Diachronic, Source Analysis

Se denomina Enfermedades Raras (ER) a aquellas patologías que son de baja incidencia en la sociedad. Aunque desde hace pocos años esta terminología se viene empleando en ámbitos sanitarios, de antaño ya era común el uso de apelativos como “enfermedades poco comunes”, “enfermedades minoritarias” o “patologías extrañas”.

En esta línea, el concepto de Enfermedades Raras (ER) se ha establecido como un término “paraguas” para facilitar la clasificación de un grupo muy heterogéneo de afecciones cuya frecuencia es siempre baja dentro de un espectro de prevalencias muy dispares, por lo que generalmente presentan un alto nivel de complejidad clínica toda vez que involucran diferentes órganos y sistemas, al tiempo que aparecen en grupos etarios muy diferentes y, con frecuencia, sin opciones terapéuticas curativas (Avellaneda, Izquierdo, Torrent-Farnell y Ramón, 2007).

De hecho, la etiqueta “baja incidencia” o “poco comunes” no solo alude a la frecuencia con que se presentan las Enfermedades Raras (ER); también remite a la gravedad de las

manifestaciones; las dificultades de diagnóstico oportuno y el acceso a tratamientos adecuados; la escasez de información fidedigna acerca de estos males; la casi nula orientación profesional; la poca experiencia de los especialistas sobre este particular, además de la incomunicación de estos entre sí y con la comunidad abocada a la investigación científica.

Esta situación deviene en un impacto negativo para el paciente y su familia, casi siempre sumidos en la soledad, sin mayores oportunidades para la inclusión educativa, laboral y social dada la falta de políticas públicas (Greiser Fundación, 2013), con el agravante de que la mayoría de las Enfermedades Raras (ER) ponen en riesgo la vida, generando discapacidad y el rechazo de la sociedad.

En su mayoría, este tipo de males consisten en enfermedades genéticas, cánceres poco

frecuentes, enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congénitas o enfermedades tóxicas e infecciosas (Comisión de las Comunidades Europeas, 2008). No en balde, La Organización Mundial de la Salud (2015) afirma que las Enfermedades Raras (ER) van de la fibrosis quística y la hemofilia al Síndrome de Angelman, con una incidencia de aproximadamente un caso por cada 15.000 habitantes, pasando por el Síndrome de Trigonocefalia de Opitz, que es extremadamente raro, con un caso por cada millón de habitantes.

Las Enfermedades Raras (ER) se caracterizan por el gran número y la diversidad de los trastornos y los síntomas que conllevan, los cuales varían, no sólo entre las diferentes afecciones,

sino también en un mismo padecimiento. En efecto, para muchos diagnósticos existe una amplia variedad de subtipos de la misma enfermedad (Enfermedades-raras.org, 2016).

Por lo regular, afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, sus habilidades mentales, su comportamiento y sus capacidades sensorial, motora e intelectual, pudiendo coexistir diferentes discapacidades en un mismo individuo, con dolor crónico reconocible hasta en el 20% de los afectados (Cortés, 2015).

La gravedad de las enfermedades también varía ampliamente: la mayoría de ellas son

crónicas, posiblemente mortales u ofrecen un pronóstico poco favorable, mientras que otras son compatibles con una vida normal si se diagnostican a tiempo y se tratan de modo adecuado (Posada, Martín-Arribas, Ramírez, Villaverde y Abaitua, 2008).

Geiser Fundación afirma que el 80 % de estos males tienen un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes. Asimismo, pueden heredarse o derivarse de una mutación genética de novo y afectar a entre el 3 % y el 4 % de los nacimientos por año. Sin embargo, otras patologías son causadas por infecciones (bacterianas o víricas), alergias, o se deben a causas degenerativas, inmunológicas, proliferativas o teratógenas (productos químicos, radiación, etc.).

Entre sus causas pudiesen hallarse antecedentes familiares como la consanguinidad parental, el origen étnico o geográfico, e inclusive abortos a repetición. Por lo pronto, los estudios

necesarios para diagnosticar las Enfermedades Raras (ER) suelen abarcar análisis bioquímicos, enzimáticos y moleculares.

Sus síntomas tienen lugar en la edad pediátrica, estimándose que hasta dos tercios de los pacientes las experimenta antes de los dos años, siendo viable que un 30% de los afectados fallezca antes de los primeros cinco años dada la excesiva mortalidad de algunas enfermedades infantiles graves. No obstante, la prevalencia es mayor en los adultos (Castro y García-Ruiz, 2014).

Sin ir muy lejos, en su fase clínica, cuando se sospecha de la existencia de una Enfermedad de Errores Innatos del Metabolismo (EIM), se observa un rápido deterioro del neonato o lactante después de un período libre de síntomas, registrándose estenosis pilórica, vómitos recurrentes con letargia, coma, ataxia aguda, estridor laríngeo y déficit de biotinidasa.

En la actualidad, entre 6.000 y 8.000 Enfermedades Raras (ER) distintas se encuentran catalogadas, aunque un número minoritario de ellas (no más de 400), disponen de tratamiento. Esto determina que la gran mayoría constituyan afecciones relacionadas con todas las

especialidades y subespecialidades médicas. Entre las ER más conocidas destacan las de depósitos lisosomales. Conforme lo expresado por Márquez y Linares (2014, p. 6), los lisosomas son “pequeñas organelas situadas en el citoplasma celular de todas las células, incluidas

leucocitos, eritrocitos y plaquetas”. Dada su condición están “rodeados por una membrana en cuyo interior se encuentran enzimas hidrolíticas que llevan a cabo la degradación de una gran cantidad de macromoléculas producidas por el catabolismo celular”.

El mal funcionamiento de los lisosomas, sobre todo debido a problemas con las enzimas que contiene, deriva en patologías. De estas se han identificado cerca de sesenta, entre ellas: la Enfermedad de Gaucher, que inflama el bazo, el hígado y causa dolores óseos; el Síndrome de

Fabry, que mina los sistemas neurológico, gastrointestinal, cardíaco y renal; la Enfermedad de Pompe, que afecta los músculos progresivamente; y la Mucopolisacaridosis Tipo I y II, que debilita los huesos de manera paulatina.

Según Rojas (2014), las Enfermedades Raras (ER) perjudican entre el 6 % y el 8 % de la población a escala global; empero, las cifras fluctúan de acuerdo con las categorizaciones que avala cada nación y región. Por ejemplo, en Estados Unidos, el Acta de Enfermedades Raras de 2002 refiere a cualquier enfermedad o condición que afecte a menos de 200.000 personas. En Japón, la definición legal señala que una Enfermedad Rara (ER) es aquella que impacta a menos de 50.000 pacientes. Para la Unión Europea (UE), la prevalencia en la población general ha de ser inferior a 1 en 2.000 individuos, excluyéndose de este espectro a aquellas afecciones que son estadísticamente raras, pero que no producen compromiso vital ni son crónicamente debilitantes

(Avellaneda, Izquierdo, Torrent-Farnell y Ramón, 2007). Con todo, la prevalencia de las Enfermedades Raras (ER) es susceptible de variar en diferentes poblaciones, de manera que pueden ser raras en algunas y más frecuentes en otras (Cortés, 2015).

En Venezuela, según datos proporcionados por Avepel, las patologías más comunes dentro de esta clasificación son las de acumulación lisosomal, las cuales afectan a más de un millón de personas, entre ellas niños, jóvenes, adultos jóvenes y adultos mayores.

II

MARCO TEORICO