Case Study 6 : Tracking Object Under Occlusion, Fast Motion and Scale Change

Esta afección se refiere, fundamentalmente, al au- mento anormal de la presión intraocular producido por un desequilibrio entre la producción del humor acuoso y su salida. Según Schaffer se presenta con una inci- dencia de 0,01 a 0,04 por 1 000 nacimientos y 40 % de los casos está presente al nacer. Este diagnóstico se basa en la presencia de una córnea aumentada de tama- ño, más de 12 mm; ambos ojos suelen estar afectados y en ocasiones existe desigualdad entre ambas córneas, lagrimeo, fotofobia y blefarospasmo. La opacidad de la córnea, así como el crecimiento del globo ocular, se pre- senta cuando la enfermedad ha avanzado. El especialis- ta comprobará el diagnóstico con la medida de la pre- sión intraocular, el examen del ángulo de la cámara anterior (gonioscopia) y del disco óptico (Fig. 6.5). La causa del glaucoma congénito es multifactorial, pero puede trasmitirse genéticamente con carácter auto- sómico recesivo y en estos casos es la única anormali- dad que presenta el paciente.

1. Glaucoma por el virus de la rubéola.

En otras ocasiones, el glaucoma se produce en el curso de la infección materno fetal por este virus. La lesión corneal durante esta infección fetal puede sólo limitarse a la presencia de córneas opacificadas que en el curso de una semana a varios meses se vuelven trans- parentes y no se acompañan de ningún otro signo que confirme el diagnóstico de glaucoma. Otros casos se comportan con las mismas características del glauco- ma primario de origen congénito y, por lo tanto, se incluyen en esta categoría. Esta última causa ha al- canzado tanta importancia en el período neonatal que algunos autores, como por ejemplo Weiss y colabora- dores, plantearon en el año 1960 que en todo neonato con glaucoma congénito, se debe descartar inicialmen- te el diagnóstico de rubéola congénita.

En situaciones más raras el glaucoma congénito puede estar asociado a gran número de síndromes malformativos entre los que se encuentran los siguien- tes:

2. Distrofia oculocerebrorrenal o “síndrome de Lowe”. Este es un raro proceso que se trasmite con carác- ter recesivo ligado al cromosoma X. Junto con el sín- drome de Fanconi (de aparición más tardía) hay excre- ción urinaria de ácidos orgánicos y disminución en la producción de amoniaco urinario. Las manifestacio- nes clínicas más típicas son la catarata congénita, glau- coma y buftalmos.

3. Enfermedad de Sturge-Weber.

En esta afección, un nevo facial de color rojo vino afecta la piel inervada por la porción oftálmica del ner- vio trigémino; representa una malformación congénita de los vasos de la piel y del ojo, las meninges y, frecuen- temente, la órbita ocular. Las otras manifestaciones clí- nicas consisten en convulsiones, hemiparesia, calcifi- caciones intracraneales, retraso mental y manifestacio- nes oculares como: glaucoma, buftalmos, angioma coroideo y atrofia óptica. El nevo facial es visible desde el nacimiento, habitualmente es unilateral y con gran frecuencia afecta la parte superior de la cara, incluyen- do el párpado superior. Ocasionalmente pueden encon- trarse nevos en la parte inferior de la cara, incluyendo la mucosa bucal, faringe y el tronco.

4. Síndrome de Hallermann-Streiff o “discefalia oculomandibulofacial”.

Se caracteriza, fundamentalmente, por la asocia- ción de hipoplasia de la mandíbula, nariz delgada y pro- minente, anomalías oculares (catarata bilateral, glau- coma y microcórnea) enanismo y anomalías de la piel de la cara, que le dan al paciente aspecto de envejeci- miento.

Se citan otras enfermedades que pueden acompañarse de glaucoma en el período neonatal, pero que por su gran rareza no serán motivo de análisis en este capítu- lo y son las siguientes:

5. Anomalía de Rieger.

6. Síndrome de Weil-Marchesani. 7. Neurofibromatosis.

8. Síndrome oculodentodigital.

IRIS

El pigmento iridiano al principio es muy escaso o no existe sobre la superficie anterior del iris. Como el estroma es delgado, la capa pigmentaria posterior se ve de un color azulado o gris al nacimiento. A medida que el pigmento va apareciendo sobre la superficie anterior el iris modifica aquel color azul para tomar su color definitivo; si es muy abundante toma un color más os- curo y ambos iris tienen el mismo color en condiciones normales. La pigmentación del iris se trasmite genéti- camente, siendo el color oscuro dominante en relación con el claro. En la población india el color del iris es normalmente gris azulado con notables variaciones y el color definitivo no depende de este dato (Udani, 1991). Los pacientes con síndrome de Down pueden pre- sentar en el iris manchas blanquecinas llamadas man- chas de Brushfields, las cuales son áreas del iris sin pigmentación que no pueden considerarse específicas del síndrome, ya que han sido reportadas por Illingworth en 18 % de 95 niños con ojos claros y en 1,8 % de niños con ojos oscuros (niños normales).

Las principales alteraciones encontradas en el iris son:

1. Heterocromía.

Es la diferente coloración entre ambos iris, siendo el ojo más claro el anormal. Puede ocurrir aisladamen- te como un rasgo autosómico dominante o formar par- te de determinados síndromes o trastornos oculares. Un ejemplo de ello es su presencia en el síndrome de Bernard-Horner, en este caso la heterocromía suele apa- recer después del período neonatal y se debe a la falta de pigmentación del iris correspondiente al lado denervado por la raíz simpática. También puede produ- cirse heterocromía en las entidades siguientes:

a) Síndrome de Waerdenburg.

b) Megacolon agangliónico o “enfermedad de Hirschsprung”.

c) Atrofia hemifacial progresiva de Romberg. d) Neurofibromatosis.

e) Atrofia del iris en el curso de la rubéola congénita. 2. Coloboma del iris.

Es bastante frecuente, se localiza en la región in- feronasal del iris. Se percibe como una muesca que pro- longa el orificio en esa dirección, su tamaño puede va- riar desde una pequeña muesca del iris en la pupila hasta un tamaño que afecte gran segmento del iris. Por lo general, el coloboma del iris no se acompaña de difi- cultad visual a no ser que esté acompañado de coloboma del nervio óptico o de la mácula. Puede presentarse como un hallazgo ocular aislado o ser trasmitido con carác- ter autosómico dominante o asociado a gran variedad de síndromes.

3. Aniridia.

También conocida como irideremia, es la ausencia del iris. Se trata de una anomalía ocular muy rara y se plantea que en realidad no existe una ausencia comple- ta del iris ya que siempre puede demostrarse la presen- cia de un esbozo de éste. Esta anomalía puede diagnos- ticarse a simple vista o por oftalmoscopia; suele ser bi- lateral y casi siempre se acompaña de disminución de la visión y nistagmo; puede presentarse con carácter autosómico dominante o esporádico. La variedad espo- rádica está asociada al tumor de Wilms aproximada- mente entre 25 y 33 % de los casos (Fanaroff, 1997). Prueba de esto es también la serie de casos publicados por Pilling, quien en 26 niños con aniridia, 20 tenían el tipo esporádico; de estos 20 niños 7 presentaron tumor de Wilms. Todo neonato con aniridia esporádica debe ser investigado para tratar de diagnosticar o descartar precozmente la asociación con el tumor de Wilms.

La ausencia del iris puede estar asociada a otras anomalías oculares como el glaucoma congénito, cata- rata y anomalía del disco óptico.

PUPILA

En la inspección de las pupilas se debe evaluar el tamaño, forma, simetría y respuesta a la luz. En el

neonato las pupilas son pequeñas, el diámetro medio es de 2,5 a 5 mm, con un valor medio de 4 mm. La peque- ñez pupilar al nacimiento puede estar motivada por el pobre desarrollo del músculo dilatador del iris; el tama- ño normal es alcanzado, aproximadamente, a los 5 años de edad (Udani, 1991); en ocasiones, las pupilas son mucho más pequeñas (2 mm) y con cierta tendencia a cambiar de tamaño en forma simétrica y rítmica (hippus); este signo, por lo general, no tiene trans- cendencia clínica. Ambas pupilas son redondas, de igual tamaño y de color negro uniforme; deben responder a la luz con una evidente contracción cuando se proyecta la luz (linterna de mano o luz del oftalmoscopio) de forma directa sobre una pupila primero y sobre la otra después. Normalmente ambas pupilas se contraen por estimulación directa e indirecta, por lo tanto se debe investigar en cada ojo.

Las principales anormalidades de las pupilas son las siguientes:

1. Anisocoria.

Significa desigualdad en el tamaño entre ambas pu- pilas. Según Roarty y otros, algunos neonatos norma- les pueden tener cierto grado de anisocoria, pero por lo común la anisocoria es motivada por lesiones

neurológicas que afectan la motilidad del iris o por ano- malías congénitas de éste. El diagnóstico de anisocoria exige determinar cuál es la pupila anormal.

2. Miosis congénita.

Es la presencia de una pupila anormalmente estrecha con poca reacción a la luz y a las drogas midriáticas; se ve, fundamentalmente, asociada al síndrome de Horner (paresia oculosimpática), integrada por miosis pupilar y ligera ptosis palpebral del mismo lado con enoftalmos aparente y ligera elevación del párpado inferior.

3. Midriasis congénita.

La pupila está permanentemente dilatada sin res- puesta a los fármacos mióticos, es menos frecuente que la miosis. Por medio de la inspección se aprecian las pupilas muy amplias sin reflejo fotomotor. Su causa está relacionada en lo fundamental con parálisis de la vía parasimpática como se puede observar en la parálisis del III nervio craneal o en presencia de hipertensión intracraneal. Con mucha menor frecuencia, la midriasis puede ser motivada por lesión del esfínter del iris con- secutiva al trauma del parto por aplicación de fórceps.

4. Leucocoria.

El término leucocoria significa pupila blanca y es causada por afecciones del cristalino, vítreo y/o de la retina. Este signo es observado frecuentemente por la madre mientras el niño está lactando (Fig. 6.6). La im- portancia del diagnóstico diferencial radica en tomar la conducta adecuada en cada caso.

Entre las causas de leucocoria se encuentran: a) Retinoblastoma.

b) Persistencia del vítreo primario. c) Retinopatía de la prematuridad. d) Colobomas de coroides y retina. e) Cataratas.

f) Uveítis.

g) Desprendimiento de retina congénita. h) Enfermedad de Coats.

i) Hemorragia vítrea. j) Displasia retinal.