Se describe a continuación el caso de una paciente de sexo femenino de 45 años de edad, de nacionalidad ecuatoriana, nacida en Loja y residente en Lasso, mestiza, estado civil viuda, instrucción primaria, lateralidad diestra, ocupación quehaceres domésticos, grupo sanguíneo ORH (+), en el contexto familiar es la hija número 11 entre sus hermanos.
Antecedentes patológicos personales: Infecciones pulmonares a repetición
Sinusitis crónica diagnosticada a los 14 años de edad
Otitis crónica diagnosticada a los 14 años de edad
Pólipos nasales diagnosticados a los 22 años de edad
Pólipos vesiculares diagnosticados a los 40 años por ecografía Gastritis crónica hace 1 año sin tratamiento
Antecedentes gineco – obstétricos: Menarquia: 17 años.
Ciclos menstruales: irregulares por 5 días Inicio de vida sexual (IVSA): 20 años Parejas sexuales: 1
Método de Planificación familiar (MPF): Ninguno Gestas: 0; Abortos: 0; Partos: 0; Hijos vivos: 0. Test de papanicolau (Pap test): Negativo
Fecha de última menstruación (FUM): Climaterio Antecedentes quirúrgicos:
Reducción abierta de tabique nasal más exéresis de pólipo nasal a los 22 años sin complicaciones.
Antecedentes patológicos familiares: Tercera hermana: Asmática
Quinto hermano: Diabético Alergias:
No refiere Hábitos:
Sueño: 10 horas al día Defecatorio: 1 vez al día Miccional: 2 veces al día Comidas: 3 veces al día Actividad física: Ninguna Inmunización: Ninguna
Medicación: Loratadina 1 tableta al día
Motivo de consulta
Se trata de una paciente que es referida del Centro de Salud de Lasso por presentar cuadro clínico de 20 días de evolución caracterizado por tos, alza térmica no cuantificada, disnea de medianos esfuerzos, malestar general, expectoración hemoptoica, dificultad respiratoria que recibe tratamiento clínico, sin presentar mejoría de la sintomatología por lo que se decide realizar exámenes de laboratorio, imagen e interconsulta a Cardiología para valoración y tratamiento.
Examen físico Signos vitales:
Tensión arterial: 116/56 mmHg Frecuencia cardiaca: 85 por minuto Frecuencia respiratoria: 26 por minuto Temperatura: 38.2ºC
Saturación de oxígeno: 76 %
Paciente despierta consciente orientada en sus tres esferas, álgida, febril, hidratada. Cabeza: Normo cefálica, pupilas: isocóricas normo reactivas. Fosas
nasales: Mucosa hiperémica, edematosa, vasos sanguíneos superficiales, edema de cornetes nasales y congestión nasal bilateral. Orofaringe: Eritematoso, goteo retro nasal. Cuello: Móvil no adenopatías. Tórax: Expansibilidad conservada. Cardiaco: Auscultación de ruidos cardiacos en hemitórax derecho de tono y ritmo normales. Pulmones: Crepitantes en ambas bases pulmonares. Abdomen: Ruidos hidroaéreos presentes, suave depresible, doloroso a la palpación profunda en hipogastrio, a la percusión se encuentra matidez en hipocondrio izquierdo, ausencia de matidez hepática y presencia de timpanismo en hipocondrio derecho, resto de abdomen normal. Región inguinogenital: Genitales de Nulípara, no secreciones, no sangrado. Extremidades superiores e inferiores: Disminución de tono y fuerza, atrofia muscular, crepitantes en articulaciones, deformidad en pequeñas articulaciones.
Exámenes complementarios:
Se valora los resultados paraclínicos en los que se evidencia ligera leucocitosis (8.900 mm3) acompañada de neutrofilia 62.1 %, eosinofilos 2,6%, basófilos 0.9%, monocitos 6.2%, hematocrito 53.5%, hemoglobina 17.10 g/dL. Química sanguínea, perfil renal, hepático, iónico y glucosa dentro de parámetros normales. Prueba de cultivo y antibiograma de esputo: negativo
Radiografía de tórax (Anexo 1): Signos radiológicos de bronquiectasias. Aumento de trama vascular.
Dextrocardia.
Tomografía computarizada de tórax (Anexo 2):
Bronquiectasias seculares y cilíndricas hacia las bases. silueta cardíaca y grandes vasos de tamaño adecuado, el ápex cardíaco se orienta a la derecha, así como el cayado aórtico.
En las proyecciones del hemiabdomen superior el hígado se localiza en hipocondrio izquierdo y no se observan adenomegalias. Diagnóstico: Situs inversus
Ecografía de abdomen superior:
Los órganos intraabdominales se presentan con distribución en espejo, Hígado de forma y tamaño normal con leve incremento de la ecogenicidad sin lesiones focales, colédoco en su segmento visible mide 3.7 milímetros. Vesícula biliar distendida de paredes finas presenta en su pared posterior pólipo de 8 x 6 milímetros. Diagnóstico: Pólipo vesicular
Tomografía computarizada de senos paranasales:
Engrosamiento de la mucosa de los cornetes que provoca obstrucción en las fosas nasales, pobre neumatización de los senos maxilares en los cuales se observa engrosamiento mucosal de sus paredes, ocupación parcial de las celdillas etmoidales y esfenoidales, los senos frontales no están neumatizados, complejos oste-meatales semi permeables, asimetría de cornetes por el ciclo nasal, desviación del septum nasal en forma de C. Diagnóstico: Pansinusitis
Evolución
Por el cuadro clínico más complementarios se decide tratamiento ambulatorio con antibioticoterapia y control semanal.
A los 8 días de la terapia indicada la paciente es valorada en consulta externa por médico internista quien valora la efectividad del tratamiento con resultados negativos y cuadro clínico reagudizado, por lo que se decide rotar antibiótico, además acude con resultados de cultivo de orofaringe negativo, se envía nuestras de esputo para exámen de baciloscopia por centro de salud.
Al mes de tratamiento paciente es valorada en consulta externa por médico internista, paciente refiere presentar cansancio, fatiga, tos con flema de color verdoso en gran cantidad que se incrementa en las noches, al examen físico, signos vitales dentro de parámetros normales, fosas nasales congestivas y poco permeables, en pulmones se ausculta crepitantes en ambas bases pulmonares.
Se recibe resultados de exámenes de baciloscopia que resultan negativos por dos ocasiones.
Tratamiento clínico
Teniendo en cuenta el cuadro clínico se decide iniciar antibiótico terapia empírica de primera línea, nebulizaciones, cuidados generales.
Dieta general
Lavado de manos que permite reducir el número de infecciones por contacto con el medio.
Lavado de fosas nasales con suero fisiológico cada 8 horas todos los días para prevenir la congestión nasal e incrementar el aclaramiento mucociliar.
Mascarilla N95 diaria para evitar infecciones respiratorias y reagudización de las mismas.
Vajilla personal
Evitar contacto con el polvo.
Amoxicilina más ácido clavulánico 625 miligramos vía oral cada 8 horas por 7 días. Se inicia antibioticoterapia empírica contra los agentes causales más comunes del aparato respiratorio como, por ejemplo H.influenzae.
Nebulizaciones con bromuro de ipatropio 2 mililitros más 1.5 de solución salina más ½ ampolla de N-acetilcisteína cada 12 horas por 7 días .Se realiza para mejorar el aclaramiento muco ciliar del aparato respiratorio. Salbutamol 2 pulverizaciones cada 12 horas por 7 días. Se utiliza como
broncodilatador
Loratadina 10 miligramos vía oral cada 24 horas por 30 días. Es un antihistamínico que nos ayuda a disminuir los cuadros alérgicos en pacientes con enfermedades respiratorias.
A los 8 días de terapia se decide rotación de antibioticoterapia por fracaso de primera línea.
Eritromicina 500 miligramos vía oral cada 8 horas por 15 días.
Nebulizaciones con bromuro de ipatropio 2 mililitros mas 1.5 de solución salina mas ½ ampolla de N-acetilcisteína cada 12 horas por 15 días Salbutamol 2 pulverizaciones cada 12 horas por 30 días.
A los 30 días de evolución teniendo en cuenta la clínica del paciente se decide empezar con esquema de tercera línea.
Levofloxacina 500 miligramos vía oral cada 12 horas por 10 días . Claritromicina 500 miligramos cada 12 horas por 10 días.
Prednisolona 5 miligramos vía oral por 7 días.
Nebulizaciones con bromuro de ipatropio 2 mililitros más 1.5 de solución salina mas ½ ampolla de N-acetilcisteína cada 12 horas por 15 días Salbutamol 2 inhalaciones (pulverizaciones) cada 12 horas por 30 días. Loratadina 10 miligramos vía oral cada 24 horas por 30 días.
Paciente con evolución favorable de su cuadro clínico por lo que se decide continuar con su tratamiento paliativo mensual por consulta externa del Hospital General Latacunga en los servicios de medicina interna , cardiología , neumología y genética .
Tabla 1. Resumen evolutivo de la paciente
Fecha Área de salud Observaciones Examen Físico Diagnóstico
presuntivo
11/01/2018 Medicina Interna Tomografía axial computarizada de tórax y abdomen, pruebas de laboratorio, se inicia antibioticoterapia según las guías del MSP
Crepitantes y disminución del murmullo vesicular en ambos campos pulmonares
Bronquitis Neumonía Tuberculosis 20/01/2018 Medicina Interna Cultivos de esputo, se opta por
segunda línea de
antibioticoterapia
Tos crónica productiva con expectoración hemoptoica, congestión nasal y dolor en puntos de senos nasales
Bronquitis
20/02/2018 Medicina Interna Screening con azul de metileno negativa, con ausencia del aclaramiento ciliar. Se valora rotar antibióticos
Presenta poca mejoría del estado clínico, permanece con crepitantes en ambos campos pulmonares
Sinusitis
23/04/2018 Medicina Interna Paciente permanece con antibiótico con amoxicilina más ácido clavulánico por la sinusitis crónica
Voz nasal y respiración oral, cacosmia, dolor articular. Crepitantes en ambos campos pulmonares
Sinusitis
18/06/2018 Medicina interna Se mantiene con antibiótico y se educa de mejorar las medidas preventivas
Pulmones crepitantes en ambos campos pulmonares
Sinusitis
2.3.2 Análisis
Una vez descrito el caso, la exposición clínica y la revisión bibliográfica de esta patología en este paciente, se procede a la presentación de hallazgos afirmativos de la anamnesis y examen físico que a continuación mencionados: Hallazgos Positivos
Sinusitis Timpanismo en hipocondrio derecho
Crepitantes en bases pulmonares Antecedente de infecciones respiratorias a repetición Pólipos nasales Tomografía de tórax:
bronquiectasias
Otitis media crónica Tomografía de abdomen revela situs inversus
Expectoración achocolatada Gastritis crónica
Infertilidad Alergías
Matidez hepática lado izquierdo Cardíaco: auscultación de ruidos cardíacos en hemitórax derecho de tono y ritmo normales
De los síntomas y signos expuestos anteriormente se denota que se presenta una paciente adulta de 45 años con antecedentes de sinusitis crónica, bronquiectasias, situs inversus, infecciones de vias respiratorias a repetición en tratamiento antibiótico, que no mejoran con tratamientos basados en guías del MSP, se decide tomar medidas diagnosticas y terapéuticas, que puedan confirmar la raíz del problema que seria la DCP.
Por carencia o falta de la oscilación normal de los cilios, estos acarrean un empeoramiento del estado clínico de la paciente y difícil recuperación de la misma, por tanto es necesario optar por nuevas alternativas de estudios diagnósticos, por ejemplo el método de aclaramiento ciliar con sacarina o azul de metileno.
Diagnóstico inicial
La evaluación clínica de la paciente al momento inicial consideró las posibilidades diagnósticas siguientes:
Bronquitis Neumonía Sinusitis Tuberculosis Fibrosis Pulmonar Fibrosis quistica EPOC
Con los datos expuestos y las patologías expuestas la paciente puede ser catalogada dentro de un cuadro de infección de vias respiratorias, sin embargo tras valoración por neumología, medicina interna y cardiología, así como un cuadro de infecciones a repetición y resistencia a antibióticos, se decide realizar pruebas de imagen en las cuales se evidencia sinusitis, situs inversus y las bronquiectasias en la tomografía axial computarizada, asi como cultivos de esputo negativos, basiloscopías negativas, prueba de electrolitos en sudor negativo (indicado para precisar o descartar fibrosis quística) y aclaramiento ciliar con azul de metileno, los cual confirman la DCP. Por falta de recursos la prueba en microscopio electrónico y cariotipado, que son las pruebas con mayor sensibilidad y especificidad no es realizada.
Diagnóstico definitivo
2.3.3 Discusión
El Síndrome de Kartagener es una enfermedad autosómica recesiva, caracterizada por presentar sinusitis crónica, bronquiectasias, situs inversus descrita por primera vez por Kartagener en 1933 (1).
En el presente apartado se expone una paciente de 45 años de edad que presenta signos típicos del Síndrome de Kartagener con antecedente de infecciones respiratoria a repetición, otitis media crónica, sinusitis crónica, pólipos nasales, infertilidad y gastritis.
Procedente de la provincia de Lója lugar donde se han reportado cuatro casos confirmados de este síndrome, por lo que ésta es la región del Ecuador con mayor prevalencia. Es un dato muy importante, y representa una alerta médica en el caso de si nuevos pacientes sintomáticos respiratorios de esta localidad acuden a Casas de Salud con cuadro clínico similar, lo cual obliga a sospechar de DCP y la necesidad de realizar pruebas de cribado para un diagnóstico de certeza. (8)(9)(10).
Antecedentes familiares: hermano con asma. En estudios realizados se reporta el valor diagnóstico de los hallazgos clínicos en hermanos como dato de interés para levantar sospecha hacia la DCP. (39).
Antecedentes personales de infecciones respiratorias a repetición caracterizado por tos crónica productiva, sinusitis crónica, otitis media, pólipos nasales, infertilidad han sido constatados en el caso de presentación. Con la información obtenida de la historia clínica y cumpliéndose con los criterios clínicos propuestos por Yasuhara (15) acerca de las pruebas diagnósticas, se decide realizar los siguientes: método de aclaramiento ciliar con sacarina y azul de metileno, los cuales resultan positivos y nos orientan con certeza a la DCP. El 50 % de pacientes con dicho síndrome presentan discinesia ciliar primaria según estudios de Afzelius (2). La falta de conocimiento para diagnosticar esta enfermedad puede determinar en el paciente hospitalizaciones, tratamientos innecesarios y repetidos que fracasan (40), con la consiguiente evolución de
empeoramiento de las manifestaciones más comunes del síndrome, como bronquiectasias, sinusitis y otitis media.
Se descarta fibrosis quística al obtener resultados negativos de electrolitos en sudor como prueba de estudio que sugiere sospechar de DCP Kuehni (6). La paciente acudió a Casa de Salud refiriendo tos crónica con expectoración verdosa, dicho síntoma es muy común en la DCP, según las investigaciones de Takeuchi (13) en pacientes de 20 días de evolución, con otros síntomas asociados, como dolor de pecho, disnea, malestar general y congestión nasal.
Se realizan pruebas, de laboratorio las que resultan negativas, cultivo y antibiograma, que no reportan crecimiento de flora bacteriana anormal. Según la investigación de Alanin (16) se demuestra que los cultivos de esputo típicamente producen Haemophilus influenzae, Staphylococcus aureus, y Streptococcus pneumoniae en la niñez, Pseudomonas aeruginosa, mientras otros patógenos Gram negativos como Klebsiella prevalecen en la edad adulta. En consideración a la infección bacteriana que puede ser demostrada, se recomienda realizar cada 3 meses como mínimo estudio bacteriológico de esputo, para ofrecer terapia acertada y oportuna para mejorar el estilo de vida, propuesto por Barbato (13).
El exámen de radiografía de tórax es imprescindible ante el antecedente de síntomas respiratorios a repetición, el cual reporta signos radiológicos típicos de bronquiectasias en ambos campos pulmonares, siguiendo lo reportado en el estudio inicial de descripción del síndrome realizado por Kartagener (1) Las infecciones crónicas de las vías respiratorias conducen al desarrollo en casi todos los pacientes de bronquiectasias, según ha sido afirmado por Hosie (19). Otros estudios de imagenologia como el TAC de senos paranasales demuestra pansinusitis y el TAC de tórax evidencia bronquiectasias y situs inversus, como prueba estándar de oro que se recomienda realizar para el diagnóstico de certeza (14).
Con estos datos obtenidos de la historia clínica, pruebas de laboratorio, imagen, y pruebas de cribado se llega a concluir que se trata de un Síndrome
de Kartagener expresión discinesia ciliar primaria. El principal defecto ciliar encontrado es la ausencia de la proteína deneína, en la mayor parte de todos los cilios (3).
No se realiza pruebas confirmatorias para diagnosticar esta patología mediante microscopio electrónico, recomendado por Rugină (43), para observar una alteración ultra estructural de los cilios por no contar con los recursos adecuados y áreas especializadas que realicen dicho exámen.
Olbrich (27) propone realizar pruebas genéticas para precisar alteraciones cromosómicas y anti-DNAH5 con fines diagnósticos en pacientes con sospecha de padecer DCP. Se ha propuesto por Sanders derivar a centros de diagnóstico especializados a estos pacientes. En nuestro caso no se realizó pruebas genéticas, debido al no disponer de centros especializados sobre discinesia ciliar primaria en el país.
El tratamiento inicial incluye medidas generales, esteroides nasales, lavado nasal y ciclos repetidos de antibióticos sistémicos, los mismo que se realizan a la paciente (34). En la actualidad, no hay terapias fundamentales disponibles para la DCP. (14)
A la paciente se le realizó exéresis de pólipo nasal, por lo que en general se recomienda cirugía de senos paranasales por endoscopía, metodología que es útil en muchos pacientes que no tienen mejoría en la terapia para la sinusitis crónica, logrando buenos resultados y optimizando el drenaje de secreciones según lo reportado en sus investigaciones por Knowles (20)
3. CONCLUSIONES Y RECOMENDACIONES Conclusiones
Se ha analizado el caso de una paciente de 45 años de edad, teniendo en cuenta sus antecedentes clínicos para identificar la posible etiología de las manifestaciones clínicas del aparato respiratorio, además para prestar atención a la sintomatología característica al momento de la consulta, lo cual permitirá llegar a un diagnóstico presuntivo fundamentado en el cuadro clínico, en su tiempo de evolución y así catalogarlo como una agrupación sindrómica.
Se valora y se concluye que la evolución de la paciente con controles semanales hasta mejorar los cuadros de infecciones de vías respiratorias, mediante pruebas de imagen, cultivo y antibiograma de expectoración, basiloscopias, biometrías y análisis de química sanguínea.
Recomendaciones
Como una alternativa diagnóstica, se recomienda realizar estudios específicos como el cariotipo genético, descartando otros tipos de patologías y valorar el grado de severidad que representa esta enfermedad, al acompañarse de otras alteraciones a nivel del sistema nervioso central (hidrocefalia), auditivo (degeneración de oído interno), genitourinario y lateralidad orgánica.
Se debe prestar especial atención para lograr el diagnóstico precoz en pacientes pediátricos, ya que la clínica es sutil y poco confirmativa, su pronta evaluación será muy importante al permitir disminuir daños irreversibles del curso del Síndrome de Kartagener, como las bronquiectasias, pues con un adecuado tratamiento y medidas preventivas
se podrá lograr un efectivo manejo de las infecciones respiratorias a repetición.
4. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICA
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Kartagener Syndrome: The Online Metablic and Molecular Bases of Inherited Disease [Libro], 1995. 20(2): 3943-3954 [Acceso 04 de Agosto de
2018]. Disponible en:
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7. Aguirre L. Síndrome de Kartagener (Discinecia Ciliar Primaria) Presentación de Caso: Revista de la Dirección de Investigacion Cedamaz [Revista], 2016. 6(1): 101-107. [Acceso 04 de Agosto de 2018]. Disponible en: http://revistas.unl.edu.ec/index.php/cedamaz/article/view/67
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