C. Herráiz Perea, M.D. Ruiz González, I. Tofé Valera
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FIGURA 1.RM fetal donde se aprecia elevación del hemidiafragma derecho.
manos,sin diagnóstico previo.El EMG mater- no pone de manifiesto descargas miotóni- cas,compatible con enfermedad de Steinert. Se realiza estudio genético que confirma la distrofia miotónica congénita.
DISTROFIA MIOTÓNICA CONGÉNITA GENERALIDADES
• Se denominan distrofias musculares (DM) a las enfermedades degenerati- vas, progresivas y hereditarias que afec- tan al músculo esquelético.
• La distrofia miotónica, descrita por Stei- nert en 1909, es la única de estas mio- patías que asocia fenómenos miotóni- cos.
• La distrofia miotónica congénita (DMC) es un trastorno neuromuscular auto- sómico dominante, siendo la madre la transmisora en un 90% de los casos. • El trastorno se debe a un gen anóma-
lo localizado en el cromosoma 19, en el que existe una repetición excesiva del triplete CTG.
• Ocurre únicamente en hijos de muje- res afectadas, con una incidencia de
0,8-1/10.000 recién nacidos vivos, con- siderándose una de las causas más fre- cuentes de hipotonía neonatal.
CLÍNICA
• La distrofia miotónica presenta dos for- mas clínicas bien diferenciadas: la clá- sica del adulto y la congénita (Tabla I). • La relajación diafragmática o elevación de las cúpulas diafragmáticas es un signo que se observa a menudo en esta enfermedad. Es el cuadro clínico el que orienta al diagnóstico ya que el EMG en el periodo neonatal no arroja datos relevantes.
• Los pacientes presentan el fenómeno miotónico, definido por la dificultad en la relajación del músculo, siendo el ejemplo característico la imposibilidad de abrir la mano después de cerrarla. Puede ser provocado percutiendo la eminencia tenar, aunque a veces la miotonía lingual es la única manifes- tación.
DIAGNÓSTICO
• El EMG es útil aunque puede dar fal- sos negativos. La electromiografía reve- la una actividad eléctrica continua.
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FIGURA 2.Radiografía A-P de tórax con elevación del hemidiafragma derecho
• Forma clásica o del adulto:fenómeno miotónico, afección cardiaca, cataratas y retraso mental.
Expresividad variable: formas subclínicas- formas gradualmente progresivas.
• Forma congénita:hipotonía, arreflexia, distrés respiratorio, facies típica, trastor- nos de la succión.
Antecedente de polihidramnios, escasos movimientos fetales.
Presentación precoz, mal pronóstico.
• La DMC debe considerarse en el diag- nostico diferencial de todo RN con hipo- tonía neonatal (Tabla II), ya que puede catalogarse erróneamente como hipo- xia perinatal o distrés respiratorio. La frecuente asfixia concomitante suele enmascarar el diagnóstico de la enfer- medad.
• Ante el diagnóstico prenatal de relaja- ción diafragmática (RD) se debe pen- sar, entre otras patologías, en la DMC, ampliando el estudio mediante técni- cas de imagen más específicas como la RM fetal, fundamental en el diag- nóstico diferencial con la hernia dia- fragmática congénita (HDC) (Tabla III).
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Recién nacido con hipotonía generalizada al nacimiento 37
Hipotonía central Hipotonía periférica
• Anomalías cerebrales asociadas (crisis • Ausencia de malformaciones comiciales, bajo nivel de conciencia…) • Reflejos miotáticos ausentes o
• Rasgos dismórficos disminuidos
• Malformaciones sistémicas • Atrofia muscular • Reflejos miotáticos normales o exaltados • Fasciculaciones
• Puños persistentemente cerrados • Ausencia de movimientos en reflejos • Piernas en tijera en suspensión ventral posturales
• Movimientos presentes en reflejos posturales
TABLA II.Diagnóstico diferencial de la hipotonía neonatal.
• HDC
• Hernia hiatal congénita
• Hernia diafragmática de Morgagni • Enfermedad congénita quística del
parénquima pulmonar
• Hipoplasia pulmonar primaria
TABLA III.Diagnóstico diferencial de la relajación diafragmática congénita.
CASO CLÍNICO
Recién nacido varón derivado a nues- tro hospital tras presentar a las 6 horas de vida cuadro de cianosis peribucal y pali- dez generalizada.
ANTECEDENTES FAMILIARES Y PERSONALES Madre primípara y primigesta. Emba- razo controlado. Serologías TORCH y VIH negativas. Ag VHB y EGB negativos. Par- to a las 40 semanas. Presentación cefáli- ca. Cesárea por fallo de inducción y no pro- gresión. Amniorrexis 12 h antes del parto. Líquido amniótico meconial. Test de Apgar 8/9/10; precisó reanimación tipo I.
EXPLORACIÓN FÍSICA
Peso: 3.420 g; longitud: 49,5 cm;TA nor- mal, sin gradiente entre miembros. Feno- tipo normal. Mal estado general. Cianosis peribucal y palidez cutánea generalizada. Relleno capilar normal. Pulsos femorales palpables y simétricos. Taquipnea con leve tiraje subcostal bilateral.Test de Silverman 3. Auscultación cardiopulmonar: laterali- zación de tonos cardiacos hacia hemitó- rax derecho. No soplos. Disminución de ventilación en hemitórax izquierdo. Abdo- men blando y depresible, sin masas ni megalias, no distendido, no excavado, no doloroso a la palpación. Fontanela ante-
rior normotensa. Resto de exploración sin hallazgos patológicos.
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
• Hemograma y bioquímica normales. • Gasometría venosa con acidosis meta-
bólica leve.
• Radiografía anteroposterior de tórax: imágenes aéreas sugestivas de asas intestinales en hemitórax izquierdo, compatibles con hernia diafragmática congénita izquierda (Fig. 1).