Se caracteriza por el desarrollo difuso de quistes en el espesor del parénquima renal, los cuales progresivamente van comprimiendo, lo que determina isquemia y ulterior atrofia; esta afección es bilateral en casi todos los casos. Se ha descrito una forma autosómica recesiva, denominada variedad infantil, con una prevalencia de 1 cada 40 000 nacidos vivos y otra autosómica dominante, variedad adulto, que es más frecuente; se presenta en 1 de cada 500 a 1 000 nacidos vivos, con una marcada tendencia hereditaria que se hace evidente en casi el 60 % de los casos.
En más del 85 % (forma adulta) se ha aislado el gen PKD-1, en el cromosoma 16. En la variedad infantil se señalan anormalidades en el brazo corto del cromosoma 6. Hoy día se prefiere emplear los términos forma autosómica dominante y no variedad adulto, así como forma autosómica recesiva y no variedad infantil, pues se han descrito casos de la primera en la edad infantil y de la segunda en adultos jóvenes.
Macroscópicamente el riñón poliquístico infantil está constituido por una gran masa de pequeños quistes corticales de tamaño más uniforme que en el adulto; al corte presenta una estructura similar a un panal de abejas, con muy escaso parénquima renal. En contraste con el tipo adulto, esta variedad tiene la tendencia a una disminución en el tamaño del riñón por fibrosis progresiva; se asocia a lesión hepática, consistente en hiperplasia de los conductos biliares y fibrosis portal.
La variedad adulto presenta quistes que parten de cualquier sector de la nefrona y del sistema colector; estos pueden medir desde pocos milímetros hasta varios centímetros y, por tanto, originar una nefromegalia importante que puede llegar a medir de 30 a 40 cm de largo, con un peso de 8 kg, lo que se asocia a veces a la infección y la litiasis; también se acompañan de quistes en el hígado, el páncreas y los ovarios, y ocasionalmente aneurismas cerebrales.
En el estudio ultrasonográfico prenatal el hallazgo de oligohidramnios con grandes riñones ecogénicos hace pensar en esta entidad. En el neonato la variedad infantil recesiva puede manifestarse por un síndrome tumoral abdominal, dado por una nefromegalia bilateral y hepatoesplenomegalia,
además de un distrés respiratorio, dado por una hipoplasia pulmonar. Las manifestaciones de insuficiencia renal progresiva se presentan en todos estos casos, así como la hipertensión portal por disfunción hepática. El hallazgo en la ultrasonografía de grandes riñones ecogénicos, con pequeñas zonas ecolúcidas, y el cuadro clínico permiten brindar el diagnóstico en la mayoría de los casos. Generalmente, la urografía excretora no es posible llevarla a cabo, por la insuficiencia renal que presentan.
La variedad adulto se manifiesta generalmente entre la tercera y quinta décadas de la vida, aunque se puede presentar en la infancia e incluso detectarse en el estudio ultrasonográfico prenatal.
El cuadro clínico se caracteriza por una nefromegalia bilateral palpable, de superficie polilobulada, que a veces es asimétrica en sus dimensiones, simulando ser unilateral; puede acompañarse de infección urinaria recurrente y hematuria microscópica que en ocasiones se hace macroscópica ante traumas ligeros.
La hipertensión arterial está presente en casi el 75 % de los casos, pero en general es poco severa; las manifestaciones de insuficiencia renal aparecen muy lentamente y en general se toleran bien durante gran parte de la enfermedad.
El diagnóstico se hace por los antecedentes familiares de la enfermedad y el cuadro clínico descrito. La ultrasonografía muestra la imagen de unos riñones grandes con zonas ecolúcidas de diversos tamaños, correspondientes a los quistes. El urograma excretor revela unos cálices elongados en sentido longitudinal y comprimidos en el transversal, que dan una imagen comparable con "patas de arañas".
A menudo este estudio se hace difícil por la insuficiencia renal que impide la adecuada eliminación del contraste. La gammagrafía con DTPA o MAG-3 evidencia el deterioro de la función renal. Solo en casos excepcionales será necesaria la realización de una TAC.
Cuando la forma autosómica recesiva sobrepase el período prenatal, debe ser estrechamente seguida, teniendo en cuenta el inexorable deterioro de la función renal. La hipertensión (difícil de controlar), las infecciones y la deshidratación, complican la evolución; el 50 % de los casos morirá antes de los 10 años de edad. La forma dominante tipo adulto se desarrolla sin síntomas hasta la tercera década de la vida. La infección urinaria, la hematuria por traumas y la infección de los quistes pueden complicar la evolución. Comúnmente la hipertensión arterial se tolera bastante bien, al igual que la insuficiencia renal, que suele evolucionar lentamente; esta entidad puede transcurrir asintomática durante toda la vida, pudiendo ser un hallazgo de necropsia.
En la forma infantil son de suma importancia las medidas antiinfecciosas, antihipertensivas y de soporte hidromineral tendiente a
evitar que se agrave la insuficiencia renal existente. El tratamiento sustitutivo (diálisis-transplante) puede ser una opción a tener en cuenta si el niño llega a la edad que lo permita. Las alteraciones en las pruebas funcionales hepáticas junto con la fiebre deben ser prontamente evaluadas por la posibilidad de una colangitis bacteriana que sería una grave complicación.
En la forma adulta se evitarán o tratarán las infecciones urinarias y la deshidratación, que descompensan la insuficiencia renal crónica, así como la hipertensión arterial, si está presente, y se evitará la exposición a traumatismos abdominales. Si los quistes se infestan, el tratamiento será con antibióticos; excepcionalmente se puede drenar alguno. En casos avanzados de terapéutica, se procederá a diálisis-transplante renal.