559
Transporte
Renal
End#{243}geno de
Amino#{225}cidos Libre en la
Infancia y la Ni#{241}ez
El transporte renal (le afliiIiOaCidOS libres se determin#{243} en 12 criaturas entre las edades
de 16 djas v 4 meses, y eu 12 ninos entre los
2 y 13 anos de edad. Se presentan los valores
de coiicentraci#{243}n de suero, excreci#{243}n urinaria,
acbaracion renal, reabsorci#{243}n tubular neta y
porcentaje de reabsorci#{243}n tubular de 17
amino-#{225}cidos.
La coniparaci#{243}n de los vabores entre
cria-turas y ni#{241}os revei#{243} un asl)ecto espeelfico de Ia funci#{243}ndel ri#{241}#{243}nen Ia infancia. El por-centaje de reabsorci#{243}n tubular es caracteris-ticaniente ni#{225}sbajo en ia infancia que en ll
ni#{241}ez,mientras que los vaiores de reabsorci#{243}n
tubular neta relacionados con Ia tasa de
fib-traci(m gbornerular (TACIfl
)
son iguales enambos grupos. Esos hallazgos se considera
que obedecen a niayor heterogeneidad de nefrones con desequilibrio gbomerulotububar
aumentado durante el perIodo de desarrolbo
pstiiatal de los riiIones.
Tratamiento
Medico
y Quirirgico
del
Origen
An#{243}malode la Arteria
Coronaria
Izquierda
de
la Arteria
Pulmonar
Diez criaturas y niflos con un diagn#{243}stico de origen an#{243}malo de Ia arteria coronaria
iz-(luiercla de Ia arteria pulmonar, fueron
evalua-(105 por so historia, examen fIsico,
electrocar-diografIa, vectorcardiografIa, cateterizaci#{243}n cardiaca y angiocardiografIa selectiva, y se
les ha tratado p#{176}”medios medicos y
quiriir-gicos.
Aunque se comunica que Ia mortalidad en
esta anomabia es de 80% en pacientes que
pre-sentan sIntomas en Ia infancia e infartaci#{243}n,
en este estiidio se encontr#{243} una mortalidad
rns animadora de s#{243}bo20 por ciento. La manipulaci#{243}n m#{233}dica de Ia insuficiencia
car-diaca congestiva es el #{241}nico tratamiento
ofre-cido hasta ahora a tres pacientes. Tres
pa-cientes tempranos han tenido ligaci#{243}n de Ia
arteria coronaria izquierda; dos de esos pa-cientes fallecieron despu#{233}s de Ia operaci#{243}n.
Cuatro l)tcielites recientes han tenido una
correcci#{243}n (uirl1rgica definitiva de Ia
anoma-lIa inediante separaci#{243}n de Ia arteria coronaria (10 Ia arteria puiinonar y anastoniosis a Ia
aorta. Todos esos 11cie11tes han sol)revivido y tres tienen deinostraei#{243}n angiografica post-operatoria de un sistema de dos arterias coro-naries en funcionamiento.
Debido a que ahora es posible una
tera-p#{233}utica quiri.Irgica definitiva, los autores
con-sideran que el tratamiento medico hasta una
edad adecuada para anastomosis de in jerto
del vaso an#{243}malo a Ia aorta, es el tratamiento de elecci#{243}n con Ia mortalidad m#{225}sbaja en Ia mfancia y la ni#{241}ezy la perspectiva m#{225}s
satis-factoria a largo t#{233}rmino.
Aciduria Or#{243}tica Hereditaria.
I.
Un
Nuevo
Caso
con
Estudio
de la Familia
Se presenta el caso de un paciente con
aciduria or#{243}tica hereditania. Las
manifesta-ciones clInicas incluyeron una anemia
megalo-bl#{225}stica, cristaluria #{225}cida or#{243}tica y retardaci#{243}n
de crecimiento. La administraci#{243}n de uridina produjo una r#{225}pida reacci#{243}n hematol#{243}gica y aceleraci#{243}n de crecimiento. Estudios anteniores
no descritos del hIgado demostraron que el
defecto enzirn#{225}tico se halbaba presente en este tejido del paciente hom#{243}cigo. Las pruebas de
enzima eritrocitos y una prueba eliminatoria
urinaria, desarrolladas durante esta
investiga-ci#{243}n,se utilizaron para evaluar cuatro
ge-neraciones de Ia familia del paciente. Se
de-mostr#{243} herencia recesiva autosomal. Un
in-dividuo al parecer no relacionado se encontr#{243}
que era portador de este trastorno, Ilevando
al descubnimiento de usia familia adicional
afectada.
Aciduria
Or#{243}ticaHereditaria.
II. Una
Prueba
Eliminatoria
Urinaria
Se present#{243} una nueva prueba eliminatonia para aciduria or#{243}tica hereditaria, Ia cual se
puede emplear para descubrir a los pacientes
hom#{243}cigos y sus familiares heter#{243}cigos. La
prueba utiliza una muestra de orina al azar y es r#{225}pida y sencilla de realizar. Cuando Ia orina del hom#{243}cigo contiene alias
concentra-ciones de #{225}cidoor#{243}ticoIa prueba se puede
560
RESUMENES EN ESPAOLAnhidrasa Carb#{243}nica en ci Prematuro
Se midi#{243}Ia actividad de la anhidrasa
car-b#{243}nica en Ia sangre de los prematuros y
criaturas de t#{233}rmino para determinar si el gradiente del anhIdrido carb#{243}nico
arterial-al-veolar estaba relacionado con los bajos niveles
de anhidrasa carb#{243}nica. Se estudi#{243} tambi#{233}n
Ia #{233}pocaen que los niveles en esas cnaturas
se aproximaban a la de los adultos. El estudio
demuestra que los gradientes de CO2 no se
correlacionan con Ia actividad de anhidrasa
carb#{243}nica de Ia sangre y se puede asociar Ia
actividad minima o ninguna con un gradiente
peque#{241}o. Un aumento en Ia transfusion
pro-ducida por Ia actividad de anhidrasa
car-b#{243}nica 110 cambi#{243} de modo importante el
gradiente de CO. Las criaturas prematuras
alcanzan los niveles adultos de actividad en
seis o siete meses.
Ausencia
de Supresi#{243}nTransitoria
de
Cromatina
de Sexo
en las Reci#{233}n
Nacidas
Prematuras
Hembras
La frecuencia de nuicleos de
cromatina-posi-tivos, del sexo, durante los primeros siete dIas de vida, se determin#{243} en frotis de Ia mucosa oral teflidos con orcemna l#{225}cticoac#{233}tica en tres grupos de reci#{233}nnacidas: 28 casos de t#{233}rmino
conipleto; 17 casos en criaturas de poco peso al
nacer (menos de 2,000 gm) y elevada edad de
gestaciOn
(
32 semanas o menos)
. Se observ#{243} una frecuencia de supresi#{243}n transitoria de cro-matina del sexo en los tres primeros dIas de vidaen las hembras de t#{233}rminocompleto, como han
informado trabajadores anteriores. Las criaturas
de poco i#{176} al nacer y elevada edad de gesta-ci#{243}n, mostraron tambi#{233}n supresi#{243}n transitoria.
Las criaturas de poco peso al nacer y poca edad de gestaci#{243}n, por otra parte, mostraron supre-si#{243}nde cromatina del sexo no comparable. Los
halbazgos sugieren que el mecanismo
responsa-ble de Ia supresi#{243}n de cromatina del sexo est#{225}
relacionado con un proceso fisiol#{243}gico que se desarrolla en las #{241}ltimas 8 semanas de
gesta-(ion.
Hipergalactosemia
y Galactosuria
Debido
a Deficiencia
de
Galacto-quinasia
en
un
Reci#{233}nNacido
Se informa el descubrimiento en un
pro-grama de selecci#{243}n, de un reci#{233}nnacido con
deficiencia de galactoquinasia. Los smntomas
fueron hipergalactosemia, galactosuria y leve
hepatoesplenomegalia. La hipergalactosemia
despu#{233}sde Ia ingestion de leche demostr#{243} ser
de duraci#{243}n m#{225}sbien corta. Se recomienda
que las muestras de sangre para procedimiento
de selecci#{243}n se tomen no antes de una hora
de haber tornado Ia primera leche del dIa, o
mejor ann, de una a dos horas despu#{233}sde la
segunda toma de leche del dIa.
Colitis
Granulomatosa
en Ni#{241}os
: UnEstudio
de 25 Casos
y Comparaci#{243}n
con
Colitis
Ulcerativa
Durante un perIodo de 25 a#{241}osse estudiaron
25 amos con colitis granubomatosa a fin de
de-terminar Ia historia natural y #{241}ltimos resulta-dos. En todos los niflos el recto estuvo iniciab.
mente libre de enfermedad. En 84% ocurrieron
complicaciones y solo 3 pacientes respondieron
favorablemente a un programa medico. La
cirugIa fue necesaria en 684
(
74 operacionesen 17 pacientes
)
. De 14 ileocobostomIas huboextension proximal de Ia enfermedad en 7
extension distal en 8 despu#{233}sde variados
perIo-dos. Ultimamente 9 necesitaron ileostomla, lo
que no protegi#{243} contra Ia extension pioximal. El pron#{243}stico fue peor cuando el Ileon terminal estuvo implicado originalmente.
La elevada incidencia de complicaciones
postoperatorias y extension proximal estImula
Ia persistencia en Ia terap#{233}utica m#{233}dica, con-traria a la actitud en el tratamiento de Ia colitis ulcerativa en ni#{241}os.El procedimiento quirtirgico
de elecci#{243}n cuando el recto est#{225}libre de Ia
enfermedad es una IleocostomIa puesto que Ia
esperada extension puede no ocurrir por 110
periodo prolongado.
Efectos
del EstImulo
Adren#{233}rgico sobre
la Sudaci#{243}nen
Nines Normales yen
Pacientes
con
Fibrosis
Ci’stica
Una anormalidad del sistema nervioso
auto-nomo se ha postulado frecuentemente que tiene
una funci#{243}n en Ia patog#{233}nesis de Ia fibrosis cIstica. El autor investig#{243} los efectos (bel estI-mulo adren#{233}rgico sobre Ia sudaci#{243}n en enfermos
con fibrosis cIstica y en individuos testigos. Se
encontr#{243} que Ia iontoforesis de isoproterenol, anterior a Ia iontoforesis de pibocarpina, pro-duce en todos los individuos m#{225}ssudor que el
producido por Ia iontoforesis de pibocarpina
no en los testigos, Ia iontoforesis de
isoprotere-nol condujo a una pequefia (8.9%) pero
con-siderable baja en Ia concentraci#{243}n de cloruro
del sudor. El sudor producido por la inyecci#{243}n
intracut#{225}nea de isoproterenol, pero no produ-cido por norepinefrina intracut#{225}nea pudo ser bboqueado por Ia iontoforesis de atropina. Esto ocurni#{243}tanto en los pacientes con fibrosis cIstica
como en los testigos. Estos resultados
experi-mentales se pueden explicar suponiendo que
ocurre reapsorci#{243}n excesiva de agua en eb
con-ducto de sudor de los pacientes con fibrosis
cIstica y que el isoproterenol inhibe Ia
reap-sorci#{243}n del agua del conducto tanto en los
pa-cientes con fibrosis cIstica como en los testigos
no afectados.
Prueba Cutnea con Tuberculina Vieja
LIquida
con
Ia T#{233}cmcade
Puntura
Multiple
Una t#{233}cnica mejorada de puntura m#{233}ltiple
(MN’) para prueba de tuberculina se aplica
con anillo pl#{225}stico de 9 puntas cubierto por
un tubo que contiene tubercubina liquida
es-pecialmente concentrada. Un elevado grado
de correlaci#{243}n positivo y negativo se obtuvo
con esta prueba comparada con la prueba de
Mantoux (PPD, 5 TU). Las reacciones de Ia
t#{233}cnica de puntura m#{233}ltiple son discretas, sobas y cinculares y son f#{225}cilesde leer y medir.
El eritema e induraci#{243}n de esta prueba son
m#{225}speque#{241}os que los de Mantoux (PPD, 5 TU
)
. Los ni#{241}osparecen mostrar menos temory sienten menos dolor con la prueba de puntos
m#{233}ltiples que con Ia prueba de Mantoux. La
Tuberculina “h#{233}meda” en miiltiples puntos
elimina las posibles variables asociadas con
Ia tuberculina “seca” en los puntos-la
dura-ci#{243}ndel tiempo que est#{225}nprendidos en Ia
piel y el contenido hi’imedo de Ia piel.
Correcci#{243}n Quiriirgica
de Hipospadias
Menores
con
Chordee
Algunos niflos con hipospadia balanItica (de
primer grado
)
necesitan cornecci#{243}n quir#{252}gicapara asegurar lifla funci#{243}n sexual normal; muchos, sin embargo, no necesitan operaci#{243}n.
El autor discute Ia manera de distinguir entre
los dos grupos de casos. Describe tambi#{233}n una operaci#{243}n nueva, segura y sencilla para corregir Ia anormalidad cuando est#{233}indicada-el
proce-dimiento de “examen de vena.”
Crioglobulinas
IgG-B1D
en
Glomeru-lonefritis
Aguda
Se examinaron ocho ninos con crioglobuline-mia en asociaci#{243}n con glomerubonefritis aguda post-estreptoc#{243}cicas representando 31% de los
pacientes admitidos con ese diagn#{243}stico, en un
perlodo de 28 meses. Los aspectos clmnicos que
distinguen a estos 8 ni#{241}osincluyen anemia
(
Hct < 28), una elevaci#{243}nm#{225}smarcada de Iatasa de sedimentaci#{243}n de eritrocitos que lo usual
(
> 60 mm/hr) e hipergamaglobulinemia (>204) . Las crioglobulinas han persistido desde
las 2 semanas a los 3 meses despu#{233}s de Ia lesion renal. La electroforesis de suero fresco
demos-trO una banda con una movilidad en Ia regiOn
gama resistente que desapareciO al removerse
ba crioglobulina; en esos casos la movilidad elec-trofor#{233}tica de Ia crioglobulina aislada fiie
seme-jante a Ia banda observada en el suero completo.
Todas las criogbobulinas aisladas contenian
gb-bulinas IgG y B1C por inmunodifusiOn e
inmu-noelectroforesis; uno contenia adem#{225}strazas de
IgA y otro contenla peque#{241}as cantidades de
1gM. La biopsia renal en 4 casos confirmO
gb-merubonefritis aguda proliferativa y Ia
deposi-ciOn granular de IgG y B1C a bo lango de las
asas capilares se observd por fluorescencia
mi-croscdpica en los 3 casos examinados. Aunque
se desconoce su importancia, Ia presencia de un
complejo fnio precitable de gbobulinas IgG y
B1C en el suero y Ia presencia de esas mismas
proteInas en los gbom#{233}rubos de ninos con esta
enfermedad sugiere que las criogbobulinas
pu-dieran sen de importancia inmunopatolOgica en
ciertos casos de glomerulonefritis aguda.
Acumulaci#{243}n Ceroide
en
un
Paciente
con
Enfermedad
de
Desmielinaci#{243}n
Una enfermedad de desmielinaciOn se
pre-sentd en este paciente tras un primer aflo de
vida normal. Se encontr#{243} pigmento ceroide
en el citoplasma de neuronas, astnocitos y
macnOfagos de Ia biopsia del cerebro y en el
tejido renal, hep#{225}tico e intestinal. Esas
biop-sias se tomaron ab tiempo de Ia enfermedad,
cuando el ni#{241}oestaba bien nutrido, y por Io
tanto no representan procesos degenerativos
secundanios.
La identific,aciOn de ese material como
ce-roide se hizo pon Ia coboraciOn positiva usando
#{225}cidoSchiff peniOdico y aceite rojo 0 y por
562 RESUMENES EN ESPAOL
revelaron acumulaciones de material lipido en
todas las c#{233}lulas estudiadas. Hubo cambios en los organillos mitocondriales que parecen estar recogidos en vacuobas autof#{225}gicas.
El metabolismo Ilpido estudiado midiendo
los niveles de suero de vitamina E y
toleran-cia de suero de vitamina E, Iipoprotemnas de
suero, perfil Ilpido y pruebas de absorciOn de
grasa fueron todas normales.
Los lIpidos del bazo no indicaron tipos
anonmales de fosfolIpidos o lIpidos neutros.
Por Ia metodologIa de #{225}cidotiobarbitOrico
parece haber presente no Ilpido elevadamente oxidado.
Se hicieron especubaciones en cuanto a Ia
naturaleza bioquImica del proceso de Ia
en-fermedad y consideraciOn para nuevos estsidios.
Deficiencia
de
Lactasa
en Pacientes
con
Fibrosis
CIstica
Se investigaron 28 pacientes con fibrosis
cIstica para pruebas clmnicas y de laboratorio de
malabsorciOn de disac#{225}rido. Los pacientes
varia-ron en edad desde los 5 meses a 22 meses y
43 aflos. Hubo 25 varones y 7 nifias. Todos,
menos uno, eran cauc#{225}sicos.
Los estudios incluyeron 29 biopsias mucoso
duodenales con ensayos histolOgicos y de enzima
para lactasa, sucrasa, maltasa y palatinasa. En
21 pacientes comprendiendo el Grupo I las
disacaridasas fueron normales (el valor medio
para lactasa fIle 2.7 unidades), y en 7 pacientes
comprendiendo el Grupo II se observO una
deficiencia de lactasa primaria (valor medio 0.20
unidades). La histobogIa mucosa fue normal en
esos pacientes.
Un grupo testigo de 90 pacientes tuvo un
valor medio de lactasa de 2.5 unidades. Las
actividades para sucrasa, maltasa y palatinasa
no mostraron diferencias importantes entre los
pacientes de los Crupos I y II y los testigos. Se
realizaron pruebas de tolerancia de glucosa y
lactosa. La tolerancia de lactosa fue
sorpren-dente en dos pacientes con deficiencia de
lac-tasa.
Este estudio seflala Ia alta incidencia de
de-ficiencia de lactasa intestinal en pacientes con
fibrosis cIstica y sugiere que la deficiencia de
lactasa puede ser no trastorno gen#{233}tico prin-cipal. Actualmente iio existe explicaci#{243}n para
esta asociacion gen#{233}tica.
La
Fibrosis
CIstica
y ci
Smndrome
de
Down
La asociaci#{243}n de Ia fibrosis cIstica y el
sIn-drome de Down ha sido documentada por
primera vez en tres casos. Si bien la
asocia-ci#{243}nse puede considerar como purarnente
fortuita, los aspectos coiiiuiies a anibas
mdi-can uns posibilidad contraria. Se 5U151)iie que
Ia fibrosis clstica probiblemeiite ocurre con
mayor frecuencia en ni#{241}oscon niongolisino de
bo que hasta ahora se sospechaba.
Proyecto
de
Ia Clinica
Viajera
sobre
ci
Desarroiio
del
Ni#{241}o
en Sud
California:
Informe de los Primeros Siete A#{241}os
(
1959-1965)Este informe es el resultado de no proyecto de demostraci#{243}n para desarrollar servicios
diag-nOsticos a ni#{241}os retardados. Se describen las t#{233}cnicas y m#{233}todos utilizados. Se deiiiuestra bo
pr#{225}ctico de mi enfoque rnultidisciplinario del
problema del retardo niental utilizando a Ia
enfermera del distrito local de salud pOblica
como coordinadora del caso. El provecto sugiere
que este modebo de cooperaci#{243}n entre liii
cen-tro pedi#{225}trico especializado y un departamento
local de salucl pu(lier1 utilizarse para servir a
otros grupos de ninos impedidos. Adeni#{225}s,
parece que Ia participaci#{243}n de los profesionales
locales en Ia decisiOn de procedimientos
reba-tivos al curso de acci#{243}npara el niflo retardado,
los obliga a mayor esfuerzo para realizar y
fa-cilitar eSos cui(lados. En cada distrito servido
Ia cllnica pareci() movilizar a los intereses
pedi#{225}-tricos y de otras profesiones en los problemas
confrontados por los padres de ni#{241}osretardados.
La
Funci#{243}n de
los
Medicos
Adiestrados
en
los
Cuidados
Maternoinfantiles
en
ci
Servicio
y Ense#{241}anza de Ia
Comunidad
: Un InformeUn repaso del estado actual de 91 graduados del Programa de Ense#{241}anza de los Cuidados
Maternoinfantiles, (be Ia Escuela (be Salud
Pt’iblica de Ia Universidad de California, Berke-ley, sobre un perlodo de cinco afios, demuestra que 76 est#{225}nempleados en trabajos organiza-dos de sabud de Ia comunidad. Una tercera parte
del grupo tienen puestos de enseflanza a tiempo
completo o parcial. Cuatro quintas artes de
ese grupo tienen certificados o Soil elegibles
para ceitificaciii por uiia jiiiita Ine(lica espe-cial
(
pre(l11ii11a11te11e11te el Aiiierican Board of Pediatrics)
. ESta Cl(’VL(ba l)rI)rci1 stigiereIa 1)rofesion (IC 5dILl(l P11l)li1 CSt#{225}I)r(’sts1i(l() rn#{225}sreconocimiento aI valor del a(liestraniiellto
clInico b#{225}sicocon aurnento en Ia provision de
servicios preventivos, tratamiento y
