Estos autores dentro de su protocolo no
usaron gammagrafía ósea y de los pacientes con diagnóstico de dolor lumbar
inespecífico muchos se perdieron en el seguimiento.
Bhatia y colaboradores aplicando un algoritmo diferente (figura N°2) en 73 niños
con dolor de espalda y con un seguimiento a 22 meses en el 81,9% no se
encontró un diagnóstico específico. Del grupo restante el diagnóstico se evidenció
inicialmente en radiología simple en el 76,9%; 15,3% con gammagrafía/SPECT y
7,6% (1 paciente) en resonancia nuclear. De los 73 pacientes solo a 10 se les
realizó resonancia, la cual fue positiva en el paciente que tenía síntomas
neurológicos; la indicación en los 9 restantes fue aumento del dolor y en ninguno
se encontraron hallazgos positivos.
Podemos concluir que lo mas importante en la evaluación de los pacientes es el
adecuado interrogatorio de los síntomas de alerta, un examen físico general y
neurológico adecuado y a diferencia de los adultos la radiología simple bien
hecha y bien leída debe ser la primera línea en imágenes diagnósticas, al igual
que la gammagrafía siempre en conjunto con SPECT especialmente en dolor
agudo y en niños pequeños.
CAUSAS
Como veíamos previamente un gran porcentaje de los pacientes quedan
170 patologías o enfermedades que producen el dolor, hablamos entonces de dolor
específico u orgánico.
En niños pequeños siempre tengamos en mente la disquitis o espondilodisquitis
que se refiere un proceso inflamatorio que afecta al disco intervertebral y/o a la
superficie de los cuerpos vertebrales. Se presenta habitualmente en niños
menores de 6 años con afectación predominante lumbar.
La causa más frecuente entre los 10 y los 15 años es la espondilólisis que es un
defecto en la par interarticularis de la vertebra que puede ser uni o bilateral
generalmente en la 5ª vértebra lumbar. En el caso de una espondilólisis bilateral
ocurre un deslizamiento anterior de la vertebra sobre el sacro llamado
espondilolistesis.
La segunda causa más frecuente de este grupo es la cifosis de Scheuermann, que
consiste en un aumento de la curvatura anterior de la columna, de características
rígidas y que afecta generalmente a la región torácica. Se produce por un
trastorno en la osificación de las vértebras.
Algunos autores proponen una nemotecnia para tener presentes todas las
posibles causas de dolor lumbar: VITAMIN C
V : Visceral ( p ej: apendicitis, pielonefritis)
I : Infecciosa
T : Trauma
171 M : Metabólica I : Idiopática N : Neoplasia C : Congénita Congénitas
Cifosis, escoliosis congénitas, disrafias, estenosis de canal congénito; raras veces
producen dolor en el niño.
Infección o alteraciones inflamatorias a. Disquitis.
b. Osteomielitis vertebral: tanto bacterianas como por tuberculosis
c. Artritis idiopática Juvenil: afecta más frecuentemente columna cervical y rara
vez de forma aislada.
d. Espondiloartropatías: A diferencia de los adultos en niños no suele comenzar
con compromiso axial, este aparece en el curso de la enfermedad crónica con
compromiso de articulaciones sacroiliacas y posterior compromiso vertebral
Alteraciones del desarrollo a. Cifosis de la adolescencia .
b. Osteocondritis o enfermedad de Scheuermann. Causa más frecuente de dolor
172 tres vertebras con irregularidad de platillos y/o nódulos de Schmorl y
estrechamiento de los espacios intervertebrales.
c. Escoliosis, puede producir dolor en raras ocasiones y con curvas amplias.
Trastornos mecánicos y degenerativos
a. Espondilólisis y/o espondilolistesis. Causa más frecuente de dolor lumbar en el
adolescente.
b. Hernia discal del adolescente.
c. Tensión ligamentaria.
d. Traumatismos.
Tumores a. Vertebrales.
b. Neurológicos.
c. Tumores metastásicos: Neuroblastoma..
d. Paravertebrales.
Factores de riesgo asociados
Como hemos visto gran parte de los niños especialmente los adolescentes se
quedan sin un diagnóstico etiológico es decir dolor lumbar inespecífico que se ha
relacionado con algunos factores como la participación en deportes y regímenes
173 escolares y uso asimétrico de estas, tiempo en el computador y televisión,
obesidad, uso de cigarrillo entre otros.
Quizás en uno de los estudios más grandes de incidencia, Jones y colaboradores
siguieron 933 niños escolares sanos por un periodo de 12,4 meses, al final el
18,6% reportaron algún dolor lumbar bajo. Encuentran que la presencia de
problemas de conducta es un fuerte predictor de dolor lumbar con un riesgo
relativo (RR) de 2,5, al igual que la hiperactividad con un RR de 1,4.
Se encuentra además asociación con cefalea (7,5%) y dolor abdominal (8.5%). La
presencia de otros signos somáticos fue asociada con un incremento del riesgo de
dolor lumbar en el seguimiento.
Posteriormente estos mismos autores hicieron una revisión de la literatura donde
reportan que la prevalencia aumenta con la edad, sexo femenino, peso de la
maleta escolar y aumento del peso corporal, esto no es sustentado en todos los
estudios.
Para persistencia del dolor en el tiempo (25% a 4 años) se han asociado la
irradiación del dolor a las piernas, dolor en otras partes del cuerpo, problemas con
los padres, largos episodios de dolor y dolor lumbar en los padres.
TRATAMIENTO
El tratamiento debe ser enfocado a la cusa específica, quizás más difícil es el
174 capaces de desaparecer completamente el dolor en algunos – o muchos -
podemos reducir la resistencia a este, modificar factores desencadenantes y
calmar la angustia familiar.
Algunos consideran que se está sobredimensionado el dolor ya que en la mayoría
de los adolescentes no altera la calidad de vida.
En general, se recomienda llevar mochilas con el menor peso posible (a ser
posible menos del 10% del peso corporal), con bandas anchas y acolchadas,
colgadas en los dos hombros, cerca del cuerpo y ni muy altas ni muy bajas.
Adecuadas posturas frente al computador y uso por periodos cortos de tiempo.
Terapia física, yoga, Pilates, técnica Alexander y masajes son herramientas de
gran utilidad. Algunos pacientes pueden requerir reposo inicialmente e introducir la
175 Figura N° 1
Algoritmo usado por Fedman
Historia, examen físico y laboratorios Radiografía negativa Dolor intermitente Dolor lumbar inespecífico Dolor constante, nocturno, radicular y/o anormalidad al examen neurologico Resonancia Negativa Positiva Radiografía positiva Diagnóstico específico
176 Figura N° 2 Algoritmo usado por Bhatia y colaboradores
Historia, examen físico y laboratorios Examen neurologico Anormal o progresión del dolor Resonancia Normal Gamagrafía /SPECT Negativa Dolor lumbar inespecífico Positiva Radiografía simple Normal Anormal Dx TAC
177
Lecturas recomendadas
1. Pellise F, Balague F, Rajmil L et al. Prevalence of low back pain and its effect on health-related quality of life in adolescents. Arch Pediatr Adolesc Med. 2009; 163: 65-71.
2. Jeffries L, PhysioHons B, and Steve F. Epidemiology of adolescent spinal pain. Spine 2007; 32: 2630-2637.
3. Masiero S, Carrarro E, Celia A et al. Prevalence of nonspecific low back pain in schoolchildren aged between 13 and 15 years. Acta Pædiatrica 2008; 97: 212– 216
4. Jackson C, McKaughlin K and Teti B. Back Pain in Children: A holistic approach to diagnosis and management. Journal Ped Health Care 2001; 25: 284-293 5. Kjaer P, Wedderkopp N, Korsholm L et al.Prevalence and tracking of back pain
from childhood to adolescence. BMC Musculoskeletal Disorders 2011; 12:98-108
6. Hill J and Keating J. A systematic review of the incidence and prevalence of low back pain in children. Physical Therapy Reviews 2009; 14: 272-284
7. Feldman D, Straight J, Badra M et al. Evaluation of an algorithmic approach to pediatric back pain. J Pediatr Orthop 2006; 26: 353-357
8. Bhatia N, Chow G, Timon S et al. Diagnostic modalities for the evaluation of pediatric back pain. A prospective study. J Pediatr Orthop 2008; 28: 230-233 9. Auerbach J, Ahn J, Zgonis M et al. Streamlining the evaluation of low back pain
in children. Clin Orthop Relat Res 2008; 466:1971–1977
10. Macfarlane J, Jones G, Watson K et al. Prospective cohort study predictors of low back pain in British schoolchildren: A Population-Based. Pediatrics 2003; 111: 822 -828
11. Watson K, Papageorgiou A, Jones G et al.Low back pain in schoolchildren: the role of mechanical and psychosocial factors. Arch Dis Child 2003; 88: 12–17
178 15. FIEBRES PERIÓDICAS HEREDITARIAS: VISIÓN DEL REUMATÓLOGO
El mejor médico es el que conoce la inutilidad de la mayor parte de las medicinas Benjamin Franklin
Myriam Lorena Martín Marín, M.D.
Residente de Reumatología Pediátrica Universidad de Antioquia
Medellín, Colombia
Introducción
Las fiebres periódicas son un escenario gris tanto para el paciente y su familia,
como para el médico tratante, implican gran inversión de tiempo y dinero en
múltiples consultas y varios laboratorios, la mayoría de los cuales resultan
infructuosos dado que no permiten establecer la causa de la fiebre. Cuando un
reumatólogo se enfrenta a un paciente con fiebre debe en primera instancia
asegurarse de que tanto infección, malignidad e inmunodeficiencias han sido
excluidas, para esto es muy importante realizar una minuciosa historia clínica
(antecedentes familiares, origen étnico, cronología, síntomas concomitantes, etc).
Una vez se han descartado las anteriores posibilidades puede tratarse de una
enfermedad reumatológica, dentro de las cuales deben evaluarse las patologías
autoinmunes (mediadas por autoanticuerpos o reacciones anormales de linfocitos
T autoreactivos) o enfermedades autoinflamatorias (con afección de la inmunidad
179
Generalidades
Las fiebres periódicas pertenecen al grupo de las enfermedades autoinflamatorias
caracterizadas por episodios recurrentes de inflamación “aparentemente” no
provocada y no relacionadas con altos títulos de autoanticuerpos ni respuestas
antígeno-específicas de células T. Se conocen bajo otros nombres como fiebres
hereditarias recurrentes o síndromes de fiebre cíclica y se han relacionado con
activación de mecanismos inflamatorios independientes de antígeno, los
neutrófilos, macrófagos, células asesinas naturales, factor de necrosis tumoral
(TNF), interleuquina 1(IL-1) y interleuquina 12 (IL-12) están dentro de los
principales efectores primarios y mediadores de la inmunidad innata.
La mayoría de estas enfermedades son hereditarias y tienen mutaciones en genes
de proteínas vinculadas con vías de procesamiento de citoquinas (CKs),
inflamación y apoptosis, que finalmente conducen a una sobreproducción o
secreción prolongada de CKs proinflamatorias (principalmente la IL 1β). Adicionalmente se caracterizan por tener predilección étnica: la cuenca
mediterránea para la fiebre mediterránea familiar (FMF) y el centro-norte de
Europa para el síndrome de Hiper Ig E y TRAPS. Sin embrago, las migraciones a
través de los siglos, la colonización griega, la diáspora judía, la expansión árabe y
los viajes internacionales han contribuido a la propagación de estas enfermedades
en todo el mundo, aunque solo se conocen los datos de prevalencia e incidencia
180 Las fiebres periódicas hereditarias se caracterizan por tener episodios de
inflamación autolimitados con elevación de reactantes de fase aguda (RFA), cuya
duración es variable (días o semanas dependiendo de cada enfermedad), y
periodos de resolución completa y espontánea, libres de sintomatología y con
normalización en los RFA (de duración también dependiente de la condición de
base).
Aproximación diagnóstica
Es muy importante revisar cuidadosamente todos los detalles relacionados con los
episodios febriles: la semiología de la fiebre (temperatura alcanzada, hora de
presentación, si se acompaña o no de lesiones en piel, estado general durante el
episodio febril, respuesta a antipiréticos, grado de descenso de temperatura,
número de picos febriles en el día, continuidad, duración, intervalos libres de
fiebre), síntomas sistémicos asociados (muco-cutáneos, respiratorios,
gastrointestinales, osteomusculares, neurológicos, etc), evaluación de RFA como
proteína C reactiva (PCR), amiloide sérico, velocidad de sedimentación globular
(VSG) con y sin fiebre, adicionalmente en las fiebres periódicas hereditarias puede
verse leucocitosis, monocitosis y anemia hipocrómica de grado variable.
Diagnóstico
El diagnóstico requiere un alto índice de sospecha clínica, excluyendo otras
patologías y finalmente realizando pruebas genéticas las cuales son útiles para:
181 terapéutico está determinado por la enfermedad de base, consejería genética y
estimación del riesgo de presentación en otros familiares.
En un estudio que incluyó 228 pacientes con historia de fiebre recurrente, se
realizaron análisis genéticos de forma sistemática evaluando mutaciones en los
genes MVK, MEFV y TNFRSF1A con el fin de establecer una puntuación que
permitiera (basado en la evidencia) identificar cuales pacientes tenían mayor
probabilidad de positividad en las pruebas genéticas anteriormente descritas. Se
encontró que: los antecedentes familiares positivos de fiebre periódica, comienzo
a edad temprana de la enfermedad, dolor abdominal, dolor torácico y diarrea eran
variables independientemente relacionadas con positividad de mutaciones y por lo
tanto conferían mayor riesgo de síndrome febril periódico hereditario (SHID, FMF o
TRAPS).
Fiebre Mediterránea Familiar (FMF)
Es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen MEFV
que se encuentra en el cromosoma 16 y es responsable de la síntesis de pirina (o
marenostrina) una proteína encargada de regular a la baja procesos inflamatorios. Se presenta frecuentemente en la niñez o la adolescencia y en cerca del 90% de
los casos el primer episodio es antes de los 20 años. Se caracteriza por crisis de
fiebre aguda e inflamación localizada, que pueden durar entre 1 y 4 días,
acompañadas usualmente por serositis (de predominio peritonitis, en menor
182 presentarse hasta en un 50% artritis de grandes articulaciones (predominio
monoartritis de miembros inferiores de corta duración) y entre el 15-25% de los
pacientes pueden tener lesiones en piel similares a la erisipela en cara anterior de
pierna, dorso de pies y tobillos, lo anterior acompañado de aumento de reactantes
de fase aguda. Los intervalos libres de crisis pueden variar entre días a semanas.
Los episodios pueden ser precipitados por estrés físico o emocional, infección e
incluso menstruación.
La principal complicación es la amiloidosis, y se ha evidenciado asociación con
poliarteritis nodosa, púrpura de Henoch-Schönlein, glomerulonefritis post
estreptocóccica y enfermedad de Berger. La mayoría de pacientes responden al
tratamiento con colchicina, solo una pequeña proporción son refractarios y se ha
propuesto para su manejo con azatioprina, talidomida o bloqueadores de CKs
(etanercept o anakinra).
TRAPS
Acrónimo derivado de “Síndrome periódico asociado al receptor de Factor de
Necrosis Tumoral”. Es una enfermedad autosómica dominante causada por
mutaciones en el gen de la superfamilia del receptor de TNF 1A (TNFRSF1A)
localizado en el brazo corto del cromosoma 12 y que codifica la fracción de 55 kDa
del receptor del factor de necrosis tumoral (TNF), más de 80 mutaciones han sido
identificadas y resultan en un aumento de la activación del TNF. Usualmente se
presenta en la niñez y se manifiesta con episodios febriles de duración variable
(de días a semanas) y sin intervalos regulares de tiempo entre los mismos. La
183 abdominal), pleuritis, artralgias hasta en un 67% de los casos e incluso artritis no
erosiva, mialgias con fascitis monocítica, conjuntivitis y/o edema periorbitario.
Lesiones en piel tipo placas edematosas, eritematosas, migratorias y dolorosas
también pueden ocurrir de predominio en extremidades, adicionalmente se han
reportado casos de enfermedad desmielinizante del sistema nervioso central.
Estos pacientes tienen además de la elevación de reactantes de fase aguda
hipergammaglobulinemia policlonal, con predominio de hiper Ig A y disminución de
la fracción soluble del receptor de TNF.
Los pacientes con TRAPS generalmente no responden al tratamiento con
colchicina, los esteroides ocasionalmente pueden aliviar los síntomas y el
tratamiento con etanercept puede ser efectivo (mitigando la actividad de la
enfermedad y evitando la progresión de la amiloidosis la cual se puede ver en un
15-25% de los pacientes), anakinra también ha mostrado efectividad.
Síndrome de Hiper IgD (HIDS)
Es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen MVK
(mevalonato kinasa) del cromosoma 12, una enzima importante en la síntesis del
colesterol e isoprenoides, en esta condición los niveles de actividad de la enzima
disminuyen a un 5-15%, si la actividad está ausente se presenta una enfermedad
184 Usualmente se presenta en la niñez antes del 1er año de vida. Clínicamente se
manifiesta con episodios febriles de 4 a 7 días de duración, con intervalos entre