5 Comparing Local Citizenship Models
5.3 Structure and influence
La aplicabilidad clínica del análisis genético en los pacientes con miocardiopatía dilatada todavía está muy limitada, debido a que el conocimiento en esta área no permite genotipificar a la mayoría de individuos clínica- mente afectados por esta enfermedad. Los pacientes con miocardiopatía dilatada y bloqueo AV y los pacientes con miocardiopatía dilatada y enfermedades músculo- esqueléticas, tienen una probabilidad mayor de ser genotipificados exitosamente. Cuando se identifica una mutación patogenética, se hace posible establecer un diagnóstico presintomático de la enfermedad entre los miembros de la familia y en estos casos puede realizarse una consejería genética para monitorizar la progresión de la enfermedad y evaluar el riesgo de transmitir la enfermedad a la descendencia. A la luz del conocimiento actual, el análisis genético no contribuye a la estratifica- ción del riesgo en miocardiopatía dilatada (1).
Recomendaciones (1)
Clase I
1. El estudio electrofisiológico es útil para diagnosticar taquicardia por reentrada en las ramas y para guiar la ablación en los pacientes con miocardiopatía dilatada no isquémica (Nivel de evidencia C).
2. El estudio electrofisiológico es útil para la evaluación diagnóstica de pacientes con miocardiopatía dilatada no isquémica y palpitaciones sostenidas, taquicardia por complejos anchos, presíncope o síncope (Nivel de evidencia C).
3. Debería implantarse un cardiodesfibrilador en pacientes con miocardiopatía dilatada no isquémica y disfunción ventricular izquierda significativa que hayan tenido taquicardia ventricular sostenida o fibrilación ventricular, que reciban terapia médica óptima de ma- nera crónica y que tengan una expectativa razonable de sobrevida en un estado funcional bueno por más de un año (Nivel de evidencia A).
4. La terapia con cardiodesfibrilador implantable se recomienda en prevención primaria para reducir la mortalidad total ya que disminuye la muerte súbita
cardiaca en los pacientes con miocardiopatía dilatada no isquémica que tengan una fracción de eyección menor o igual a 30%-35%, que estén en clase funcional II o III de la NYHA, que reciban terapia médica óptima de manera crónica y tengan una expectativa razonable de sobrevida en un estado funcional bueno por más de un año (Nivel de evidencia B).
Clase IIa
1. El implante de cardiodesfibrilador puede ser bené- fico para pacientes con síncope inexplicado, disfunción ventricular izquierda significativa y miocardiopatía dilata- da no isquémica que reciban terapia médica óptima de manera crónica y que tengan una expectativa razonable de sobrevida con un estado funcional bueno por más de un año (Nivel de evidencia C).
2. El implante de cardiodesfibrilador puede ser efectivo para terminar con la taquicardia ventricular sostenida en pacientes con función ventricular izquierda normal o casi normal y miocardiopatía dilatada no isquémica que reciban terapia médica óptima de manera crónica y tengan una expectativa razonable de sobrevida con un estado funcional bueno por más de un año (Nivel de evidencia C).
Clase IIb
1. La amiodarona puede considerarse para taqui- cardia ventricular sostenida o fibrilación ventricular en pacientes con miocardiopatía dilatada no isquémica (Nivel de evidencia C).
2. Podría considerarse el implante de un cardiodes- fibrilador en pacientes con miocardiopatía dilatada no isquémica, fracción de eyección menor o igual a 30%-35%, que estén en clase funcional I de la NYHA, que reciban terapia médica crónica de manera óptima y tengan una expectativa razonable de sobrevida con un estado funcional bueno por más de un año (Nivel de evidencia C).
Miocardiopatía hipertrófi ca
Estratifi cación del riesgo
La mayoría de individuos con miocardiopatía hiper- trófica son asintomáticos y la primera manifestación puede ser muerte súbita cardiaca, la cual usualmente se relaciona con arritmia ventricular disparada por condiciones tales como isquemia, obstrucción del tracto de salida o fibrilación atrial. Es menos frecuente que la muerte súbita cardiaca se deba a bradicardia.
Se estima que la mortalidad anual por miocardio- patía hipertrófica es tan alta como de 6% en centros de tercer nivel, pero los estudios basados en la comunidad sugieren una enfermedad más benigna en la mayoría de los casos, con una mortalidad anual en el rango de 1% o menos. Esta incidencia relativamente baja crea un reto para la estratificación del riesgo debido a que los falsos positivos pueden superar a los verdaderos positivos (14-16).
Las características que sugieren mayor riesgo de muerte súbita provienen de estudios observacionales. En un estudio, 23 de 480 pacientes murieron de ma- nera súbita en un seguimiento de 6,5 años. El riesgo de muerte súbita guardó relación directa con el espesor de la pared ventricular izquierda, de tal manera que no hubo mortalidad en los mayores de veinte años con espesor de la pared menor de 20 mm y mortalidad de casi 40% en aquellos con espesor de la pared mayor o igual a 30 mm. Los pacientes con este grado de hipertrofia usualmente eran los más jóvenes y asintomáticos. Algunos sugieren que los pacientes con hipertrofia septal extrema también tienen otros factores de riesgo. El grado de obstrucción del tracto de salida predice la mortalidad cardiovascular pero no la muerte súbita cardiaca (17). De otra parte, se dice que los atletas con miocardiopatía hipertrófica no deberían participar en la mayoría de los deportes competitivos con la posible excepción de los deportes de intensidad dinámica y estática baja (18).
Otros factores con menos valor para la predicción de muerte súbita en miocardiopatía hipertrófica son la ex- tensión de la enfermedad evaluada mediante tomografía axial computarizda (TAC) o resonancia magnética nuclear (RMN), la historia familiar de muerte súbita cardiaca, el tipo de anomalía genética, la presencia de síncope, disnea, dolor precordial, intolerancia al ejercicio, una respuesta plana o hipotensiva a la posición de pies o al ejercicio, la presencia de taquicardia ventricular en el Holter y la taquicardia ventricular inducida en el estudio electrofisiológico (1).
El consenso sobre miocardiopatía hipertrófica del Colegio Americano de Cardiología y la Sociedad Eu- ropea de Cardiología, clasificó los factores de riesgo como “principales” y “posibles en casos individuales” (Tabla 1) (19).
Estudio electrofi siológico
El valor del estudio electrofisiológico en miocardio- patía hipertrófica es controvertido. Los pacientes con taquicardia ventricular inducible tienen un pronóstico
Factores de riesgo principales Posibles factores en casos individuales Paro cardiaco (fibrilación Fibrilación atrial ventricular)
Taquicardia ventricular sostenida Isquemia miocárdica espontánea
Historia familiar de muerte súbita Obstrucción del TSVI cardiaca prematura
Síncope inexplicado Mutación de alto riesgo Espesor de pared del VI > 30 mm Ejercicio físico intenso (competitivo) Presión arterial anormal durante
ejercicio
Taquicardia ventricular no sostenida espontánea
TSVI: tracto de salida del ventrículo izquierdo, VI: ventrículo izquierdo. Tabla 1.
FACTORES DE RIESGO PARA MUERTE SÚBITA CARDIACA EN MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA
más pobre que aquellos sin taquicardia ventricular inducible. Sin embargo, sólo 16% de los pacientes con síncope o paro cardiaco tiene taquicardia ventricular sostenida inducible (1).
Tratamiento
La base del tratamiento farmacológico para el pa- ciente sintomático han sido los beta-bloqueadores o el verapamilo, los cuales probablemente ejercen su efecto mediante la reducción de la frecuencia cardiaca y de la contractilidad. Si el paciente desarrolla fibrilación atrial debe ser anticoagulado aunque hasta el momento no hay un estudio aleatorio grande al respecto. La amiodarona se usa ampliamente y se considera como el antiarrítmico más eficaz, aunque tampoco existen estudios comparativos controlados grandes. La terapia médica no ha demos- trado ser benéfica en la prevención de la progresión de la enfermedad en el individuo asintomático y en general no está indicada. Sin embargo, el tratamiento con beta- bloqueadores y/o calcio-antagonistas debe intentarse aún en individuos asintomáticos si son jóvenes y tienen hipertrofia severa o gradientes significativos (20).
Si bien no hay estudios aleatorizados disponibles, el cardiodesfibrilador se utiliza en pacientes con paro cardiaco, taquicardia ventricular sostenida o fibrilación ventricular y en estos casos un alto porcentaje de pa- cientes ha recibido descargas apropiadas durante el seguimiento con una tasa de 11% por año. El cardio- desfibrilador implantado en un subgrupo de pacientes para profilaxis primaria debido al alto riesgo de muerte súbita cardiaca (síncope, historia familiar de muerte
súbita cardiaca, taquicardia ventricular no sostenida, taquicardia ventricular inducible, grosor septal mayor o igual a 30 mm) produjo una menor tasa de descargas apropiadas de 5% por año.
La amiodarona es útil en la prevención de muerte súbita en estudios no aleatorizados mientras que otros sugieren mejoría sintomática pero no prevención de la muerte súbita cardiaca. No se dispone de estudios controlados con placebo o comparados con cardesfibrilador, y el papel de la amiodarona en la prevención de la muerte súbita cardiaca no está claro. Es poco probable que este medicamento sea superior al cardiodesfibrilador para este propósito y tal vez nunca se lleve a cabo un estudio comparativo. En pacientes con múltiples factores de riesgo (en especial hipertrofia septal severa mayor o igual a 30 mm) y aquellos con muerte súbita cardiaca en familiares cercanos, se considera el implante de un cardiodesfibrilador (21).
Análisis genético
Es útil en familias con miocardiopatía hipertrófica ya que cuando se identifica una mutación patogenética, es posible establecer un diagnóstico presintomático de la enfermedad entre los miembros de la familia y brindarles consejería genética para evaluar el riesgo de desarrollo y la transmisión de la enfermedad a los descendientes. El análisis genético puede contribuir a la estratificación del riesgo en circunstancias seleccionadas (1).
Recomendaciones (1)
Clase I
La terapia con cardiodesfibrilador debería utilizarse como tratamiento en pacientes con miocardiopatía hiper- trófica que han tenido taquicardia ventricular sostenida y/o fibrilación ventricular y que reciben terapia médica crónica óptima y tienen una expectativa razonable de sobrevida con un buen estado funcional por más de un año (Nivel de evidencia B).
Clase IIa
1. El implante de cardiodesfibrilador puede ser eficaz en la profilaxis primaria contra muerte súbita cardiaca en pacientes con miocardiopatía hipertrófica que tengan uno o más factores de riesgo principales (Tabla 1) para muerte súbita y que reciban terapia médica crónica óptima y además tengan una expectativa razonable de sobrevida con un buen estado funcional por más de un año (Nivel de evidencia C).
2. La terapia con amiodarona puede ser eficaz en el tratamiento de pacientes con miocardiopatía hipertró- fica e historia de taquicardia ventricular sostenida y/o fibrilación ventricular cuando no es posible implantar un cardiodesfibrilador (Nivel de evidencia C).
Clase IIb
1. El estudio electrofisiológico puede considerarse para la evaluación del riesgo de muerte súbita cardiaca en pacientes con miocardiopatía hipertrófica (Nivel de evidencia C).
2. La amiodarona puede considerarse para la pro- filaxis primaria de muerte súbita cardiaca en pacientes con miocardiopatía hipertrófica que tengan uno o más factores de riesgo principales para muerte súbita cardiaca (Tabla 1) si no es posible el implante de cardiodesfibri- lador (Nivel de evidencia C).