El DSM V y el CIE 10 que son mundialmente reconocidas, se ha logrado enfocar de diferente manera a ediciones anteriores gracias a investigaciones realizadas, dando avances importantes para la medicina. Esta actualización encasilla a varios trastornos que tienen cierta peculiaridad en sus características clínicas, y que también tienen factores en común que hace que al día de hoy agrupemos en un solo diagnósticos, TEA, eliminando los subgrupos que discriminaban por ciertas manifestaciones clínicas y omitiendo otras, lo que resultaba como un diagnostico incompleto.
Como puede verse, se han hecho avances muy importantes en el diseño de instrumentos para el tamizaje y diagnóstico del TEA en la última década. El diseño de estas herramientas cumple con diferentes propósitos de investigación para el ámbito clínico o epidemiológico, aumentando la captación de pacientes con TEA gracias a un diagnostico precoz y más oportuno. Al igual que con los instrumentos destinados a evaluar niños y adultos, estos pueden apoyarse en las observaciones del clínico, del padre, o bien en la observación de síntomas e incluirse en instrumentos mixtos que combinan secciones de información obtenida del padre y de la observación de la conducta del niño. Hay que señalar que muy a menudo es necesario evaluar otros aspectos debido a la coexistencia de varias comorbilidades como retraso mental, atrasos en el lenguaje y problemas de psicopatología. La evaluación del coeficiente intelectual en estos pacientes presenta problemas aún sin resolver debido a que 75% de los pacientes con TEA son diagnosticados con retraso mental y es motivo de entorpecer el diagnóstico temprano. La evaluación del lenguaje debe ser acuciosa, los atrasos, el contenido y su estructura deben examinarse cuidadosamente. La ecolalia puede estar presente en niños con un escaso desarrollo del habla, mientras que las alteraciones semántico-pragmáticas son observables en niños con un mejor nivel de desarrollo del lenguaje. A partir de una buena evaluación de éste pueden implementarse programas para mejorar no sólo los atrasos sino las alteraciones antes descritas. Conocer que la incidencia y prevalencia de los TEA va en aumento es importante para poder incrementar las ayudas tanto técnicas como terapéuticas y que esta llegue a todos los rincones donde se lo requiera, este es un punto de interés de esta revisión bibliográfica y análisis de caso clínico.
Una vez que se conoce más a detalle aspectos importantes de la historia natural de los TEA, epidemiologia, posible etiología, criterios diagnósticos, instrumentos de apoyo para validar el diagnóstico y los múltiples sistemas de tratamientos, analizamos la historia clínica y todos los datos recolectados mediante entrevistas con la madre da la paciente en estudio, donde se puede claramente evidenciar la problemática, el mal diagnostico en sus inicios, mal manejo terapéutico desde su diagnóstico hasta la actualidad por múltiples factores entre ellos, la falta de conocimiento, el poco apoyo de entidades especializadas, falta de recursos económicos, por lo que se concluye con un retraso del desarrollo en gran medida de acuerdo a su edad y a su condición, razón por la que es importante implementar de manera urgente estrategias para rehabilitar ciertas áreas que nunca fueron trabajadas y que hoy por hoy son limitantes importantes en la vida de la paciente, áreas que incluyen lenguaje, comunicación, interacción social, concentración, memoria, motricidad fina y gruesa
Es importante señalar que el grado de adaptación psicosocial debe evaluarse especialmente en la paciente debido a que no siempre hay una correlación entre la gravedad de los TEA y la adaptación con el mundo externo, ya que la mayor parte de los instrumentos para medir este trastorno no evalúan la adaptación psicosocial y las repercusiones que pueden conllevar por lo que deben elegirse instrumentos apropiados.
CONCLUSIONES
El diagnóstico precoz de los TEA es el requisito imprescindible para aumentar las expectativas terapéuticas de estas patologías, al tiempo que supone una clara ayuda para reducir la angustia de la familia. Por tanto, el diagnóstico precoz de los TEA es una exigencia terapéutica y social que se ha de llevar a cabo. Con los conocimientos actuales, se podrían diagnosticar los TEA bastante antes de la edad promedio en la que, en la práctica, se efectúa.
En gran medida, el diagnóstico precoz de los TEA depende del reconocimiento de una serie de manifestaciones clínicas, muchas de las cuales son preocupaciones expresadas por los padres. En consecuencia, es fundamental que en atención primaria se conozcan estas manifestaciones y exista suficiente sensibilidad para recoger convenientemente las inquietudes que trasmitan los padres sobre ellas. Además, han de existir equipos multidisciplinarios especializados en TEA, adecuadamente coordinados con la atención primaria, que puedan llevar a cabo las últimas fases del proceso de diagnóstico, definir el perfil de cada caso y poner en marcha el programa de tratamiento específico
Todo ello requiere la creación de una red sociosanitaria específica, anclada en la propia comunidad, desde los servicios de atención primaria y los centros de educación infantil, con programas de información para los padres y conexión directa con equipos multidisciplinares especializados en trastornos neurocognitivos de la infancia.