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2.2 Hybridity and the Postcolonial Context

2.2.1 The Dimensions of Difference

4.1.

Variables epidemiológicas y de filiación

1. Edad. 2. Sexo. 3. Nivel de estudios. 4. Situación laboral. 5. Departamento de referencia. 6. Servicio de procedencia.

7. Motivo de consulta: caso índice, familiar afectado, familiar sano.

8. Criterios clínicos: criterios de Ámsterdam I/II o criterios de Bethesda modificados. 9. Clasificación clínica final de riesgo.

10. Fecha de la primera consulta. 11. Fecha de éxitus.

12. Motivo de éxitus.

4.2.

Variables clínico-patológicas

1. Tipo de tumor consultado. 2. Fecha de diagnóstico. 3. Localización.

4. Tipo de resección.

80 6. Tipo histológico.

7. Estadificación TNM.

8. Presencia de múltiples tumores.

9. Fecha de diagnóstico de segundo tumor primario. 10. Tipo de segundo tumor primario.

11. Tipo de resección de segundo tumor primario. 12. Tipo histológico de segundo tumor primario. 13. Estadificación TNM de segundo tumor primario. 14. Fecha de diagnóstico de tercer tumor primario. 15. Tipo de tercer tumor primario.

16. Tipo de resección de tercer tumor primario. 17. Tipo histológico de tercer tumor primario. 18. Estadificación TNM de tercer tumor primario. 19. Diagnóstico de adenomas colónicos.

20. Número de adenomas colónicos.

21. Fecha del primer diagnóstico de adenomas colónicos. 22. Histerectomía previa.

4.3.

Variables de la historia familiar

1. Número total de familiares de primer grado (del lado afectado de la familia). 2. Número total de familiares de segundo grado (del lado afectado de la familia). 3. Número de familiares de primer grado afectados de cáncer colorrectal (CCR). 4. Número de familiares de segundo grado afectados de CCR.

5. Número de familiares de primer grado afectados de cáncer de endometrio. 6. Número de familiares de segundo grado afectados de cáncer de endometrio.

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7. Número de familiares de primer grado afectados de otros tumores relacionados con CCHNP (ovarios, estómago, páncreas, vías urinarias, vías biliares, cerebrales y adenomas sebáceos).

8. Número de familiares de segundo grado afectados de otros tumores relacionados con CCHNP.

9. Número de familiares de primer grado afectados de adenomas colónicos. 10. Número medio de adenomas colónicos en los familiares de primer grado. 11. Transmisión vía materna o vía paterna.

4.4.

Variables relativas al riesgo según los modelos predictivos

1. Riesgo de mutaciones germinales en los genes MLH1 y MSH2 según el modelo PREMM1,2.

2. Riesgo de mutaciones germinales en los genes MLH1, MSH2 y MSH6 según el modelo MMRpro.

3. Riesgo de CCR según el modelo MMRpro (este modelo es el único que predice el riesgo de CCR).

4. Riesgo de cáncer de endometrio según el modelo MMRpro (este modelo es el único que predice el riesgo de cáncer de endometrio).

5. Riesgo familiar e individual de mutaciones germinales en los genes MLH1 y MSH2 según el modelo Wijnen.

4.5.

Variables relacionadas con el análisis molecular

1. Indicación de estudio de la inestabilidad de microsatélites (IMS). 2. Resultado del estudio de IMS: positivo, negativo.

3. Indicación de estudio de inmunohistoquímica (IHQ) de las proteínas MMR (MLH1, MSH2 y MSH6).

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5. Indicación del estudio de mutaciones puntuales de los genes MMR (MLH1, MSH2 y MSH6).

6. Resultado del estudio de mutaciones puntuales de los genes MMR (MLH1, MSH2 y MSH6): mutación, no informativo, variante de significado incierto o desconocido. 7. Indicación del estudio de grandes reordenamientos por MLPA de los genes MMR

(MLH1, MSH2 y MSH6). 8. Descripción del genotipo.

4.6.

Variables del cribado

1. Colectomía profiláctica.

2. Fecha de colectomía profiláctica.

3. Indicación de recomendación de colonoscopia. 4. Indicación de colonoscopia realizada.

5. Número de colonoscopias recomendadas. 6. Número de colonoscopias realizadas.

7. Indicación de colonoscopia con pólipo o cáncer. 8. Fecha de la primera colonoscopia de cribado. 9. Fechas de las colonoscopias realizadas. 10. Fecha de la primera colonoscopia con CCR.

11. Indicación de cirugía de CCR diagnosticado en el cribado. 12. Fecha de la cirugía de CCR diagnosticado en el cribado. 13. Tipo de cirugía de CCR diagnosticado en el cribado. 14. Estadificación del CCR diagnosticado en el cribado.

15. Fecha del primer episodio de pólipos adenomatosos en el cribado. 16. Número de pólipos extirpados en cada colonoscopia.

17. Lugar de realización de colonoscopias: hospital de referencia, centro privado. 18. Histerectomía y salpingo-ooforectomía bilateral profiláctica.

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19. Fecha de histerectomía y salpingo-ooforectomía bilateral profiláctica.

20. Indicación de cribado ginecológico (exploración ginecológica, ecografía transvaginal y aspirado endometrial).

21. Indicación de cribado ginecológico realizado (exploración ginecológica, ecografía transvaginal y aspirado endometrial).

22. Fecha del primer cribado ginecológico (exploración ginecológica, ecografía transvaginal y aspirado endometrial).

23. Número de exploraciones de cribado ginecológico recomendadas. 24. Número de exploraciones de cribado ginecológico realizadas. 25. Fechas de las exploraciones de cribado ginecológico realizadas. 26. Fecha de diagnóstico de cáncer de endometrio.

27. Indicación de cirugía de cáncer de endometrio. 28. Tipo de cirugía de cáncer de endometrio. 29. Fecha de cirugía de cáncer de endometrio.

30. Estadificación TNM del cáncer de endometrio diagnosticado en el cribado. 31. Fecha de diagnóstico de cáncer de ovario.

32. Indicación de cirugía de cáncer de ovario. 33. Tipo de cirugía de cáncer de ovario. 34. Fecha de cirugía de cáncer de ovario.

35. Estadificación TNM del cáncer de ovario diagnosticado en el cribado.

36. Lugar de realización del cribado ginecológico: hospital de referencia, centro privado.

37. Indicación de otras recomendaciones de cribado. 38. Tipo de otro seguimiento indicado.

39. Fecha de inicio de otro seguimiento.

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41. Número de seguimientos para otros tumores realizados.

42. Fecha de realización de los seguimientos para otros tumores relacionados con el síndrome.

43. Indicación de diagnóstico de otro tipo de cáncer. 44. Indicación de cirugía de otro cáncer.

45. Fecha de diagnóstico de otro cáncer.

46. Lugar de realización de otra prueba de cribado: hospital de referencia, centro privado.