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La pubarquia prematura es la aparición de vello pubiano antes de los 8 años de edad en la hembra y los 9 años en el varón, sin otros signos de maduración sexual. El vello axilar puede desarrollarse y acompañarse de acné y sudoración de tipo adulto. La pubarquia prematura es una alteración benigna del desarrollo puberal que eleva tempranamente a niveles puberales la con- centración de DHEA, DHEA-S y A, debida a una adrenarquia prematura o secreción pre- coz de andrógenos adrenales. Estas altera- ciones coinciden con el desarrollo de la zona reticular en la corteza suprarrenal y se pro- ducen antes de la maduración puberal del eje gonadal.80

Los andrógenos testiculares se secretan en cantidades muy superiores a los adrenales

y, en situaciones normales, son responsables del desarrollo final del vello axilar y pubiano del varón durante la pubertad normal. En niños hipogonádicos, el desarrollo del vello pubiano y axilar depende de los andrógenos adrenales y están menos desarrollados que en los niños normales. En las niñas, los andrógenos suprarrenales son la fuente prin- cipal de la T sanguínea y determinan el cre- cimiento del vello corporal.

El mecanismo que controla la secreción de los andrógenos adrenales es poco cono- cido. Se ha señalado la participación de una hormona independiente de la ACTH que controla la secreción de andrógenos adre- nales, pero ésta no se ha logrado identificar. 81 _{El incremento inicial de la velocidad de} crecimiento se debe a la acción de los andró- genos adrenales sobre el cartílago de creci- miento, pues la secreción de hGH en la pubarquia precoz es normal para la edad y no se observa el incremento en la amplitud de los pulsos de esta hormona, típico de la pubertad normal. La adrenarquia prematu- ra debe diferenciarse de las otras causas de pubarquia prematura. Su causa no se cono- ce con exactitud y se han propuesto varias hipótesis para explicarla82 _{(cuadro 13.13).}

La pubarquia prematura es considerada una variante fisiológica parcial del desarro- llo puberal normal en ambos sexos y suele presentarse entre los 3 a 8 años de edad. Es

Activación parcial y transitoria del eje gonadal con aumento de la secreción de FSH Aumento transitorio de la concentración de

estrógenos producidos por quistes ováricos Aumento de la producción adrenal de precurso-

res estrogénicos

Aumento de la sensibilidad del folículo piloso a los andrógenos, pues en muchos casos los andrógenos son normales

Ingestión de alimentos contaminados con estró- genos

Exposición a fitoestrógenos

Uso de cosméticos con estrógenos e ingestión accidental de anticonceptivos hormonales Cuadro 13.13. Patogenia de la adrenarquia prematura

más frecuente en las niñas entre los 2 y 3 años de edad y rara vez se presenta en el varón antes de los 6 años. Puede haber una discre- ta aceleración del ritmo de crecimiento y de la edad ósea, en algunos casos ésta puede llegar a ser mayor o igual que 2 años de la edad cronológica.

La verdadera pubertad se produce a la edad habitual o ligeramente adelantada, por lo que no suele afectarse la talla adulta final. El desarrollo del vello pubiano no se acom- paña de cambios puberales de los genitales, ni de aumento del tamaño testicular en el niño. La aparición de otros signos de virili- zación en la niña, como acné, piel grasa, hi- pertrofia del clítoris, talla y edad ósea aumentada, junto con niveles muy elevados de DHEA y DHEA-S, sugiere que otra causa adrenal diferente de la adrenarquia es la res- ponsable de la pubarquia precoz y del resto de los síntomas de virilización (Fig. 13.7).

Es posible que algunos niños con pubar- quia precoz tengan defectos enzimáticos li- geros en la síntesis de los esteroides que expliquen el hiperandrogenismo, aunque no se conoce con exactitud la frecuencia de es- tas alteraciones. Así, se han señalado defec-

Fig. 13.7. Pubarquia Precoz. Desarrollo sexual li-

mitado al vello pubiano. Estadio II de Tanner. (To- mado de Güell R. Pubertad. En: Temas de Endocrino-

logía Infantil. R Güell Ed. Instituto Cubano del Li-

tos de la 3β-HSD, 21α-OH, 17,20 D y 17α-OH en estos niños.83-88 _{La prueba de} estimulación con ACTH o con Gn-RH pue- de ser útil para diferenciar los niños con adrenarquia de los que tienen un defecto en- zimático adrenal o HAC.89

La adrenarquia prematura puede acom- pañarse de un ligero hiperandrogenismo (HA) y algunas de estas niñas pueden desa- rrollar, además, insulinorresistencia (IR) y acantosis nigricans (AN), que son los ele- mentos esenciales del síndrome de hiperan- drogenismo insulinorresistencia y acantosis nigricans (síndrome HAIR-AN). 90-93 _{Por otra} parte, es frecuente que se desarrolle más tar- de un síndrome de ovarios poliquísticos (SOP), lo que sugiere que en estos casos pue- den existir defectos enzimáticos adrenales ligeros o formas ligeras, sutiles o subclínicas de los diferentes tipos de HAC. Ello obliga a un seguimiento prolongado de estas niñas para detectar alteraciones futuras en la fun- ción ovárica.

La pubarquia precoz puede ser el primer signo de una pubertad precoz verdadera (PPV) y para diferenciarlas es necesario bus- car la presencia de otros signos puberales, como el desarrollo mamario, del ovario y del útero en la niña y el aumento del volumen testicular en el niño. Además, es necesario estudiar los niveles de esteroides sexuales y de gonadotropinas hipofisarias para preci- sar el grado de activación del eje gonadal.

Telarquia prematura

La telarquia prematura o telarquia pre- coz es el desarrollo del tejido glandular mamario antes de los 8 años de edad en las niñas, sin acompañarse de otros signos pu- berales. Suele ser esporádica y más frecuen- te en los 2 primeros años de vida. No está clara su etiopatogenia, pero se han señala- do distintas explicaciones (cuadro 13.14) y (Fig. 13.8).

Cuadro 13.14. Causas de telarquia prematu- ra

Hipersecreción de una hormona hipofisaria es- timulante de la producción de andrógenos adrenales, derivada de la proopiomelanocor- ticotropina. No demostrada

Maduración precoz de la zona reticular, que su- pone un descenso en la actividad de la 3β- hidroxiesteroide dehidrogenasa y un incremento de la 17,20-desmolasa

Incremento de la conversión periférica de pre- cursores adrenales en T

Aumento de la sensibilidad mamaria a los estrógenos endógenos

Fig. 13.8. Telarquia prematura. Desarrollo sexual

precoz limitado a las mamas. (Tomado de Güell R. Pubertad. En: Temas de Endocrinología Infantil. R Güell Ed. Instituto Cubano del Libro. La Habana 1974:191

areola mamaria no se pigmenta y conserva su color sonrosado, la talla es normal y no se adelanta la edad ósea. En 50 % de las niñas puede haber una remisión espontánea y en 30 % la alteración inicial permanece sin modificaciones hasta la pubertad. En otras ocasiones, el desarrollo mamario continúa sin acompañarse de otros signos puberales; pero en 14 % de las pacientes la telarquia puede evolucionar hacia el desarrollo de la pubertad, con aceleración de la edad ósea, cierre epifisario precoz y afectación de la ta- lla final adulta esperada.94,95

El desarrollo mamario puede ser unilate- ral o bilateral y simétrico o asimétrico. Las mamas generalmente no superan el estadio III de Tanner, no existen signos de hiperac- tividad estrogénica en el frotis vaginal, la