4.10 Using a Different Performance Function
4.10.1 Imbalanced Dataset
Enfermedad genética degenerativa. La degeneración de las células de la médula espinal provoca parálisis. Es más grave cuando aparece en los primeros meses de la vida.
Las amiotrofias espinales son enfermedades neuromusculares hereditarias de transmisión autosómica recesiva. Se estima su prevalencia en un caso de cada 6.000 a 10.000 nacimientos. Su causa es la degeneración de algunas células nerviosas (motoneuronas) de la médula espinal: los nervios motores de los músculos se dañan y mueren, las órdenes del movimiento ya no llegan a los músculos, que, inactivos, e debilitan, se atrofian y se retraen.
Se distinguen dos tipos: las amiotrofias espinales proximales (son las más frecuentes y afectan sobre todo a las raíces de los miembros) y las amiotrofias espinales distales (bastante menos habituales, afectan en mayor medida a los músculos de las extremidades).
Entre las amiotrofias espinales proximales se distinguen de modo clásico las formas siguientes:
- amiotrofia espinal de tipo I o forma aguda de la enfermedad de Werdnig- Hoffmann, que aparece antes de los 6 meses
- amiotrofia espinal de tipo II o forma intermedia de la enfermedad de Werdnig-Hoffmann, que se
manifiesta entre los 6 y los 18 meses
- amiotrofia espinal de tipo III o enfermedad de
Kugelberg-Welander, que aparece después de la edad de adquisición de la marcha (18 meses a 2 años)
- amiotrofia espinal de tipo IV, que se manifiesta en la edad adulta.
Se trata, en realidad, de distintas formas de una misma enfermedad. Las amiotrofias espinales proximales se caracterizan por la debilidad (parálisis) y la degeneración (atrofia) precoces de los músculos de la pelvis, de los hombros, del tronco y de los miembros (brazos y piernas). Los movimientos de estos músculos se vuelven difíciles o imposibles. De acuerdo con la edad de inicio, las primeras dificultades motoras pueden manifestarse por la imposibilidad de adquirir la capacidad para mantenerse sentado, escasa gesticulación espontánea, incapacidad para la adquisición de la marcha, dificultades para mantener erguida la cabeza, etc. En sus formas más graves el diafragma se paraliza, lo que exige a una precoz ventilación asistida.60
Ataxias
La ataxia es un síntoma, no es una enfermedad específica o un diagnóstico. Ataxia quiere decir torpeza o pérdida de coordinación. La ataxia puede afectar a los dedos y manos, a los brazos y piernas, al cuerpo, al habla, o a los movimientos del ojo. Esta pérdida de coordinación puede ser causada por varios y diversos condicionantes médicos y neurológicos: por esta razón, es importante que una persona con ataxia busque atención médica para determinar la causa subyacente del síntoma y conseguir el tratamiento apropiado. Grupo de enfermedades degenerativas hereditarias que afectan al sistema nervioso central, principalmente al equilibrio, la coordinación de movimientos y la voz. Existen alrededor de 70 tipos diferentes. Se inician en la infancia y la adolescencia.61
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http://www.asemcv.org/enfermedades/amiotrofias_espinales.html Fecha de entrada 26 de mayo del
2009
61
Poliomielitis
La poliomielitis es una enfermedad infecciosa aguda causada por uno de los siguientes tres tipos de virus gastrointestinales: poliovirus tipo 1, 2 y 3. El poliovirus puede atacar el sistema nervioso y destruir las células nerviosas encargadas del control de los músculos. Como consecuencia, los músculos afectados dejan de cumplir su función y se puede llegar a una parálisis irreversible. En casos severos, la enfermedad puede conducir a la muerte.
La poliomielitis afecta principalmente a niños menores de tres años, pero puede darse en niños más mayores e incluso en adultos.62
Síndrome Pos poliomielitis
El Síndrome de la Pos poliomielitis (SPP) es una complicación que se puede dar en las personas que padecieron la enfermedad hace 10 – 40 años. El síndrome post-polio es definido hoy como una afección neurológica cuyas alteraciones principales consisten en debilidad muscular progresiva, con pérdida de la función, acompañada de dolor, sobre todo en músculos y articulaciones, así como atrofia muscular; problemas respiratorios, que les llevan, incluso, hasta la muerte;
dificultades en deglución e intolerancia al frío.63
Distrofia muscular
Nombre que se da a un grupo de enfermedades que afectan a los músculos, produciendo pérdida de fuerza y, a veces, deformaciones.
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IBID
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http://www.asemcv.org/enfermedades/amiotrofias_espinales.html Fecha de entrada 26 de mayo del
Como distrofia muscular se conoce a un grupo de enfermedades, todas hereditarias, caracterizadas por una debilidad progresiva y un deterioro de los músculos esqueléticos, o voluntarios, que controlan el movimiento. Dependiendo de la enfermedad, puede afectar a diferentes edades, severidad de los síntomas diferente, músculos afectados y rapidez de progresión.
Los tipos de Distrofia Muscular más frecuentes son:
• Miotónica
• De Duchenne
• De Becker
• Del anillo óseo
• Facioescapulohumeral
• Congénita
• Oculofaríngea
• Distal
• De Emery-Dreifuss
La forma más frecuente y grave es la distrofia muscular Dúchenme, que afecta a jóvenes varones, en una proporción de 1 entre cada 3500 varones nacidos, con una expectativa de vida alrededor de los 20 años. Las complicaciones serias en más del 80 por ciento de los pacientes están relacionadas con problemas pulmonares, donde hay insuficiencia ventilatoria (respiratoria) y cuadros infecciosos severos.
Tratamiento
Por el momento no existe una cura o tratamiento efectivo para detener o revertir su desarrollo; sin embargo, existen una serie de tratamientos paliativos que pueden mejorar algunos de los síntomas, por lo menos en algún pequeño grado, o hacer más lento su inevitable avance.
La terapia física no puede detener el proceso de la enfermedad ni restaurar el tejido muscular afectado, pero podrá ayudar a mantener funcionando los músculos que aún se encuentran saludables y demorar el inicio de contracturas. 64
Síndrome de Apert
El Síndrome de Apert se caracteriza por el cierre prematuro de las suturas craneales, lo que hace que la cabeza tome una forma puntiaguda y que se deforme la apariencia de la cara. Es una anomalía craneofacial (cabeza – cara) denominada
también Acrocefalosindactilia tipo I. Se producen malformaciones en cráneo, cara, manos y pies, además de diversas alteraciones funcionales que varían mucho de unos niños a otros.
Craneosinostosis
El cerebro del recién nacido necesita espacio para su desarrollo, por lo que normalmente las suturas del cráneo están abiertas. La caja craneal es como un puzzle que no se soldará hasta varios meses después del nacimiento, lo que permite al cerebro, que es de crecimiento muy rápido, adaptarse al cráneo. El volumen cerebral normal se triplica durante el primer año de vida y a los 24 meses la capacidad craneana es 4 veces la del nacimiento. Cuando las suturas se cierran antes de tiempo, el cerebro carece el espacio suficiente para poder desarrollarse, es un cráneo "inexpansible", que se llama Craneosinostosis. Dependiendo del número y localización de las suturas fusionadas, así como del tiempo en que se cerraron, quedarán afectadas unas determinadas áreas cerebrales.
Otras alteraciones faciales:
• Se produce un cierre prematuro de las suturas faciales produciendo una Hipoplasia o desarrollo incompleto del tercio medio facial.
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http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/D/Distrofia%20 Muscular. Fecha de entrada 25 de mayo del 2009
• El ángulo que se forma entre la frente y la raíz de la nariz está cerrado, por lo que hay dificultades respiratorias.
• La cavidad orbitaria es pequeña, por lo que los ojos pueden parecer saltones.
• Lengua grande (macroglosia).
• Paladar ojival. 65
Espina Bífida
Se trata de una anomalía congénita cuyo común denominador es un defecto en el desarrollo de la columna vertebral, manifestado por una falta de fusión entre los arcos vertebrales. Es decir, la columna está "abierta" en un punto específico localizado entre el cráneo, región occipital y la región sacroxígea de la columna, generalmente en la línea media posterior. Todos estos defectos del desarrollo aparecen por influencias desconocidas, durante la vida del embrión, precisamente cuando se están formando la columna, la médula y sus cubiertas (aproximadamente en la segunda o tercera semana de gestación). La espina bífida no afecta a la inteligencia, al menos no de forma directa. Tampoco es una enfermedad contagiosa y afecta con independencia del sexo, tanto a niños como a niñas. Gracias a los avances de estos últimos años en procedimientos e instrumentos de diagnóstico es posible la detección prenatal de la E.B., aproximadamente, en el segundo trimestre del embarazo. Los trastornos principales, que en líneas generales pueden aparecer son: Dificultad o incapacidad para la marcha. Deformaciones esqueléticas de columna, articulaciones y pies, predisposición a úlceras por decúbito. Problemas de control intestinal y urinario. La hidrocefalia es un trastorno asociado a la E.B. que se da con mucha frecuencia (se calcula en un 85%). Si bien la relación entre estas dos
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http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/D/Distrofia%20 Muscular fecha de entrad 24 de mayo del 2009
anomalías no ha sido clarificada todavía. No está muy claro cuál es la causa que desencadena la E.B.66
Parece ser que radica en una predisposición genética del embrión y una serie de factores externos que actúan de manera combinada. No existe un tratamiento capaz de resolver todas las complicaciones que pueden sobrevenir de esta enfermedad, pues se desconocen los factores que la causan, y en consecuencia, no se puede actuar sobre ellos. Sin embargo, es posible prevenir su aparición gracias a la toma por parte de la futura madre de ácido fólico desde la época preconcepcional, al consejo genético y al diagnóstico prenatal. Y, si aparece, los conocimientos actuales de la medicina, cirugía, órtesis..., permiten controlar las dificultades y complicaciones que se puedan presentar y que, en otro tiempo, pusieran seriamente en peligro la vida del niño.67
66 http://www.asemcv.org/enfermedades/amiotrofias_espinales.html fecha de entrada 27 de mayo del 2009 67 http://www.asemcv.org/enfermedades/amiotrofias_espinales.html fecha de entrada 27 de mayo del 2009
Parálisis cerebral
Es la causa más frecuente de minusvalía física en los niños. Puede tener diversas causas y produce alteraciones del tono muscular y el movimiento y, en ocasiones, trastornos
sensoriales.
Se define como un trastorno neuromotor no progresivo debido a una lesión o una anomalía del desarrollo del cerebro inmaduro. La Parálisis Cerebral no permite o dificulta los mensajes enviados por el cerebro hacia los músculos, dificultando el movimiento de éstos. Es un concepto enormemente ambiguo ya que aunque sea un trastorno motor también lleva asociados otros de tipo sensorial, perceptivo y psicológico. La Parálisis Cerebral no es progresiva, lo que significa que no se agravará cuando el niño sea más mayor, pero algunos problemas se pueden hacer más evidentes.
Existen muchos tipos. Las vamos a clasificar siguiendo cuatro criterios: Según el tipo:
· Espasticidad (Espásticos): aumento exagerado del tono muscular (hipertonía), por lo que hay movimientos exagerados y poco coordinados. Afecta al 70-80% de los pacientes.
· Atetosis (Atetósicos): se pasa de hipertonía a hipotonía, por lo que hay movimientos incoordinados, lentos, no controlables. Estos movimientos afectan a las manos, los pies, los brazos o las piernas y en algunos casos los músculos de la cara y la lengua, lo que provoca hacer muecas o babear. Los movimientos aumentan a menudo con el estrés emocional y
desaparecen mientras se duerme. Pueden tener problemas para coordinar los movimientos musculares necesarios para el habla (disartria).
· Ataxia: sentido defectuoso de la marcha y descoordinación motora tanto fina como gruesa. Es una forma rara en la que las personas afectadas caminan inestablemente, poniendo los pies muy separados uno del otro
· Mixto: es lo más frecuente, manifiestan diferentes características de los anteriores tipos. La combinación más frecuente es la de espasticidad y movimientos atetoides.
Según el tono:
· Isotónico: tono normal.
· Hipertónico: aumento del tono. · Hipotónico: tono disminuido. · Variable.
Según la parte del cuerpo afectada:
· Hemiplejía o Hemiparesia: se encuentra afectada uno de los dos lados del cuerpo.
· Diplejía o diparesia: la mitad inferior está más afectada que la superior. · Cuadriplejía o cuadriparesia: los cuatro miembros están paralizados. · Paraplejía o Paraparesia: afectación de los miembros inferiores. · Monoplejía o monoparesia: se encuentra afectado un sólo miembro. · Triplejía o triparesia: se encuentran afectados tres miembros.
Según el grado de afectación:
· Grave: no hay prácticamente autonomía.
· Moderada: tiene autonomía o necesita alguna ayuda asistente. · Leve: tiene total autonomía.
Es muy difícil que un paralítico cerebral pueda encuadrarse de forma clara en un tipo clasificatorio.68
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Autismo
Trastorno mental caracterizado por el aislamiento del individuo ante cualquier acontecimiento del entorno, la dificultad para relacionarse con los demás, las alteraciones graves del lenguaje (mutismo, atraso en la adquisición del lenguaje verbal) y la conducta, apariencia física normal e insistencia obsesiva en mantener el entorno sin cambios. Es cuatro veces más frecuente entre los va-rones. En el 60 por ciento de los casos, los afectados padecen deficiencia mental asociada.
Se considera que una persona está en el espectro autista si tiene o ha tenido en alguna etapa de su vida, cuando menos siete de las siguientes características:
Lenguaje nulo, limitado ó lo tenía y dejó de hablar: El niño dejó de decir palabras, nunca presentó lenguaje, lo hizo en forma muy tardía o su comprensión del lenguaje pragmático (intención de las palabras) está muy comprometida. Ecolalia: Cuando responde repitiendo la misma palabra o frase que escuchó o bien, al hablar repite la última palabra más de una vez. A veces, recitan frases o monólogos que escucharon en la televisión o la radio.
Parece sordo, no se inmuta con los sonidos: Sucede principalmente en edad temprana. No responde a ningún estímulo pero reacciona al sonido del celofán de su dulce preferido. Muchos papás han llevado a sus hijos a la prueba del oído sin que se encuentre ninguna anomalía.69
Obsesión por los objetos: Tiene una fijación excesiva por ciertos objetos, los cuales, los trae consigo sin razón o propósito alguno. Por ejemplo, trae en la mano un montón de lápices o cepillos de dientes o le das un regalo y solo juega con el moño o la envoltura.
No tiene interés por los juguetes o no los usa adecuadamente: Por citar un
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problemasdeconductaenelsalondeclase.blogspot.com/2006/06/causas-del-trastorno-de-la-conducta.html
ejemplo, el niño agarra un carrito de juguete para voltearlo y darle vueltas a las llantas o bien, solo lo avienta al aire y lo deja caer al piso.
Amontona los objetos o tiende a ponerlos en línea: Los objetos los ponen unos encima de otros o los enfila en línea. Por ejemplo, pone los carritos de juguetes en línea o como "estacionados", pero no juega con ellos, solo los está cambiando de lugar.
No ve a los ojos, evita cualquier contacto visual: Evita la mirada y si se interponen en su campo visual buscando la vista del niño, voltea hacia otro lado. Su contacto visual a veces dura unos segundos.
No juega ni socializa con los demás niños: No participa en ninguna actividad con otros niños, aún cuando se le invite ni tampoco juega por turnos. A veces, lo único que hace es correr alrededor de donde se encuentran los demás niños.
No responde a su nombre: Aún cuando responde a palabras como dulce,
chocolate, etc., no voltea cuando oye su nombre o se le tiene que llamar múltiples veces o en tono alto.
Muestra total desinterés por su entorno, no está pendiente: Puede haber un desfile o pasar un avión a baja altura y no voltea a verlo. Puede llorar su madre y el niño no se inmuta.
No obedece ni sigue instrucciones: No sigue las instrucciones aún cuando sean habilidades que el niño domina o si las aprende, al siguiente día las ha olvidado. Por ejemplo, sabe apagar la luz pero no la apaga cuando se le ordena.
Pide las cosas tomando la mano de alguien y dirigiéndola a lo que desea: No pide las cosas por su nombre. Si desea algo, toma la mano de la persona más cercana, aunque no la conozca y se la dirige para que se lo entregue.70
Evita el contacto físico: Se irrita si lo tocan, lo cargan o lo abrazan. Está más tranquilo si nadie se le acerca.
Aleteo de manos: Mueve sus manos o brazos horizontal o verticalmente en forma
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rítmica y constante o juega con sus dedos siguiendo siempre el mismo patrón de movimiento. Al correr, parece como si quisiera volar.
Gira o se mece sobre sí mismo: Ya sea en el piso, sentado o parado, gira o mece su cuerpo en forma rítmica por tiempos prolongados. Muchas veces, lo hacen viendo hacia arriba.
Fija la mirada al vacío: Se queda quieto observando un punto en el espacio y pareciese en algunos casos que estuviese hipnotizado. Debido a esta
característica, algunos profesionales dan erróneamente el diagnóstico de esquizofrenia infantil, pues piensan que ven visiones.
Camina de puntitas: Al caminar, tiende a separar anticipadamente el talón del piso, como si fuese ballet.
Hipersensibilidad a ciertos sonidos o luces: Se irrita fácilmente con ciertos sonidos o luces, como podría ser la licuadora, el horno de microondas, el sonido del viento o ciertos focos de color. Al alejarlo de la fuente, se tranquiliza algunas veces. Su sentido del oído es hipersensible.
Hiperactivo o extremo pasivo: Es muy inquieto con mucha energía, se mantiene en una misma actividad por minutos o segundos, duerme poco, etc. Puede ser
también extremo pasivo, donde nada le es de su interés y se está quieto durante todo el día.
Agresividad o auto agresividad: Agrede a los demás sin motivo alguno o se auto agrede golpeándose a sí mismo con la mano, contra el piso, la pared o algún mueble. Puede morder a otros o morderse a sí mismo y pareciera que no siente dolor alguno.
Obsesión por el orden y la rutina: Tiene obsesión por mantener exactamente igual la rutina diaria o mantiene su cuarto arreglado en cierto orden. Se irrita si se cambia el orden o le mueven sus horarios. También incluye obsesión por comer siempre lo mismo.
Irritabilidad y rabietas: Se enoja o llora constantemente sin razón aparente. Si desea algo y no lo obtiene, busca manipular con rabietas, gritando o tirándose al piso hasta que lo consigue.
Risa sin razón aparente: Ríe mucho o tiene ataques de risa sin tener razón aparente. Ríe fijando su vista hacia alguna parte, como si estuviera viendo fantasmas.
Comportamiento repetitivo: Establece patrones de comportamiento, los cuales repite constantemente una y otra vez. Por ejemplo, sólo quiere andar en la bicicleta y sigue exactamente siempre el mismo camino o vereda. 71
Síndrome de Down
Alteración genética en el par 21 que presenta tres cromosomas (trisomía 21). Las madres de edad avanzada tienen más posibilidades de tener un hijo con este trastorno. Ocasiona un retraso mental que varía desde leve a grave y se asocia además con características faciales propias: estatura baja y cabeza pequeña, redondeada; frente inclinada; orejas de implantación baja; ojos sesgados arriba y afuera, boca abierta, lengua grande y fisurada, dedos meñiques cortos y curvados hacia adentro; manos anchas con surco transversal en la palma. A veces se detectan anomalías congénitas del corazón, en el tabique que separa los lados izquierdo y derecho. En algún caso aparece hacia los 40 años demencia prematura tipo Alzheimer.
También la presencia de algunos de los siguientes rasgos:
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problemasdeconductaenelsalondeclase.blogspot.com/2006/06/causas-del-trastorno-de-la-conducta.html Fecha de
entrada 27 de mayo del 2009
• Su tono muscular esta disminuido, en estado de reposo (hipotonía); esto hace que la lengua tienda a salirse.
• La piel tendrá diferentes tonalidades, por lo que se dice que tiene aspecto a mármol.
• Las personas con síndrome de Down tienen deficiencia mental, aunque el grado de inteligencia varía en cada persona.
• Presentan un excedente de piel en la nuca (piel redundante).
• Sus extremidades son cortas, con manos y pies anchos y dedos cortos y gruesos. Las manos son pequeñas y regordetas con un pliegue transversal muy marcado en la palma de la mano; el dedo meñique es corto e