Dimensionality Analysis: Job Satisfaction

El síndrome de Rett fue originalmente descrito por el médico austriaco Dr. Andreas Rett en 1966 como un trastorno neurológico que afectaba exclusivamente a mujeres. Sin embargo, se le reconoció mundialmente hasta mediados del decenio de 1980-89 después de que el Dr. Bengt Hagberg y sus colaboradores escribieron un artículo describiendo el cuadro clínico de este síndrome (Hagberg B. et al., 1983). En este escrito, los autores reconocieron el traba- jo pionero de su descubridor, y en su honor nombraron este trastorno como

síndrome de Rett, nombre con el que esta patología es conocida hasta la fecha. En esta misma publicación se reportó la especificidad de esta condi- ción y se advirtió que podría ser confundida con autismo, parálisis cere- bral, retraso en el desarrollo no especificado, síndrome orgánico cerebral sin etiología conocida, o retraso mental (Hagberg B, et al., 1983; Mazzocco MM,

et al., 1998; Tsai LY, 1992). A pesar de que todas estas expresiones patológicas eran

sintomáticas del síndrome de Rett, por años se supuso la existencia de un sustra- to genético como la etiología del síndrome. Aunque, el hecho de que su ocurren- cia fuera esporádica y con pocos casos familiares reportados, dificultó su estudio. En ese entonces se le pensó como un trastorno degenerativo y pro- gresivo, cuya prevalencia era de 1 en 10 000 a 1 en 23 000 mujeres.

En la actualidad al síndrome de Rett se le define como un trastorno dis- capacitante del desarrollo neurológico, por lo que se le considera como un trastorno grave y generalizado del desarrollo (Hagberg B, 2002a; Hagberg, et

al., 2002b; Cass H, et al., 2003; Percy AK, 2002). En vista de que se trata de

un trastorno recientemente reconocido, en realidad se le comprende muy poco. Según esta situación, se discute si debería ser considerado un trastorno neurológico o un trastorno psiquiátrico (Volkmar FR, Lord C, 1998). Sin embargo, el consenso de especialistas aprobó la inclusión del trastorno de Rett dentro de la clasificación de trastornos generalizados del desarrollo, tanto por los factores etiológicos y fenotípico semejantes, como para aumen- tar la conciencia de sus criterios diagnósticos y reducir así los diagnósticos equivocados de autismo en estos pacientes (Volkmar FR, Lord C, 1998; Mount RH, et al., 2003a; Carney RM, et al., 2003; Zappaella M, et al., 2003). También hay controversia respecto a si este síndrome debería clasificarse como un subtipo de trastorno generalizado del desarrollo o como entidad nosológica diferenciada en la clasificación de retraso mental (Tsai LY, 1992).

Cuadro clínico consensual

De acuerdo con el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales DSM-

IV--TR, la característica esencial de este trastorno es el desarrollo de múltiples

déficit específicos después de un periodo de funcionamiento normal en los primeros meses de vida. Entre los 5 y 48 meses de edad se observa desace- leración del crecimiento craneal, pérdida de habilidades manuales intencio- nales adquiridas con anterioridad, y el desarrollo de movimientos manuales estereotipados específicos que semejan al acto de escribir o de lavarse las manos. También se observa que el interés social al inicio del cuadro disminuye, aunque

la interacción social se desarrolla posteriormente de forma parcial. Se esta- blecen importantes alteraciones en la coordinación de la marcha y de los movi- mientos del tronco, alteraciones graves en el desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo, y retraso psicomotor grave. Para este trastorno existe el diagnóstico asociado de retardo mental profundo, alteraciones en el EEG y trastornos con- vulsivos. Como causa este trastorno en algunos casos se sugiere una mutación genética. Su prevalencia es desconocida, aunque se sabe que su frecuencia de aparición es mucho menor en contraposición a la del trastorno autista. A la fecha sólo se ha diagnosticado en mujeres. En cuanto al curso de este tras- torno, se refiere que por definición se trata de un trastorno de inicio en la infancia temprana anterior a los cuatro años de edad, el cual se manifiesta generalmente en el primer o segundo año de vida. Este trastorno tiene un curso continuo, caracterizado por un patrón de regresión evolutivo persis- tente y progresivo a lo largo de toda la vida. Menciona que en estos pacientes la recuperación es muy limitada. En cuanto al patrón familiar no existen datos al respecto. De acuerdo con el manual, se debe realizar el diagnóstico dife- rencial con los otros trastornos generalizados del desarrollo: trastorno autista, trastorno desintegrativo infantil, trastorno de Asperger, y trastorno generali- zado del desarrollo no especificado-autismo atípico. Otro nombre para este trastorno es síndrome de Rett (CIE-10).

Los criterios del DSM-IV-TR para el diagnóstico de F84.2 Trastorno de Rett [299.80] son: A. Todas las características siguientes:

(1) desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal

(2) desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los primeros 5 meses des- pués del nacimiento

(3) circunferencia craneal normal en el nacimiento

B. Aparición de todas las características siguientes después del periodo de desarrollo normal: (1) desaceleración del crecimiento craneal entre los 5 y 48 meses de edad

(2) pérdida de habilidades manuales intencionales previamente adquiridas entre los 5 y 30 meses de edad, con el subsiguiente desarrollo de movimientos manuales es- tereotipados (p. ej., escribir o lavarse las manos)

(3) pérdida de implicación social en el inicio del trastorno (aunque con frecuencia la interacción social se desarrolle posteriormente)

(4) mala coordinación de la marcha o de los movimientos del tronco

(5) desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo gravemente afectado, con retraso psicomotor grave

(Reproducido con permiso. DSM-IV-TR: Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales. © MASSON, S.A., Barcelona, 2002.)

Especificidad del cuadro clínico

Las aportaciones realizadas por investigadores comprometidos específicamen- te con el estudio de este trastorno han ido en aumento y son todos esfuerzos muy valiosos. La optimización y refinamiento del criterio diagnóstico clínico no ha sido la excepción. Para el síndrome de Rett existen criterios diagnósticos que ayudan a describir esta condición, síntomas todos ellos que se observan en el curso de la patología, la cual se desarrolla progresivamente a lo largo de cuatro estadios dentro del cuadro clásico del síndrome (Tsai LY, 1992; Hagberg B, et al., 1983, 2000, 2002b; Hagberg B, 2002a; Percy AK, 2002; Mount RH,

et al., 2002a, 2002b, 2003a, 2003b; Stumpel C, Fryns JP, 2003; Nieto Barrera

M, et al., 2003; Umansky R, et al., 2003; Cass H, et al., 2003; Isaacs J, et al., 2003; Wright M, et al., 2003; Colvin L, et al., 2003; Fernández-Alvarez E, 2004), el cual se manifiesta como se describe a continuación: