Este examen debe incluir evaluar las característi- cas del pene y de ambos hemiescrotos y testículos.
La longitud normal del pene estirado oscila entre 3 y 5 cm y el diámetro de 0,3 a 1,3 cm en el área de ambos cuerpos cavernosos. La erección del pene en el neonato es frecuente y no tiene significación patológica. La uretra debe alcanzar la punta del glande, dato que se deduce por la presencia de un prepucio completamen- te desarrollado. Este es adherente al glande apretado y en su extremo anterior, cuando se retrae su abertura, es de suficiente tamaño para ver el meato y permitir la micción.
Las bolsas escrotales deben contener los testículos a ambos lados con un diámetro que oscila entre 8 y 14 mm. El escroto es relativamente grande y puede aumentar de tamaño en los niños nacidos por partos en presentación pelviana. La piel que lo cubre es más
pigmentada que en el resto del cuerpo y en los niños de la raza negra la pigmentación oscura de la piel escrotal se evidencia más precoz que el resto del cuerpo.
Las adherencias prepuciales son muy frecuentes en el neonato; es muy dolorosa la maniobra de despegamiento. La fimosis es la estrechez de la abertura del prepu- cio de tal manera que impide la retracción de éste sobre el glande. En la edad neonatal el prepucio es bastante rígido y en ocasiones no puede retraerse sin que se des- garre; por lo tanto, no se debe realizar esta maniobra en estos casos. La fimosis es congénita y parece normal en el recién nacido; en raras ocasiones puede ser lo su- ficientemente cerrada para provocar obstrucción y como consecuencia un chorro de orina fino o a goteo con dis- tensión del prepucio.
La atresia del meato es una anomalía que debe sospecharse cuando existe demora en la primera mic- ción de orina; en su forma más simple existe una mem- brana en forma de velo que cubre el orificio a la cual se le puede dar solución mediante la punción y dilatación del meato. En ocasiones, la ausencia de la micción se debe a una verdadera atresia de la porción más distal de la uretra y en estos casos no es tan sencilla la solu- ción, ya que puede estar asociada con la permeabilidad del uraco, lo que requiere de la intervención de un uró- logo para su solución.
Los divertículos congénitos de la uretra se pueden presentar al nacimiento formando relieve, generalmen- te en la unión penoscrotal, conteniendo orina. Su diag- nóstico se realiza mediante la inyección de contraste radiopaco a través del meato. Se complica con infección y la obstrucción conduce a hidrouréter e hidronefrosis; requiere reparación plástica temprano en la vida.
Las anomalías del pene son raras y entre ellas la agenesia se encuentra asociada a anomalías renales y rectales que son las que amenazan la vida.
Se considera un micropene aquel que presenta una uretra normalmente formada que se abre en la punta del glande en el cual la longitud estirado sea menor de 2,5 cm (en un neonato a término) o los cuerpos cavernosos es- tén ausentes o severamente deficientes en tamaño y si resulta ser un pene anormalmente delgado (diámetro, con él estirado, menor que 9 mm), independiente de su longitud. El criterio de longitud se debe ajustar teniendo en cuenta el criterio de un falo pequeño en un neonato prematuro. El micropene indica deficiencia de estrógenos (testosterona/dihidrotestosterona) o de la acción de hor- mona del crecimiento en el segundo o tercer trimestre del embarazo, es decir, después de una morfogénesis comple- ta (insuficiencia testicular secundaria).
La insuficiencia testicular secundaria se observa en la anencefalia, la agenesia de la pituitaria, en los síndromes de Kallmann, Nooman, Down, Prader-Willi y otros. También puede deberse a testis rudimentarios, nanismos o administración de hormonas maternas.
El micropene se puede ver como un defecto aislado o estar asociado a otras anomalías del desarrollo con repercusiones sexuales y psicológicas.
El macropene o megalopene es raro al nacimiento y puede tener un origen constitucional. Su presencia hace pensar en trastorno hormonal de precocidad sexual, en este caso necesita una dosificación de 17-cetosteroides para aclarar el diagnóstico. Un niño del sexo masculi- no con una hiperplasia corticosuprarrenal congénita, por lo general el crecimiento excesivo del pene no co- mienza hasta después de 1 año o más de nacido.
La torsión del pene es rara como anomalía aislada; es más frecuente cuando se encuentra asociada a otras anomalías como epispadia e hipospadia. Se trata de un trastorno en el cual existe una torsión de los cuerpos cavernosos, que hace que el pene se vea como retorcido sobre su eje, ya sea en el sentido de las agujas del reloj o en sentido contrario a ellas, lo que lleva a el frenillo balánico hacia arriba y el rafe adopta una forma helicoidal con el meato uretral hacia arriba con una ro- tación de 180o.
En los casos no complicados el meato se encuentra en el centro exacto del vértice balánico y la orina se expele hacia arriba. Puede existir estenosis del meato con síntomas obstructivos. La torsión del pene por sí sola no produce síntomas. Se han descrito casos con múltiples malformaciones asociadas.
El pene doble o bífido es muy raro. La orina puede fluir por uno o ambos penes, el escroto es normal o bipartido y los testículos normales o atróficos.
Suele asociarse a epispadias, vejiga doble, malfor- maciones vertebrales, anorrectales, etc. En el pene palmeado existe una flexión importante del pene que requiere cirugía plástica reconstructiva. El pene retroescrotal se debe a un trastorno cronológico em- brionario y puede asociarse a hipospadia.
HIPOSPADIA
La hipospadia se produce por una detención prema- tura del proceso embriológico de soldadura mutua y pro- gresiva de ambos rodetes del surco urogenital, que nor- malmente se produce entre las 12 y 14 semanas de la gestación. El avance posteroanterior de esta soldadura puede detenerse en un punto cualquiera del trayecto que media entre el rafe escrotal y el glande, donde esta- ría situada la desembocadura de la uretra peneana, es decir, el meato ectópico.
La uretra balánica se constituye por una inva- ginación del epitelio del glande de tal manera que una hipospadia que se localice en este lugar se produciría por un defecto en este último proceso embriológico.
La causa de la hipospadia es una anormal produc- ción de andrógenos por el testículo, una reactividad dis- minuida en el tejido diana o una detención prematura de la estimulación androgénica.
Se considera su presentación con cierto carácter heredofamiliar por el hecho de que esta anomalía está
presente en hermanos y otros familiares, así como que existe antecedentes de presentación hasta en 8 % de los padres. Se ha postulado como más lógico una herencia multifactorial en lugar de un solo factor o de que sea ligada al sexo.
Se reporta una incidencia de presentación con muy amplia variación, según distintos autores desde 1 por 250 hasta 1 por 700 recién nacidos vivos.
En los casos moderados el meato uretral se abre en la parte ventral del glande, el prepucio sólo existe en la parte dorsal del pene y es defectuoso en la parte ventral con la apariencia de un capuchón dorsal, como el de un clítoris. A medida que aumenta la severidad de la hipospadia el pene es más incurvado por la zona ven- tral (cuerda) y la uretra peneana se hace progresiva- mente más corta, pero la distancia entre el meato y el glande puede no incrementarse de forma significativa hasta que la cuerda sea corregida.
Por eso es engañoso clasificar la hipospadia sólo sobre la base de la localización original del meato.
Para algunos autores se debe clasificar la hipospadia después de la corrección de la cuerda en lugar de hacer- lo según el sitio original del meato; las hipospadias, en general, se clasifican en: anteriores, que corresponden a las balánicas y las penianas; y posteriores, que corres- ponden a la hipospadia penoescrotal, escrotal y peri- neal.
1. Hipospadias anteriores:
a) La hipospadia balánico en la cual la posición original del meato es la zona del frenillo (que no existe) en cualquier punto de éste, entre el surco coronario y la punta del glande. El glande es bilobulado, aplanado, deformado y ensanchado transversalmente. El frenillo está ausente o es rudimentario y la cara inferior del glande presenta un surco que parece continuar la ure- tra hacia adelante hasta el extremo anterior del glande. En todas las variedades de hipospadia la retracción de la piel situada entre el meato y el glande contribuye a la formación de la cuerda. El meato puede parecer estenótico, pero la mayoría de las veces no hay una verdadera estrechez. Las dificultades en la micción son: la dirección anormal del chorro, su dispersión, la finu- ra y la disuria, si el meato es estenótico.
b) La hipospadia peneano es la segunda forma de presentación más frecuente. En este caso el mea- to se presenta en un punto situado entre el glande y el ángulo penoscrotal en la línea media, en posición distal, media o proximal. La uretra puede estar cu- bierta por la mucosa sola y faltar el cuerpo esponjo- so, a veces en toda su longitud, en cuyo caso se abre cerca del glande. La estenosis del meato se prolonga hacia arriba, en una extensión importante. En ocasiones no hay cuerda o es moderada; en caso de existir puede estar constituida en toda su extensión por un repliegue cutáneo.
2. Hipospadias posteriores:
a) En la hipospadia penoscrotal un meato amplio se sitúa en una depresión, y se aprecia escaso desarrollo
del pene que está incurvado hacia abajo y atrás, y adhe- rido al escroto que lo cubre en parte. Puede observarse sólo el glande como un clítoris (Fig. 14.1).
b) En la variedad escrotal el escroto está dividido por una hendidura del fondo de la cual emerge el meato uretral. En ocasiones, los hemiescrotos se extienden sobre la base dorsal del pene (transposición escrotal) y la cuerda es extrema; con frecuencia se asocia a criptorquidea y hernia inguinal.
c) En la hipospadia perineal la uretra abre en este sitio, representada sólo por la uretra bulbar como la de una hembra.
El escroto bífido con dos protuberancias laterales semeja los grandes labios, más evidente si los testícu- los son rudimentarios o ausentes, entre los que emerge el pene pequeño, dirigido hacia abajo y atrás, fijo y semioculto semejando un clítoris.
En otros casos puede existir una hendidura por de- bajo del glande que desemboca en la uretra con el verumontanum y el utrículo prostático por delante, o también pueden existir dos orificios: uno superior para la uretra y otro inferior donde termina una vejiga rudi- mentaria. El examen de estos pacientes se facilita en posición ginecológica y los genitales tienen aspectos fe- meninos.
Las hipospadias penoscrotales y perineales tienen en común la presencia de un utrículo prostático, el cual constituye un vestigio del conducto de Müller y repre- senta una manifestación de virilización insuficiente.
Los testículos no están descendidos en 10 % de los niños varones con hipospadia. En el período de recién nacido el diagnóstico diferencial de una hipospadia penoscrotal y perineal con testículos no descendidos debe incluir otras formas de genitales ambiguos, particular- mente masculinización de las hembras (hiperplasia adrenal congénita) y disgenesia gonadal. Se debe practi- car un cariotipo en todos los pacientes con hipospadia y criptorquidia.
La incidencia de anomalías del tracto urinario en los niños con hipospadia es baja y con la probable ex- cepción de los casos con hipospadia perineal, el estu- dio radiográfico del tracto urinario no es imprescindi- ble aunque hay quienes lo consideran necesario.
EPISPADIA
La epispadia se origina por la persistencia de una pequeña porción de la membrana cloacal por encima del tubérculo genital. El meato se encuentra situado en la superficie dorsal del pene después que la uretra ha rea- lizado un recorrido variable; esta anomalía puede ser aislada o formar parte de la extrofia vesical, que son las epispadias completas.
Su incidencia se ha reportado con una amplia varia- ción según los diferentes autores, que refieren se presen- ta con una frecuencia de 1 por 30 000 nacimientos hasta otros que reportan una incidencia de 1 por 120 000 re- cién nacidos, pero todos están de acuerdo en que es mu- cho menos frecuente que la hipospadia. Su relación va- rón a hembra es de 5 por 1.
En el varón, de acuerdo con el sitio de apertura del meato se consideran dos variedades: la glandeana y la peneana.
1. La epispadia glandeana o balánica es la más sim- ple, su meato se abre en el glande o en el surco coronario; puede ser una hendidura que divide el glande en dos mitades, el prepucio es redundante y de situación ven- tral y el resto del pene es normal. No presenta separa- ción de los huesos del pubis, la continencia urinaria es lo usual.
2. En la epispadia peneana el meato se abre en un lugar localizado entre el surco coronal y la raíz del pene, también puede ser un surco que abarca todo el dorso del pene, tiene peor pronóstico si es más proximal; general- mente se presenta una cuerda con incurvación dorsal del pene, con aplanamiento de éste en sentido antero- posterior por separación de los cuerpos cavernosos. Hay ligera diastasis de los huesos del pubis y puede presen- tarse incontinencia urinaria al esfuerzo.
La epispadia con separación de los huesos del pubis en la línea media y de los músculos rectos abdominales, se denomina completa y estos casos acostumbran a estar asociados a extrofia vesical, formando el complejo extrofia- -epispadia. En estos casos el pene es pequeño, retraído e incurvado dorsalmente contra la pared abdominal, y el ano se sitúa en posición anterior. Es aquí donde se pre- sentan los mayores grados de insuficiencia funcional y la incontinencia urinaria siempre está presente.
La epispadia en la hembra puede variar desde una pequeña hendidura al final de la uretra hasta la ausen- cia de ésta con apertura directa del cuello vesical al ex- terior; esto generalmente está asociado a diversas mal- formaciones del clítoris, el cual puede tener hendida sólo la punta o estar dividido en dos mitades con amplia se- paración de los labios (Fig. 14.2).
Fig. 14.1. Se puede apreciar una hipospadia peno escrotal con el pene incurvado hacia abajo y presencia de la cuerda.