6.3 Detailed Reflection and Discussion on the Four Main Themes
6.3.4 Theme 4 Catering for the High Levels of Risk
Andy Rosales-Sánchez*, Ligia Fu-Carrasco**, Ricardo López-Urquía**
RESUMEN. OBJETIVO. Describir las características clínicas y epidemiológicas dei niño con Enfermedad de Células falciformes atendido en e! Bloque Materno Infantil del Hospital Escuela de Tegucigaipa, Hondu- ras, Centro América.
MATERIAL Y MÉTODOS. Estudio descriptivo, transversal, realizado en el Hospital Materno Infantil desde eí 1 de Junio de 1998 aí 30 de septiembre de 1999 Se incluyeron 69 pacientes con diagnóstico de Drepanocitosis apoyado con electroforesis de Hemo- globina, detectados en las salas de! hospital y en ia consulta externa de Hematología Pediátrica. Se interro- gó a los familiares y se revisó el expediente clinico usando una encuesta que comprendía características socio-demográficas y clínico-laboratoriaies del paciente, información que fue procesada en el sistema estadístico Epilnfo versión 6.04.
RESULTADOS. De ios 69 pacientes el 66.6% tienen entre 6 a 11 años de edad, 21.7% entre 2 a 5 años, con una media de edad de 6.6 años, máxima de i 7. Hubo predominancia masculina con 62.3% y una relación 1,7:1.
La mayoría son mestizos (84%); se encontró seis pa- cientes con fenotipo blanco y cinco pacientes de raza negra. Ei 52.17% de pacientes procedían de la región centrai, 23,2% del oriente, 7.2% de la región norte y 2.9% del sur del país. El 71,6% de pacientes tiene ante- cedente familiar de Drepanocitosis. El patrón eíectroforético de Hemoglobina más frecuente fue S (drepanocítica) A(adu!to)es decir: SA, encon-
trándose HD» mayor de bU% en la mayoría üe casos (66.2%).
Los síntomas de consulta más frecuente son dolor, anemia e ictericia y las causa de ingreso son crisis vasooclusivas, infección y hemolisis. Hubo una morta- lidad de 4.4% relacionada en orden de frecuencia con infección (66.6%), crisis vasooclusiva (secuestro + síndrome de tórax agudo) en 33.3% de muertes. Hubo cuatro casos de infecciones por transfusión: tres por Hepatitis B y i por Hepatitis C. De ellos fallecieron dos pacientes: uno con Hepatitis B más falla hepática y el otro cor. infección bacteriana agregada, así cumo eí paciente con Hepatitis C.
CONCLUSIÓN. Ei paciente con Drepanocitosis aten- dido en el Hospital Materno Infantil generalmente es masculino, mestizo, entre 2 y ! 1 años de edad, con antecedente familiar de la enfermedad, proveniente de !a zona central u orienta!, con HbSA, que asiste a con- trol de 6 a 15 veces al año. Su morbilidad está asociada con dolor anemia, ictericia, fiebre. Generalmente es ingresado por crisis vasooclusivas, crisis hemolíticas e infección. Profilácticamente usan antibióticos, ácido fótico y vacuna aníineumococo. Tienen una incidencia de infecciones transmitidas por transfusión de 5.9?7o que comprende Hepatitis B y Hepatitis C.
PALABRAS CLAVE: Anemia de Célula Faíciformes, Hemoglobinopatías, Hemoglobina S
ABSTR4CT. OBJECTIVE. To describe clinicut and epidemiohgycal charactehsíics of the child with
* Residente de Tercer Año Postgrado de Pediatría. Universidad Nacional Autónoma de Honduras. **
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Sickle Cells Disease at the Materno Infantil Unit ofthe Hospital Escuela in 7'egucigalpa, Honduras, Central America.
MATERIAL AND METHODS. A descriptive, trans-
versal sludy was realized al (he Hospital Materno
Infantil from June I, 1998 to September 30, ¡999, 69 patienls with diagnosis of Sickle Cells Anemia (SCA)
supported by Hemoglobin Electrophoresis, were in-
cluded. This cases were recruited ai the hospital wards
and the outpatient Service of Pediatric Hematology. An interview with the patient 's relalives were performed and the clin/cal chart was reviewed using a survey that included socw-demographic and clinical-laboratorial charade-ristics of the patient. The Information was processed with Epilnfo versión 6.04. RESUL TS. In 66.6% of patients the age ranged between 6 and II years oíd; 21.7% between 2 and 5 years oíd, with a mean age of 6.6 years. A male predomíname (62,3%) was found with a ratio of 1.7:1. The majanty of patients are mestizos (84%), 6 white and 5 black patients were found. 52.17% of patienls carne from central región of the eountry, 23.2% from ihe east, 7.2%from the north and 2,9%from the south. 71.6% of patients hadfamily history ofSCA. The hemoglobin SA with more (han 60% of hemoglobin S was the nmst frequent electrophoreiic paítern (66.2%).
Ihe mam complains were: pañi, anemia and jaundice; the hospitalizaron was caused by occlusive crisis, infection and hemolysis.
There was a mortality rale of 4.4% relafed, in arder of frequeney, to infection (66.6%); occlusive crisis (se- questration plus acate thorax syndrome) in 33% of cases.
Fotir cases of infection postransfusion were found: 3 due to Hepatitis B and 1 due to Hepatitis C. Two ofthis patients had a fatal course.
CONCLUSIÓN. The patient with SCA at tended at the Hospital Materno Infantil most frequently is male, mestizo, between 2-11 years oíd, mthfamily history of SCA, from central or east zone of the eountry, with SA Hemoglobin and attends ihe hospital as outpatient. His morbidity is associated with pean, anemia, jaundice and the hospitalization is caused by occlusive crisis, hemolysis and infection. In a prophylactic way, anlibi- otics, folie acid and antimumococcical vaccine, are
used. The patients have a rote of 5.9% of infections
transmitted through transfusión like Hepatitis B and C.
KEY WORDS: Sickle Cells Anemia, Hemoglobi-
nopathies, Hemoglobin S.
INTRODUCCIÓN.
La enfermedad de células falciformes es el pro- ducto de una alteración estructural de la hemoglo- bina en la que resulta la Hemoglobina S la cual se distingue de la hemoglobina normal en que el ácido glutámico situado en posición seis de la cadena beta ha sido sustituido por valina.
Este defecto provoca polimerización y formación de gel y cristales lo cual conduce a deformidad y rigidez del eritrocito al ser desoxigenada la hemo- globina. Ello conduce a las manifestaciones clíni- cas de vasooclusión, con isquemia tisular, osteo- patía, úlceras, disfunción orgánica, secuestro es- plénico, accidentes cerebro vasculares y predispo- sición a las infecciones y anemia crónica (1-4). Se nata de una enfermedad hereditaria de distri- bución mundial más frecuente en poblaciones como África ecuatorial, los pobladores del Medi- terráneo, algunas zonas de Turquía, Oriente Medio e India, con énfasis en la raza negra (5).
Fue descrita por primera vez en 1910 por James B. Herrick presentando el caso de un estudiante de India del Oeste con eritrocitos en forma peculiar, úlceras recurrentes en miembros inferiores, quien murió a los 32 años de edad por Neumonía (6). En Cuba, se estudió 78 niños de los cuales 53 tenían Hb SA, 25 eran SC,4Í eran niños y 37 eran niñas. Eí promedio de hospitalizaciones fue de Í.6 + 3.8 para Hb SA y 0.1 +0.6 en SC Los eventos clínicos más frecuentes fueron crisis mano-pie, infecciones, secuestro.
En Honduras existe un amplio mestizaje, hay nú- cleos poblacionales garífunas en la región norte, quedando en el resto del país diversos grupos indígenas.
De acuerdo a estudios de tesis médicas en Hondu- ras se ha encontrado una incidencia de enferme- dad drepanócítica de 6.51 a 14 % entre individuos de raza negra iniciándose en los primeros dos anos con mayor frecuencia y una predominancia del sexo femenino (67.91%.).
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En una población combinada, en el Hospital San Felipe de Tegucigalpa, Honduras, se encontró que 70% eran mestizos y 30 % de raza negra en eda- des de tres a 10 años (tesis).
En una población negra de Honduras se encontró una incidencia de Hb SS de 16.6% y 83.3% de Hb SA (tesis).
La eiectroforesis de Hemoglobina es el método más utilizado actualmente, y en los tamizajes en el período neonatal es más confiable que las pruebas rápidas con cinta.
El íamizaje en embarazadas y recién nacidos en zonas y poblaciones de riesgo viene a disminuir la morbilidad y mortalidad de estos niños al brindar- se consejo genético y profilaxia antibiótica tem- prana (1,2,5.7).
Las enfermedades drepanociticas se caracterizan por el predominio de HbS en ausencia o en escaso porcentaje de HbA. En el Rasgo Drepanocitico los eritrocitos contienen de 20-40% de Hemoglobina S y 60-80% de Hemoglobina A, esta combinación no se polimeriza por lo tanto no produce manifes- taciones clínicas: excepto en condiciones específi- cas como infecciones y anestesia general (5). Se sabe que el 25-40% de los lactantes y niños de corta edad con anemia drepanocitica sufren cuan- do menos un episodio de DactiJitis y los pacientes de mayor edad presentan episodios repetidos de dolor abdominal o músculo-esquelético (8).
A nivel de bazo hay en lentecí miento de la circula- ción generando un entorno que permite la polime- rización de la hemoglobina falciforme, el daño comienza desde los tres a seis meses de edad, volviéndose más intensa con los años y aparecen hemorragias e infartos pequeños; esto se sustituye por tejido fibroso llevando a disfunción esplénica con aumento del riesgo de padecer infecciones bacterianas por organismos encapsulados. En pacientes con HbSS el riesgo es mayor y existe la tendencia a desarrollar Septicemia fulminante (9). Ha sido posible evitar la morbimortalidad de ori- gen infeccioso cuando el diagnóstico presintomá-
tico se vincula con programas integrales de educa- ción a los padres, administración profiláctica de antibióticos, vacunaciones oportunas y evaluación rápida y asistencia intensiva de enfermedades febriles, uso de hidroxiurea y transfusiones a largo plazo (2.8=13),
El secuestro esplénico es causa Importante de morbilidad y mortalidad; ocurre con un rápido descenso en la hemoglobina mayor de dos g/'dl acompañado de espíenomegalia. aumento de reti- culocitos y manifestaciones clínicas de choque hípovolémico. Puede coexistir con infecciones virales y otras complicaciones drepanociticas (5). El tratamiento incluye transfusiones de glóbulos rojos o sangre completa, cristaloides, esplenecto- mia en casos con segundo episodio.
A nivel pulmonar puede producirse el Síndrome de ¡ órax Agudo, segunda causa de hospitaliza- ción, que constituye la causa principal de mortali- dad en enfermedad drepanocitica de acuerdo con ia literatura (2)- Clínicamente es un proceso agudo con infiltrados pulmonares nuevos, fiebre, tos. taquipnea, dolor pleurítico, hipoxemia > disminu- ción dei hematocríto. Ll tratarnienío incluye vigi- lancia estrecha, monitoreo del estado volumétrico, analgesia, oxigenóte! apia. transfusión de paquete globular
Los accidentes cerebro vasculares constituyen la segunda causa de muerte; es la complicación más temible por su alta mortalidad y por las secuelas neurológicas posibles. Se presenta en 7-8% de pacientes con Hb SS en el primer ano de vida. Los síntomas iniciales son hemiparesia o hemiplejía, monoparesia, afasia o convulsiones. El paciente debe ser hospitalizado, con vigilancia estrecha de su estado neurológico y correción oportuna de una posible hipertensión intracraneal. Se recomienda régimen de transfusiones de paquete globular, sin ello el 60-90% tendrán un segundo episodio en los tres años siguientes (2).
Aunque los riesgos de transmisión de virus de inmunodeficiencia humana es casi nulo, con cál- culos que oscilan entre 1:100000 y 1:300000 ex- posiciones o donantes el riesgo de Hepatitis es de
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1:3000 a 1:5000 exposiciones. La incidencia de infección por Hepatitis B en paciente con hepato- patia puede ser alta (14).
La Hepatitis C, aunque no produce smtomatologia importante figura entre las primeras causas de transplante hepático (15).
También existe eí riesgo de transmisión de Parvovirus B19, Sífilis, Epstein Barr y
Enfermedad de Chagas (2).
Leikin y colaboradores reportan que ia muerte viene entre los uno y íres años de edad: causa-
da por infecciones . con una mortalidad globa! de
2.6%.
La mortalidad temprana se ha visto relacionada con la evolución sintomática de la enfermedad, observándose en relación directa con la misma y los niveles de HbSS (8,l6,í 7).
Los más jóvenes mueren debido a Neumonía por neumococo; los mayores mueren por Síndrome torácico agudo, insuficiencia crónica de órganos y algunos casos de muerte súbita; mas la mortalidad en algunos países tiende a disminuir en virtud de las medidas profilácticas tomadas (U,S,I8).
¡En Francia, las infecciones fueron la causa princi- pal de muerte, seguido de las crisis de secuestro y las vasooclusivas (19).
En Zambia se encontró una mortalidad de 15% (20). Sin embargo algunas literaturas reportan una mortalidad tan alta como 50% en países en vías de desarrollo (21).
Con el presente estudio se pretende caracterizar al paciente drepanocítico desde el punto de vista clínico y epidemiológico, procurando de esa ma- nera lograr un aporte al respecto.
MATERIAL V MÉTODOS. ~~
Se realizó un estudio descriptivo transversal desde e! uno de junio de 1998 al 30 de septiembre de 1999 que incluyó 69 casos de pacientes pediátri- cos con enfermedad de células falciformes atendí-
dos en el Bloque Materno Infantil del Hospital Escuela de Tegucigalpa, Honduras, dedicado a la atención de tercer nivel en calidad docente asis- tencia}.
Los pacientes estudiados debían cumplir con el requisito de diagnóstico clínico apoyado por elec-
troforesis de Hemoglobina; fueron seleccionados
aleatoriamente de las salas de hospitalización y de la consulta externa de Hematooncologia Pediátrica. La información se obtuvo de ios familiares, ios pacientes y de los expedientes clínicos, siendo registrada en encuesta previamente diseñada y procesada con el programa estadístico de la Orga- nización Mundial de la Salud (Epi info 6.04 de i 996).
Tratándose de un estudio descriptivo se registró antecedentes socio-demográficos como edad. sexo, procedencia, fenotipo racial, antecedentes familiares de Dre-panocitosís, características clíni- cas y íaboraíoriales como edad de inicio de los síntomas, tipo de Hemoglobina según ía eíectrofo- resis, número de atenciones recibidas en la consulta externa, los síntomas que motivaron las consultas médicas, causas de hospitalización, número de ingresos durante el período que comprende el estudio, manejo de las crisis, defunción o evolu- ción estable, causa de muerte en los casos perti- nentes, uso de medidas profilácticas, incidencia de infecciones transmitidas por transfusión .
La información fue procesada en su mayor parte con el programa estadístico Epi Info versión 6.04 realizándose análisis simples y en uruce.
RESULTADOS.
Se incluyó 69 pacientes, de ellos, la mayor parte: 46 se agrupan entre los seis a 11 años de edad (66.6%),se encontró un promedio de edad de 6.6años con una desviación estándar de 3.3 con un máximo de 17.
Hubo predominancia del sexo masculino, con una relación masculino femenino de 1.7:1.
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EJ fenotipo racial más frecuente fue mestizo con un total de 58 casos (84%). Debe correlacionarse estos datos con la procedencia, ya que la mayoría vienen de la región central del país, es decir 36 casos (52.1%) donde la presencia negra no es importante como en la zona noroccidental, espe- cialmente en Atlántida de donde procedían cinco pacientes (7.2%); la zona sur sólo aportó dos ca- sos (2.9%) y 1 a región oriental con 16 ca- sos{23.2%).
Así pues, los pacientes de raza negra procedían de Aílántida, los blancos de Francisco Morazán y Olancho y los mestizos de las distintos departa- mentos del país (Cuadro 1).
La mayor paite de los pacientes tenían antecedente
familiar de Drepanocitosis positivo (71.6%)
frente a 19 casos (28.4%) sin herencia anamnési- ca.
La primera crisis de la enfermedad en ía mayoría de casos (82.6%) se dio durante los primeros dos años de vida, con una media de 1.8 y desviación estándar de 1.5, estando presente los síntomas ya en el primer ano de vida en un í7.4% de casos. No se encontió diferencia con significancia estadística entre razas ni con tipo de Hemoglobina; sin em- bargo hubo 10 casos de pacientes SA que comen- zaron tos síntomas en el primer año de vida.
La distribución eíectroforétíca se inclinó a favor de Hb SA (66.2%) de ellos 42 eran mestizos; en 20 casos la Hb fue SS(29.4%) y hubo tres pacien- tes con Rasgo Drepanocítico (4.4%) uno de elios con fenotipo racial blanco y dos mestizos.
Se incluyó también ia cuaníiiicacíón de visitas de control encontrándose un 46.1% con 6-15 contro- les con una media de 6.8 desviación estándar de 4.8; sin embargo hubo un porcentaje importante (43.5%) que solamente realizó de una a cinco visitas en el año, así también hubo un paciente que
tuvo sólo dos controles y seis ingresos.
Los síntomas que motivaron más atención fueron; dolor (42.1%) anemia (21,7%) ictericia (17.3%) seguidos de fiebre (15.2%) y otros síntomas que aunque con menor frecuencia tienen una impor-
tancia relevante como ser la hemiplejía en tres casos (3.2%) y disnea en dos casos (2.1%); dos casos con esplenomegalia, pero con importancia relevante por la implicación pronostica por co- rresponder al diag-nóstico de Secuestro (Cuadro 2),
CUADRO I
ENFERMEDAD DE CÉLULAS FALCIFORMES CARACTERÍSTICAS SOCIO-DEMOGRAFÍCAS
Hubo 64.7% (44 casos) que fueron inglesados de 1 -2 veces. Ninguna hospitalización se encontró en 18 pacientes, los cuales se presentaban asintomá- ticos o con síntomatoiogía leve a las citas por lo que no fue necesario ingresarlos.
Aunque hay mayor cantidad de ingresos para los mestizos esto no es estadísticamente signifeativo en vista de la predominancia de este grupo fenoti- pico en el estudio.
Las crisis dolorosas son las más frecuentes con 36 casos (54.5%) ocupando el primer lugar dentro de
las vasooclusivas las cuales suman 47 (71,2%),
Las crisis hemoliticas ocupan el segundo lugar con 19 casos (28.7%), las crisis de secuestro se cuenta con nueve casos (10,6%). Sólo hubo cuatro casos de Síndrome de Tórax Agudo y un caso de
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crisis aplásica. También las crisis de dolor ocupan el primer lugar entre las causas de ingreso (40.: