BLR preconditioned conjugate gradient

ADN Mitocondrial.-Genoma existente en el interior de las mitocondrias formado por un

cromosoma circular de ADN que está en número variable de copias según los tejidos. Genoma existente en el interior de las mitocondrias formado por un cromosoma circular de ADN que está en número variable de copias según los tejidos. Genoma existente en el

54

interior de las mitocondrias formado por un cromosoma circular de ADN que está en número variable de copias según los tejidos.

ADN nuclear. ADN que se encuentra en el interior del núcleo celular formando parte de

los cromosomas y que está presente en todas las células humanas, excepto en los eritrocitos que carecen de núcleo. Parte del ADN cuyo estudio de sus polimorfismos (STRs) ha sustituido a la técnica de la huella genética. Permite trabajar con cantidades mínimas, e incluso con muestras degradadas.

ADN: Siglas de Ácido Desoxirribonucleico. También DNA. Principal componente de la

cromatina (cromosomas). Material hereditario.

Alelo: Cada una de las variantes que pueden estar presentes en un locus determinado. Amplificación: Un aumento en el número de copias de un ADN específico

fragmento; Puede ser in vivo o in vitro; en las pruebas forenses de ADN laboratorios, esto se refiere al uso de la técnica de PCR para producir muchos más copias de ADN (típicamente alelos) en loci genéticos específicos.

Amplicón: El producto de la amplificación del ADN de la reacción en cadena de la

polimerasa.

Analizador genético ABI: Un instrumento de electroforesis capilar de Applied

Biosystems ThermoFisher Scientific aplicados y ampliamente utilizados en todo el ADN forense, ABI 3500 (8 capilares).

Antígeno leucocitario humano (HLA). Término utilizado para designar a los productos

proteicos del complejo mayor de histocompatibilidad (CMH).

Autosómico. Un cromosoma no involucrado en la determinación del sexo; el diploide el

genoma humano consta de 46 cromosomas, 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales (los cromosomas X e Y).

Caída de alelos: Picos alélicos en un electroferograma que no están reproducible a través

de múltiples eventos de amplificación independientes.

Degradación: La fragmentación o descomposición del ADN por sustancias químicas,

medios físicos o biológicos; una ocurrencia común cuando biológico las muestras que contienen ADN encuentran ambientes cálidos y húmedos o luz UV excesiva.

Electroferograma: Representación gráfica de la separación de moléculas por

electroforesis en las que los datos aparecen como "picos" a lo largo de una línea. El formato en el que los resultados de tipificación de ADN se presentan con la X- eje que muestra los alelos observados en orden creciente de tamaño y el eje Y que registra la

55

cantidad relativa de ADN detectado en base a la señal fluorescente recogida durante el análisis.

Electroforesis: Técnica que permite la separación de moléculas de distinto tamaño

cargadas en una matriz mediante la aplicación de un campo eléctrico.

Evidencia: Muestra biológica obtenida de una escena del crimen o personas u objetos

asociados con una escena del crimen.

Gen: Segmento de ADN que contiene la información necesaria para la síntesis de una

proteína o de un ARN (ácido ribonucleico). El número total de genes en el genoma humano se estima en unos 30 000.

Genética. Es la ciencia que estudia la herencia biológica, es decir, la transmisión de los

caracteres morfológicos y fisiológicos que pasan de un ser vivo a sus descendientes.

Genoma: Contenido total de ADN en una célula. El genoma humano tiene un tamaño

aproximado de 3 000 millones de pares de bases.

Genotipo: Combinación alélica en un locus determinado.

Haploide: Estado en el que una célula posee una única dotación cromosómica. Los

gametos (óvulo y espermatozoide) son haploides.

Haplotipo: Combinación de genotipos de diferentes loci que se heredan en bloque. Se

habla de haplotipo cuando nos referimos a regiones de ADN o cromosomas que no están sujetos a recombinación, como el cromosoma Y (de herencia paterna) o el ADN mitocondrial (de herencia materna).

PCR: Siglas de Polymerase Chain Reaction (Reacción en Cadena de la Polimerasa).

Técnica in vitro que permite la obtención de millones de copias de un fragmento de ADN específico a partir de una pequeña cantidad de ADN mediante una reacción enzimática cíclica.

Perfil genético: Combinación de los genotipos obtenidos para múltiples loci.

Polimorfismo de un solo nucleótido: Variación de una sola base en una posición concreta

del ADN. En el ADN humano se han descrito más de 2 millones y se ha estimado que ocurren con una frecuencia aproximada de 1 SNP por cada 1 000 nucleótidos.

Polimorfismo: Característica de un gen/marcador que presenta más de 1 alelo en una

población. En el análisis forense se utilizan marcadores muy polimórficos.

PowerPlex Fusión: un kit de escritura STR multiplex de Promega corporación que co-

56 Primer (Cebador): Una secuencia corta de nucleótidos (oligonucleótido) usada en la

reacción de PCR para iniciar la síntesis del ADN que se quiere amplificar.

Sangre: Es un tipo de tejido conectivo liquido de color rojo escarlata tienen una fase solida

de elementos formes en los cuales incluye a los eritrocitos, leucocitos y pláquelas y la fase liquida representada por el plasma sanguíneo.

Secuencia de bases: el orden de las bases de nucleótidos en una molécula de ADN

normalmente se lee desde el extremo 5 'hasta el final 3'.

Secuencia repetida en tándem: Región de ADN repetitivo constituida por una secuencia

determinada que se repite consecutivamente, una detrás de la otra, un número variable de veces.

Secuenciación: Determinación del orden de bases en una molécula o fragmento de ADN. STR (Short Tandem Repeats): Microsatélite. Tipo de ADN repetitivo. (Repeticiones

Cortas en Tandem). Tipo de marcador polimórfico de ADN cuyos alelos consisten en variaciones en el número de veces que se repite consecutivamente una secuencia básica de nucleótidos de entre 2 y 6. En los análisis forenses se utilizan STRs cuya secuencia básica es de 4 nucleótidos.

Termociclador. Aparato en el que se lleva a cabo la reacción en cadena de la polimerasa

(PCR) y que permite un rápido y preciso calentamiento y enfriamiento de las muestras para que la PCR tenga lugar de forma óptima, así como una gran versatilidad en cuanto a su programación para ajustarse a cada aplicación concreta.

IV. FORMULACIÓN DE LA HIPÓTESIS DE INVESTIGACIÓN

1. Hipótesis nula

No es posible la detección y tipificación de STRs autosómicos, STRs del cromosoma-Y, y las dos regiones hipervariables del ADN mitocondrial a partir de manchas de sangre antiguas a almacenadas a temperatura ambiente en oscuridad, humedad relativa, adheridas a N tipos de sustrato textil y manchas de sangre adheridos a sustrato de algodón, tiempos prolongados de almacenamiento, alta temperatura, humedad relativa y luz UV ionizante, debido al daño molecular ocasionado por diversos factores de degradación para la identificación humana.

2. Hipótesis alterna

Es posible la detección y tipificación informativa de STRs autosómicos, STRs del cromosoma-Y, y las dos regiones hipervariables del ADN mitocondrial a partir de manchas

57

de sangre antiguas a almacenadas a temperatura ambiente en oscuridad, humedad relativa, adheridas a N tipos de sustrato textil y manchas de sangre adheridos a sustrato de algodón, tiempos prolongados de almacenamiento, alta temperatura, humedad relativa y luz UV ionizante, debido al daño molecular ocasionado por diversos factores de degradación para la identificación humana.

V. OPERACIONALIZACIÓN DE LAS VARIABLES EN ESTUDIO

Tabla 1. Operacionalización de variables en estudio.

VARIABLE DEFINICIÓN

CONCEPTUAL DIMENSIÓN INDICADOR

CLASIFICACIÓN DE LA ESCALA ESCALA SOPORTE Es una superficie inerte que en un proceso proporciona la adecuada información donde la superficie de contacto es un depósito de diferentes sustancias en este caso biológicas. Biológico Color Cantidad mínima de sangre Algodón Lino Tocuyo Aguayo Oveja Roja Oveja Beis Oveja Café Llama Café Sintético Celeste Sintética Beis ordinal RADIACIÓN LUZ AMBIENTE Es la radiación electromagnética en este rango de longitudes de onda se le llama luz visible Físico Exposición de luz Presente Ausente nominal RADIACIÓN UV Es un tipo de radiación electromagnética la

luz UV tiene una longitud de onda más corta que de la luz visible Físico Exposición de luz Presente Ausente nominal TEMPERATURA Grado o nivel térmico de un determinado cuerpo Físico Exposición ambiente, altas temperaturas Ambiente 45ºC Nominal HUMEDAD Cantidad de agua, vapor de agua o cualquier otro líquido que está

presente en la superficie o en el interior de un cuerpo

o en el aire.

58

TIEMPO

Periodo determinado dimensión física durante el que se realiza una acción o

se desarrolla un acontecimiento.

Físico Días y Años

1, 5, 15,35, 50, 60

días y 3-189 años. continua

VI. DISEÑO METODOLÓGICO